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'자폐 스펙트럼 장애'통합검색 결과 입니다. (3건)

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AI로 찾아낸 장내 미생물... 자폐증 치료 길 열다

국내 연구진과 스타트업이 자폐증을 치료할 수 있는 방법을 장내 미생물에서 찾았다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 통상 유전적 요인으로 발병한다고 알려져 있으나, 최근엔 장내 미생물과 면역 반응이 뇌 기능과 행동에 영향을 준다는 '장-뇌 축' 이론이 주목받고 있다. POSTECH(포항공과대학교)은 생명과학과·융합대학원 임신혁, 김태경 교수, 생명과학과 박철훈 박사 연구팀이 ASD 발병에 관여하는 장내 미생물과 면역 반응 메커니즘을 최초로 규명했다고 18일 밝혔다. 이번 연구의 출발점은 ASD 환자가 일반인과 다른 장내 미생물 구성을 가진 경우가 많다는 것. 특히 환자의 약 90%는 위장관 질환을 함께 겪고 있다는 점이다. 연구팀은 이에 세계 최초로 무균 상태에서 자란 유전자 변형 ASD 동물(쥐) 모델을 제작했다. 임신혁 생명과학과·융합대학원 교수는 "실험 데이터 분석 결과, 장내 미생물이 전혀 없는 상태에서는 ASD 특유 행동 이상이 나타나지 않았다"며 "이를 통해 장내 미생물이 자폐증 증상 발현에 필수적이라는 사실을 확인했다"고 말했다. 연구팀은 또 장내 미생물이 뇌 속 면역세포 염증 반응을 촉진하고, 특정 염증성 T세포가 자폐증에 중요한 역할을 하는 것도 밝혀냈다. 임 교수는 "이 염증성 면역 경로를 차단하자 신경 염증이 줄고 행동 이상이 완화됐다"며 "장-면역-뇌를 잇는 새로운 메커니즘을 찾은 것"이라고 설명했다. 정밀 분석 결과도 공개했다. 장내 미생물이 신경전달물질인 '글루타메이트(glutamate)'와 '가바(GABA)'의 균형을 변화시켜 뇌 기능에 영향을 미친다는 것. 임 교수는 "이 균형은 뇌의 흥분과 억제 신호 조화에 필수적"이라며 "균형이 깨지면 행동 및 인지 기능 이상이 나타난다"고 부연 설명했다. 연구팀은 프로바이오틱스 후보 유전체를 분석해 대사산물 생성 및 흡수 능력을 예측하는 AI 기반 대사산물 예측 모델을 개발, 글루타메이트를 흡수하고 가바를 생성하는 프로바이오틱스 균주인 락토바실러스 루테리 균(L. reuteri IMB015)을 발굴했다. 연구팀은 'IMB015' 투여 결과, 대사 균형이 회복되고 신경 염증이 감소했으며 ASD 관련 행동 이상이 예방되는 효과를 확인했다. 임신혁 교수는 “자폐증을 단순한 유전 질환이 아니라, 장내 미생물 조절을 통해 관리할 수 있는 면역-신경계 질환으로 바라보게 하는 전환점을 마련했다”라며 이번 연구의 의미를 전했다. 임 교수는 또 "상용화도 눈에 보이지만, 현재는 펀딩 받는 문제와 시간이 당면 현안"이라며 "ASD에 영향을 미치는 미생물 군집에 대해 연세대학교와 중국 연구팀 등과 추가 연구를 진행 중"이라고 덧붙였다. 연구는 POSTECH 연구진과 임신혁 교수가 대표로 있는 ㈜이뮤노바이옴 간 긴밀한 산학협력을 통해 이뤄졌다. (주)이뮤노바이옴은 난치성 질환이나 자가면역 질환 치료를 위해 박테리아 등 생균 기반 치료제를 개발 중이다. 연구팀은 향후 임상 독성시험과 임상 연구를 통해 자폐증 증상 개선을 위한 프로바이오틱스 및 생균제 치료제 개발 연구를 이어갈 계획이다. 한편, 연구는 ㈜이뮤노바이옴, 한국연구재단 중견연구(유형2)사업 및 기초과학연구소의 지원으로 수행됐다.

2025.08.18 18:44박희범

연세대-서울대 컨소시엄, 자폐 선별 AI 의료기기 개발 착수

연세대학교 산학협력단과 서울대학교 산학협력단 컨소시엄이 보건복지부 국립정신건강센터가 주관하는 '자폐스펙트럼장애 바이오헬스 빅데이터 고도화 및 디지털의료기기 개발' 사업에 착수한다. 이번 사업에는 약 92억원의 정부 예산이 투입될 예정이다. 컨소시엄은 연세대학교 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수와 서울대학교병원 소아청소년정신과 김붕년 교수가 공동 주관하고 강남세브란스병원, 강남차병원, 이대서울병원, 이대목동병원, 한양대학교병원, 원광대학교병원, 서울성모병원 등 국내 주요 의료기관이 참여한다. AI 기반 디지털 의료기기 개발을 위해 연세대학교 의생명시스템정보학교실과 신경외과학교실, 한국과학기술연구원(KIST), 어반데이터랩, 휴레이포지티브, 에버트라이, 바이칼AI, 에코 인사이트, 에이닷 큐어 등 기술 기관들도 협력한다. 이번 사업은 2028년까지 자폐성 발달장애 고위험군을 조기에 선별하고 경과를 예측하는 등 치료를 지원하는 디지털 의료기기 개발을 목표로 한다. 이를 위해 48개월 이하 영유아 1천200명을 대상으로 신규 코호트를 구축하고 수집한 데이터를 기반으로 의료기기를 개발해 식품의약품안전처의 혁신의료기기 지정을 추진할 계획이다. 현재 자폐스펙트럼장애의 진단은 전문의의 임상적 소견과 보호자의 주관적 관찰에 크게 의존하고 있어 객관성과 일관성 측면에서 한계가 있다. 아동의 일상에서 나타나는 조기 신호를 디지털 기술로 감지하고 선별 과정에 반영해 자폐스펙트럼장애 선별의 효율성을 제고한다. 총괄연구책임자인 천근아 교수는 “이번 사업을 통해 개발할 인공지능 기반 자폐스펙트럼장애 선별 보조 의료기기는 자폐 조기 진단과 치료의 패러다임을 전환하는 계기가 될 것”이라고 말했다. 김붕년 교수는 “컨소시엄은 자폐스펙트럼장애 진단의 한계를 극복하고 보다 나은 치료 결과를 이끌어낼 수 있는 기반을 마련하겠다”고 밝혔다.

2025.05.15 16:33조민규

자폐장애아, "소리·빛에 예민하게 반응한 이유 있었네"

자폐스펙트럼 장애 증상은 크게 2가지다. 하나는 소통결여 및 반복 행동이다. 다른 하나는 과도한 감각 기능이다. 일상적인 환경에서 발생하는 소리나 빛, 촉각 등에 과도하게 반응한다. 기초과학연구원(IBS, 원장 노도영) 시냅스 뇌질환 연구단(단장 김은준, KAIST 생명과학과 석좌교수)과 뇌과학 이미징 연구단(단장 김성기, 성균관대 글로벌바이오메디컬공학과 교수)이 두 번째 증상에 대한 답을 찾았다. 감각이 특별히 예민한 자폐 장애아는 누구나 보유한 시냅스 유전자의 일종인 '그린투비'(Grin2b)가 돌연변이 상태라는 것을 확인했다. 또 'Grin2b' 유전자가 돌연변이인 자폐아를 대상으로 기능적 자기공명영상fMRI)을 이용해 뇌영역을 실시간 모니터링한 결과 고차원 인지 기능과 관련 있는 전측 대상회피질( ACC)이 과도하게 활성화되는 것을 발견했다. 이로 인해 신경세포에서 흥분성 신경전달이 증가하고, 전측 대상회피질과 다른 뇌 영역 간의 연결 정도가 보통사람보다 지나치게 강하게 나타났다. 연구를 이끈 김은준 단장은 "전측 대상회피질 신경세포의 과활성을 화학유전학적 방법으로 억제했을 때, 전측 대상회피질의 과활성화는 물론 감각 과민도 정상화됐다"고 말했다. 공동 제1저자인 문희라 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 학생 연구원(KAIST 생명과학과)은 "자폐스펙트럼은 치료제가 없는 질병"이라며 "향후 치료제 개발에 도움이 될 연구를 계속하고 싶다"고 말했다. 김은준 단장은 “그동안 인지, 사회성 등 고위 뇌 기능과 관련이 깊다고 알려졌던 대뇌 전측 대상회피질의 과도한 활성과 연결성이 자폐스펙트럼장애에 나타나는 감각 과민의 원임임을 증명한 새로운 연구”라며, “전측 대상회피질 신경세포의 활성 억제가 'Grin2b' 유전자 결손과 관련된 감각 과민 치료의 한 방법이 될 수 있다”라고 설명했다. 연구 논문 공동 제1저자로 이수원 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 초빙연구위원(분당서울대학교병원 마취통증의학과), 정원범 IBS 뇌과학 이미징 연구단 연구교수(한국뇌연구원 정서인지질환 연구그룹), 문희라 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 학생연구원(KAIST 생명과학과)이 이름을 올렸다. 연구 결과는 국제 정신의학 저널 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry, IF 11.0)' 온라인판(5월 4일)에 게재됐다.

2024.05.08 15:56박희범

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