• ZDNet USA
  • ZDNet China
  • ZDNet Japan
  • English
  • 지디넷 웨비나
뉴스
  • 최신뉴스
  • 방송/통신
  • 컴퓨팅
  • 홈&모바일
  • 인터넷
  • 반도체/디스플레이
  • 카테크
  • 헬스케어
  • 게임
  • 중기&스타트업
  • 유통
  • 금융
  • 과학
  • 디지털경제
  • 취업/HR/교육
  • 인터뷰
  • 인사•부음
  • 글로벌뉴스
창간특집
인공지능
배터리
컨퍼런스
칼럼•연재
포토•영상

ZDNet 검색 페이지

'희귀질환'통합검색 결과 입니다. (13건)

  • 태그
    • 제목
    • 제목 + 내용
    • 작성자
    • 태그
  • 기간
    • 3개월
    • 1년
    • 1년 이전

희귀난치성 질환자에게 자가의약품은 단순한 수입품 아닌 '생명줄'

더불어민주당이 희귀난치성 질환자의 생명 유지와 삶의 질 개선에 필수적인 자가의약품에 부과되는 관세와 부가가치세 면세에 나섰다. 국회 보건복지위원회 간사 강선우 국회의원(더불어민주당, 서울 강서갑)은 국회 기획재정위워원회 간사인 정태호 의원(더불어민주당, 서울 관악을), 서영석 의원(경기 부천시갑), 김윤 의원, 서미화 의원과 함께 23일 국회 소통관에서 '희귀난치성 질환 자가의약품 면세법 개정 촉구 기자회견'을 열고, 이날 대표발의한 '관세법' 및 '조세특례제한법' 개정안의 조속한 국회 본회의 통과를 촉구했다. 이번 개정안은 희귀난치성 질환자가 치료를 위해 필요하지만, 국내에 유통되고 있지 않아 수입한 고가의 자가의약품에 대한 현행 세제상의 불합리한 부담을 해소하고자 마련됐다. 희귀난치성 질환자가 국내에 유통되지 않은 고가의 자가의약품을 사용해야 하는 경우, 환자 본인이 병의원의 진단서 및 처방전을 첨부해 한국희귀·필수의약품센터를 통해 직접 수입해야 한다. 문제는 이 과정에서 해당 의약품을 일반 수입품과 동일하게 간주하여 8%의 관세와 10%의 부가가치세가 부과된다는 것이다. 현행 관세법 및 조세특례제한법은 면세 대상을 시행규칙에 제한적으로 열거하는 방식을 취하고 있어, 실질적으로 대부분의 환자가 의약품 가격 외에도 과중한 세금을 부담하는 실정이다. 2016년부터 2024년까지 환자 개인이 부담한 관세는 약 25억6천만원, 부가가치세는 약 68억8천만원에 이르며 연평균 약 10억원 이상의 세금이 부과된 것으로 나타났다. 이날 기자회견에 참석한 한 희귀난치성 질환자의 부모는 “자가의약품 약값만 연간 3억원에 달하는데, 이에 따른 세금도 5천4백만원에 이른다”라며 “하루라도 빨리 법안이 통과되어 실질적인 도움을 받을 수 있기를 바란다”라고 호소했다. 해당 법안 대표발의를 위해 299명의 국회의원에게 친전을 보내고 공동발의 참여를 요청해 온 강선우 의원은 “기획재정부 마음에는 당연히 들지 않을 수 있다, 오히려 왜 희귀난치성 질환자 자가의약품만 봐줘야 하는지 날카롭게 아픈 물음표를 던질 수도 있다”라고 말하면서도, “희귀난치성 질환자와 그 가족에게 자가의약품은 수입품이 아니라, 간절한 생명줄이기에 관세와 부가가치세를 면제받을 수 있도록 법 개정에 힘을 실어달라”라고 호소했다. 정태호 의원 역시 “해당 법안은 단순히 세제를 개선하는 의미를 넘어, 희귀난치성 질환자들의 생존권을 지키기 위해 국가의 책임을 명확하게 하고 국가가 해야 할 최소한의 필수적 조치의 법적 근거를 마련한다는 점에서 뜻깊을 것”이라고 의미를 부여했다. 함께 기자회견장에 선 김윤 의원은 “국민의 건강권은 국가가 책임지고 보호해야 할 기본권”이라며 “그간 희귀난치성 질환자분들의 건강권은 국가가 매긴 세금이 높고 두터운 장벽 앞에 매번 좌절할 수밖에 없었다, 이제 그 현실을 바꿔야 할 때”라고 강조했다. 한편 강선우 의원이 대표발의한 이번 개정안에는 각각 109명(관세법 개정안), 109명(조세특례제한법 개정안)의 의원들이 공동발의에 동참했다.

2025.04.23 17:37조민규

희귀질환 환아, 조기진단 방안 마련 시급…진단 지연에 더욱 고통

“태어났을 때 안저 검사는 받지 못해 중요한 진단 기회를 놓쳤고, 생후 30일 무렵 이상을 감지했지만, 여러 병원을 전전하며 적절한 검사를 받지 못해 치료 기회를 잃어 시력을 보존하지 못했다”(희귀질환 환아 보호자) 희귀질환자들이 질병을 진단받기 위해 병원을 전전하는 것으로 나타나 조기진단 체계 도입이 시급하다는 지적이다. 지난 17일 국민의힘 안상훈 의원(보건복지위원회) 주최, 한국희귀‧난치성질환연합회(이하 연합회) 주관으로 열린 '희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회'에서 희귀질환을 앓고 있는 어린이들이 적시에 진단받지 못하고 여러 의료기관을 전전하는 '진단방랑' 문제를 집중 조명하고, 정책 대안을 모색했다. 특히 희귀질환을 앓고 있는 환아 보호자들이 진단 과정에서 겪는 현실적인 어려움을 공유하고, 실질적인 조기진단 방안을 모색하기 위해 마련됐으며, 조기진단 체계가 확립되지 않은 국내 상황에 대해 의료계 및 정책 전문가들이 개선책을 논의했다. 발제에 나선 조성윤 삼성서울병원 교수는 희귀질환 환자들이 평균 4.7년 동안 여러 병원을 전전하며 진단이 지연되는 구조적 문제를 지적하며, “진단 지연은 환자와 보호자에게 큰 심리적, 경제적 부담을 주며, 치료 기회를 놓칠 수 있다. 이를 해결하기 위해 국가 차원의 체계 구축과 병원 간 협력이 필수적”이라고 강조했다. 또 연세대학교 치과대학병원 강정민 교수는 일본의 영유아 구강검진을 활용한 조기진단 사례를 소개했다. 그는 “일본은 저인산효소증 환아 110명 이상을 조기에 발굴한 사례가 있다. 이와 같은 국가 차원의 조기 진단 체계 구축은 우리나라에도 큰 도움이 될 것”이라며 “국내에서도 구강검진 항목에 저인산효소증 관련 지표를 포함시킬 필요가 있다”고 강조했다. 이어진 종합토론에서는 희귀질환 환아 보호자들이 직접 진단 과정에서 겪은 어려움을 증언했고, 한국희귀난치성질환연합회 정진향 사무총장, 질병관리청 희귀질환관리과 김지영 과장, 보건복지부 건강증진과 박지민 사무관이 참여해 희귀질환 조기진단 체계 구축을 위한 정책적 개선 방향을 논의했다. 저인산효소증 환아 보호자는 “저인산효소증은 증상이 다른 질환과 유사해 조기에 발견되지 않으면 정확한 진단까지 오랜 시간이 걸릴 수 있다”며 “유전자 검사와 선별검사가 보다 체계적으로 이루어진다면 조기 발견이 가능해질 것이다. 하지만 현재 급여 기준이 제한적이어서 진단 이후에도 실질적인 치료 기회를 얻기 어려운 환자들이 많다”라고 호소했다. 또 소아희귀난치성안과질환 환아 보호자는 “우리 아이는 태어나면서부터 모든 신생아 검사를 통과했지만, 정작 안저 검사는 받지 못해 중요한 진단 기회를 놓쳤다. 생후 30일 무렵 이상을 감지했지만, 여러 병원을 전전하며 적절한 검사를 받지 못해 결국 뒤늦게 진단받아 시력을 보존하지 못했고, 치료의 기회를 잃었다”라며 안타까운 사연을 전했다. 패널로 나선 연합회 정진향 사무총장은 “진단이 늦어진다는 것은 치료 기회가 사라진다는 것”이라며 “특히나 저인산효소증, 소아난치성안과질환, 척수성근위축증과 같이 치료제, 외과 수술 등 치료 방법이 있음에도 진단받지 못해 치료의 기회를 놓치거나 생명을 잃는 안타까운 현실에서 이제라도 벗어나기 위해 정부가 실질적인 정책을 마련해야 한다”고 촉구했다. 안상훈 의원은 “우리나라의 세계적인 의료기술이 많은 질환에 대해 조기 발견과 치료 성과를 높이고 있음에도 불구하고, 여전히 많은 희귀질환 환아들이 시스템 미흡으로 적시에 진단받지 못하고 치료 기회를 놓치고 있다”며 “해외 선진국들은 희귀질환 조기진단을 위한 체계적인 노력을 기울이고 있는 것철먼 우리나라도 해외 사례를 참고해 조기진단 체계를 강화해야 한다”고 촉구했다. 또 “특히 일본 사례를 참고해 영유아 구강검진 문진항목에 저인산효소증 관련 항목을 포함하는 등 실질적인 대책이 마련되어야 한다”며 “이번 토론회를 통해 도출된 정책적 제언들이 실질적인 제도 개선으로 이어질 수 있도록 보건복지부를 비롯한 관계기관들과 협의해 나가겠다”고 밝혔다. 김재학 연합회 회장은 인사말을 통해 “희귀질환 환아의 생명은 단순한 의료 접근성의 문제가 아니라, 국가가 책임지고 해결해야 할 사회적 과제”라며 “아이들이 확진을 받기까지 오랜 시간이 걸리는 현재의 구조는 개선돼야 한다. 진단이 늦어질수록 치료 기회를 놓치는 것은 물론, 환자와 가족의 삶까지도 피폐해지는 만큼 조기진단 체계 마련이 더 이상 미뤄져서는 안 된다”고 강조했다.

2025.03.18 16:29조민규

"코로나19 안끝났다...백신접종이 최선책"

코로나19 백신으로 우리에게 친숙한 모더나의 회사명에는 RNA가 포함되어 있고, '인류를 위한 mRNA 의약품의 최대 가능성을 실현하다(Deliver the greatest possible impact to people though mRNA medicines)'는 미션 아래 공중보건 향상에 노력하고 있다. 모더나코리아 백신사업부 역시 모더나의 mNRA 기술을 기반으로 백신의 효과와 안전성을 전달하며, 기술 혁신과 공증보건 증진에 기여하는 부서이다. 특히 과학적 교류와 의학적 자문을 통해 최신 연구 데이터를 공유하고, 예방접종의 중요성을 강조하는 캠페인과 교육 프로그램을 운영하고 있으며, 코로나19 백신의 실사용 데이터를 검증해 고위험군에 대한 맞춤형 전략을 수립하고 안전성 및 신뢰를 구축하는 데 주력하고 있다. 모더나코리아의 백신사업부는 백신을 필요한 사람에게 빠르게 공급해 감염병으로부터 국민을 보호한다는 목표로 이해관계자와의 협업에 적극적으로 나서고 있다. 이재중 상무는 “백신을 공급하는 회사로서 가장 중요한 것은 감염병으로부터 국민을 보호하는 것”이라고 말했다. 그는 “가장 필요한 분들에게 혜택이 돌아갈 수 있도록 하는 역할에 중점을 두고 파트너십을 형성하고 개척해 나가고 있다”며 “mRNA 의약품의 가능성을 최대한 실현한다는 본분을 잊지 않으려고 끊임없이 노력하고 있으며, 공중 보건에 위협이 되는 전염병에 맞선다는 사명으로 업무에 임하고 있다”고 말했다. 양상윤 상무는 “모더나의 목표는 코로나19 고위험군을 대상으로 예방접종률을 높이고 건강 불평등을 해소하고자 하며, 장기적인 관점에서 팬데믹 대응을 위한 공중보건 위기 대응 역량 강화하는 것”이라며 “코로나19 백신 접종률 제고라는 목표를 달성하기 위해 질병청은 접종 전략 수립과 보건소의 실행, 이를 위한 모더나는 원활하게 백신 공급이 이루어질 수 있도록 전략적으로 협업하고 있다”고 밝혔다. 의료 전문가와도 mRNA 기술을 기반으로 한 과학적 교류를 통해 의료환경 개선에 나서고 있다. 이병현 메디컬 어드바이저는 “모더나의 mRNA 기술을 활용한 전 세계 파트너와의 협력을 통해 새로운 백신 개발 과정을 가속화하는 것을 목표로 하는 'mRNA Access' 프로그램을 진행하고 있다”고 밝혔다. 그는 “전 세계 공중보건에 기여하고자 하는 목표는 모더나 단독으로 해결할 수 없기 때문에 우수한 연구자들이 mRNA 플랫폼의 활용 기회를 제공해 백신 개발을 가속화 할 수 있도록 하고, 신종 및 소외된 감염 질환에 대한 백신 및 의약품 개발이 이루어질 수 있도록 지원한다”며 “최근에는 고려대학교 의과대학 백신혁신센터와 mRNA 기반 한타바이러스 백신 개발을 본격적으로 추진하는 등 한국 연구자들도 협력에 동참하고 있다”고 설명했다. 백신 접종은 감염병 전파 속도와 고위험군의 중증화율 낮춰 감염병에 있어 무엇보다 백신 접종률이 중요하다. 감염병의 전파 속도를 늦추거나, 고위험군의 경우 중증화율을 낮출 수 있기 때문이다. 이 상무는 “45%의 코로나19 접종률은 2~3년내에 빠르게 이룬 성과이기 때문에 결코 적은 수치가 아니지만, 접종률을 높여야 하는 이유는 독감보다 입원율이나 중증화율이 높기 때문”이라며 “질병관리청이 코로나19 백신 회사들과 협업으로 독감과 코로나19 백신의 동시접종 캠페인을 진행해 개별 접종 때보다 접종률이 소폭 상승했지만 독감처럼 연례 접종으로 자리 잡기까지 굉장히 오랜 시간이 걸릴 것이다. 이에 코로나19 예방접종 캠페인을 지속으로 진행할 계획”이라고 말했다. 김 이사는 “코로나19 중증화율이 독감보다 높음에도 불구하고 코로나19 질환 인식 수준은 많이 낮은 것이 현실”이라며 “코로나19의 질병 부담에 대한 사회적 인식 제고와 백신의 효능 및 안전성에 대해 명확하고 신뢰할 수 있는 정보를 국민에게 제공하는 다양한 노력을 하고 있다”고 전했다. 이 메디컬 어드바이저는 “모더나는 팬데믹 초기부터 공간의 제약이 없고 발 빠르게 대응할 수 있는 '디지털 커뮤니케이션'을 선제적으로 도입해 효과적으로 활용해 왔다”고 말했다. 이어 “당시 신기술인 mRNA 백신 플랫폼으로 변이 바이러스를 신속히 연구하고 새로운 백신을 개발하는 노력이 있었는데, 그때마다 정확한 정보를 관계 부처와 주요 감염병 전문가에게 신속하게 전달하는 것이 중요했고, 디지털 커뮤니케이션이 이러한 역할을 효과적으로 수행했다”고 설명했다. 양 상무는 “백신 접종률을 높이기 위해서는 필요할 때 적시에 공급돼야 한다”며 “2024년에는 독감 백신과 코로나19 백신의 동시접종을 위해 허가 심사와 출하 승인 등이 신속하게 진행될 수 있도록 관계 부처 지원에 큰 노력을 기울였다”고 말했다. 특히 mRNA 플랫폼 기술의 장점인 신속성과 유연성이 또 다른 팬데믹에도 빠르게 대응할 수 있을 것으로 내다봤다. 그는 “mRNA 플랫폼은 바이러스의 시퀀스만 알면 빠르게 설계하고 대량 생산할 수 있어 변이하는 바이러스 대응에 가장 적합한 방식으로, 모더나 기술이 갖고 있는 가장 큰 장점이자 앞으로의 계획과 활동에 주된 포인트”라고 강조했다. 이 메디컬 어드바이저는 “전염병대비혁신연합(CEPI)과 전 세계 공중보건을 위협하는 감염병 즉, 질병 X에 대한 백신 개발을 가속화하기 위해 모더나의 mRNA 플랫폼을 활용하는 파트너십을 체결하고, HIV, 지카, 니파 등 다양한 병원체 백신 개발이 진행되고 있다”며 “궁극적인 목표는 질병 X가 나타났을 때 대비할 수 있도록 라이브러리를 구축하는 것이며, 파트너십을 통해 백신 개발 기간을 100일로 단축하는 WHO와 CEPI의 글로벌 목표인 '100일 미션'에 맞춰 mRNA 백신을 개발하는 목표를 달성하고자 한다”고 설명했다. '질병 X'에 대비하는 모더나의 mRNA 기술 모더나는 감염성 질환, 희귀 질환, 잠복 바이러스 및 종양학 등 여러 치료 분야에서 mRNA 기술의 발전을 선도하고 있다. 현재 43개의 개발 프로그램이 진행 중이며, 그중 9개는 후기 개발 단계에 있다. 이중 독감 및 코로나19 복합 백신(mRNA-1083)은 임상 3상 시험에서 긍정적인 결과를 보였으며, 독감과 코로나19 두 질환에 대해 단 한 번의 접종으로 접종률 향상과 보호를 제공할 수 있는 혁신적인 파이프라인으로 주목받고 있다. 잠복 바이러스 분야에서는 거대세포바이러스에 대한 퍼스트인클래스(first-in-class) mRNA 백신을 개발하고 있으며, 동시에 노로바이러스와 같은 감염성 바이러스에 대한 백신 개발도 진행하고 있다. 잠복 바이러스는 복잡한 메커니즘 때문에 기존 기술로는 백신 개발이 어려웠지만 코로나19 백신을 통해 mRNA 기술의 가능성이 입증되면서, 모더나는 잠복 바이러스를 포함한 다양한 치료 분야로 연구개발을 확장하고 있으며, 기대되는 파이프라인들이 개발되고 있다. 김 이사는 “모더나는 mRNA 기술과 백신의 차별점은 코로나19 팬데믹부터 지속적으로 입증되고 있다. 또 공유와 협업을 통해 인류의 공중 보건에 기여할 수 있다는 믿음을 가지고 있다”며 “파트너십과 다양한 비즈니스 모델이 더 나은 결과를 만들 수 있다는 것을 알고 있다”고 말했다. 이어 “모더나의 코로나19 백신 접종을 통해 대규모 실사용 근거(RWE) 데이터 분석에서 기술과 효과를 확인하고 있으며, 백신과 치료제의 접근성을 향상시키기 위해 초저온 냉동 보관이 필요 없는 백신 저장 기술도 개발하고 있다. 이러한 보관 방법의 한계를 극복하는 것은 최근 mRNA 백신 시장에 진입한 기업들과의 기술적 차별화를 가져올 수 있는 중요한 요소”라고 강조했다. 양 상무는 “mRNA 기술 자체가 혁신적일 뿐만 아니라, 모더나는 mRNA가 인체에 안전하게 전달되고 작용할 수 있도록 돕는 지질 나노입자(LNP) 기술을 개발해 특허를 보유하고 있다. 또 냉동 보관 기술, 파이프라인 개발, 접종률 향상, 안전성 개선, 다양한 치료 양식(modality) 등 여러 분야에서 기술 개발을 지속적으로 추진하고 있다”고 설명했다. 이 상무는 “3개월이라는 짧은 기간 안에 백신이 개발부터 첫 접종까지 완료됐다. 역사상 이렇게 짧은 시간안에 개발되고 이렇게 많은 사람들이 접종받은 경우는 없었다”며 “모더나 백신만 해도 전 세계 10억 도즈 이상의 백신이 공급되며 허가 임상시험뿐만 아니라 다양한 RWE 데이터를 거쳐 안전성이 충분히 검증되고 있다”며 “무엇보다 중요한 것은 백신은 감염 예방 효과도 있지만, 코로나19에 감염됐을 때 중증화부터 사망까지 진행하는 것을 막아 주는 것에 중점을 둬야 한다는 것이다. 예방접종에 대한 인식 개선을 위해 모더나는 지난 가을 코로나19 인식 캠페인을 런칭해 건강을 보호하기 위한 접종률 향상에 기여하고 있다”고 말했다. 데이터 분석부터 업무 효율화 돕는…모더나의 AI 플랫폼 'mChat' 모더나는 ChatGPT Enterprise를 도입한 지 몇 개월 만에 전사적으로 750개 이상의 GPT를 배포해 자동화와 생산성을 높이고 있다. 이 중에는 Dose ID GPT가 포함되어 있으며, 이는 ChatGPT Enterprise의 고급 데이터 분석 기능을 활용해 임상 연구팀이 최적의 백신 용량을 평가하는 데 도움을 준다고 한다. Dose ID는 표준 용량 선택 기준과 원칙을 적용해 근거를 제시하고 출처를 인용하며, 주요 결과를 시각적으로 보여주는 유용한 차트를 생성해 인간의 세밀한 검토가 AI의 입력을 보완하며, 안전성을 최우선으로 해 후기 임상 시험 개발 이전에 백신 용량 프로필을 최적화할 수 있다. 이 메디컬 어드바이저는 “모더나는 2023년 초부터 오픈AI와 협력을 통해 API 기반의 자체 ChatGPT인 'mChat'을 론칭해 사업 전반에 활용하고 있다”며 “번역과 같은 간단한 업무부터 외부 이해관계자와의 미팅 준비 과정인 프리콜 플래닝(precall planning)까지 다양한 용도로 사용되고 있는데,프리콜 플래닝 과정에서는 mChat이 최근 발표된 연구나 언론 인터뷰 등을 자동으로 검색해 관련 자료를 분석하고, 이를 바탕으로 맞춤형 자료를 준비함으로써 미팅 준비를 효율적으로 지원한다. 미팅 이후에는 팀이 수집한 메디컬 인사이트를 정리하고, 이를 질환별 세부 카테고리로 분류해 유사한 관찰 내용을 통합해 더 넓은 범주의 인사이트로 도출하는 데 도움을 준다”고 설명했다. 이어 “최근 메디컬 전체 회의에서 발표된 바에 따르면, 모더나 의학부 직원 중 92%가 mChat을 사용하고 있는 것으로 확인됐다. 임직원 모두가 지속적으로 GPT를 활용함에 따라, 오픈AI를 통해 업무 효율성을 더욱 높이는 것을 목표로 하고 있다”고 덧붙였다. 이 상무는 “mChat은 모더나의 사업 전반에 거쳐 있으며, 법무 업무부터 연구, 제조, 상업까지 임직원에게 개인 맞춤형 지원을 제공하는 모더나 팀의 연장선으로 활용되고 있다”며 “이러한 AI 도구를 과감하게 선두주자로 사용하며, 모더나는 인류를 위한 mRNA 의약품의 위대한 가능성을 실현이라는 목표를 향해 다가가고 있다”라고 말했다. 양 상무는 “모더나는 '모더나원'(Moderna ONE)과 '모더나 유니버시티'(Moderna University)와 같은 프로그램을 통해 지속적인 학습과 성장을 적극적으로 지원하고 있다”고 말했다. 이어 “모더나원은 모든 신입 직원이 본사에서 진행되는 교육 현장에 참여해 mRNA 기술, 모더나의 마인드셋, 그리고 기업 문화를 배울 수 있고, 모더나 유니버시티는 하버드 의대와의 협업 커리큘럼, 코세라(Coursera)를 통한 'mRNA as Medicines' 과정을 포함한 다양한 교육 과정을 모더나 외부도 수강할 수 있도록 제공해 지식과 혁신을 확대하려는 모더나의 의지를 반영했다”라는 설명이다. 백신 접종률 향상…mRNA 플랫폼의 확대 가능성 입증 김 이사는 “코로나19 백신의 첫 접종이 이루어진 지 4년이 지났지만, 여전히 예방접종에 대한 인식 개선이 필요하다”며 “만성질환자들은 감염에 취약하며, 감염 시 치료를 위한 의료비 부담이 크기 때문에 사전 예방에 집중해야 하는 만큼, 백신 접종률을 높이는 것이 가장 큰 과제로 남아 있다. 내년에는 50대 이상의 만성질환자들 사이에서 코로나19 백신 접종률을 높여 감염에 대비하는 것이 목표”라고 밝혔다. 이 상무는 “2024-2025 국가예방접종 계획에 처음으로 코로나19 예방접종 지원 대상이 65세 이상 어르신, 생후 6개월 이상 면역저하자 및 감염취약시설 입원‧입소자로 제한됐다”라며 “65세 미만 중 코로나19 예방을 원하는 분들과 코로나19에 취약하지만 이를 인식하지 못하는 분들에게 올바른 예방접종 관련 정보를 제공하고 의료 접근성을 높이는 것이 우리의 책임이라고 생각한다. 정확한 정보를 전달해 코로나19가 효과적으로 관리될 수 있는 질환으로 자리 잡도록 노력할 것”이라고 말했다. 이 메디컬 어드바이저는 “의료적 측면에서 장기적으로 추구하는 방향은 mRNA 기술이 가진 무궁한 가능성을 다음 팬데믹 대비를 넘어 다양한 질환으로 확장하는 것”이라며 “mRNA 플랫폼은 혁신적인 치료 옵션으로 잠재력을 가지고 있다. 표준 치료로 자리 잡기까지 아직 시간이 필요하지만 모더나는 코로나19를 넘어서 호흡기 질환, 암, 희귀질환 등 다양한 분야에서도 가능성을 지속적으로 입증하고, 이를 통해 의료진과 환자들의 신뢰를 얻어 표준 치료 옵션으로 나아가는 것이 목표”라고 밝혔다. 양 상무는 “단기적으로 코로나19에 대한 인식을 높이기 위해 많은 노력을 기울이고 있다. 많은 사람들이 코로나19가 종식됐다고 생각하지만, 여전히 중증화율과 사망률이 높은 질병 중 하나”라며 “올해 접종률을 더 높이기 위해 노력할 계획이며, 65세 미만에서도 기저질환이 있는 분처럼 백신 접종이 필요한 사람들이 분명히 존재하는 만큼, 코로나19에 대한 인식을 개선해 공중보건에 기여하는 것이 모더나가 2025년에 달성해야 할 목표라고 생각한다”라고 말했다. “mRNA 통해 다양한 질병 연구가 가능한 모더나는 혁신의 출발점”김환조 이사= 팬데믹에서 엔데믹으로 전환되는 시점에서의 감염병 대응 전략과 정책적 환경 조성에 대해 지속적으로 고민을 하고 있다. 코로나19는 여전히 진행 중이며, 백신이 가장 필요한 분들에게 정확한 정보 전달을 통해 접종 기회를 확대할 수 있도록 노력하고 있다.“현재이자, 즐거우면서도 힘든 놀이터”이재중 상무= 국내 mRNA 백신 생태계 구축을 위해 정부, 의료기관, 지역사회를 포함해 광범위한 파트너십을 이어가고 있으며, 이 과정에서 코로나19 mRNA 백신의 접근성과 선호도를 높이는 역할, 특히 국내 파트너십을 강화하는 데 집중하고 있다.“구성원 모두가 '한 번 해보자'라는 도전 정신과 에너지를 가진 회사”이병현 메디컬 어드바이저= 이해관계자들에게 의학적 자문과 교육을 제공하고 신뢰를 구축해 궁극적으로 mRNA 기술의 발전과 환자 치료의 혁신을 이끄는 역할을 하고 있다. R&D 팀에서 개발 중인 mRNA 파이프라인과 관련된 연구 결과들을 바탕으로 메디컬 인사이트를 확보해 비즈니스 전략 수립을 지원하고, 마케팅 자료의 학술 리뷰, 직원 대상 정기 교육 프로그램 진행 등을 통해 직원들의 과학적 신뢰도를 강화하는 데 일조하고 있다.“다양한 파이프라인의 백신을 빠르게 공급해 함께 성장하고 싶은 회사”양상윤 상무= 모더나코리아가 설립된 후 커머셜 부서에 첫 번째로 입사한 직원으로 현재 백신사업부의 헬스 파트너십 리드(HPL, Health Partnership Lead) 소속이다. HPL 팀은 내부적으로는 팀 간의 협력을 주도하고, 외부적으로 정부, 의료기관 및 국내 파트너사 등 이해관계자들과의 파트너십을 구축해 회사의 전략적 목표를 달성하기 위한 생태계를 조성하는 역할을 한다.

2025.01.28 08:00조민규

새해 의료비 지원 희귀질환 1272→1338개

정부가 새해 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상질환 확대 및 환자 가구 소득 기준 완화, 신청 방식을 개선한다. 희귀질환자 의료비 지원사업은 희귀질환 산정특례 등록자 가운데 소득·재산 기준 등을 만족하는 저소득 건강보험가입자의 진료비 등 요양급여 본인부담금 및 기타 특수항목 등을 지원하는 사업이다. 우선 대상 질환이 기존 1천272개에서 1천338개로 늘어난다. 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료받을 수 있게 된다. 또 성인 기준 중위소득 120% 미만과 소아 기준 중위소득 130% 미만 희귀질환자의 경우, 의료비 지원 기준이 연령과 상관없이 중위소득 140% 미만으로 완화된다. 기존에는 의료비 지원신청 시 질환명이 주상병으로 명시된 진단서만 인정됐다. 하지만 앞으로는 주/부상병 구분 없이 최종 진단명으로도 지원이 가능해진다. 이와 함께 대상자가 국민건강보험공단 지사 방문으로만 신청할 수 있었던 것에서 우편과 팩스까지 신청 방법이 확대된다. 지영미 질병청장은 “희귀질환자 의료비 지원 확대로 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 되길 기대한다”라며 “국가관리대상 희귀질환을 지속 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 더 나은 치료 환경을 조성코자 노력하겠다”라고 밝혔다.

2025.01.06 12:56김양균

'손발바닥 농포증' 희귀질환 지정 환영…건선협회, 환자에 안정적 치료 기대

한국건선협회는 '손발바닥 농포증'의 희귀질환 지정에 대해 환영의 뜻을 밝혔다. 손발바닥 농포증은 손과 발에 무균성 고름집과 염증이 반복적으로 나타나는 만성 염증성 질환으로 극심한 통증과 가려움증을 유발한다. 특히 일상생활과 사회활동에 큰 제약이 있으며, 적절한 치료를 받지 않으면 증상이 악화해 삶의 질이 심각하게 저하된다. 하지만 희귀질환으로 지정되지 않아 효과적인 치료제로 알려진 생물학적 제제를 사용하는 데 높은 비용 부담이 큰 장벽으로 작용해왔다. 건선협회는 이번 지정을 통해 손발바닥 농포증 환자들이 산정특례제도의 혜택을 받을 수 있게 돼 의료비 부담이 크게 줄어들 것으로 기대되며, 환자들에게 더 안정적이고 효과적인 치료 환경을 제공하는 중요한 계기가 될 것이라고 평가했다. 이번 희귀질환 지정으로 손발바닥 농포증 환자들은 산정특례제도를 적용받아 본인부담금이 10%로 줄어 환자들은 의료비 부담에서 벗어나 적시에 적절한 치료를 받을 수 있게 돼 증상 완화와 삶의 질 개선에 도움 줄 것으로 기대된다. 건선협회는 “이번 희귀질환 지정이 이루어지기까지 노력준 대한건선학회 의료진과 보건의료 당국의 헌신에 깊은 감사의 마음을 전한다”며 “전문성과 열정을 바탕으로 손발바닥 농포증의 심각성을 알리고, 환자들의 고통을 줄이기 위해 꾸준히 연구와 치료 방안을 마련해 온 모든 분의 노력이 있었기에 오늘의 성과가 가능했다. 특히 환자들의 삶의 질을 개선하기 위해 애써주신 의료진과 보건당국의 관계자들은 환자들에게 새로운 희망을 선물했다”라고 높이 평가했다. 또 “이번 지정을 계기로 손발바닥 농포증을 포함한 모든 건선 환자가 더 나은 치료 환경에서 건강한 삶을 영위할 수 있도록 최선을 다할 것이며, 앞으로도 환자 권익 보호를 위한 다양한 지원사업을 확대하고, 관련 기관과 협력해 실질적인 도움이 되는 활동을 지속해서 전개할 예정”이라고 덧붙였다. 김성기 한국건선협회 회장은 “손발바닥 농포증이 희귀질환으로 지정된 것은 환자들에게 새로운 희망을 주는 중요한 진전이다. 이번 지정을 위해 노력해 준 모든 의료진과 보건당국 관계자들께 진심으로 감사드린다. 협회는 앞으로도 환자들의 치료 접근성과 권익 향상을 위해 꾸준히 노력할 것이다”라고 밝혔다.

2024.12.19 15:15조민규

희귀질환 진단·치료 위한 의료기기 및 특수식 생산·판매도 지원 근거 마련

질병관리청은 희귀질환관리법 개정안(강선우, 김미애 의원 대표발의)이 14일 국회 본회의를 통과했다고 밝혔다. 희귀질환관리법 개정안은 기존 의약품에 한해 지원하던 것에 더해 희귀질환의 진단·치료 등의 목적으로 사용하는 의료기기와 특수식 생산·판매자에게도 행정적·재정적 지원을 할 수 있게 된다. 이를 통해 환자들은 필요한 의료기기와 특수식을 적시에, 안정적으로 공급받을 수 있어 진단·치료 접근성은 높아지고, 환자의 경제적 부담을 줄이겠다는 목표다. 또 희귀질환자 의약품, 의료기기, 식품의 생산자 등에 대한 지원사항 파악을 위해 질병관리청장은 관계 중앙행정기관장 등에게 자료제출 등 협조를 요청할 수 있도록 하는 내용도 담겼으며, 특히 지원방안을 보다 효과적으로 도출하기 위해 관계부처 등과 협력체계를 구축하며 지원대상, 범위 및 내용 등을 정하기 위해 중앙행정기관 및 유관기관 등이 참여하는 협의체를 구성·운영할 예정이다. 이를 통해 각 부처가 추진 중인 희귀질환 지원 정책의 실효성을 높이고 각 부처 간 원활한 협력을 유도할 계획이다. 희귀질환 등록통계 사업에 참여하는 의료기관에 비용을 지원할 수 있는 법적 근거도 마련된다. 이를 통해 희귀질환 발생 현황, 진단 소요기간 및 치료제 현황 등 관련 통계와 데이터 수집·분석이 용이해짐에 따라 희귀질환 정책 수립과 연구의 효율성이 높아질 것으로 질병관리청은 기대하고 있다. 질병관리청 지영미 청장은 “이번 법률안 개정으로 희귀질환 환자와 가족의 경제적 부담은 경감되고, 근거 중심 정책 수립의 기반이 더욱 공고해질 것으로 기대된다”며 “앞으로도 희귀질환 관리와 지원 체계 강화를 위해 관계부처와 긴밀히 소통하여 희귀질환자의 부담을 경감시킬 수 있는 다양한 정책을 지속적으로 추진하겠다”고 밝혔다.

2024.11.14 15:08조민규

이건희 소아암·희귀질환 사업으로 9512명 진단·3892명 치료 혜택

이건희 소아암·희귀질환 극복사업을 통해 4년간 9512명이 진단을 받고, 3892명이 치료 기회를 얻었다. 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 21일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 기념행사를 개최했다. 이 자리는 지난 2021년 고 이건희 회장의 기부로 시작된 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 성과를 돌아보고자 마련됐다. 김용태 국민의힘 의원, 김영태 서울대병원장, 최은화 사업단장 등 주요 인사들이 참석했다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업은 10년간 소아암과 희귀질환 환자들의 치료와 연구를 지원하는 사업이다. 다양한 질병과 적은 환자 수로 인해 치료법 개발이 어려운 실정을 해결코자 사업단은 전국적인 의료 인프라 확충과 지역 병원들과의 협력 강화를 추진해 왔다. 현재 사업단은 1단계 기반 구축을 완료하고, 2단계에서 구체적인 치료 성과를 도출하는 데 집중하고 있다. 이를 위해 우선 소아암 사업에 1천500억 원을 배정해 완치율 향상을 위한 치료 및 연구 인프라 구축 사업을 진행 중이다. 또 소아 희귀질환 진단 네트워크 및 첨단 기술 치료 플랫폼 구축 사업을 위해 600억 원도 투입 중이다. 마지막으로 전국 코호트 공동연구에 900억 원이 배정됐다. 사업을 통해 2021년부터 2만4천608건의 코호트 데이터가 등록됐다. 전국 202개소의 의료기관과 1천504명의 의료진도 사업에 협력하고 있다. 최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대병원 소아진료부원장)은 “소아암과 희귀질환 소아환우에게 더 나은 진단과 치료의 기회를 제공코자 노력하고 있다”라며 “미래 세대에게도 희망을 전달하는 역할을 할 것”이라고 밝혔다.

2024.10.21 15:00김양균

강선우 의원, 희귀질환자의 식품 선택권 확대 및 경제적 부담 완화 법안 발의

더불어민주당 강선우 국회의원(서울 강서갑)은 희귀질환자들의 특수식 섭취를 돕는 법안을 대표 발의했다. 강선우 의원이 발의한 '희귀질환관리법 개정안'은 희귀질환자를 위한 특수의료용도식품이나 의료기기를 생산·판매하는 자에게 필요한 행정적·재정적 지원을 할 수 있도록 하는 내용이다. 특히 유병(有病) 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 희귀질환자 중에는 음식물의 섭취‧소화‧흡수‧대사 능력이 제한돼 특수식을 섭취해야 하는 경우가 많은데, 우리나라는 이러한 특수식을 섭취해야 하는 희귀질환자 수가 적고, 시장 규모가 작아 특수식 종류가 다양하지 않을 뿐 아니라, 공급이 원활하게 이뤄지지 않는 문제가 지적되어 왔다. 이에 개정안이 통과된다면 국가와 지방자치단체가 생산자와 판매자를 지원함으로써 이를 통해 안정적인 특수식품의 공급과 유통망이 구축될 것으로 기대된다. 강선우 의원은 “우리나라는 특수의료용도식품 시장 규모가 작고, 제품도 다양하지 않아 많은 희귀질환자들이 해외에서 수입한 값비싼 특수의료용도식품에 의존하고 있으며, 극소수의 기업 역시 손실을 감수하면서 제품을 생산하고 있는 현실”이라며 “희귀질환자의 식품선택권 확대와 경제적 부담 완화를 위해 개정안이 통과될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

2024.07.02 09:36조민규

진단 막막 희귀질환…'전장유전체' 분석 통해 새 전기 마련 기대

전장유전체 분석을 통한 희귀질환 진단 효율성 향상될 것으로 기대된다. 희귀질환(Genetic & Rare Diseases)에 대한 정의는 나라마다 조금씩 다르다. 우리나라는 전체 유병 인구 2만 명 이하나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의내리고 있다. 국내 보건당국이 인정한 희귀질환은 7천여 개에 달한다. 미국은 특정 증상이나 질환이 20만 명 이하인 유병인구로 바라본다. 희귀질환은 예방 및 치료의 어려움뿐만 아니라 진단 과정부터 환자 당사자의 시간과 비용을 소진시킨다. 국립보건연구원에 따르면, 희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 8명의 의사에게 진료를 받고, 초기에 잘못된 진단으로 대처가 늦어지는 어려움을 겪는 것으로 알려졌다. 진단을 받기위해 환자가 여러 병원을 전전하는 이른바 진단방랑(Diagnostic Odyssey)이라는 용어까지 있을 정도다. 이 과정을 거쳐 환자가 본인의 정확한 진단명을 확인하기까지는 약 8년가량이 걸린다는 게 국립보건연구원의 설명이다. 왜 이러한 진단방랑이 발생하는 걸까? 주요 원인은 질환에 대한 정보와 이해의 부족, 질환의 증상이 다양하고, 현존 진단검사 기술의 한계 등이 거론된다. 특히 유전자진단의 경우, 유전자 변이가 많다는 점도 이유 가운데 하나로 꼽힌다. 국립보건연구원은 희귀질환 진단율 향상에 따른 기대효과로 ▲진단방랑 해소 및 맞춤치료 적용 ▲희귀질환 진단으로 의료비지원 혜택 ▲희귀질환 치료제 개발의 근거 등을 거론했다. 각국도 희귀질환 진단을 위한 노력을 기울여오고 있다. 영국의 '100K 게놈 프로젝트'나 '신생아 게놈 스크리닝'을 통한 조기진단 노력, 일본의 '희귀질환 이니셔티브(IRUD)', 미국의 '미진단자 네트워크' 등이 대표적이다. 우리나라도 2012년~2017년 '희귀질환자 유전자 진단지원' 사업을 실시한 바 있다. 박현영 국립보건연구원장은 “희귀질환 등 질병 정보의 축적과 공개 등의 노력이 추진되어 왔고, 향후 유전자진단이 진단방랑을 현저히 감소시킬 것”이라고 설명했다. 관련해 주목받는 것은 '전장유전체염기서열 분석(WGS)'이다. 전장유전체염기서열 분석, 희귀질환 진단 가능성 주목 전장유전체 시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing)은 인간 DNA 내 30억 염기서열 전체 서열 전체를 분석하는 방법이다. 환자 염기서열의 유전자형과 질환 표현형과의 연관성(Genotype-Phenotype Analyses)을 분석함으로써 환자의 증상을 설명할 수 있는 질환의 원인 유전변이를 찾는 방식이다. 해당 분석은 유전체 전체를 분석함으로써 질병의 원인가 치료가 다른 유전변이를 탐색하는데 높은 효율성을 보인다는 점에 있다. 가령, 가족적으로 피부·안면부 종양과 골밀도 저하를 보이는 환자가 서울아산병원에 내원했다. 임상에서는 당초 결절성 경화증이 의심된다는 소견이 나왔다. 하지만 WGS를 통해 가족성 골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)과 원주종증(Cylindromatosis)이 동시에 진단됐다. 이에 따라 환자는 결절성 경화증과 관련한 불필요한 검사 대신 원주종증에 대한 피부과 진료로 변경된 치료를 받게 됐다. 이처럼 WGS의 정확도가 확인되면서 진단에서 유전 상담, 급성중증신생아 진단, 치료에도 도입되는 추세다. 현재 1명에 대한 WGC 비용은 100만원이지만, 향후 10만 원대로 감소할 것으로 전망된다. 국립보건연구원은 장차 한국인 희귀 유전질환 진단변이 정보를 제공한다는 계획이다.

2024.06.16 12:00김양균

희귀질환 비즈니스 위한 합작법인 '한독소비' 공식 출범

한독과 글로벌 바이오제약기업 소비의 합작법인 '한독소비'(Sobi-Handok)가 공식 출범했다. 한독과 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi)는 17일 서울 역삼동 한독타워에서 한독 김영진 회장, 소비 CEO 귀도 욀커스(Guido Oelkers), 소비 인터내셔널 부사장 노르베르트 오피츠(Norbert Oppitz) 등이 참석한 가운데 합작법인 한독소비 공식 출범식을 열었다. 희귀질환 비즈니스를 위해 한독과 소비가 49대 51의 지분율로 설립한 합작법인 한독소비는 3월 법인 설립을 마쳤다. 한독소비의 대표는 글로벌 희귀질환 비즈니스에 대한 풍부한 경험을 보유한 소비의 아시아태평양 GM이자 부사장인 게르하르드 파셋(Gerhard Passet)이 맡는다. 한독소비는 소비의 희귀질환 신약들을 지속적으로 국내에 선보일 계획이다. 주요 제품으로는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 성인 환자의 치료를 위한 최초의 C3 단백질 표적 치료제 '엠파벨리'와 면역성 혈소판 감소증(ITP) 성인 환자의 치료를 위한 경구용 트롬보포이에틴 수용체 작용제(TPO-RA) '도프텔렛', 류마티스관절염 치료제 '키너렛', 혈구탐식성림프조직구식증 치료제 '가미판트', 혈소판감소증 동반 골수섬유증 치료제 '본조' 등이 있다. 첫 번째 협력으로 희귀질환 치료제 '엠파벨리'와 '도프텔렛'의 국내 허가를 진행하고 있다. 전세계적으로 엠파벨리는 1천909억원, 도프텔렛은 3천896억원의 매출(2023년 기준)을 기록하고 있는 제품이다. 김영진 한독 회장은 “희귀질환은 미충족 의료수요가 큰 만큼 치료제의 필요성이 매우 큰 영역이다”라며 “혁신적인 희귀질환 치료제들의 국내 도입으로 더 많은 환자들이 치료의 기회를 얻을 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 말했다. 귀도 욀커스 소비 CEO는 “한독과의 합작법인인 한독소비는 전 세계 희귀질환 환자들의 삶을 변화시킨다는 소비의 미션을 실현하는 데 있어 또 하나의 중요한 발걸음이다. 한국 희귀질환 환자들의 치료 옵션을 개선하기 위해 보다 발전적인 협력을 해나갈 것“이라고 말했다.

2024.04.17 16:45조민규

한독-소비, 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인 설립

한독은 글로벌 바이오제약기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi)와 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인을 설립키로 지난 6일 이사회에서 결의했다고 밝혔다. 한독은 작년 10월 소비와 전략적 파트너십을 체결하고 첫 번째 협력으로 희귀질환 치료제 '엠파벨리'와 '도프텔렛'의 국내 허가를 진행하고 있으며, 이번 합작법인 설립에 따라 한독은 소비와의 협력뿐 아니라 희귀질환 비즈니스 경쟁력이 강화될 것으로 기대하고 있다. 한독과 소비는 올해 상반기 중 합작법인을 설립하고 앞으로 소비의 혁신적인 희귀질환 치료제들을 지속적으로 국내에 선보일 계획이다. 김영진 한독 회장은 “소비는 혁신적인 희귀질환 치료제로 가파른 성장을 이어가고 있는 바이오제약기업이다. 이번 합작법인 설립으로 한독과 소비의 장기적인 전략적 협력모델을 구축하게 됐다”며 “한독이 보유한 희귀질환 비즈니스 경쟁력과 소비가 보유한 혁신적인 파이프라인의 시너지효과를 통해 보다 많은 희귀질환 환자들이 치료의 기회를 얻을 수 있도록 할 것”이라고 말했다. 귀도 욀커스(Guido Oelkers) 소비 CEO는 “한국 환자들에게 기여하는 것은 소비의 글로벌 비즈니스 확대에 매우 중요한 사안이다. 소비의 치료제들은 주요 선진국 시장에서 의료적 요구를 충족해왔다”며 “한독은 한국 내에서 희귀질환 비즈니스에 대한 깊은 이해와 경험이 있는 파트너이다. 엠파벨리와 도피텔렛을 시작으로 한국에서 혁신적인 치료제를 제공하기 위해 한독과 협력을 하는 것에 많은 기대를 하고 있다”고 말했다. 소비는 희귀질환 전문 글로벌 바이오제약기업으로 혈액학, 면역학 및 전문 치료 분야에서 혁신적인 치료제를 제공하고 있다. 유럽, 북미, 중동, 아시아 및 호주 전역에 걸쳐 1천800명의 직원이 근무하고 있다. 주요 제품으로는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 성인 환자의 치료를 위한 최초의 C3 단백질 표적 치료제 '엠파벨리'와 면역성 혈소판 감소증(ITP) 성인 환자의 치료를 위한 경구용 트롬보포이에틴 수용체 작용제(TPO-RA) '도프텔렛' 등이 있다. 한독은 희귀질환 분야에 집중하고 있는 혁신적인 글로벌 기업들과 협업을 확대하며 희귀질환 비즈니스 경쟁력을 강화해가고 있다.

2024.02.13 11:20조민규

질병청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개소 지정

질병관리청은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정한다고 23일 밝혔다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환관리법 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등의 업무를 수행하는 의료기관이다. 질병관리청은 공모를 통해 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준의 충족 여부 등을 바탕으로 17개 기관을 제1기('24~'26) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정했다. 그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축했고, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다는 방침이다. 또 전문기관을 기반으로 '희귀질환자 국가등록사업'을 신규 추진하여 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집․분석하고 이를 정책수립 및 연구, 통계산출 등에 활용할 계획이다. 지영미 질병관리청장은 “권역별 희귀질환 전문기관을 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 강화되고, 희귀질환자 등록사업 추진으로 국가통계가 고도화될 것으로 기대된다”며 “(새롭게 지정된 희귀질환 전문기관은) 환자 편의성 및 관리 강화, 의료 접근성 향상과 국가 등록통계사업의 활성화에 기여해 달라”고 당부했다.

2024.01.23 18:49조민규

'최초의, 최상의' 희귀질환 치료제 제공으로 환자 중심주의 실천

제약사에서 희귀질환은 사업 측면에서 쉽지 않은 분야다. 전 세계적으로 희귀질환의 종류는 7000여 개에 이르는 것으로 알려져 있는데 이 중 치료제가 있는 질환은 약 5%에 불과한 것으로 알려져 있다. 의약품을 개발하기 위해 임상시험을 진행해야 하지만 환자가 적어 어려움이 크고, 비용도 많이 들어간다. 또 치료제가 개발돼도 사용할 환자가 적기 때문에 큰 이익을 얻기 쉽지 않고, 치료받는 환자 역시 질환 특성상 큰 비용 부담으로 어려움을 겪고 있어 치료제 가격 책정도 쉽지 않다. 모든 어려움 속에서도 제약사들이 희귀질환 치료제 개발에 나서는 이유는 '환자를 살리겠다'는 사명감이 크다. 희귀질환 분야에서 오랜 역사를 지닌 사노피도 마찬가지이다. 사노피의 희귀질환사업부는 주로 리소좀 축적 질환 치료제를 공급하고 있다. 리소좀 축적 질환은 특정 효소의 결핍으로 리소좀에 이상이 생겨 발행하는 유전성 희귀질환을 말한다. 현재 사노피는 ▲파브리병 치료제 파브라자임 ▲폼페병 치료제 마이오자임과 넥스비아자임 ▲고셔병 치료제 세레자임과 세레델가 ▲뮤코다당증 치료제 알두라자임과 엘라프라제까지 총 7개의 리소좀 축적 질환 치료제를 국내에 공급하고 있다. 희귀질환사업부 책임자인 김보영 전무는 “사업부 직원들은 '희귀질환 분야의 최고 전문가 그룹'이라는 자부심을 갖고 '환자중심주의'를 실천하고 있다”고 강조했다. 김 전무는 “희귀질환은 환자가 치료제를 만나는 것 자체가 삶에 변화를 가져다주는 전환점을 맞는 것이라고 말할 수 있다. 사노피는 First-in-Class 치료제를 도입함으로써 환자들에게 치료의 기회를 제공하고, 기존에 치료제가 있는 질환에서는 Best-in-Class 치료제를 제공함으로써 환자의 삶에 기여하는데 주안점을 두고 있다”며 “나아가 사노피가 보유한 혁신 기술과 과학적 발견을 통해 통해서 더 많은 희귀질환자가 삶의 새로운 전환점을 만날 수 있도록 노력하고 있다”고 말했다. 마케팅 업무를 맡고 있는 조충현 실장은 “최근 50대 희귀질환자가 늦은 진단으로 장기가 많이 손상돼 치료할 수 없다는 이야기를 들은 적이 있다. 이런 사례를 예방하기 위해 희귀질환자의 가족들도 상담과 검사를 받는 것이 매우 중요한데 진단받은 사실이 알려지지 않기를 원하시는 분들이 계신다고 한다”며 “희귀질환에 대한 인식과 조기진단, 치료환경 개선을 위해 제약사에서 할 수 있는 역할이 무엇인지 끊임없이 고민 중이다”라고 말했다. 김광섭 차장은 “10여년 전만해도 의료진들에게 파브리병 질환의 증상부터 진단검사까지 많은 부분을 설명해야 했다면, 최근에는 파브리병 환자를 모르는 분들이 없고 치료하고 계신 의료진을 많이 만날 수 있다”며 “긴 시간 동안 질환 인식을 높이기 위해 노력했고 그 노력이 환자 발굴에 직접적으로 기여했다는 점에서 많은 보람을 느낀다”고 강조했다. 최재준 과장은 “이전에 만성질환 치료제를 담당할 당시에는 의료진들이 이미 너무 잘 알고 있어 신약이 아닌 이상 설명해 드릴 부분이 많지 않았다. 반면 희귀질환 치료제는 의료진들에게 질환과 제품에 대해 보다 더 자세히 설명을 드리곤 하는데, 이런 점에서 타 질환과 조금 다르게 느꼈고, 특히 희귀질환은 환자의 발굴부터 치료까지 이어지는 활동을 하고 있다는 점에서 뜻깊다”고 말했다. '환자 중심주의'는 기업의 사회적 책임 앞서 말한 것처럼 희귀질환 업무는 사명감이 크다. 그만큼 환자를 지원하기 위한 다양한 사회공헌 활동도 진행하고 있다. 사노피는 한국뮤코다당증(MPS) 환우회, 한국폼페병환우회, 파브리 청년환우모임 등과 질환 교육 및 인식개선 캠페인 등을 진행하고 있다. 김 전무는 “온라인에는 파브리병과 같은 희귀질환 관련 신뢰할 만한 의학정보가 많지 않다. 사노피는 10여년간 의료진과 리소좀 축적질환에 대한 학술 활동뿐 아니라 진단방랑을 방지할 수 있는 인도주의적 프로그램인 리소좀 축적질환 선별검사 프로그램을 지원하는 등 다양한 기업의 사회적 책임활동(CSR)을 진행하고 있다”고 설명했다. 이어 “또 환자를 더 빨리 찾을 수 있도록 리소좀 축적질환의 진단기술 개발, 그리고 발전과 혁신에도 힘쓰며 단순히 치료제 공급을 넘어 인류 발전에 기여한다는 사명감을 가지고 있다”고 덧붙였다. 마케팅팀 이준규 대리는 “사노피 스페셜티케어 Patient Advocacy 팀에서는 희귀질환 환자단체와 함께 질환 인식 및 교육 등 다양한 협력 프로그램을 진행해 희귀질환 환자의 아픔에 진심으로 공감하고 환자가 보다 나은 삶을 살아갈 수 있도록 업무에 임하고 있다”고 말했다. 조 실장은 “희귀질환은 환자가 소수이다 보니 환자 발굴이 우리의 사명감이자 목적”이라며 “하나의 증상으로 질환을 떠올리기 쉽지 않아 의료진들에게 지속해서 질환을 알려야 하고, 고가의 치료제를 환자가 보험 혜택을 받도록 회사 차원에서는 치료제가 임상적 유효성과 임상지침들을 근거에 기반해 학계 및 유관기관과의 적극적인 소통이 필요하며, 희귀질환에 대한 인식개선이 뒷받침 돼야 한다. 이 삼박자가 이루어져야 환자들이 빠르게 진단받고 치료를 시작해 일상생활을 할 수 있을 것이다”라고 강조했다. 리소좀 축적질환 치료제 집중…많은 처방경험과 임상데이터 보유 자부심 사노피는 희귀질환 중 리소좀 축적질환에 더 집중하며 치료제 개발에 나서고 있다. 이에 대해 김 전무는 “사노피 희귀질환 사업부의 전신인 젠자임은 고셔병치료제 개발을 계기로 지난 30여년간 리소좀 축적질환 이료의 역사적인 길을 만들어왔다”며 “많은 처방경험과 임상데이터를 보유하고 있다는 자부심과 희귀질환 진단과 치료에 있어 새로운 길을 만들어 가는 데 보람을 느낀다”고 말했다. 조충현 실장 역시 “파브라자임은 국내에 도입허가 된 치료제 중 미국 FDA의 승인을 받은 유일한 파브리병 효소대체요법(ERT) 치료제로 출시 이후 20년 간 전 세계 환자에게 투여되며 임상적 유효성과 장기간 안전성을 확인하기도 했다”며 “파브리병은 질환 특성상 증상의 스펙트럼이 넓고 증상 발현 시점이 달라 질환의 경과나 치료제에 대한 임상근거를 확보하는데, 글로벌 연구로 진행되고 있는 파브리 레지스트리 데이터(Registry data)는 더욱 의미 있다”고 설명했다. 이 대리는 “지난해 9월 폼페병 치료제 넥스비아자임이 급여 출시됐다. 기존 치료제 마이오자임 대비 임상적 개선은 물론 의약 기술의 진보성을 인정받아 희귀의약품 중 최초로 허가된 개량 생물의약품이다”라며 “사노피는 기존 치료제가 있음에도 현재에 안주하지 않고 환자를 위해 지속 파이프라인을 확대하고 있다”고 강조했다. 개량 생물의약품은 이미 허가된 생물의약품 대비 안전성, 유효성, 유용성(복약순응도 및 편리성)을 개선하거나 의약 기술에 있어 진보성이 있다고 인정받은 것을 말한다. 또 “파브리병과 고셔병 신약의 3상 임상이 진행되고 있다. 리소좀 축적질환 중 골형성 부전증, 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍(ASMD), 테이삭스 등 여러 희귀질환에서도 후속 물질 개발을 위한 투자를 계속 이어 나가고 있다”며 “사노피는 모든 치료제의 3상 임상 결과를 바탕으로 FDA 승인을 받고 있다. 장기적 관점에서 봤을 때 소수의 환자더라도 효과와 안전성이 입증된 치료제를 공급하기 위해 노력하고 있다”고 밝혔다. 김 전무는 “앞서 말한 희귀질환의 환자는 아직 국내에 많지 않지만 치료제가 도입된다면 질환의 인지도가 높아져 진단방랑을 겪고 있을 환자가 조기에 진단될 가능성도 생각해볼 수 있다”며 “환자의 유무를 떠나 치료제가 필요한 환자가 있다면 공급 결정이 따라올 수 있을 것 같다”고 덧붙였다. 국내 희귀질환 환자에게 시급한 것은…글로벌 신약의 빠른 도입, 보험급여 패스트트랙 등 치료제 접근성 강화 우리나라는 희귀질환의 조기진단과 치료를 지원하기 위한 다양한 방안을 마련하고 있다. 우선 국가관리대상 희귀질환을 확대하고 있으며, 진단지원 사업의 경우 지원 대상자를 약 3배 늘리고 진단 소요기간을 약 2배 단축하는 성과를 거두기도 했다. 특히 소아청소년의 경우 극희귀질환 이외의 유전성 희귀질환도 진단지원 대상 질환에 포함하고, 환자뿐 아니라 가족도 검사를 받을 수 있도록 확대했다. 하지만 치료제의 경우 글로벌 제약사에서 신약이 개발되고 있음에도 국내에는 도입되지 않거나, 도입돼도 보험급여가 안돼 접근성이 떨어져 환자의 부담은 큰 실정이다. 지난 2022년 수립된 2차 희귀질환관리 종합계획에 따르면 희귀의약품 급여 접근성 강화를 위해 비급여 희귀의약품 실태조사를 추진하고 건강보험 급여 접근성 강화 방안을 마련하겠다는 계획이 담겨있다. 김 전무는 “보험급여 측면에서 일본은 희귀질환에 대한 패스트트랙이 잘 갖춰져 있다. 국내도 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료를 위한 일종의 진료 원스톱 서비스 체계가 더욱 보강될 것으로 기대하고 있다”며 “그러나 치료제 급여기준에 있어 약제 접근성이 떨어지는 사례도 있어 제도적 장치를 보완해야 할 필요도 있다. 예로 현재 파브리병은 진단받아도 급여 기준을 충족하지 못하면 급여 혜택을 받을 수 없다. 급여 적용을 위해 임상증상이 심해질 때까지 기다려야 하는 경우도 발생한다”고 지적했다. 이어 “희귀질환 환자들은 소수이고 소수의 목소리는 작다. 인프라적인 면도 갖춰지고 있는 만큼 정책의 변화를 위해 소수의 목소리도 귀 기울여 주시길 하는 바람이다”라고 덧붙였다. 사노피 희귀질환 사업부를 한마디로...★ 이준규 대리= '성공적인 포뮬러1(Formula One) 팀'이다. 부서 간 유기적인 협업을 통해 전략적 목표를 효과적으로 달성하기 때문이다.★ 최재준 과장= '사노피의 허리'다. 희귀질환 사업부가 속해 있는 스페셜티케어 내에서 가장 큰 포션을 차지하고 있다는 점에서.★ 김광섭 차장= '표준'이다. 희귀질환 치료제 시장에 있어서 늘 처음으로 길을 만들고, 갖춰 나가고 있기 때문이다.★ 조충현 실장= 희귀질환 환자의 '희망'이다. 한 명의 희귀질환 환자라도 조기진단을 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 하는 것이 우리 업무의 큰 목표다.★ 김보영 전무= 환자의 삶을 전환시키는 '희귀질환 분야의 또 다른 전문가' 그룹이다.

2024.01.12 05:00조민규

  Prev 1 Next  

지금 뜨는 기사

이시각 헤드라인

"요금 올리거나, 무료 풀거나"…OTT, 전략 분화

"책 대신 '아이패드'로 수업을"…디지털이 바꾼 교실 풍경은

과학자들, 납으로 금 만들었다…'연금술사의 꿈' 실현되나

[ZD브리핑] 아시아 IT 박람회 컴퓨텍스 개최...21대 대선 후보 첫 토론회

ZDNet Power Center

Connect with us

ZDNET Korea is operated by Money Today Group under license from Ziff Davis. Global family site >>    CNET.com | ZDNet.com
  • 회사소개
  • 광고문의
  • DB마케팅문의
  • 제휴문의
  • 개인정보취급방침
  • 이용약관
  • 청소년 보호정책
  • 회사명 : (주)메가뉴스
  • 제호 : 지디넷코리아
  • 등록번호 : 서울아00665
  • 등록연월일 : 2008년 9월 23일
  • 사업자 등록번호 : 220-8-44355
  • 주호 : 서울시 마포구 양화로111 지은빌딩 3층
  • 대표전화 : (02)330-0100
  • 발행인 : 김경묵
  • 편집인 : 김태진
  • 개인정보관리 책임자·청소년보호책입자 : 김익현