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'희귀질환'통합검색 결과 입니다. (13건)

이건희 소아암·희귀질환 사업으로 9512명 진단·3892명 치료 혜택

이건희 소아암·희귀질환 극복사업을 통해 4년간 9512명이 진단을 받고, 3892명이 치료 기회를 얻었다. 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 21일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 기념행사를 개최했다. 이 자리는 지난 2021년 고 이건희 회장의 기부로 시작된 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 성과를 돌아보고자 마련됐다. 김용태 국민의힘 의원, 김영태 서울대병원장, 최은화 사업단장 등 주요 인사들이 참석했다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업은 10년간 소아암과 희귀질환 환자들의 치료와 연구를 지원하는 사업이다. 다양한 질병과 적은 환자 수로 인해 치료법 개발이 어려운 실정을 해결코자 사업단은 전국적인 의료 인프라 확충과 지역 병원들과의 협력 강화를 추진해 왔다. 현재 사업단은 1단계 기반 구축을 완료하고, 2단계에서 구체적인 치료 성과를 도출하는 데 집중하고 있다. 이를 위해 우선 소아암 사업에 1천500억 원을 배정해 완치율 향상을 위한 치료 및 연구 인프라 구축 사업을 진행 중이다. 또 소아 희귀질환 진단 네트워크 및 첨단 기술 치료 플랫폼 구축 사업을 위해 600억 원도 투입 중이다. 마지막으로 전국 코호트 공동연구에 900억 원이 배정됐다. 사업을 통해 2021년부터 2만4천608건의 코호트 데이터가 등록됐다. 전국 202개소의 의료기관과 1천504명의 의료진도 사업에 협력하고 있다. 최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대병원 소아진료부원장)은 “소아암과 희귀질환 소아환우에게 더 나은 진단과 치료의 기회를 제공코자 노력하고 있다”라며 “미래 세대에게도 희망을 전달하는 역할을 할 것”이라고 밝혔다.

2024.10.21 15:00김양균

강선우 의원, 희귀질환자의 식품 선택권 확대 및 경제적 부담 완화 법안 발의

더불어민주당 강선우 국회의원(서울 강서갑)은 희귀질환자들의 특수식 섭취를 돕는 법안을 대표 발의했다. 강선우 의원이 발의한 '희귀질환관리법 개정안'은 희귀질환자를 위한 특수의료용도식품이나 의료기기를 생산·판매하는 자에게 필요한 행정적·재정적 지원을 할 수 있도록 하는 내용이다. 특히 유병(有病) 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 희귀질환자 중에는 음식물의 섭취‧소화‧흡수‧대사 능력이 제한돼 특수식을 섭취해야 하는 경우가 많은데, 우리나라는 이러한 특수식을 섭취해야 하는 희귀질환자 수가 적고, 시장 규모가 작아 특수식 종류가 다양하지 않을 뿐 아니라, 공급이 원활하게 이뤄지지 않는 문제가 지적되어 왔다. 이에 개정안이 통과된다면 국가와 지방자치단체가 생산자와 판매자를 지원함으로써 이를 통해 안정적인 특수식품의 공급과 유통망이 구축될 것으로 기대된다. 강선우 의원은 “우리나라는 특수의료용도식품 시장 규모가 작고, 제품도 다양하지 않아 많은 희귀질환자들이 해외에서 수입한 값비싼 특수의료용도식품에 의존하고 있으며, 극소수의 기업 역시 손실을 감수하면서 제품을 생산하고 있는 현실”이라며 “희귀질환자의 식품선택권 확대와 경제적 부담 완화를 위해 개정안이 통과될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

2024.07.02 09:36조민규

진단 막막 희귀질환…'전장유전체' 분석 통해 새 전기 마련 기대

전장유전체 분석을 통한 희귀질환 진단 효율성 향상될 것으로 기대된다. 희귀질환(Genetic & Rare Diseases)에 대한 정의는 나라마다 조금씩 다르다. 우리나라는 전체 유병 인구 2만 명 이하나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의내리고 있다. 국내 보건당국이 인정한 희귀질환은 7천여 개에 달한다. 미국은 특정 증상이나 질환이 20만 명 이하인 유병인구로 바라본다. 희귀질환은 예방 및 치료의 어려움뿐만 아니라 진단 과정부터 환자 당사자의 시간과 비용을 소진시킨다. 국립보건연구원에 따르면, 희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 8명의 의사에게 진료를 받고, 초기에 잘못된 진단으로 대처가 늦어지는 어려움을 겪는 것으로 알려졌다. 진단을 받기위해 환자가 여러 병원을 전전하는 이른바 진단방랑(Diagnostic Odyssey)이라는 용어까지 있을 정도다. 이 과정을 거쳐 환자가 본인의 정확한 진단명을 확인하기까지는 약 8년가량이 걸린다는 게 국립보건연구원의 설명이다. 왜 이러한 진단방랑이 발생하는 걸까? 주요 원인은 질환에 대한 정보와 이해의 부족, 질환의 증상이 다양하고, 현존 진단검사 기술의 한계 등이 거론된다. 특히 유전자진단의 경우, 유전자 변이가 많다는 점도 이유 가운데 하나로 꼽힌다. 국립보건연구원은 희귀질환 진단율 향상에 따른 기대효과로 ▲진단방랑 해소 및 맞춤치료 적용 ▲희귀질환 진단으로 의료비지원 혜택 ▲희귀질환 치료제 개발의 근거 등을 거론했다. 각국도 희귀질환 진단을 위한 노력을 기울여오고 있다. 영국의 '100K 게놈 프로젝트'나 '신생아 게놈 스크리닝'을 통한 조기진단 노력, 일본의 '희귀질환 이니셔티브(IRUD)', 미국의 '미진단자 네트워크' 등이 대표적이다. 우리나라도 2012년~2017년 '희귀질환자 유전자 진단지원' 사업을 실시한 바 있다. 박현영 국립보건연구원장은 “희귀질환 등 질병 정보의 축적과 공개 등의 노력이 추진되어 왔고, 향후 유전자진단이 진단방랑을 현저히 감소시킬 것”이라고 설명했다. 관련해 주목받는 것은 '전장유전체염기서열 분석(WGS)'이다. 전장유전체염기서열 분석, 희귀질환 진단 가능성 주목 전장유전체 시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing)은 인간 DNA 내 30억 염기서열 전체 서열 전체를 분석하는 방법이다. 환자 염기서열의 유전자형과 질환 표현형과의 연관성(Genotype-Phenotype Analyses)을 분석함으로써 환자의 증상을 설명할 수 있는 질환의 원인 유전변이를 찾는 방식이다. 해당 분석은 유전체 전체를 분석함으로써 질병의 원인가 치료가 다른 유전변이를 탐색하는데 높은 효율성을 보인다는 점에 있다. 가령, 가족적으로 피부·안면부 종양과 골밀도 저하를 보이는 환자가 서울아산병원에 내원했다. 임상에서는 당초 결절성 경화증이 의심된다는 소견이 나왔다. 하지만 WGS를 통해 가족성 골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)과 원주종증(Cylindromatosis)이 동시에 진단됐다. 이에 따라 환자는 결절성 경화증과 관련한 불필요한 검사 대신 원주종증에 대한 피부과 진료로 변경된 치료를 받게 됐다. 이처럼 WGS의 정확도가 확인되면서 진단에서 유전 상담, 급성중증신생아 진단, 치료에도 도입되는 추세다. 현재 1명에 대한 WGC 비용은 100만원이지만, 향후 10만 원대로 감소할 것으로 전망된다. 국립보건연구원은 장차 한국인 희귀 유전질환 진단변이 정보를 제공한다는 계획이다.

2024.06.16 12:00김양균

희귀질환 비즈니스 위한 합작법인 '한독소비' 공식 출범

한독과 글로벌 바이오제약기업 소비의 합작법인 '한독소비'(Sobi-Handok)가 공식 출범했다. 한독과 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi)는 17일 서울 역삼동 한독타워에서 한독 김영진 회장, 소비 CEO 귀도 욀커스(Guido Oelkers), 소비 인터내셔널 부사장 노르베르트 오피츠(Norbert Oppitz) 등이 참석한 가운데 합작법인 한독소비 공식 출범식을 열었다. 희귀질환 비즈니스를 위해 한독과 소비가 49대 51의 지분율로 설립한 합작법인 한독소비는 3월 법인 설립을 마쳤다. 한독소비의 대표는 글로벌 희귀질환 비즈니스에 대한 풍부한 경험을 보유한 소비의 아시아태평양 GM이자 부사장인 게르하르드 파셋(Gerhard Passet)이 맡는다. 한독소비는 소비의 희귀질환 신약들을 지속적으로 국내에 선보일 계획이다. 주요 제품으로는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 성인 환자의 치료를 위한 최초의 C3 단백질 표적 치료제 '엠파벨리'와 면역성 혈소판 감소증(ITP) 성인 환자의 치료를 위한 경구용 트롬보포이에틴 수용체 작용제(TPO-RA) '도프텔렛', 류마티스관절염 치료제 '키너렛', 혈구탐식성림프조직구식증 치료제 '가미판트', 혈소판감소증 동반 골수섬유증 치료제 '본조' 등이 있다. 첫 번째 협력으로 희귀질환 치료제 '엠파벨리'와 '도프텔렛'의 국내 허가를 진행하고 있다. 전세계적으로 엠파벨리는 1천909억원, 도프텔렛은 3천896억원의 매출(2023년 기준)을 기록하고 있는 제품이다. 김영진 한독 회장은 “희귀질환은 미충족 의료수요가 큰 만큼 치료제의 필요성이 매우 큰 영역이다”라며 “혁신적인 희귀질환 치료제들의 국내 도입으로 더 많은 환자들이 치료의 기회를 얻을 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 말했다. 귀도 욀커스 소비 CEO는 “한독과의 합작법인인 한독소비는 전 세계 희귀질환 환자들의 삶을 변화시킨다는 소비의 미션을 실현하는 데 있어 또 하나의 중요한 발걸음이다. 한국 희귀질환 환자들의 치료 옵션을 개선하기 위해 보다 발전적인 협력을 해나갈 것“이라고 말했다.

2024.04.17 16:45조민규

한독-소비, 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인 설립

한독은 글로벌 바이오제약기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi)와 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인을 설립키로 지난 6일 이사회에서 결의했다고 밝혔다. 한독은 작년 10월 소비와 전략적 파트너십을 체결하고 첫 번째 협력으로 희귀질환 치료제 '엠파벨리'와 '도프텔렛'의 국내 허가를 진행하고 있으며, 이번 합작법인 설립에 따라 한독은 소비와의 협력뿐 아니라 희귀질환 비즈니스 경쟁력이 강화될 것으로 기대하고 있다. 한독과 소비는 올해 상반기 중 합작법인을 설립하고 앞으로 소비의 혁신적인 희귀질환 치료제들을 지속적으로 국내에 선보일 계획이다. 김영진 한독 회장은 “소비는 혁신적인 희귀질환 치료제로 가파른 성장을 이어가고 있는 바이오제약기업이다. 이번 합작법인 설립으로 한독과 소비의 장기적인 전략적 협력모델을 구축하게 됐다”며 “한독이 보유한 희귀질환 비즈니스 경쟁력과 소비가 보유한 혁신적인 파이프라인의 시너지효과를 통해 보다 많은 희귀질환 환자들이 치료의 기회를 얻을 수 있도록 할 것”이라고 말했다. 귀도 욀커스(Guido Oelkers) 소비 CEO는 “한국 환자들에게 기여하는 것은 소비의 글로벌 비즈니스 확대에 매우 중요한 사안이다. 소비의 치료제들은 주요 선진국 시장에서 의료적 요구를 충족해왔다”며 “한독은 한국 내에서 희귀질환 비즈니스에 대한 깊은 이해와 경험이 있는 파트너이다. 엠파벨리와 도피텔렛을 시작으로 한국에서 혁신적인 치료제를 제공하기 위해 한독과 협력을 하는 것에 많은 기대를 하고 있다”고 말했다. 소비는 희귀질환 전문 글로벌 바이오제약기업으로 혈액학, 면역학 및 전문 치료 분야에서 혁신적인 치료제를 제공하고 있다. 유럽, 북미, 중동, 아시아 및 호주 전역에 걸쳐 1천800명의 직원이 근무하고 있다. 주요 제품으로는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 성인 환자의 치료를 위한 최초의 C3 단백질 표적 치료제 '엠파벨리'와 면역성 혈소판 감소증(ITP) 성인 환자의 치료를 위한 경구용 트롬보포이에틴 수용체 작용제(TPO-RA) '도프텔렛' 등이 있다. 한독은 희귀질환 분야에 집중하고 있는 혁신적인 글로벌 기업들과 협업을 확대하며 희귀질환 비즈니스 경쟁력을 강화해가고 있다.

2024.02.13 11:20조민규

질병청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개소 지정

질병관리청은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정한다고 23일 밝혔다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환관리법 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등의 업무를 수행하는 의료기관이다. 질병관리청은 공모를 통해 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준의 충족 여부 등을 바탕으로 17개 기관을 제1기('24~'26) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정했다. 그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축했고, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다는 방침이다. 또 전문기관을 기반으로 '희귀질환자 국가등록사업'을 신규 추진하여 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집․분석하고 이를 정책수립 및 연구, 통계산출 등에 활용할 계획이다. 지영미 질병관리청장은 “권역별 희귀질환 전문기관을 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 강화되고, 희귀질환자 등록사업 추진으로 국가통계가 고도화될 것으로 기대된다”며 “(새롭게 지정된 희귀질환 전문기관은) 환자 편의성 및 관리 강화, 의료 접근성 향상과 국가 등록통계사업의 활성화에 기여해 달라”고 당부했다.

2024.01.23 18:49조민규

'최초의, 최상의' 희귀질환 치료제 제공으로 환자 중심주의 실천

제약사에서 희귀질환은 사업 측면에서 쉽지 않은 분야다. 전 세계적으로 희귀질환의 종류는 7000여 개에 이르는 것으로 알려져 있는데 이 중 치료제가 있는 질환은 약 5%에 불과한 것으로 알려져 있다. 의약품을 개발하기 위해 임상시험을 진행해야 하지만 환자가 적어 어려움이 크고, 비용도 많이 들어간다. 또 치료제가 개발돼도 사용할 환자가 적기 때문에 큰 이익을 얻기 쉽지 않고, 치료받는 환자 역시 질환 특성상 큰 비용 부담으로 어려움을 겪고 있어 치료제 가격 책정도 쉽지 않다. 모든 어려움 속에서도 제약사들이 희귀질환 치료제 개발에 나서는 이유는 '환자를 살리겠다'는 사명감이 크다. 희귀질환 분야에서 오랜 역사를 지닌 사노피도 마찬가지이다. 사노피의 희귀질환사업부는 주로 리소좀 축적 질환 치료제를 공급하고 있다. 리소좀 축적 질환은 특정 효소의 결핍으로 리소좀에 이상이 생겨 발행하는 유전성 희귀질환을 말한다. 현재 사노피는 ▲파브리병 치료제 파브라자임 ▲폼페병 치료제 마이오자임과 넥스비아자임 ▲고셔병 치료제 세레자임과 세레델가 ▲뮤코다당증 치료제 알두라자임과 엘라프라제까지 총 7개의 리소좀 축적 질환 치료제를 국내에 공급하고 있다. 희귀질환사업부 책임자인 김보영 전무는 “사업부 직원들은 '희귀질환 분야의 최고 전문가 그룹'이라는 자부심을 갖고 '환자중심주의'를 실천하고 있다”고 강조했다. 김 전무는 “희귀질환은 환자가 치료제를 만나는 것 자체가 삶에 변화를 가져다주는 전환점을 맞는 것이라고 말할 수 있다. 사노피는 First-in-Class 치료제를 도입함으로써 환자들에게 치료의 기회를 제공하고, 기존에 치료제가 있는 질환에서는 Best-in-Class 치료제를 제공함으로써 환자의 삶에 기여하는데 주안점을 두고 있다”며 “나아가 사노피가 보유한 혁신 기술과 과학적 발견을 통해 통해서 더 많은 희귀질환자가 삶의 새로운 전환점을 만날 수 있도록 노력하고 있다”고 말했다. 마케팅 업무를 맡고 있는 조충현 실장은 “최근 50대 희귀질환자가 늦은 진단으로 장기가 많이 손상돼 치료할 수 없다는 이야기를 들은 적이 있다. 이런 사례를 예방하기 위해 희귀질환자의 가족들도 상담과 검사를 받는 것이 매우 중요한데 진단받은 사실이 알려지지 않기를 원하시는 분들이 계신다고 한다”며 “희귀질환에 대한 인식과 조기진단, 치료환경 개선을 위해 제약사에서 할 수 있는 역할이 무엇인지 끊임없이 고민 중이다”라고 말했다. 김광섭 차장은 “10여년 전만해도 의료진들에게 파브리병 질환의 증상부터 진단검사까지 많은 부분을 설명해야 했다면, 최근에는 파브리병 환자를 모르는 분들이 없고 치료하고 계신 의료진을 많이 만날 수 있다”며 “긴 시간 동안 질환 인식을 높이기 위해 노력했고 그 노력이 환자 발굴에 직접적으로 기여했다는 점에서 많은 보람을 느낀다”고 강조했다. 최재준 과장은 “이전에 만성질환 치료제를 담당할 당시에는 의료진들이 이미 너무 잘 알고 있어 신약이 아닌 이상 설명해 드릴 부분이 많지 않았다. 반면 희귀질환 치료제는 의료진들에게 질환과 제품에 대해 보다 더 자세히 설명을 드리곤 하는데, 이런 점에서 타 질환과 조금 다르게 느꼈고, 특히 희귀질환은 환자의 발굴부터 치료까지 이어지는 활동을 하고 있다는 점에서 뜻깊다”고 말했다. '환자 중심주의'는 기업의 사회적 책임 앞서 말한 것처럼 희귀질환 업무는 사명감이 크다. 그만큼 환자를 지원하기 위한 다양한 사회공헌 활동도 진행하고 있다. 사노피는 한국뮤코다당증(MPS) 환우회, 한국폼페병환우회, 파브리 청년환우모임 등과 질환 교육 및 인식개선 캠페인 등을 진행하고 있다. 김 전무는 “온라인에는 파브리병과 같은 희귀질환 관련 신뢰할 만한 의학정보가 많지 않다. 사노피는 10여년간 의료진과 리소좀 축적질환에 대한 학술 활동뿐 아니라 진단방랑을 방지할 수 있는 인도주의적 프로그램인 리소좀 축적질환 선별검사 프로그램을 지원하는 등 다양한 기업의 사회적 책임활동(CSR)을 진행하고 있다”고 설명했다. 이어 “또 환자를 더 빨리 찾을 수 있도록 리소좀 축적질환의 진단기술 개발, 그리고 발전과 혁신에도 힘쓰며 단순히 치료제 공급을 넘어 인류 발전에 기여한다는 사명감을 가지고 있다”고 덧붙였다. 마케팅팀 이준규 대리는 “사노피 스페셜티케어 Patient Advocacy 팀에서는 희귀질환 환자단체와 함께 질환 인식 및 교육 등 다양한 협력 프로그램을 진행해 희귀질환 환자의 아픔에 진심으로 공감하고 환자가 보다 나은 삶을 살아갈 수 있도록 업무에 임하고 있다”고 말했다. 조 실장은 “희귀질환은 환자가 소수이다 보니 환자 발굴이 우리의 사명감이자 목적”이라며 “하나의 증상으로 질환을 떠올리기 쉽지 않아 의료진들에게 지속해서 질환을 알려야 하고, 고가의 치료제를 환자가 보험 혜택을 받도록 회사 차원에서는 치료제가 임상적 유효성과 임상지침들을 근거에 기반해 학계 및 유관기관과의 적극적인 소통이 필요하며, 희귀질환에 대한 인식개선이 뒷받침 돼야 한다. 이 삼박자가 이루어져야 환자들이 빠르게 진단받고 치료를 시작해 일상생활을 할 수 있을 것이다”라고 강조했다. 리소좀 축적질환 치료제 집중…많은 처방경험과 임상데이터 보유 자부심 사노피는 희귀질환 중 리소좀 축적질환에 더 집중하며 치료제 개발에 나서고 있다. 이에 대해 김 전무는 “사노피 희귀질환 사업부의 전신인 젠자임은 고셔병치료제 개발을 계기로 지난 30여년간 리소좀 축적질환 이료의 역사적인 길을 만들어왔다”며 “많은 처방경험과 임상데이터를 보유하고 있다는 자부심과 희귀질환 진단과 치료에 있어 새로운 길을 만들어 가는 데 보람을 느낀다”고 말했다. 조충현 실장 역시 “파브라자임은 국내에 도입허가 된 치료제 중 미국 FDA의 승인을 받은 유일한 파브리병 효소대체요법(ERT) 치료제로 출시 이후 20년 간 전 세계 환자에게 투여되며 임상적 유효성과 장기간 안전성을 확인하기도 했다”며 “파브리병은 질환 특성상 증상의 스펙트럼이 넓고 증상 발현 시점이 달라 질환의 경과나 치료제에 대한 임상근거를 확보하는데, 글로벌 연구로 진행되고 있는 파브리 레지스트리 데이터(Registry data)는 더욱 의미 있다”고 설명했다. 이 대리는 “지난해 9월 폼페병 치료제 넥스비아자임이 급여 출시됐다. 기존 치료제 마이오자임 대비 임상적 개선은 물론 의약 기술의 진보성을 인정받아 희귀의약품 중 최초로 허가된 개량 생물의약품이다”라며 “사노피는 기존 치료제가 있음에도 현재에 안주하지 않고 환자를 위해 지속 파이프라인을 확대하고 있다”고 강조했다. 개량 생물의약품은 이미 허가된 생물의약품 대비 안전성, 유효성, 유용성(복약순응도 및 편리성)을 개선하거나 의약 기술에 있어 진보성이 있다고 인정받은 것을 말한다. 또 “파브리병과 고셔병 신약의 3상 임상이 진행되고 있다. 리소좀 축적질환 중 골형성 부전증, 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍(ASMD), 테이삭스 등 여러 희귀질환에서도 후속 물질 개발을 위한 투자를 계속 이어 나가고 있다”며 “사노피는 모든 치료제의 3상 임상 결과를 바탕으로 FDA 승인을 받고 있다. 장기적 관점에서 봤을 때 소수의 환자더라도 효과와 안전성이 입증된 치료제를 공급하기 위해 노력하고 있다”고 밝혔다. 김 전무는 “앞서 말한 희귀질환의 환자는 아직 국내에 많지 않지만 치료제가 도입된다면 질환의 인지도가 높아져 진단방랑을 겪고 있을 환자가 조기에 진단될 가능성도 생각해볼 수 있다”며 “환자의 유무를 떠나 치료제가 필요한 환자가 있다면 공급 결정이 따라올 수 있을 것 같다”고 덧붙였다. 국내 희귀질환 환자에게 시급한 것은…글로벌 신약의 빠른 도입, 보험급여 패스트트랙 등 치료제 접근성 강화 우리나라는 희귀질환의 조기진단과 치료를 지원하기 위한 다양한 방안을 마련하고 있다. 우선 국가관리대상 희귀질환을 확대하고 있으며, 진단지원 사업의 경우 지원 대상자를 약 3배 늘리고 진단 소요기간을 약 2배 단축하는 성과를 거두기도 했다. 특히 소아청소년의 경우 극희귀질환 이외의 유전성 희귀질환도 진단지원 대상 질환에 포함하고, 환자뿐 아니라 가족도 검사를 받을 수 있도록 확대했다. 하지만 치료제의 경우 글로벌 제약사에서 신약이 개발되고 있음에도 국내에는 도입되지 않거나, 도입돼도 보험급여가 안돼 접근성이 떨어져 환자의 부담은 큰 실정이다. 지난 2022년 수립된 2차 희귀질환관리 종합계획에 따르면 희귀의약품 급여 접근성 강화를 위해 비급여 희귀의약품 실태조사를 추진하고 건강보험 급여 접근성 강화 방안을 마련하겠다는 계획이 담겨있다. 김 전무는 “보험급여 측면에서 일본은 희귀질환에 대한 패스트트랙이 잘 갖춰져 있다. 국내도 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료를 위한 일종의 진료 원스톱 서비스 체계가 더욱 보강될 것으로 기대하고 있다”며 “그러나 치료제 급여기준에 있어 약제 접근성이 떨어지는 사례도 있어 제도적 장치를 보완해야 할 필요도 있다. 예로 현재 파브리병은 진단받아도 급여 기준을 충족하지 못하면 급여 혜택을 받을 수 없다. 급여 적용을 위해 임상증상이 심해질 때까지 기다려야 하는 경우도 발생한다”고 지적했다. 이어 “희귀질환 환자들은 소수이고 소수의 목소리는 작다. 인프라적인 면도 갖춰지고 있는 만큼 정책의 변화를 위해 소수의 목소리도 귀 기울여 주시길 하는 바람이다”라고 덧붙였다. 사노피 희귀질환 사업부를 한마디로...★ 이준규 대리= '성공적인 포뮬러1(Formula One) 팀'이다. 부서 간 유기적인 협업을 통해 전략적 목표를 효과적으로 달성하기 때문이다.★ 최재준 과장= '사노피의 허리'다. 희귀질환 사업부가 속해 있는 스페셜티케어 내에서 가장 큰 포션을 차지하고 있다는 점에서.★ 김광섭 차장= '표준'이다. 희귀질환 치료제 시장에 있어서 늘 처음으로 길을 만들고, 갖춰 나가고 있기 때문이다.★ 조충현 실장= 희귀질환 환자의 '희망'이다. 한 명의 희귀질환 환자라도 조기진단을 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 하는 것이 우리 업무의 큰 목표다.★ 김보영 전무= 환자의 삶을 전환시키는 '희귀질환 분야의 또 다른 전문가' 그룹이다.

2024.01.12 05:00조민규

네오플, 희귀질환 환우 위한 병원 건립에 20억 기부

네오플(대표 윤명진)이 루게릭병 등 중증근육성 희귀질환 전문요양병원 건립을 위해 총 20억 원의 기부금을 재단법인 승일희망재단에 지원한다고 13일 밝혔다. 국내 최초로 건립되는 전문요양병원은 중증근육성 희귀질환 환우에게 맞춤 의료 및 돌봄 서비스를 제공하는 시설이다. 2024년 12월 개원을 목표로 경기도 용인시에 건립되며, 연면적 4천995㎡(약 1천511평)에 지하 2층, 지상 4층 규모로, 약 76개 병상과 재활치료시설을 갖추게 된다. 기부금은 전문요양병원의 건축 비용과 개원 후 안정적인 운영을 위한 인건비 및 운영비로 사용될 예정이다. 전문요양병원에서는 환우의 질병 특성과 투병 과정에 적합한 전문 의료, 재활, 간호 및 간병 서비스를 24시간 365일 제공하며, 환우의 가족에게는 간병의 부담을 경감시켜 평범한 일상을 찾을 수 있도록 돕는다. 특히 병원 의료진을 통한 맞춤 교육시스템을 갖춰 환우의 특성에 맞는 간병서비스를 제공함은 물론, 주 질환을 비롯한 당뇨, 고혈압, 폐렴 등 2차 질환에 대한 의료 서비스와 신체 기능 유지를 위한 재활치료 서비스를 제공한다. 또한 지역사회 자원봉사 인력을 적극 활용하고 환우들의 문화여가 활동을 최대화할 계획이다. 윤명진 네오플 대표는 “전문적인 의료 지원과 간병, 돌봄 서비스를 간절하게 필요로 하는 중증 희귀질환 환우들과 그 가족들의 목소리에 깊이 공감해 건립에 참여하게 됐다”며 “병원이 안정적으로 개원할 수 있도록 앞으로도 관심과 응원을 이어가겠다”고 말했다. 박승일 재단법인 승일희망재단 대표는 “중증근육성 희귀질환 환우들을 위한 기적이 이루어질 수 있도록 함께해 주신 모든 분들께 진심으로 감사드린다”며 “그간 어려움을 겪었을 환우들에게 전문요양병원 건립이 큰 힘이 될 것으로 기대하며 진심을 담아 응원을 보낸다”고 소감을 전했다. 한편, 13일 경기도 용인시에서 열린 희귀질환 전문요양병원 착공식에는 승일희망재단 박승일, 션 공동대표, 네오플 윤명진 대표이사, 이원만 총괄 디렉터 등 주요 관계자들이 참석해 병원 건립을 위한 첫 걸음을 함께 축하했다. 네오플은 제주도 장애 어린이들을 위한 IT 교육 환경 조성, 결식 우려 아동을 위한 밑반찬 지원, 백혈병 소아암 환아 지원, 보호대상 아동 디딤씨앗통장 적립금 지원, 방과 후 공부방 '꿈들' 지원, 저소득 조손가정 위탁아동 지원, 범죄피해자 일상회복 후원 등 제주 지역사회를 대상으로 다양한 사회공헌 활동을 꾸준하게 실천해 나가고 있다.

2023.12.13 15:59이도원

희귀질환 약제 사전심의 제도 개선방안 정책 토론회

국회 보건복지위원회 신현영 의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 '희귀질환 약제 사전심의 제도 개선방안 정책 토론회'가 오는 12월11일 오후 2시국회 의원회관 제5간담회의실에서 열린다. 희귀질환 약제 사전심의 제도는 2007년부터 시행된 제도이며 국내 고가 치료제 심사제도 중 하나로서 건강보험 기 급여 약제의 투여 전 개별 환자의 급여 적격 여부를 판단하는 사전 심사와 투약 지속 여부를 결정하는 동시 심사의 기능을 담당한다. 현재 치료제가 존재하는 희귀질환은 약 5%로 알려져 있다. 이마저도 모두 국내에 도입이 되지 않았으며, 도입이 되었다고 하더라도 급여등재의 문제가 지적되고 있다. 해당 제도를 통해 고가의 약제들이 건강보험 급여권에 포함되어 약제 사용이 시급한 환자들의 치료 기회 확대를 도모할 수 있게 되었으나, 신청절차의 복잡성, 정해진 사전 승인 회의 일정으로 환자가 즉시 필요한 시기를 놓치는 경우 그리고 적응증별 사전심의 통과율이 매우 상이해 정작 치료가 필요한 환자들에게 적절한 치료 기회가 보장되지 못해 어려움을 겪고 있다. 이번 토론회에서는 희귀질환 약제 사전심의 제도 과정에서 희귀·난치성질환자들이 겪는 어려움과 제도의 사각지대 해소방안을 논의할 예정이다. 좌장은 가톨릭대학교 서울성모병원 신장내과 양철우 교수가, 순천향대 천안병원 방사선 종양학과 원용균 교수(희귀질환 보장성 강화 측면에서의 약제 사전심의 고찰), 대전을지병원 신장내과 이수아 교수(의료 현장에서 본 사전심의제 개선방안)가 각각 발제를 맡았다. 토론에는 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 희귀 혈액질환 환자, 이지원 질병관리청 희귀질환관리과 과장, 오창현 보건복지부 보험약제과 과장, 윤휘중 건강보험심사평가원 내과심사수석위원이 참여한다. 이번 토론회는 해당 제도에 대해 보다 발전적인 방안을 모색하기 위한 자리로 신현영 의원의 유튜브 채널인 '신현영TV'를 통해 생중계될 예정이다.

2023.12.08 13:37조민규

신경섬유종 앓는 아이들, 인권보호 위해 치료환경 개선해야

한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)는 보건복지부 장관에 신경섬유종증 소아 환자들의 인권과 생명권 보호를 위해 유일한 치료제인 '코셀루고'(성분명 셀루메티닙)의 신속한 보험급여를 촉구하며, 국가인권위원회에 관련 진정서를 제출했다고 밝혔다. 진정서 제출에 함께한 신경섬유종증 환자 가족들은 “지난 8월 초 벌써 두 번째 급여 평가를 위한 위원회가 열렸다지만 여전히 '재심의'라는 심의 결과는 환자 가족들에게 그 의미가 무엇인지, 이유가 무엇인지도 모른 채 답답하고 미어지는 마음이 들 뿐이다”라며 “신경섬유종증은 다른 치료제가 없고 생명을 위협하는데다, '사회적 사망'이라는 어려움에 처해 있음에도 정부는 그저 경제 논리만 고려하는 것은 아닌지 안타깝다”고 말했다. 실제로 코셀루고는 수술이 어려운 총상신경섬유종 환자들의 유일한 치료 선택지로 지난 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 신속심사제도 1호로 선정돼 국내 허가를 받았다. 이후 2022년 3월 약제급여평가위원회(이하 약평위)에 상정됐으나, 비급여로 결론이 났다. 이후 환자들과 보호자들의 무기한 기다림은 지속되었고, 지난 8월 약평위에 코셀루고가 재차 상정됐지만 정부의 결정 유보로 급여는 또 다시 지연되고 있다고 연합회는 설명했다. 코셀루고의 국내 연구에 참여한 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수는 “총상신경섬유종은 신경을 따라 자라난 종양이 환자에게 통증, 운동기능 장애, 시력 저하, 척추 측만 등 다양한 증상을 유발하며, 생명에 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있다”며 “지난 4년에 걸친 임상 연구를 통해 치료 받은 환자들은 임상적 예후의 개선뿐 아니라 삶의 질 향상과 삶을 대하는 태도의 긍정적인 변화가 있어 의료진으로서 보람을 느꼈다”고 밝혔다. 또 “임상연구란 환자들에게 안정적이고 지속적인 치료로 존재할 수 없기 때문에 실제 해당 치료제의 연구를 진행한 의료진으로서 보다 빠른 보험급여 결정으로 국내 환자들이 치료 혜택을 받을 수 있기를 간절히 바란다”고 촉구했다. 김재학 연합회 회장은 “지난해 8월 정부가 '소아에 사용되는 약제로 생명을 위협하지 않더라도 삶의 질 개선을 입증하는 경우 경제성 평가 면제 대상으로 하겠다'고 발표해 적어도 소아 환자들에게 만큼은 빠른 정책적 개선이 이뤄질 것을 기대 했었다”며 “그러나 현실은 이후 해당 제도 개선을 통해 급여된 약제가 여전히 단 한개에 불과하다. 정부는 이미 신경섬유종증 질환의 심각성에 대해 잘 알고, 코셀루고 치료의 혁신성을 인정해 국내 신속심사 1호로 허가를 승인했지만 2년이 넘도록 급여가 되지 않고 있어 정책 개선의 실효성에 매우 의문이 든다”고 지적했다. 특히 “환자와 가족의 삶을 위협하는 현재 치료 환경을 조속히 개선해야 하는 시점”이라고 강조했다. 연합회와 신경섬유종증 환자 가족 일동은 “총상신경섬유종을 가진 미국 내 소아환자들은 10개의 삶의 질 평가 변수 중 8개 문항에서 '심각하게 나쁜 삶의 질'을 보고했으며, 총상신경섬유종 소아환자들은 공황장애, 극도의 불안과 어린 나이에 자살을 매일같이 고민할 정도의 심각한 우울증을 앓고 있다”며 “빠르면 영유아기부터 시작되는 신경섬유종은 하루라도 빠르게 치료를 시작해야만 종양 크기 증가와 통증을 줄일 수 있으며, 사회적 활동이 가능해질 가능성이 조금이라도 높일 수 있다”고 강조했다. 이어 “헌법이 보장하고 있는 국민의 생명권과 인권, 그리고 건강권을 지켜야 하는 정부는 그 의무에 최선을 다해줄 것을 당부한다”며 “부디 경제적인 이유로 필요한 치료를 받지 못해 사회 구성원으로 자리하지 못하고 고통받는 환아와 가족들의 마음을 생각해 정부가 이미 태어난 아이들의 인권과 희망을 되찾아 주길 바란다”고 말했다. 연합회는 코셀루고가 급여되는 날까지 관련 문제를 지속적으로 공론화해 나간다는 계획이며, 코셀루고의 제조‧유통사인 한국아스트라제네카에도 정부와 적극적으로 협상에 임해줄 것을 요구했다.

2023.09.06 16:17조민규

[ZD백과] '비대면진료' 시범사업 1개월…누가, 어디에서 받을 수 있을까

지난 6월1일부터 의원급 의료기관을 중심으로 비대면진료 시범사업이 시행에 들어갔다. 보건복지부는 시범사업을 진행하면서 의료계와 전문가, 그리고 환자들의 의견을 종합적으로 수렴해 부족한 부분은 보완해 나간다는 계획이다. 이번 시범사업은 코로나19 대유행에 한시적으로 허용되던 비대면진료와는 달리 일상회복 과정에서 대면진료의 보조적 수단으로 안착될 수 있도록 '재진 환자''방문 약수령'등을 원칙으로 진행 중이다. 아직 시행 초기인 만큼 현장에서 궁금해하는 비대면진료 시범사업에 대해 알아봤다. 비대면진료 '재진 환자' '의원급 의료기관' 원칙 비대면진료는 해당 병원을 방문해 진료받은 경험이 있는 '재진'환자를 중심으로 허용한다. 주로 의원급 의료기관(의원, 치과의원, 한의원)을 중심으로 허용하지만, 병원급 의료기관(병원, 치과병원, 한방병원, 요양병원, 종합병원)에서도 예외적으로 허용된다.대면진료를 받은 적이 있는 환자는 해당 의료기관에 그 사실을 알리면 되고, 의료기관은 환자의 개인정보와 의료 기록을 확인해 재진이 맞는지 확인하면된다. 비대면진료 시범사업에 참여하려면 내가 비대면진료 대상 환자인지 확인하고, 해당한다면 의료기관에 비대면진료를 요청하면 된다. 비대면진료 시범사업에 참여하는 의료기관은 시범사업 참여 여부를 환자가 보기 쉬운 장소에 게시토록 해, 집 근처 의료기관을 방문할 때 비대면진료가 가능한지를 미리 확인하면 편리하다. 비대면진료를 받으려면 1회 이상 과거에 방문해 진료받은 경험이 있는 환자는 질환과 나이에 관계없이 ▲진료받았던 의료기관에서 ▲진료받았던 질환에 대해 추가 진료를 받을 수 있다. 만약 진료받은 의료기관에 한 진료과목의 의사가 다수일 경우 진료의사가 달라도 가능하다. 또 고혈압, 당뇨병, 정신 및 행동장애, 호흡기결핵, 심장질환, 대뇌혈관질환, 신경계 질환, 악성 신생물, 갑상선의 장애, 간의 질환, 만성신부전증 등 11개 만성질환자는 대면진료를 받은 지 1년 이내에 비대면진료가 가능하다. 만성질환 이외의 환자는 30일 이내에 대면진료 받은 이력이 있어야 가능하다. 일례로 2023년 6월1일 A내과를 방문해 고혈압 진단을 받았다면, 2024년 5월31일까지 A내과에서 비대면으로 고혈압 진료가 가능하다. 일반진료가 어려운 휴일이나 밤에 갑자기 아이가 아프다면 비대면진료는 재진이 원칙이지만, 만 18세 미만 소아·청소년 환자는 대면진료 기록이 없더라도 의료기관이 환자의 개인정보를 확인해 휴일이나 야간에 의학적인 상담을 받을 수 있다. 다만 의학적 상담은 의사와 보호자 간에만 가능하고 처방전 발급은 불가능하다. 일례로 만 18세 미만 청소년이 2023년 6월5일 B가정의학과를 방문해 감기약을 처방받았다면, 2023년 7월4일까지 B가정의학과에서 비대면으로 감기약을 추가 처방받을 수 있다. 만약 해당 청소년이 휴일에 감기 증상이 아닌 복통을 호소하며 B가정의학과에 비대면진료를 요청한다면, 보호자는 B가정의학과에서 의학적 상담만 받을 수 있고 처방은 받을 수 없다. '초진'이지만, 의원급 의료기관에서 비대면진료가 가능한 대상자는 의원급 의료기관에서 대면진료 기록이 없어도 초진으로 비대면진료가 가능한 경우도 있다. 대상은 ▲섬·벽지 거주 환자 ▲장기요양등급 판정을 받은 만 65세 이상 노인 ▲장애인복지법상 등록 장애인 ▲격리 중인 감염병 확진자(격리통지서, 격리 통지 문자 메시지 등 제시) 등이다. 병원급 의료기관에서 비대면진료가 가능한 환자는 기본적으로 해당 병원에서 대면진료를 받은 적이 있는 환자 중에서 ▲1년 이내에 대면진료 경험이 있는 희귀질환자(의료기관이 환자의 의료기록 확인 및 국민건강보험공단에 환자가 희귀질환자 산정특례 대상인지 확인) ▲30일 이내에 대면진료 경험이 있으면서 수술·치료 후 지속적인 관리(신체에 부착된 의료기기의 작동상태 점검, 검사결과의 설명에 한함)가 필요한 환자는 병원급 의료기관에서 비대면 진료를 받을 수 있다. 시범사업에서 비대면진료 진행 절차는 코로나19 대유행 기간에 시행된 한시적 비대면진료와 방식이 거의 같다. 환자는 대상인지 확인 후 의료기관에 비대면진료를 요청하고, 의료기관(의사)은 진료 전 환자 본인 여부와 의료기관별 비대면진료 대상 환자인지를 확인한다. 비대면진료 원칙인 '화상통화'가 불가능한 경우는 예외적으로 화상통화가 불가능한 경우 음성통화로도 가능하다. 만약 정밀한 검사 또는 처치가 필요하거나, 비대면진료보다 대면진료가 더 안전하다고 의사가 판단한 경우에는 의사가 환자에게 대면진료를 권유하게 된다. 병원비 수납, 처방전 발급, 처방약 수령은 어떻게 비대면진료 후 의사는 처방전을 발급하는데, 마약류와 오·남용 우려가 있는 의약품은 처방할 수 없다. 처방전은 환자가 지정한 약국으로 이메일이나 팩스, 관련 앱 등을 통해 전송된다. 처방전을 전달받은 약사는 환자가 방문하기 전에 미리 상담을 진행해 처방약 조제 가능 여부와 수령방식을 결정한다. 만약 처방약과 대체의약품이 모두 없어 조제가 어렵다면 환자는 다른 약국으로 처방전을 재전송하면 된다. 조제된 약은 본인 또는 대리인이 약국을 방문해 받을 수 있지만 ▲섬·벽지에 거주하는 환자 ▲거동이 불편한 자(만 65세 이상 노인 중 장기요양등급자, 등록장애인) ▲감염병 확진자 ▲희귀질환자는 약사와 협의 후 재택 수령을 할 수 있다. 약사는 환자에게 구두와 서면으로 복약지도를 한 뒤 의약품을 전달한다. 만약 대리인이 약을 받으러 왔다면, 약사는 대리인의 신분과 환자와의 관계를 반드시 확인해야 한다.

2023.06.26 05:00조민규

지난 10년간 희귀의약품 보험급여율 53%…희귀의약품 지출 3.6%

국내 희귀의약품 보험급여율 53%로 경제성평가 면제 확대 등 제도 개선이 절실하다는 지적이다 한국글로벌의약산업협회(이하 KRPIA)는 '우리나라의 희귀질환치료제 접근성 현황 및 보장성 강화 방안에 관한 연구'를 바탕으로 희귀질환 및 희귀질환치료제의 특성을 고려한 제도 개선이 필요하다고 밝혔다. KRPIA는 이종혁 중앙대학교 약학대학 교수가 연구 책임을 맡아 작년에 진행한 '우리나라의 희귀질환치료제 접근성 현황 및 보장성 강화 방안에 관한 연구'에 따르면 한국에서 희귀의약품과 희귀질환치료제를 각각 정의하고, 그에 대한 지위 및 혜택을 다르게 부여하고 있어 희귀의약품으로 허가된 의약품일지라도 급여 평가과정에서는 제도의 혜택을 받지 못하는 불합리한 상황이 발생하고 있다고 지적했다. 또 한국에서 지난 10년(2012-2021)간 허가된 희귀의약품(136개)의 급여율은 52.9%인 것으로 나타났는데 유사 연구 결과와 비교하였을 경우 독일(93%), 프랑스(81.1%)에 비해 낮은 수준이다. 특히 희귀의약품 또는 항암제가 국내에서 허가받아 급여까지 소요 기간은 평균 27.4개월로 프랑스가 19.5개월, 이탈리아 18.6개월 걸리는 것에 비해 비교적 오래 걸리는 것으로 나타났다. 한국에서 허가된 136개의 희귀의약품을 산정특례 분류에 따라 급여율을 분석한 결과 희귀질환치료제(51.1%)와 산정특례 미지정 품목(33.3%)은 항암제(57.6%)보다 낮았다. 산정특례대상으로 지정된 희귀질환 치료를 위한 희귀의약품의 본인부담을 낮추지만, 대상 질환이 아닐 경우 보험급여 등재의 장애물로 작용하고 있어 접근성을 높이기 위해 산정특례대상 여부와 상관없이 등재하는 제도개선이 필요하다고 지적했다. 또 희귀의약품에 대한 재정적 투자 또한 필요한 것으로 나타났다. 한국의 희귀의약품 지출 비율 또한 3.6%로 OECD 중간값 6.8%에 비해 낮은 수준으로 OECD 국가 중 하위권이다. 해당 보고서에서 이종혁 교수는 우리나라의 희귀의약품 접근성 향상을 위해 ▲희귀의약품과 희귀질환치료제의 개념 재정립 ▲고가희귀질환치료제의 급여를 위한 건강보험 지출 비중 확대 ▲희귀질환치료제의 보장성 향상을 위한 약가제도 제도개선 ▲경제성 평가 면제제도 대상 확대 및 ICER threshold 상향을 통한 치료보장성 확대 ▲제도 내에서 해결되지 않는 희귀질환치료제에 대해 기금 조성 등의 5가지 방안을 제시했다. KRPIA는 “희귀의약품으로 허가받았으나, 보험등재가 되지 않아 여전히 사용할 수 없는 불합리한 상황이 발생하지 않도록 희귀‧난치질환 산정특례대상 질환 여부와 상관없이 경제성평가면제나 위험분담제 등 약가제도 안에서 검토될 수 있도록 제도개선이 필요하다”고 제언했다. 또 “희귀질환치료제의 급여 시 과도하고 중복적인 급여기준에 대한 규제를 완화하여 OECD 국가 중 하위권인 희귀의약품 지출 비율을 확대하여 환자들의 치료제 접근성을 강화해야 한다”며 “제도 내에서 해결되지 않는 희귀질환치료제에 대해서는 기금 조성을 통한 보장성 강화 방안을 도입하여 보장성을 강화하고, 혁신적인 임상적 유용성을 제외국에서 인정받은 희귀의약품의 경우 선등재 후평가를 통한 치료제의 빠른 도입을 검토해 환자들의 경제적 부담을 완화할 필요가 있다”고 강조했다.

2023.05.09 12:00조민규

희귀질환 진단사업, 거주지 중심 진단지원 강화

질병관리청은 희귀질환자 지원 강화를 위해 '희귀질환 진단지원사업'을 확대·시행한다고 밝혔다. 희귀질환 진단지원사업은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업으로 올해부터는 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위한 지원을 시작했다. 우선 희귀질환의 대부분(약 80%)이 유전성 질환이며 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려해 소아청소년 지원을 강화했다. 소아청소년(만 18세 미만)에 대해서는 지원 대상 질환의 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대했으며, 그 중 유전성 질환이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자 검사와 확진 과정을 지원한다. 환자 확진 시에는 부모·형제 등 가족 3인까지 '가족검사'를 지원해 진단비 부담을 경감하고 고위험군(보인자 및 증상발생 이전단계의 환자 등을 선별해 조기 관리·예후개선)을 선별할 수 있는 기능을 신설했다. 지방에서도 원거리 이동 없이 거주지 내에서 진단을 받을 수 있도록 거주지 중심의 진료지원 체계도 강화했다. 이를 위해은 비수도권 진단지원 기능을 신설하고 진단지원기관을 기존 서울에 더해 부산을 추가 선정했으며, 진단의뢰 절차를 구축해 운영할 계획이다. 특히 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적인 영아척수성 근위축증(SMA)에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)를 시범적으로 지원해 검사 소요시간이 단축(일반검사 30-50일 소요 → 신속검사 10일 이내)될 것으로 기대된다 보다 선제적인 예방관리 강화를 위해 진단 이후의 환자 관리 및 지역의료진 컨설팅 등 후속지원을 포함한 통합적 진단지원을 추진한다. 확진검사 이후 가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전상담을 지원하는 '유전상담체계운영사업'과 결과해석 및 치료방향성 등에 대해 지역의료진이 전문학회 의료진의 원격 자문받을 수 있도록 협진체계를 구축하는 '진단 후속 지원사업'을 학회연계사업으로 신규 추진 중이다. 지영미 질병관리청장은 “희귀질환자는 질환의 희소성으로 인해 진단의 어려움 등을 겪고 있어, 이에 대한 희귀질환 예방관리체계를 더욱 강화해야 할 것”이라며 “앞으로도 희귀질환자에 대한 거주지 중심의 진료지원체계를 강화하고 지원을 확대하는 데 최선을 다하겠다”고 전했다.

2023.04.28 17:30조민규

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