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'희귀 질환'통합검색 결과 입니다. (13건)

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민관이 함께 참여하는 '희귀질환 지원 정책협의체' 공식 출범

민관이 함께 참여하는 '희귀질환 지원 정책협의체'가 공식 출범했다. 질병관리청은 지난 9일 질병관리청 본관 대회의실에서 임숙영 질병관리청 차장 주재로 '희귀질환 지원 정책협의체'(이하 협의체)의 첫 회의를 개최했다. 이번 협의체는 올해 6월 시행된 희귀질환관리법 제18조에 따라 새정부 국정과제를 이행하고 희귀질환 의약품․의료기기․특수식(이하 '의약품 등')의 생산·판매자에 대한 행정적‧재정적 지원방안을 논의하기 위해 지난 9월 신설됐다. 협의체 위원장은 질병관리청 만성질환관리국장이며, 4개 정부부처(기획재정부, 농림축산식품부, 보건복지부, 식품의약품안전처)의 4급 이상 공무원과 환자단체 및 의약품 등 업계를 대표하는 민간위원 등 총 9명으로 구성되며, 민간위원 임기는 2년(`25.9.1~`27.8.31)이다. 질병관리청은 첫 협의체 개최를 위해 올해 6월부터 희귀질환 관련 의약품 등의 생산·판매자와의 개선 필요 사항 조사, 협의체 논의의 적정성 검토, 관련 중앙부처 의견수렴 등을 진행해 이번 회의 안건을 확정했다. 또 협의체에서 실효적 논의가 이루어지기 위해 앞서 지난 3일 임숙영 질병관리청 차장 주재로 현장간담회를 열어 희귀질환 의약품 등 생산·판매자 및 협회 관계자, 환자 단체로부터 현장의 목소리를 직접 청취한 바 있다. 희귀질환관리법(제2조) 상 희귀질환은 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 유병 규모를 파악하기 어려운 질환을 말하며, 2026년 국가관리대상 희귀질환 1천389개이다. 종류가 매우 다양하지만, 질환별 환자 수가 적어 희귀질환 의약품 등의 시장성은 매우 낮고, 치료에 필요한 제품 선택의 폭은 좁으며, 공급 안정성 문제 등 환자와 가족에게 사회적·경제적 부담을 가중해 왔다. 협의체는 이와 같은 현실을 고려해 희귀질환 의약품 등의 안정적인 공급을 위한 지원 사항, 희귀질환 정책 관련 관계기관 간 정보공유 체계 마련 등 다양한 기능을 수행할 예정이다. 질병관리청 임숙영 차장은 “이번 첫 회의는 국정과제 이행을 위한 범정부 협업체계가 실질적으로 작동하기 시작한 의미 있는 자리”라며 “협의체를 중심으로 희귀질환 의약품, 의료기기, 특수식에 대한 제도 개선을 추진해 희귀질환 환자와 가족의 부담이 경감될 수 있도록 밀도 있는 논의와 정책 마련에 최선을 다하겠다”라고 밝혔다.

2025.12.10 16:42조민규

앞으로 희귀질환 치료‧진단 의약품 '희귀의약품'으로 신속 지정된다

식품의약품안전처가 희귀의약품 지정 기준을 확대하는 내용의 '희귀의약품 지정에 관한 규정' 개정안을 4일 행정예고했다. 개정안은 '식의약 안심 50대 대표 과제'로 추진됐다. 앞으로 '희귀질환 치료나 진단에 사용되는 의약품'에 해당하면 기존 희귀의약품 지정을 위해 필요한 대체의약품보다 안전성·유효성이 현저히 개선되었음을 입증하는 자료를 제출하지 않아도 희귀의약품으로 신속하게 지정받을 수 있다. 또 업체가 희귀의약품 지정 신청 시 제출하는 자료 요건을 지정 기준별로 명확히 마련했다. 관련해 식약처는 지난 7월부터 '희귀의약품 제도개선 협의체'를 운영해 왔다. 이를 통해 지정 기준 완화 등 여러 개선 방안에 대한 논의를 진행해 왔다. 협의체에는 식약처 관계자를 비롯해 각 약계 협회별 추천 외부 전문가 10명이 참여한다. 식약처는 “희귀질환자가 안정적으로 치료받을 수 있는 환경을 조성하고 정부의 국정과제인 '기본이 튼튼한 사회'를 만드는 데 도움을 줄 것”이라고 기대했다.

2025.12.04 14:33김양균

이형훈 차관 "제약산업 육성 및 신약개발 생태계 조성 위해 약가 개선"

정부가 약가제도 개선을 추진한다. 이형훈 보건복지부 제2차관은 28일 건강보험정책심의위원회에서 모두발언을 통해 “오늘 위원회에서 첫 번째로 논의할 약가제도 개선 방안은 약가 산정 체계를 개선해 제약산업을 육성하고 신약 개발 생태계 조성과 필수의약품 공급 안정도 추진하고자 한다”라며 “환자의 치료 접근성을 높이면서도 약재비 부담은 완화하기 위한 방안을 담고 논의하고자 한다”라고 말했다. 특히 “신약의 혁신 가치는 신속 적정하게 반영하고, 필수 의약품 공급은 안정화하며 약가관리 체계는 합리화하고자 한다”며 “이번 대책을 통해 우리 약가제도가 국민의 건강권을 보장하고 제약바이오산업 혁신을 촉진하는 마중물로서의 역할을 균형감 있게 수행하는 제도로 진일보하는 계기가 되기를 바란다”라고 강조했다. 또 희귀‧난치 질환 등에 대한 국민의 의료접근성을 개선하고 국민 의료비 부담이 특히 높은 영역도 개선해 나가겠다고 밝혔다. 이 2차관은 “정부는 진료비 부담이 높은 희귀질환자에 대한 본인부담률을 완화해 경제적 부담을 덜어주는 산정특례제도를 운영 중에 있다”라며 “선천성, 기능성 단장증후군 등 2025년에 새롭게 지정된 70개 희귀질환에 대한 산정특례를 확대 적용해 환자가 진료비 걱정 없이 제때 치료받을 수 있는 환경을 조성하고, 보다 두터운 의료안전망을 만들어 나가도록 도와 중간보고가 이루어질 예정”이라고 말했다. 이어 “의료기관에 직접 내원하기 어려운 거동 불편 환자에게 방문 진료를 제공하는 1차 의료 방문 진료 수가 시범사업 등 주요 시범 사업의 성과를 점검하고 그간 나타난 문제점을 개선해 건강보험 재정을 보다 효율적으로 사용하면서도 내실 있게 사업을 추진하고자 한다”라고 밝혔다. 이 2차관은 “최근 필수의료 특별법안이 보건복지위원회, 법제사법위원회까지 통과하며 지역 필수의료 지원을 위한 법적 기반 마련에 대한 논의가 활발하게 진행되고 있다”라며 “정부는 이러한 논의를 바탕으로 지역 필수의료 강화를 지속 추진하고 필수의료 및 지역 간 의료격차 문제를 조속히 해결해 나가고자 한다. 또 지속 가능한 보건의료 체계 구축, 국민 의료비 부담 완화 그리고 제약바이오헬스 육성 등 우리 사회가 당면한 과업들을 국정과제로 선정해 추진 중”이라고 말했다.

2025.11.28 16:52조민규

젬백스, 진행성핵상마비 전체 임상 결과 2주 내 발표 예정

젬백스앤카엘(082270, 이하 젬백스)은 2주 내 진행성핵상마비 2상 임상시험의 전체 결과를 발표한다고 10일 밝혔다. 신경퇴행성질환 특히 진행성핵상마비(이하 PSP) 연구에서 18개월에 걸친 장기 데이터 결과 발표를 앞두고 국내외 이목이 집중되고 있다. PSP는 희귀난치성질환이자 전 세계적으로 치료법이 없는 퇴행성 뇌 질환으로, 환자 수가 적고 질병 진행 속도가 빨라 장기간의 임상시험 수행이 매우 어렵다. 이러한 난관 속에서도 18개월이라는 긴 기간 동안 약물의 유효성 및 안전성 변화 추이를 객관적으로 확보했다는 것은 세계적으로도 극히 희소한 장기 연구 결과라는 것이 회사 측 설명. 젬백스는 2023년 6월 첫 환자 등록으로 PSP 2상 선행 임상시험을 시작했으며, 선행 임상시험을 완료한 환자 중 연장 임상시험에 동의한 환자 67명(85.9%)을 대상으로 하는 연장 임상시험까지 총 18개월의 PSP 임상시험을 진행했다. 회사 측에 따르면 선행 임상시험을 통해 GV1001 0.56mg 투여군에서 내약성과 함께 질환의 진행을 늦추는 경향성을 입증했고, 선행 임상과 연장 임상의 6개월 데이터를 합산해 분석한 중간 결과에서는 외부 대조군 대비 통계적으로 유의한 효과를 확인했다(P

2025.11.10 17:32조민규

신경섬유종 환우회 "성인 환자도 내일의 희망을 기다립니다”

신경섬유종 치료에서 성인 환자가 사각지대에서 외면받고 있다는 지적이다. 신경섬유종 환우회는 지난 8일 환우와 가족을 대상으로 질환 극복의 긴 여정 속에서 지친 환우와 가족들에게 심리적 위로와 마음의 쉼표를 전하고자 '쉼 콘서트 세미나'를 개최했다고 밝혔다. 이날 행사는 가수 선예, 구현모, 박필규의 힐링콘서트 이후에는 한국희귀·난치성질환연합회 정진향 사무총장이 행사를 축하하며 성인 환자의 치료 접근성 향상을 위해 함께 노력할 것을 약속했다. 또 유튜브 채널 '우자까'로 활동 중인 우은빈 작가가 장애를 넘어 삶의 의미를 찾아가는 여정을 진솔하게 공유하며 감동을 선사했고, 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수는 신경섬유종증에 대한 최신 치료 지견과 향후 전망, 특히 평소 궁금했던 증상 관리와 치료 방법 등에 참석자의 궁금중을 풀어주며 호응을 얻었다. 특히 성인 환자의 치료 기회 확대를 바라는 메시지 작성 이벤트도 진행됐는데, 참석자들은 성인 환자들도 내일의 희망을 가지고 삶을 지속할 수 있도록 응원하며, 치료환경 개선을 바라는 문구를 작성했다. 환우회는 이날 행사에서 모아진 모든 메시지를 이주영 국회의원(개혁신당)에게 전달해 신경섬유종증 성인 환자에 대한 지속적인 관심과 정책 변화를 촉구할 계획이다. 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 신경섬유종증 1형은 대부분 10세 이전에 진단되며, 연령이 증가할수록 증상이 악화되는 진행성 질환이다. 환자 3명 중 1명은 신경을 따라 종양이 자라는 총상신경섬유종을 동반하며, 이로인해 외관상의 문제뿐만 아니라 악성종양, 인지 및 행동결함, ADHD, 자폐증상, 호흡 곤란, 시력 장애, 장기 기능 저하 등 다양한 합병증을 겪고 있다. 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료에 사용되는 '셀루메티닙'(코셀루고)은 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자에게만 건강보험급여가 적용된다. 성인 환자의 경우 지속투여가 필요하다는 객관적 사유와 투여 소견서를 제출해야 급여가 인정되지만, 까다로운 조건을 충족하더라도 급여 기준에 포함되지 않은 사유로 삭감되는 사례가 발생하고 있어 치료 접근성에 큰 제약이 있다. 임수현 신경섬유종 환우회 회장은 “이번 행사는 환우와 가족들이 유용한 정보와 경험을 공유하며 희망을 나누기 위해 마련된 자리이다. 앞으로도 다양한 활동을 통해 환우와 가족들에게 실질적인 도움을 제공할 수 있도록 노력하겠다”며 “특히 소아뿐만 아니라 성인 신경섬유종증 환자들도 내일에 대한 희망과 꿈을 품고 치료에 전념할 수 있도록, 코셀루고의 성인 보험급여 확대는 반드시 이뤄져야 한다”고 강조했다.

2025.11.10 14:32조민규

환자와 마음을 나눈다…제약사 사회공헌활동은 임직원 마음도 보듬는다

글로벌 제약사의 사회공헌 활동이 국내에서 활발히 진행돼 눈길을 끈다. 특히 이러한 사회공헌 활동이 환자들의 경제적 지원뿐 아니라 함께 마음을 나누는 단체활동으로도 진행돼 공감을 이끌어 내고 있다. 한국베링거인겔하임, 희귀질환 아동 대상 정서 지원 '비 이펙트' 캠페인 한국베링거인겔하임은 한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회) 산하 'Rare Dreamz'(전 희망의소리합창단)를 대상으로 정서적 웰빙을 지원하는 '비 이펙트'(B-EFFECT) 캠페인을 지난 4일 진행했다. 'B-EFFECT'는 베링거인겔하임이 글로벌 비영리단체 아쇼카(Ashoka)와 함께 진행하는 사회공헌활동으로 해마다 국가별로 지역사회 요구에 부합하는 주제를 선정해 활동을 펼치고 있다. 올해 한국에서는 '정신건강'을 주제로 삼았다. 이번 활동은 희귀·난치성질환 환아 및 가족들의 심리적 부담 완화와 정서적 회복력 증진을 목적으로 마련됐으며, Rare Dreamz 와 가족을 대상으로 다양한 체험형 프로그램이 진행됐다. Rare Dreamz는 희귀·난치성질환 환아 및 형제·자매로 구성돼 있으며, 창의적 예술활동을 통해 심리·정서적 안정감을 높이는데 힘쓰고 있다. 이번 행사는 '연결을 통한 치유'(Healing through connection)를 테마로, 정신건강 관리에 대한 중요성을 알아보고 이를 실천하는 다양한 세션으로 구성됐다. 첫 번째 세션으로 한국베링거인겔하임 의학부 신소영 부사장이 '마음과 몸의 연결'을 주제로 강연을 진행, 희귀질환 환우 및 보호자들을 대상으로 정신 건강 관리의 중요성과 일상 속에서 실천할 수 있는 마음 돌봄 방법을 배우는 시간을 가졌다. 두 번째 세션에서는 한국베링거인겔하임 임직원들이 환아들과 1:1로 짝을 이뤄 태블릿PC를 활용한 디지털 교육을 진행했다. 교육에 활용된 기기는 자사의 'Green IT' 프로그램과 연계해 사내에서 사용하지 않는 노트북과 아이패드 45대를 연합회에 기부했다는 점에서 눈길을 끌었다. 'Green IT' 프로그램은 사용가능한 IT 기기를 지역사회에 기부해 운영 폐기물을 줄이고 지속 가능한 환경을 조성하는 한국베링거인겔하임의 친환경 사회공헌활동으로, 이날 전달된 기기는 참가 환아 및 가족들이 세션에서 배운 마음 돌봄 방법을 일상에서 실천하고, 디지털 악보를 활용한 합창단 활동에 활용될 예정이다. 김재학 연합회 회장은 “희귀질환 환아와 가족은 치료와 삶의 여정 전반에서 경제·사회·교육 등 다양한 어려움을 겪고, 그로 인한 사회적 단절과 정서적 어려움을 경험한다”며 “이번 캠페인을 통해 희귀질환 환아 가정과 사회의 먼 거리를 좁히고 환아와 보호자의 정신 건강에 대한 사회적 관심과 이해를 확산시키는 계기가 되어 큰 의미가 있다고 생각한다”고 말했다. 안나마리아 보이 한국베링거인겔하임 사장은 “B-EFFECT는 임직원 모두가 지역사회와 하나로 연결되고, 작은 행동을 통해 큰 변화를 만들어내는 의미 있는 여정이다. 특히 올해에는 희귀질환 아동과 가족들을 대상으로 정신건강이라는 보편적이지만 일상에서 간과되기 쉬운 부분에 도움을 드리게 되어 더욱 뜻깊게 생각한다”며 “앞으로도 환자와 가족, 그리고 지역 사회가 건강하게 성장할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다. 한국오노약품공업, 임직원과 함께 기부형 워킹 캠페인 진행 한국오노약품공업은 오노 그룹이 실시하는 글로벌 워킹 캠페인 시기에 맞춰 환자단체 기부를 위한 임직원 참여형 워킹 행사를 지난 10월31일 국내 각지에서 진행했다. 오노 그룹은 2024년부터 10월1일부터 11월30일 기간에 전 직원과 가족을 대상으로, 임직원의 건강증진과 사회공헌을 목표로 글로벌 워킹 캠페인을 진행 중이다. 참가자들이 정해진 기간에 글로벌 워킹 캠페인 홈페이지에 걸음 수를 기록하고, 걸음 수 합계가 목표치를 달성한 경우 오노 그룹이 지정한 환자단체에 기부한다. 올해는 한국오노약품공업이 오노 그룹 워킹 캠페인 참가에 더해 한국 독자적으로 '환자를 위한 걸음(Let's walk together for Patients)'을 주제로 임직원 참여형 워킹 행사를 개최, 임직원들은 드레스코드(레드)를 맞춰 행사에 참여해 남산 둘레길, 구리 한강변, 강서, 강남, 광주, 대구 등의 산책로를 걸었다. 행사 당일 누적된 걸음 수에 따라 기부금을 국내 환자단체에 전달할 예정이다. 사토 칸 한국오노약품공업 대표는 “임직원의 발걸음이 환자분들의 삶에 따뜻한 보탬으로 이어지기를 바란다”며 “이번 걸음으로 모인 기부금이 환자에게 작지만 실질적인 도움이 되길 기대하며, 앞으로도 환자를 위한 다양한 사회공헌활동을 지속해 나가겠다”고 말했다. 한국오노약품공업은 '질병과 고통에 맞서 싸우는 인류를 위해(Dedicated to the Fight against Disease and Pain)'라는 기업 이념 아래, 환자의 삶에 기여하는 의약품을 제공하며 사회적 가치 실현을 위해 노력하고 있다. 한국BMS제약, 저소득 암환자 치료 환경 개선 위한 '리커버' 3기 마무리 한국BMS제약은 밀알복지재단과 함께 저소득 암환자의 치료환경을 개선하기 위한 사회공헌활동 '리커버'(Recover) 3기 프로그램을 마무리했다. 리커버는 경제적 이유로 치료를 이어가기 어려운 저소득층 암환자에게 교통비, 숙박비, 식비 등 치료에 필요한 제반 비용을 지원하는 한국BMS제약의 대표 사회공헌활동이다. 암 치료 환경을 실질적으로 개선하고 경제적 이유로 치료를 포기하는 환자가 없도록 하기 위해 2023년부터 시행하고 있다. 올해 리커버 3기는 지난 2월부터 10월까지 총 10명의 환자에게 인당 130만원의 치료 보조 경비를 지원했다. 참가자는 실거주지와 다른 시도에 소재한 병원에서 항암 또는 방사선 치료를 받는 암환자 중 중위소득 100% 미만인 저소득층으로, 대부분이 기초생활수급자나 차상위계층에 해당했다. 보건복지부에 따르면 지난해 암환자의 연간 진료비는 약 13조원으로 1인당 평균 860만원 수준에 이르렀다. 특히 지역별로 치료 여건이 달라 일부 환자는 거주지 외 의료기관을 이용할 수밖에 없으며, 이에 따라 교통비·숙박비 등 추가적인 부담을 안게 된다. 리커버 3기에 참가한 김연주(가명) 씨는 “2023년 암 진단 후 건강 악화로 항암 치료를 중단한 상태였는데, 지원금으로 건강을 회복해 다시 치료를 이어갈 수 있게 됐다”라며 “한국BMS제약의 리커버는 햇볕도 들지 않던 고시원 방에서 웅크리고 있던 저를 기어코 찾아내 다시 세상으로 이끌어준 구조대와 같다”라고 소감을 전했다. 정형석 밀알복지재단 상임대표는 “리커버는 경제적 여건으로 치료를 미루거나 중단할 상황에 처한 암환자에게 치료의 연속성을 보장해주는 든든한 버팀목이 되고 있다”며 “한국BMS제약과의 협력은 의료 접근성의 격차를 줄이고 환자 중심의 지원 문화를 확산하는 민간 파트너십의 모범사례로, 앞으로도 현장의 목소리를 바탕으로 치료 사각지대 해소에 지속적으로 힘쓰겠다”고 밝혔다. 이혜영 한국BMS제약 대표는 “혁신 신약을 공급하는 데 그치지 않고, 치료 접근성 개선과 전방위적인 환자 지원을 통해 치료 여정에 끝까지 함께하는 것이 헬스케어 생태계의 구성원으로서 해야 할 중요한 책무라고 생각한다”며 “리커버는 이 역할을 실천하는 사회공헌활동 중 하나로, 환자가 마주하는 현실적인 어려움을 세심하게 살피고 실질적으로 돕는 프로그램”이라고 밝혔다. 이어 “앞으로도 한국BMS제약은 과학을 기반으로 한 혁신이 환자의 건강한 일상 회복으로 이어질 수 있도록, 헬스케어 생태계 전반에서 지속 가능한 변화를 만들어가겠다”라고 밝혔다. 한국BMS제약은 혁신적인 의약품을 제공하는 동시에, 환자와 보호자, 치료 환경 전반을 개선하는 사회공헌활동을 이어가고 있다. 대표 프로그램으로 리커버를 비롯해 청년 암환자의 사회 복귀를 돕는 '리부트(Reboot)', 환자 보호자의 심리 상담을 지원하는 '환자 보호자의 날' 캠페인 등이 있으며, 이는 임직원 봉사팀 'H2O(Heart and Hands as One)'를 중심으로 운영된다. 입센코리아, 희귀질환 어린이와 함께하는 '입센 커뮤니티 데이' 입센코리아는 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 '입센 커뮤니티 데이'(Ipsen Community Day)를 서울 키자니아에서 희귀질환 어린이 30명과 입센코리아 임직원 60여명이 참여한 가운데 지난 6일 개최했다. 이번 행사는 입센의 글로벌 사회공헌 프로그램의 일환으로, 임직원이 연간 하루를 지역사회에 환원하는 취지에서 마련됐다. 어린이 1명당 직원이 2명 이상 매칭되어 다양한 직업 체험을 함께하며 아이들의 꿈을 응원했다. 희귀질환 어린이들에게 직업 체험은 치료와 병원 방문으로 제한된 일상에서 자신감과 희망을 심어주는 기회가 됐고, 이와 함께 보호자에게는 휴식과 정보 교류의 시간을 제공해 가족 모두에게 의미 있는 경험을 선사했다. 이번 활동은 지난 8월 입센코리아와 연합회가 함께 진행한 '희귀질환자 보호자 케어 프로그램'과도 연결되며, 환자와 가족의 삶의 질 문제를 환기하고자 마련됐다. 지난 2021년 질병관리청이 실시한 '국내 희귀질환자 삶의 질 예비조사'에 따르면, 희귀질환 환자들은 일반인에 비해 전반적인 삶의 질이 낮고, 신체적·심리적·경제적 부담이 복합적으로 작용해 환자와 가족 모두의 일상에 큰 제약을 받고 있는 것으로 나타났다. 특히 치료와 돌봄에 많은 시간을 할애해야 하는 현실은 환자 본인은 물론 가족의 사회적·정서적 삶의 질 저하로 이어지고 있어, 정책적·사회적 지원의 필요성이 더욱 강조되고 있다. 양미선 입센코리아 대표는 “입센 커뮤니티 데이(Ipsen Community Day)는 환자와 가족의 삶에 긍정적인 변화를 만들고자 하는 우리의 진심을 담은 자리”라며 “앞으로도 연합회와 협력해 희귀질환 환자와 보호자들을 위해 지속 가능한 지원을 이어갈 계획”이라고 밝혔다. 김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 “희귀질환 어린이들은 쉼 없는 치료와 돌봄으로 인해 일상에서 많은 제약을 받는다. 이번 체험 활동은 아이들에게 미래의 꿈을 키울 수 있는 소중한 기회이며, 보호자들에게도 잠시 숨을 고를 시간을 제공했다”고 말했다. 입센코리아는 이번 행사를 통해 '환자 중심 가치 실현과 사회적 책임 강화(Focus on Patients and Society)'라는 기업의 핵심 미션을 재확인하며, 앞으로도 지역사회와 협력해 지속 가능한 사회공헌 활동을 이어갈 계획이다.

2025.11.08 08:00조민규

"사람이 용으로 보여요"…희귀질환 앓는 50대 여성, 왜?

네덜란드의 한 여성이 정신과를 찾아 사람들의 얼굴이 마치 용처럼 보인다고 호소한 사연이 화제가 되고 있다. 해당 여성은 환각 증상 때문에 불안감에 휩싸였을 뿐 아니라 다른 사람들과의 의사소통에도 큰 영향을 받고 있다고 주장했다. 과학전문매체 라이브사이언스는 최근 이 여성이 앓고 있는 희귀 질환 '얼굴변형시증(PMO : prosopometamorphopsia)'을 집중 조명하는 기사를 보도했다. 보도에 따르면, 네덜란드 헤이그에 거주하는 52세 여성은 처음에는 사람들의 얼굴이 정상적으로 보이다가 점차 일그러져 보인다고 호소했다. 그는 "얼굴이 검게 변하고, 길고 뾰족한 귀와 튀어나온 주둥이가 생겼으며, 파충류와 같은 피부와 밝은 노란색, 녹색, 파란색, 또는 빨간색의 커다란 눈을 가졌다"고 주장했다. 이 여성은 어린 시절부터 이런 환각을 경험해 왔다고 덧붙였다. 의료진은 혈액 검사, 뇌파(EEG) 검사를 포함한 신경학적 검사를 진행했지만, 결과는 모두 정상으로 확인됐다. 하지만, 환자 뇌 MRI 검사를 한 결과 렌즈핵(lentiform nucleus) 근처에 여러 병변이 발견됐다. 의료계에 따르면, 이 부위 손상은 주의력과 기억력 저하 등 인지 기능 장애와 관련이 있다. 특히 조현병과의 관련성도 보고된 바 있다. 뇌파 검사에서 이상 소견은 발견되지 않았지만, 의사들은 이 환자의 환시가 색상과 얼굴을 처리하는 뇌 부위, 특히 복부 후두 피질(ventral occipitotemporal cortex)의 비정상적인 전기 활동으로 인한 것이라고 추정했다. 이 영역은 뇌 뒤쪽에 위치하며 물체 인식 조절에 관여한다. MRI에서 드러난 병변이 이러한 전기 활동을 촉발했을 가능성이 있으며, 이는 출생 직후부터 존재했을 가능성이 있으며, 아마도 출생 전후 일시적인 산소 결핍으로 인해 이러한 병변이 발생했을 가능성이 있다고 의사들은 추정했다. 이후 의사들은 이 여성이 일종의 '얼굴변형시증(PMO : prosopometamorphopsia)'을 앓고 있다고진단했다. 이 희귀 질환은 사람의 얼굴을 인식하는 방식에 영향을 미쳐 얼굴 생김새가 극적으로 왜곡되어 보이는 질환이다. 생김새가 커 보이거나 작아 보일 수 있으며, 처지거나 옆으로 늘어지거나 제자리에서 벗어나기도 한다. 다행히 이 여성은 알츠하이머병, 파킨슨병으로 인한 치매 증상 치료에 사용되는 약물 리바스티그민을 복용하는 등 3년 간의 치료 후 증상이 완화돼 직장 생활과 사회적 관계가 개선되었다고 알려졌다. 해당 매체는 PMO 사례가 지난 100년 간의 의학 문헌 중 단 81건에 불과해 아주 드물다고 전했다. 이 증상을 겪는 대부분의 사람들에게 얼굴 왜곡 현상은 며칠 또는 몇 주 동안만 지속된다. 이 질환을 앓고 있는 사람들은 대개 사람 얼굴이 “악마처럼 보인다”고 밝혔으나 유독 이 여성은 용처럼 보인다고 해 이 차이가 정확히 무엇 때문에 발생했는지는 불분명하다고 라이브사이언스는 평했다.

2025.08.30 10:49이정현

"소아 중심 급여기준, 성인 환자 외면”…신경섬유종환우회, 급여확대 필요

신경섬유종환우회가 치료제의 건강보험 급여기준 개선을 촉구하고 나섰다. 신경섬유종환우회(이하 환우회)는 지난 21일 서울 서초구 건강보험심사평가원 앞에서 신경섬유종 치료제의 불명확한 건강보험 급여기준을 규탄하며, 일관된 급여기준 마련을 촉구하는 시위를 진행했다고 밝혔다. 환우회는 “이번 시위는 의료진의 소견에 따라 정부가 정한 기준에 부합하는 치료를 진행했음에도 불구하고 명확한 사유 없는 급여 불인정으로 급여 삭감 조치를 통보받으면서 시작됐다”며 ”급여기준을 충족하는 치료를 진행하고 관련 서류를 제출했음에도 일관성 없는 심사평가로 환자들이 치료 기회를 놓쳐 생명을 위협받고 있다”고 주장했다. 신경섬유종증은 유전자 돌연변이로 인해 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀질환이다. 그중 가장 흔히 발생하는 신경섬유종증 1형의 경우 보통 10세 이전에 진단되는데, 약 50%는 유전되어 가족력에 의해 나타나며, 연령이 높아짐에 따라 증상이 악화되는 진행성 질환이다. 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%에서 나타나는 총상신경섬유종은 얼굴, 척추 주위, 장기에 영향을 미칠 수 있는 깊은 위치까지 모든 신체 부위에서 발생하며, 신체 성장에 따라 병변도 계속 커져 수술을 진행해도 완벽한 제거가 어려워 재발 위험도 크다. 또 종양이 커질수록 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발하며, 척추측만증, 내장 기능 저하, 심각한 통증 등의 합병증을 동반해 생명을 위협하는 질환이다. 2021년 5월 치료제 코셀루고(셀루메티닙)가 신속심사제도를 통해 국내 허가를 받았고, 작년 1월에는 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 대상으로 건강보험급여를 적용받았다. 다만, 이전부터 비급여로 코셀루고를 투여 중인 만 19세 이상인 경우에는 진료 의사가 지속 투여가 반드시 필요하다고 판단하는 객관적 사유와 투여소견서를 제출할 경우에 한해 급여를 인정했다. 임수현 신경섬유종환우회 회장은 “같은 질환, 같은 조건임에도 급여 적용 여부가 달라지는 상황이 반복된다면, 결국 환자의 생명을 놓고 판단이 갈리는 일이 계속될 수밖에 없다”며 “신경섬유종증은 성인이 된다고 멈추는 질환이 아니다. 오히려 시간이 지날수록 증상이 악화되거나 삶의 질에 큰 영향을 미치기도 한다. 소아 중심의 급여기준은 현실을 반영하지 못하며 모든 연령대 환자가 동등하게 치료받을 수 있도록 기준 확대도 필요하다”라고 밝혔다. 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수는 “현재 급여기준이 존재함에도 불구하고, 환자마다 적용 결과가 달라지는 상황은 의료 현장에서 큰 혼란을 초래한다”며 “기준은 단지 존재하는 것에 그쳐서는 안 되며, 모든 환자에게 공정하고 일관되게 적용되어야 한다”고 강조했다.

2025.08.22 16:07조민규

근위축성 측삭경화증 치료 희귀의약품 '칼소디주' 수입품목 허가

식품의약품안전처는 수입 희귀질환 치료제 '칼소디주'(토퍼센)를 8월20일 허가했다고 밝혔다. 이에 따라 적절한 치료제가 없는 SOD1 유전자 변이 근위축성 측삭경화증(ALS, 근육이 약해지고 점차 운동실조에 이르는 중증 희귀질환) 성인 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다. 칼소디주는 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1, 항산화 작용을 하는 단백질로서 활성산소로부터 신경세포 손상을 막아주는 효소로 돌연변이 시 신경질환 유발) 유전자 변이가 있는 근위축성 측삭경화증 환자의 SOD1 mRNA에 결합해 변형된 단백질(SOD1) 합성을 감소시키는 핵산 치료제이다. 식약처는 이 치료제를 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)' 제31호 제품으로 지정한 후, 신속하게 심사해 국내 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 지원했다며, 앞으로도 규제과학 전문성을 바탕으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사‧허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획이라고 전했따.

2025.08.20 15:04조민규

희귀난치성 질환자에게 자가의약품은 단순한 수입품 아닌 '생명줄'

더불어민주당이 희귀난치성 질환자의 생명 유지와 삶의 질 개선에 필수적인 자가의약품에 부과되는 관세와 부가가치세 면세에 나섰다. 국회 보건복지위원회 간사 강선우 국회의원(더불어민주당, 서울 강서갑)은 국회 기획재정위워원회 간사인 정태호 의원(더불어민주당, 서울 관악을), 서영석 의원(경기 부천시갑), 김윤 의원, 서미화 의원과 함께 23일 국회 소통관에서 '희귀난치성 질환 자가의약품 면세법 개정 촉구 기자회견'을 열고, 이날 대표발의한 '관세법' 및 '조세특례제한법' 개정안의 조속한 국회 본회의 통과를 촉구했다. 이번 개정안은 희귀난치성 질환자가 치료를 위해 필요하지만, 국내에 유통되고 있지 않아 수입한 고가의 자가의약품에 대한 현행 세제상의 불합리한 부담을 해소하고자 마련됐다. 희귀난치성 질환자가 국내에 유통되지 않은 고가의 자가의약품을 사용해야 하는 경우, 환자 본인이 병의원의 진단서 및 처방전을 첨부해 한국희귀·필수의약품센터를 통해 직접 수입해야 한다. 문제는 이 과정에서 해당 의약품을 일반 수입품과 동일하게 간주하여 8%의 관세와 10%의 부가가치세가 부과된다는 것이다. 현행 관세법 및 조세특례제한법은 면세 대상을 시행규칙에 제한적으로 열거하는 방식을 취하고 있어, 실질적으로 대부분의 환자가 의약품 가격 외에도 과중한 세금을 부담하는 실정이다. 2016년부터 2024년까지 환자 개인이 부담한 관세는 약 25억6천만원, 부가가치세는 약 68억8천만원에 이르며 연평균 약 10억원 이상의 세금이 부과된 것으로 나타났다. 이날 기자회견에 참석한 한 희귀난치성 질환자의 부모는 “자가의약품 약값만 연간 3억원에 달하는데, 이에 따른 세금도 5천4백만원에 이른다”라며 “하루라도 빨리 법안이 통과되어 실질적인 도움을 받을 수 있기를 바란다”라고 호소했다. 해당 법안 대표발의를 위해 299명의 국회의원에게 친전을 보내고 공동발의 참여를 요청해 온 강선우 의원은 “기획재정부 마음에는 당연히 들지 않을 수 있다, 오히려 왜 희귀난치성 질환자 자가의약품만 봐줘야 하는지 날카롭게 아픈 물음표를 던질 수도 있다”라고 말하면서도, “희귀난치성 질환자와 그 가족에게 자가의약품은 수입품이 아니라, 간절한 생명줄이기에 관세와 부가가치세를 면제받을 수 있도록 법 개정에 힘을 실어달라”라고 호소했다. 정태호 의원 역시 “해당 법안은 단순히 세제를 개선하는 의미를 넘어, 희귀난치성 질환자들의 생존권을 지키기 위해 국가의 책임을 명확하게 하고 국가가 해야 할 최소한의 필수적 조치의 법적 근거를 마련한다는 점에서 뜻깊을 것”이라고 의미를 부여했다. 함께 기자회견장에 선 김윤 의원은 “국민의 건강권은 국가가 책임지고 보호해야 할 기본권”이라며 “그간 희귀난치성 질환자분들의 건강권은 국가가 매긴 세금이 높고 두터운 장벽 앞에 매번 좌절할 수밖에 없었다, 이제 그 현실을 바꿔야 할 때”라고 강조했다. 한편 강선우 의원이 대표발의한 이번 개정안에는 각각 109명(관세법 개정안), 109명(조세특례제한법 개정안)의 의원들이 공동발의에 동참했다.

2025.04.23 17:37조민규

희귀질환 환아, 조기진단 방안 마련 시급…진단 지연에 더욱 고통

“태어났을 때 안저 검사는 받지 못해 중요한 진단 기회를 놓쳤고, 생후 30일 무렵 이상을 감지했지만, 여러 병원을 전전하며 적절한 검사를 받지 못해 치료 기회를 잃어 시력을 보존하지 못했다”(희귀질환 환아 보호자) 희귀질환자들이 질병을 진단받기 위해 병원을 전전하는 것으로 나타나 조기진단 체계 도입이 시급하다는 지적이다. 지난 17일 국민의힘 안상훈 의원(보건복지위원회) 주최, 한국희귀‧난치성질환연합회(이하 연합회) 주관으로 열린 '희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회'에서 희귀질환을 앓고 있는 어린이들이 적시에 진단받지 못하고 여러 의료기관을 전전하는 '진단방랑' 문제를 집중 조명하고, 정책 대안을 모색했다. 특히 희귀질환을 앓고 있는 환아 보호자들이 진단 과정에서 겪는 현실적인 어려움을 공유하고, 실질적인 조기진단 방안을 모색하기 위해 마련됐으며, 조기진단 체계가 확립되지 않은 국내 상황에 대해 의료계 및 정책 전문가들이 개선책을 논의했다. 발제에 나선 조성윤 삼성서울병원 교수는 희귀질환 환자들이 평균 4.7년 동안 여러 병원을 전전하며 진단이 지연되는 구조적 문제를 지적하며, “진단 지연은 환자와 보호자에게 큰 심리적, 경제적 부담을 주며, 치료 기회를 놓칠 수 있다. 이를 해결하기 위해 국가 차원의 체계 구축과 병원 간 협력이 필수적”이라고 강조했다. 또 연세대학교 치과대학병원 강정민 교수는 일본의 영유아 구강검진을 활용한 조기진단 사례를 소개했다. 그는 “일본은 저인산효소증 환아 110명 이상을 조기에 발굴한 사례가 있다. 이와 같은 국가 차원의 조기 진단 체계 구축은 우리나라에도 큰 도움이 될 것”이라며 “국내에서도 구강검진 항목에 저인산효소증 관련 지표를 포함시킬 필요가 있다”고 강조했다. 이어진 종합토론에서는 희귀질환 환아 보호자들이 직접 진단 과정에서 겪은 어려움을 증언했고, 한국희귀난치성질환연합회 정진향 사무총장, 질병관리청 희귀질환관리과 김지영 과장, 보건복지부 건강증진과 박지민 사무관이 참여해 희귀질환 조기진단 체계 구축을 위한 정책적 개선 방향을 논의했다. 저인산효소증 환아 보호자는 “저인산효소증은 증상이 다른 질환과 유사해 조기에 발견되지 않으면 정확한 진단까지 오랜 시간이 걸릴 수 있다”며 “유전자 검사와 선별검사가 보다 체계적으로 이루어진다면 조기 발견이 가능해질 것이다. 하지만 현재 급여 기준이 제한적이어서 진단 이후에도 실질적인 치료 기회를 얻기 어려운 환자들이 많다”라고 호소했다. 또 소아희귀난치성안과질환 환아 보호자는 “우리 아이는 태어나면서부터 모든 신생아 검사를 통과했지만, 정작 안저 검사는 받지 못해 중요한 진단 기회를 놓쳤다. 생후 30일 무렵 이상을 감지했지만, 여러 병원을 전전하며 적절한 검사를 받지 못해 결국 뒤늦게 진단받아 시력을 보존하지 못했고, 치료의 기회를 잃었다”라며 안타까운 사연을 전했다. 패널로 나선 연합회 정진향 사무총장은 “진단이 늦어진다는 것은 치료 기회가 사라진다는 것”이라며 “특히나 저인산효소증, 소아난치성안과질환, 척수성근위축증과 같이 치료제, 외과 수술 등 치료 방법이 있음에도 진단받지 못해 치료의 기회를 놓치거나 생명을 잃는 안타까운 현실에서 이제라도 벗어나기 위해 정부가 실질적인 정책을 마련해야 한다”고 촉구했다. 안상훈 의원은 “우리나라의 세계적인 의료기술이 많은 질환에 대해 조기 발견과 치료 성과를 높이고 있음에도 불구하고, 여전히 많은 희귀질환 환아들이 시스템 미흡으로 적시에 진단받지 못하고 치료 기회를 놓치고 있다”며 “해외 선진국들은 희귀질환 조기진단을 위한 체계적인 노력을 기울이고 있는 것철먼 우리나라도 해외 사례를 참고해 조기진단 체계를 강화해야 한다”고 촉구했다. 또 “특히 일본 사례를 참고해 영유아 구강검진 문진항목에 저인산효소증 관련 항목을 포함하는 등 실질적인 대책이 마련되어야 한다”며 “이번 토론회를 통해 도출된 정책적 제언들이 실질적인 제도 개선으로 이어질 수 있도록 보건복지부를 비롯한 관계기관들과 협의해 나가겠다”고 밝혔다. 김재학 연합회 회장은 인사말을 통해 “희귀질환 환아의 생명은 단순한 의료 접근성의 문제가 아니라, 국가가 책임지고 해결해야 할 사회적 과제”라며 “아이들이 확진을 받기까지 오랜 시간이 걸리는 현재의 구조는 개선돼야 한다. 진단이 늦어질수록 치료 기회를 놓치는 것은 물론, 환자와 가족의 삶까지도 피폐해지는 만큼 조기진단 체계 마련이 더 이상 미뤄져서는 안 된다”고 강조했다.

2025.03.18 16:29조민규

"코로나19 안끝났다...백신접종이 최선책"

코로나19 백신으로 우리에게 친숙한 모더나의 회사명에는 RNA가 포함되어 있고, '인류를 위한 mRNA 의약품의 최대 가능성을 실현하다(Deliver the greatest possible impact to people though mRNA medicines)'는 미션 아래 공중보건 향상에 노력하고 있다. 모더나코리아 백신사업부 역시 모더나의 mNRA 기술을 기반으로 백신의 효과와 안전성을 전달하며, 기술 혁신과 공증보건 증진에 기여하는 부서이다. 특히 과학적 교류와 의학적 자문을 통해 최신 연구 데이터를 공유하고, 예방접종의 중요성을 강조하는 캠페인과 교육 프로그램을 운영하고 있으며, 코로나19 백신의 실사용 데이터를 검증해 고위험군에 대한 맞춤형 전략을 수립하고 안전성 및 신뢰를 구축하는 데 주력하고 있다. 모더나코리아의 백신사업부는 백신을 필요한 사람에게 빠르게 공급해 감염병으로부터 국민을 보호한다는 목표로 이해관계자와의 협업에 적극적으로 나서고 있다. 이재중 상무는 “백신을 공급하는 회사로서 가장 중요한 것은 감염병으로부터 국민을 보호하는 것”이라고 말했다. 그는 “가장 필요한 분들에게 혜택이 돌아갈 수 있도록 하는 역할에 중점을 두고 파트너십을 형성하고 개척해 나가고 있다”며 “mRNA 의약품의 가능성을 최대한 실현한다는 본분을 잊지 않으려고 끊임없이 노력하고 있으며, 공중 보건에 위협이 되는 전염병에 맞선다는 사명으로 업무에 임하고 있다”고 말했다. 양상윤 상무는 “모더나의 목표는 코로나19 고위험군을 대상으로 예방접종률을 높이고 건강 불평등을 해소하고자 하며, 장기적인 관점에서 팬데믹 대응을 위한 공중보건 위기 대응 역량 강화하는 것”이라며 “코로나19 백신 접종률 제고라는 목표를 달성하기 위해 질병청은 접종 전략 수립과 보건소의 실행, 이를 위한 모더나는 원활하게 백신 공급이 이루어질 수 있도록 전략적으로 협업하고 있다”고 밝혔다. 의료 전문가와도 mRNA 기술을 기반으로 한 과학적 교류를 통해 의료환경 개선에 나서고 있다. 이병현 메디컬 어드바이저는 “모더나의 mRNA 기술을 활용한 전 세계 파트너와의 협력을 통해 새로운 백신 개발 과정을 가속화하는 것을 목표로 하는 'mRNA Access' 프로그램을 진행하고 있다”고 밝혔다. 그는 “전 세계 공중보건에 기여하고자 하는 목표는 모더나 단독으로 해결할 수 없기 때문에 우수한 연구자들이 mRNA 플랫폼의 활용 기회를 제공해 백신 개발을 가속화 할 수 있도록 하고, 신종 및 소외된 감염 질환에 대한 백신 및 의약품 개발이 이루어질 수 있도록 지원한다”며 “최근에는 고려대학교 의과대학 백신혁신센터와 mRNA 기반 한타바이러스 백신 개발을 본격적으로 추진하는 등 한국 연구자들도 협력에 동참하고 있다”고 설명했다. 백신 접종은 감염병 전파 속도와 고위험군의 중증화율 낮춰 감염병에 있어 무엇보다 백신 접종률이 중요하다. 감염병의 전파 속도를 늦추거나, 고위험군의 경우 중증화율을 낮출 수 있기 때문이다. 이 상무는 “45%의 코로나19 접종률은 2~3년내에 빠르게 이룬 성과이기 때문에 결코 적은 수치가 아니지만, 접종률을 높여야 하는 이유는 독감보다 입원율이나 중증화율이 높기 때문”이라며 “질병관리청이 코로나19 백신 회사들과 협업으로 독감과 코로나19 백신의 동시접종 캠페인을 진행해 개별 접종 때보다 접종률이 소폭 상승했지만 독감처럼 연례 접종으로 자리 잡기까지 굉장히 오랜 시간이 걸릴 것이다. 이에 코로나19 예방접종 캠페인을 지속으로 진행할 계획”이라고 말했다. 김 이사는 “코로나19 중증화율이 독감보다 높음에도 불구하고 코로나19 질환 인식 수준은 많이 낮은 것이 현실”이라며 “코로나19의 질병 부담에 대한 사회적 인식 제고와 백신의 효능 및 안전성에 대해 명확하고 신뢰할 수 있는 정보를 국민에게 제공하는 다양한 노력을 하고 있다”고 전했다. 이 메디컬 어드바이저는 “모더나는 팬데믹 초기부터 공간의 제약이 없고 발 빠르게 대응할 수 있는 '디지털 커뮤니케이션'을 선제적으로 도입해 효과적으로 활용해 왔다”고 말했다. 이어 “당시 신기술인 mRNA 백신 플랫폼으로 변이 바이러스를 신속히 연구하고 새로운 백신을 개발하는 노력이 있었는데, 그때마다 정확한 정보를 관계 부처와 주요 감염병 전문가에게 신속하게 전달하는 것이 중요했고, 디지털 커뮤니케이션이 이러한 역할을 효과적으로 수행했다”고 설명했다. 양 상무는 “백신 접종률을 높이기 위해서는 필요할 때 적시에 공급돼야 한다”며 “2024년에는 독감 백신과 코로나19 백신의 동시접종을 위해 허가 심사와 출하 승인 등이 신속하게 진행될 수 있도록 관계 부처 지원에 큰 노력을 기울였다”고 말했다. 특히 mRNA 플랫폼 기술의 장점인 신속성과 유연성이 또 다른 팬데믹에도 빠르게 대응할 수 있을 것으로 내다봤다. 그는 “mRNA 플랫폼은 바이러스의 시퀀스만 알면 빠르게 설계하고 대량 생산할 수 있어 변이하는 바이러스 대응에 가장 적합한 방식으로, 모더나 기술이 갖고 있는 가장 큰 장점이자 앞으로의 계획과 활동에 주된 포인트”라고 강조했다. 이 메디컬 어드바이저는 “전염병대비혁신연합(CEPI)과 전 세계 공중보건을 위협하는 감염병 즉, 질병 X에 대한 백신 개발을 가속화하기 위해 모더나의 mRNA 플랫폼을 활용하는 파트너십을 체결하고, HIV, 지카, 니파 등 다양한 병원체 백신 개발이 진행되고 있다”며 “궁극적인 목표는 질병 X가 나타났을 때 대비할 수 있도록 라이브러리를 구축하는 것이며, 파트너십을 통해 백신 개발 기간을 100일로 단축하는 WHO와 CEPI의 글로벌 목표인 '100일 미션'에 맞춰 mRNA 백신을 개발하는 목표를 달성하고자 한다”고 설명했다. '질병 X'에 대비하는 모더나의 mRNA 기술 모더나는 감염성 질환, 희귀 질환, 잠복 바이러스 및 종양학 등 여러 치료 분야에서 mRNA 기술의 발전을 선도하고 있다. 현재 43개의 개발 프로그램이 진행 중이며, 그중 9개는 후기 개발 단계에 있다. 이중 독감 및 코로나19 복합 백신(mRNA-1083)은 임상 3상 시험에서 긍정적인 결과를 보였으며, 독감과 코로나19 두 질환에 대해 단 한 번의 접종으로 접종률 향상과 보호를 제공할 수 있는 혁신적인 파이프라인으로 주목받고 있다. 잠복 바이러스 분야에서는 거대세포바이러스에 대한 퍼스트인클래스(first-in-class) mRNA 백신을 개발하고 있으며, 동시에 노로바이러스와 같은 감염성 바이러스에 대한 백신 개발도 진행하고 있다. 잠복 바이러스는 복잡한 메커니즘 때문에 기존 기술로는 백신 개발이 어려웠지만 코로나19 백신을 통해 mRNA 기술의 가능성이 입증되면서, 모더나는 잠복 바이러스를 포함한 다양한 치료 분야로 연구개발을 확장하고 있으며, 기대되는 파이프라인들이 개발되고 있다. 김 이사는 “모더나는 mRNA 기술과 백신의 차별점은 코로나19 팬데믹부터 지속적으로 입증되고 있다. 또 공유와 협업을 통해 인류의 공중 보건에 기여할 수 있다는 믿음을 가지고 있다”며 “파트너십과 다양한 비즈니스 모델이 더 나은 결과를 만들 수 있다는 것을 알고 있다”고 말했다. 이어 “모더나의 코로나19 백신 접종을 통해 대규모 실사용 근거(RWE) 데이터 분석에서 기술과 효과를 확인하고 있으며, 백신과 치료제의 접근성을 향상시키기 위해 초저온 냉동 보관이 필요 없는 백신 저장 기술도 개발하고 있다. 이러한 보관 방법의 한계를 극복하는 것은 최근 mRNA 백신 시장에 진입한 기업들과의 기술적 차별화를 가져올 수 있는 중요한 요소”라고 강조했다. 양 상무는 “mRNA 기술 자체가 혁신적일 뿐만 아니라, 모더나는 mRNA가 인체에 안전하게 전달되고 작용할 수 있도록 돕는 지질 나노입자(LNP) 기술을 개발해 특허를 보유하고 있다. 또 냉동 보관 기술, 파이프라인 개발, 접종률 향상, 안전성 개선, 다양한 치료 양식(modality) 등 여러 분야에서 기술 개발을 지속적으로 추진하고 있다”고 설명했다. 이 상무는 “3개월이라는 짧은 기간 안에 백신이 개발부터 첫 접종까지 완료됐다. 역사상 이렇게 짧은 시간안에 개발되고 이렇게 많은 사람들이 접종받은 경우는 없었다”며 “모더나 백신만 해도 전 세계 10억 도즈 이상의 백신이 공급되며 허가 임상시험뿐만 아니라 다양한 RWE 데이터를 거쳐 안전성이 충분히 검증되고 있다”며 “무엇보다 중요한 것은 백신은 감염 예방 효과도 있지만, 코로나19에 감염됐을 때 중증화부터 사망까지 진행하는 것을 막아 주는 것에 중점을 둬야 한다는 것이다. 예방접종에 대한 인식 개선을 위해 모더나는 지난 가을 코로나19 인식 캠페인을 런칭해 건강을 보호하기 위한 접종률 향상에 기여하고 있다”고 말했다. 데이터 분석부터 업무 효율화 돕는…모더나의 AI 플랫폼 'mChat' 모더나는 ChatGPT Enterprise를 도입한 지 몇 개월 만에 전사적으로 750개 이상의 GPT를 배포해 자동화와 생산성을 높이고 있다. 이 중에는 Dose ID GPT가 포함되어 있으며, 이는 ChatGPT Enterprise의 고급 데이터 분석 기능을 활용해 임상 연구팀이 최적의 백신 용량을 평가하는 데 도움을 준다고 한다. Dose ID는 표준 용량 선택 기준과 원칙을 적용해 근거를 제시하고 출처를 인용하며, 주요 결과를 시각적으로 보여주는 유용한 차트를 생성해 인간의 세밀한 검토가 AI의 입력을 보완하며, 안전성을 최우선으로 해 후기 임상 시험 개발 이전에 백신 용량 프로필을 최적화할 수 있다. 이 메디컬 어드바이저는 “모더나는 2023년 초부터 오픈AI와 협력을 통해 API 기반의 자체 ChatGPT인 'mChat'을 론칭해 사업 전반에 활용하고 있다”며 “번역과 같은 간단한 업무부터 외부 이해관계자와의 미팅 준비 과정인 프리콜 플래닝(precall planning)까지 다양한 용도로 사용되고 있는데,프리콜 플래닝 과정에서는 mChat이 최근 발표된 연구나 언론 인터뷰 등을 자동으로 검색해 관련 자료를 분석하고, 이를 바탕으로 맞춤형 자료를 준비함으로써 미팅 준비를 효율적으로 지원한다. 미팅 이후에는 팀이 수집한 메디컬 인사이트를 정리하고, 이를 질환별 세부 카테고리로 분류해 유사한 관찰 내용을 통합해 더 넓은 범주의 인사이트로 도출하는 데 도움을 준다”고 설명했다. 이어 “최근 메디컬 전체 회의에서 발표된 바에 따르면, 모더나 의학부 직원 중 92%가 mChat을 사용하고 있는 것으로 확인됐다. 임직원 모두가 지속적으로 GPT를 활용함에 따라, 오픈AI를 통해 업무 효율성을 더욱 높이는 것을 목표로 하고 있다”고 덧붙였다. 이 상무는 “mChat은 모더나의 사업 전반에 거쳐 있으며, 법무 업무부터 연구, 제조, 상업까지 임직원에게 개인 맞춤형 지원을 제공하는 모더나 팀의 연장선으로 활용되고 있다”며 “이러한 AI 도구를 과감하게 선두주자로 사용하며, 모더나는 인류를 위한 mRNA 의약품의 위대한 가능성을 실현이라는 목표를 향해 다가가고 있다”라고 말했다. 양 상무는 “모더나는 '모더나원'(Moderna ONE)과 '모더나 유니버시티'(Moderna University)와 같은 프로그램을 통해 지속적인 학습과 성장을 적극적으로 지원하고 있다”고 말했다. 이어 “모더나원은 모든 신입 직원이 본사에서 진행되는 교육 현장에 참여해 mRNA 기술, 모더나의 마인드셋, 그리고 기업 문화를 배울 수 있고, 모더나 유니버시티는 하버드 의대와의 협업 커리큘럼, 코세라(Coursera)를 통한 'mRNA as Medicines' 과정을 포함한 다양한 교육 과정을 모더나 외부도 수강할 수 있도록 제공해 지식과 혁신을 확대하려는 모더나의 의지를 반영했다”라는 설명이다. 백신 접종률 향상…mRNA 플랫폼의 확대 가능성 입증 김 이사는 “코로나19 백신의 첫 접종이 이루어진 지 4년이 지났지만, 여전히 예방접종에 대한 인식 개선이 필요하다”며 “만성질환자들은 감염에 취약하며, 감염 시 치료를 위한 의료비 부담이 크기 때문에 사전 예방에 집중해야 하는 만큼, 백신 접종률을 높이는 것이 가장 큰 과제로 남아 있다. 내년에는 50대 이상의 만성질환자들 사이에서 코로나19 백신 접종률을 높여 감염에 대비하는 것이 목표”라고 밝혔다. 이 상무는 “2024-2025 국가예방접종 계획에 처음으로 코로나19 예방접종 지원 대상이 65세 이상 어르신, 생후 6개월 이상 면역저하자 및 감염취약시설 입원‧입소자로 제한됐다”라며 “65세 미만 중 코로나19 예방을 원하는 분들과 코로나19에 취약하지만 이를 인식하지 못하는 분들에게 올바른 예방접종 관련 정보를 제공하고 의료 접근성을 높이는 것이 우리의 책임이라고 생각한다. 정확한 정보를 전달해 코로나19가 효과적으로 관리될 수 있는 질환으로 자리 잡도록 노력할 것”이라고 말했다. 이 메디컬 어드바이저는 “의료적 측면에서 장기적으로 추구하는 방향은 mRNA 기술이 가진 무궁한 가능성을 다음 팬데믹 대비를 넘어 다양한 질환으로 확장하는 것”이라며 “mRNA 플랫폼은 혁신적인 치료 옵션으로 잠재력을 가지고 있다. 표준 치료로 자리 잡기까지 아직 시간이 필요하지만 모더나는 코로나19를 넘어서 호흡기 질환, 암, 희귀질환 등 다양한 분야에서도 가능성을 지속적으로 입증하고, 이를 통해 의료진과 환자들의 신뢰를 얻어 표준 치료 옵션으로 나아가는 것이 목표”라고 밝혔다. 양 상무는 “단기적으로 코로나19에 대한 인식을 높이기 위해 많은 노력을 기울이고 있다. 많은 사람들이 코로나19가 종식됐다고 생각하지만, 여전히 중증화율과 사망률이 높은 질병 중 하나”라며 “올해 접종률을 더 높이기 위해 노력할 계획이며, 65세 미만에서도 기저질환이 있는 분처럼 백신 접종이 필요한 사람들이 분명히 존재하는 만큼, 코로나19에 대한 인식을 개선해 공중보건에 기여하는 것이 모더나가 2025년에 달성해야 할 목표라고 생각한다”라고 말했다. “mRNA 통해 다양한 질병 연구가 가능한 모더나는 혁신의 출발점”김환조 이사= 팬데믹에서 엔데믹으로 전환되는 시점에서의 감염병 대응 전략과 정책적 환경 조성에 대해 지속적으로 고민을 하고 있다. 코로나19는 여전히 진행 중이며, 백신이 가장 필요한 분들에게 정확한 정보 전달을 통해 접종 기회를 확대할 수 있도록 노력하고 있다.“현재이자, 즐거우면서도 힘든 놀이터”이재중 상무= 국내 mRNA 백신 생태계 구축을 위해 정부, 의료기관, 지역사회를 포함해 광범위한 파트너십을 이어가고 있으며, 이 과정에서 코로나19 mRNA 백신의 접근성과 선호도를 높이는 역할, 특히 국내 파트너십을 강화하는 데 집중하고 있다.“구성원 모두가 '한 번 해보자'라는 도전 정신과 에너지를 가진 회사”이병현 메디컬 어드바이저= 이해관계자들에게 의학적 자문과 교육을 제공하고 신뢰를 구축해 궁극적으로 mRNA 기술의 발전과 환자 치료의 혁신을 이끄는 역할을 하고 있다. R&D 팀에서 개발 중인 mRNA 파이프라인과 관련된 연구 결과들을 바탕으로 메디컬 인사이트를 확보해 비즈니스 전략 수립을 지원하고, 마케팅 자료의 학술 리뷰, 직원 대상 정기 교육 프로그램 진행 등을 통해 직원들의 과학적 신뢰도를 강화하는 데 일조하고 있다.“다양한 파이프라인의 백신을 빠르게 공급해 함께 성장하고 싶은 회사”양상윤 상무= 모더나코리아가 설립된 후 커머셜 부서에 첫 번째로 입사한 직원으로 현재 백신사업부의 헬스 파트너십 리드(HPL, Health Partnership Lead) 소속이다. HPL 팀은 내부적으로는 팀 간의 협력을 주도하고, 외부적으로 정부, 의료기관 및 국내 파트너사 등 이해관계자들과의 파트너십을 구축해 회사의 전략적 목표를 달성하기 위한 생태계를 조성하는 역할을 한다.

2025.01.28 08:00조민규

새해 의료비 지원 희귀질환 1272→1338개

정부가 새해 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상질환 확대 및 환자 가구 소득 기준 완화, 신청 방식을 개선한다. 희귀질환자 의료비 지원사업은 희귀질환 산정특례 등록자 가운데 소득·재산 기준 등을 만족하는 저소득 건강보험가입자의 진료비 등 요양급여 본인부담금 및 기타 특수항목 등을 지원하는 사업이다. 우선 대상 질환이 기존 1천272개에서 1천338개로 늘어난다. 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료받을 수 있게 된다. 또 성인 기준 중위소득 120% 미만과 소아 기준 중위소득 130% 미만 희귀질환자의 경우, 의료비 지원 기준이 연령과 상관없이 중위소득 140% 미만으로 완화된다. 기존에는 의료비 지원신청 시 질환명이 주상병으로 명시된 진단서만 인정됐다. 하지만 앞으로는 주/부상병 구분 없이 최종 진단명으로도 지원이 가능해진다. 이와 함께 대상자가 국민건강보험공단 지사 방문으로만 신청할 수 있었던 것에서 우편과 팩스까지 신청 방법이 확대된다. 지영미 질병청장은 “희귀질환자 의료비 지원 확대로 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되길 기대한다”라며 “국가관리대상 희귀질환을 지속 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 더 나은 치료 환경을 조성코자 노력하겠다”라고 밝혔다.

2025.01.06 12:56김양균

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