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[1분건강] 유전성 유방암 변이 보유자는 25세부터 관리해야

유전성 유방암 변이 보유자의 경우 이십대부터 정기검진 등 관리를 해야 한다는 전문가 조언이 나왔다. 유방암은 여성에게 가장 흔히 발생하는 암 가운데 하나로, 국내‧외에서 발병률이 꾸준히 증가하고 있다. 발병 원인은 다양하지만, 유전적 요인을 비롯해 여성호르몬 노출, 생활 습관 등이 꼽힌다. 고령이거나 초경이 빠르거나 폐경이 늦은 경우, 출산 경험이 적은 여성일수록 발병 위험이 커지는 것으로 알려져 있다. 유방암은 원인에 따라 산발성, 가족성, 유전성 유방암으로 구분된다. 특히 유전성 유방암은 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 변이로 인해 발생한다. 대표적으로 BRCA1와 BRCA2 유전자가 있다. BRCA 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 종양 억제 유전자로 모두 갖고 있다. 만약 BRCA 유전자가 있으면 유방암에 걸린다고 오해하기도 한다. 실제로는 BRCA 유전자에 변이가 있을 때 유방암 발병 위험이 커진다. 일반 여성의 유방암 발생 확률은 10% 미만이지만, BRCA 유전자에 변이가 있으면 평균 40%~80%까지 유방암 위험이 커질 수 있다. 또 난소암의 발생 확률도 44%까지 높아지기 때문에 변이가 확인되면 적극적인 예방 조치가 요구된다. BRCA의 병적 변이가 확인되면 암의 예방을 위해 예방적 약물 치료나 유방·난소 절제술을 고려할 수 있다. 임아름 고려대안산병원 혈액종양내과 교수는 “BRCA 변이 환자는 PARP 억제제 같은 특정 약물에 더 잘 반응하는 특성이 있어 맞춤형 표적치료를 시도해 볼 수 있다”라며 “유전성 유방암이라고 해서 치료 예후가 반드시 나쁘지는 않고 다른 유방암과 비교해 예후는 비슷하다”라고 설명했다. 아울러 “BRCA 변이 환자는 반대쪽 유방에서도 암이 발생할 가능성이 높다”라며 “치료 이후에도 정밀하고 장기적인 관리가 필요하다”라고 덧붙였다.

2025.09.13 09:00김양균

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