자폐 개선 여부 객관화 가능한 AI 프레임워크 개발

KIST와 서울대, 호주 등의 국제공동연구팀이 자폐스펙트럼 장애 증상 치료 및 개선 여부를 객관적으로 판단할 수 있는 AI 프레임워크를 개발했다. 연구는 한경림 KIST 뇌과학연구소 책임연구원과 김붕년 서울대학교병원 소아청소년정신과 교수, 한소연 호주 멜버른대학교 교수 연구팀이 공동 진행했다. 한경림 책임연구원은 "현재도 자폐 문제 자체를 객관적으로 진단하는 기준이 없다. 이때문에 상당수 환자가 자폐 검사를 위해 병원을 전전하는 경우가 많다"며 "기능적 자기공명영상(fMRI)과 인공지능(AI)을 활용해 자폐가 얼마나 개선됐는지를 임상지표를 통해 알수 있게 됐다"고 설명했다. 연구성과는 지난 9일부터 오는 13칠까지 제주국제컨벤션센터에서 열리는 인공지능·데이터마이닝·데이터사이언스 분야 국제학회인 'ACM SIGKDD 2026'에서 발표된다. 자폐스펙트럼장애는 제한된 관심과 반복행동, 사회적 상호작용의 어려움을 특징으로 하는 신경발달장애다. 미국에서는 8세 아동 100명 중 3명 정도가 자폐스펙트럼 장애진단을 받는다. 또 국내 등록 자폐성장애인도 2023년 말 약 4만 3천 명으로 지난 10여 년간 두 배 이상 증가했다. 연구팀은 fMRI 분석을 통해 자폐스펙트럼장애 아동이 정상 발달 아동보다 두뇌의 기능적 연결성이 낮다는 사실을 확인했다. 분석결과 감각 정보를 통합하는 하두정소엽과 감각 중계 역할을 하는 시상을 중심으로 뇌 전반의 네트워크 연결이 감소한 것으로 나타났다. 연구팀은 임상에서 AI를 활용하기 위해서는 단순한 진단 정확도를 넘어 AI가 뇌의 생리·병리적 변화를 어떻게 반영하고 있는지 해석할 수 있는 모델이 필요하다는 판단에 따라 AI가 실제 두뇌 네트워크의 변화를 얼마나 잘 반영하는지 평가하는 '생성적 매니폴드 감사(GMA)' 프레임워크를 개발했다. 정상 발달군의 두뇌 연결 패턴을 학습한 AI에서 특정 뇌 영역의 연결을 차단해 변화를 분석하고, '민감도 격차' 지표를 통해 AI가 단순한 정보 손실이 아닌 실제 뇌 네트워크 구조의 변화를 포착하는지 평가했다. 연구팀은 대규모 다기관 자폐 뇌영상 데이터셋(ABIDE}과 서울대병원 자폐 아동 임상 코호트를 활용해 검증했다. 그 결과, 생성형 AI 모델이 비교 모델보다 뇌 네트워크 구조적 변화를 더 정확하게 구분하는 것으로 나타났다. 특히 임상 증상이 호전되더라도 뇌 기능 네트워크 변화 양상은 환자마다 다를 수 있음을 확인, 증상만으로는 확인하기 어려운 개인별 뇌 변화를 AI로 분석할 가능성을 제시했다. KIST는 향후 병원 임상 연구진과의 지속적인 협력을 바탕으로 정밀·맞춤 의학에 활용될 수 있는 뇌질환 원천기술을 고도화해 나갈 계획이다. 한경림 책임연구원은 KIST 박사는 “자폐스펙트럼장애 환자의 뇌 변화를 객관적으로 분석할 수 있는 가능성을 제시한 성과”라며, “앞으로 환자별 뇌 네트워크 특성을 정밀하게 분석해 조기 진단과 치료 경과 예측에 활용할 수 있는 바이오마커 개발로 이어갈 것"이라고 말했다.