감염병, 20분이면 PCR 수준 진단…"임상 가능성도 입증"

다양한 감염병을 정확하게, 20분이면 확인 가능한 차세대 유전자 진단 기술이 개발됐다. 광주과학기술원(GIST)은 김민곤 화학과 교수 연구팀이 다양한 질환의 표적 유전자를 유연하게 설계·검출할 수 있는 차세대 유전자 진단 기술을 제시했다고 30일 밝혔다. 김민곤 화학과 교수는 전화통화에서 "향후 암진단 등에 활용할 계획"이라며 "양성을 양성으로 판별하는 민감도는 유전자 증폭검사(PCR) 수준이고, 음성을 음성으로 판별하는 특이도는 기존 대비 더 정확하다"며 "향후 이 기술을 암진단 등에 적용해 연구를 계속 진행할 것"이라고 말했다. 연구팀은 "진단이 필요한 '타깃 유전자'를 대상으로 맞춤형 진단 방법을 설계할 수 있어 감염병·암·유전병 등 다양한 질환 진단에 활용 가능하다"고 덧붙였다. 현재 표준 진단 방법으로 사용하는 PCR은 높은 정확도(일반적으로 99.99%)와 민감도를 나타내지만 시간이 오래 걸리고 전문적인 장비와 인력이 필요하다는 한계가 있다. 이러한 한계 보완을 위해 질병과 관련된 특정 유전자를 표적하는 '유전자 가위(CRISPR)'와 일정한 온도에서 유전자를 빠르고 많이 복제하는 '등온 증폭 기술'을 결합한 '단일 반응 진단법'이 주목받고 있다. 그러나 이 기술은 유전자를 찾아내서 신호를 내는 반응 속도가 다르고, 조절이 어려워 유전자마다 최적 조건을 찾기 어렵다. 연구팀은 유전자 가위 기술을 제어해 질환 유무를 진단하는 '타깃 유전자'를 범용적으로 검출할 수 있는 새로운 접근법으로 이 문제를 풀었다. 길이가 짧은 '유전자 조각(올리고·oligo)'을 도입해 유전자를 자르고 신호를 내는 과정의 속도를 독립적으로 조절할 수 있도록 했다. 김민곤 교수는 "실제 환자에게서 채취한 검체 120개에 이를 적용한 결과, 약 20분 이내에 감염 여부를 판독했다"며 "정량 PCR 유사한 수준의 정확도와 민감도를 보여, 기존 대비 신속하면서도 신뢰도 높은 진단이 가능함을 확인했다. 임상 적용 가능성도 입증했다"고 설명했다. 김 교수는 또 "특정 질병에 국한되지 않고 다양한 유전자 표적에 범용적으로 적용될 수 있다"며 "암·유전질환 등 다양한 분야로 확장 적용될 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다. 이 연구는 박형빈 화학과 석박통합과정생이 제1저자로 참여했다. 연구 결과는 생화학 및 분자생물학 분야 국제학술지 '뉴클레익 에시즈 리서치'에 온라인으로 게재됐다.