발병 시기에 치료 부담 제각각이었지만…척수성 근위축증 환자 설움 덜어

보건당국이 최근 만 3세 이후 발병한 척수성 근위축증(SMA) 환자에 대해 치료제 '스핀라자' 건강보험 급여 적용 제한을 완화하면서 환자들이 부담을 덜게 됐다. 급여 확대가 결정된 의약품은 SMA 치료제인 '스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)'다. 기존에는 급여 적요을 받으려면 5q SMA 환자로서 만 3세 이하의 SMA 임상 증상 및 징후 발현이라는 까다로운 조건을 만족해야 했다. 이번 결정으로 만 3세 이후 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 된 것이다. 관련해 SMA는 증상 발현 시기에 따라 1형~4형으로 구분된다. 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 이후 발병하면 3b형으로 나뉜다. 3b형 환자도 시간이 지날수록 운동 기능 소실, 보행장애, 근육 약화 등을 격지만 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물 치료의 임상 유용성이 불확실하다는 이유로 급여 적용이 이뤄지지 않았다. 바이오젠 코리아는 이날 오전 서울 여의도 글래드서울호텔에서 기자들과 만나 이번 결정에 환영 입장을 밝혔다. 황세은 바이오젠코리아 대표는 이날 오전 서울 여의도 글래도서울에서 기자들과 만나 “이번 급여기준 확대와 평가도구 추가를 통해 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있길 바란다”며 환영의 뜻을 밝혔다. 동석한 박형준 강남세브란스병원 신경과 교수도 “3b형 환자들도 근육 약화로 일상생활에 큰 지장을 받지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 보조적인 치료에만 의존해오던 상황”이라며 “이번 결정으로 3b형 환자들도 본격적인 약물치료를 통해 삶의 질 개선 효과를 기대할 수 있을 것”이라고 전했다. 한편, 스핀라자는 체내 SMN 단백질 양을 지속적으로 증가시키는 작용 기전을 보유한 ASO이다. 60여개국에서 영유아, 소아 및 성인 SMA 치료를 위해 승인된 의약품이다. 현재까지 1만4천여 명이 스핀라자 치료를 받은 것으로 알려져 있다. 척수성 근위축증은 어떤 질환? 척수성 근위축증은 손상되거나 누락된 SMN1 유전자로 인한 생존운동신경세포 단백질 생산 결핍이 일어나는 질환이다. 척수와 뇌하수체의 운동 뉴런 소실로 진행성 근육 위축과 약화를 초래한다. 약 1만 명당 1명에게 영향을 미치는 희귀질환으로, 영유아의 주된 유전적 사망 원인이다. 10대 및 성인환자들에게도 여러 장애를 유발한다. 통상 중증 척수성 근위축증을 앓는 아이들은 두 번째 생일을 맞이하기 어려운 것으로 알려져 있다. 중증도에 따라 다양한 증상이 발현되는데, ▲앉지 못하거나 ▲앉을 수는 있지만 걸을 수는 없는 경우 ▲걸을 수 있지만 시간이 지남에 따라 보행이 어려워지는 경우 등의 증상이 발생한다.