"약 하나에 수백만원...탈모보다 희귀질환 관심 가져주길"

“아이의 간이 '셧다운'됐다.” 김지수씨는 지난해 병원에서 의사로부터 이 같은 진단을 들었다. 이제 막 백일이 지나지 않은 자녀에게 내려진 병명은 '진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC)'였다. 담즙이 간 내부나 전신 혈류로 퍼져나가며 여러 극심한 가려움증을 유발하거나 간 기능 저하에 따른 피곤함 등의 2차 어려움이 발생하게 된다. PFIC 진단 이후 김씨는 “아이 피부가 노란색이어서 부모는 아이를 숨기게 되고, 늘 설명해야 하다 보니 일상이 무너지게 된다”라고 말했다. 간이식 대신 약물치료를 시행했지만, 생후 10개월에 간에서 암까지 발견되자, 결국 간이식 수술이 진행했다. 그는 장기간 면역억제제를 복용과 그에 따른 어려움이 있는 간이식 대신 '빌베이캡슐(성분명 오데빅시바트)'를 사용하고 싶었지만, 국내에는 작년 말에나 도입돼 사용할 수 없었다. 김씨는 “간이식은 좋은 치료법이지만 평생 관리해야 하고 끊임없는 관리 때문에 일상에 더 큰 영향을 미친다”라고 설명했다. 그러면서 “벨베이는 작고 소량인 치료제임에도 이를 아이에게 제때 주지 못해 화가 났다”라며 “희귀 간질환 자녀를 둔 부모들의 삶을 더 알리고, 나처럼 절망하진 않길 바랐다”라고 전했다. 현재 김씨는 PFIC 환우회 대표로 활동 중이다. 참고로 입센코리아의 빌베이캡슐(성분명 오데빅시바트)은 세계 최초의 경구용 치료제다. 지난해 10월부터 건강보험 급여가 적용됐다. 빌베이는 담즙산 수치를 낮춰 가려움증을 개선, 간 기능을 보존하여 간 이식 필요성을 줄이는 적응증을 갖고 있다. 비록 빌베이는 산정특례 및 건보급여 적용을 받고 있지만 수백만 원에 달할 정도로 환자 부담이 크다. 여기에 병원 입원비 등의 부담이 크다. 한 달 동안 수천만 원의 의료비가 든다. 이는 가정 경제 어려움으로 이어지기 마련이다. 방현진 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 “예전에는 약이 없어서 가장 빠르게 선택한 것이 외과적 치료였지만, 약이 충분히 고려된다면 치료 패러다임도 바뀌어야 한다”라며 “희귀질환자를 위한 좀 더 넓은 지원 정책이 요구된다”라고 설명했다. 환자로서는 고가의 치료제이지만, 환자 접근성 확대를 위해서는 정부 지원만큼 제약사의 약가 인하 등의 노력도 요구된다. 이에 대해 입센코리아 관계자는 “고가 약의 접근성 관련 약가 협상을 계속 이어 나갈 것”이라며 “약 접근성을 위해 노력하겠다”라고 말했다.