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시신경척수염의 초기 질환 중증도와 연관된 HLA 유전자형 세계 최초 발견

국립암센터는 한국인의 시신경척수염의 발생과 초기 질환 중증도와 연관된 HLA 유전자형을 세계 최초로 확인했다고 밝혔다. 시신경척수염(NMOSD)은 중추신경계에 염증이 생기는 희귀 자가면역질환으로, 우리 몸의 면역체계가 외부 병균이 아닌 자신의 신경조직을 공격하면서 발생하는 것으로 알려져 있다. 이번에 밝혀진 HLA 유전자형은 고위험군 환자를 조기에 선별하고 고효능 치료 여부를 판단하는 지표로 활용될 가능성이 있어, 향후 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 중요한 임상적 의의가 있다. HLA 유전자는 우리 몸의 면역체계와 관련이 있는데, 이 유전자가 만드는 단백질은 세포 표면에 존재하며, 우리 몸이 어떤 세포가 '자기 자신'인지, '세균' 등 외부 인자를 인식하는 역할을 한다. 시신경척수염은 시신경과 척수 등에 염증을 유발하여 시력 저하, 보행 장애와 같은 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경 면역 질환으로, 아시아인에서 서구보다 높은 유병률(한국인 10만명 당 2.6명)을 보인다. 조기에 적절한 치료가 이루어지지 않으면 실명이나 하지마비 등 심각한 신경학적 후유증을 남기고 환자들의 삶의 질이 현저히 저하될 수 있다. 이번 연구는 한국인 시신경척수염 환자 122명과 건강 대조군 485명의 HLA 유전자형을 비교‧분석해 진행됐는데, 연구 결과, HLA-DRB1*03:01 대립유전자가 시신경척수염 발생과 연관된 주요 위험 유전자로 확인되었다. 특히 DRB1*12:02–DQB1*03:01 복합 유전형을 보유한 환자에서는 질환 초기 중증도가 높고, 심각한 신경학적 장애를 유발할 수 있는 척수 침범이 많았으며, 두 번째 재발까지의 기간이 짧았다. 이러한 결과는 해당 복합 유전형이 질환 초기 중증도와 관련이 있을 가능성을 시사한다고 연구진은 전했다. 이번 연구에서 확인된 DRB1*03:01 유전형은 여러 인종 집단에서도 공통적으로 시신경척수염의 위험인자로 보고된 바 있어, 다양한 인종에서의 공통 유전 위험요소로 주목된다. 또 DRB1*12:02–DQB1*03:01 복합 유전형은 병의 초기 중증도와 연관되는 유전적 표지자로, 향후 고위험 환자에 대한 조기 집중 치료 전략 수립에 도움이 될 것으로 기대된다. 연구를 이끈 김호진 교수는“이번 연구는 시신경척수염의 발생 및 초기 질환의 중증도와 연관된 HLA 유전자를 확인한 첫 연구로서 중요한 의미를 갖는다”며, “향후 고위험군 환자의 조기 판별과 맞춤형 치료 전략 수립에 있어 중요한 유전적 지표로 활용할 수 있도록 연구를 지속하여 환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”라고 언급했다. 이번 연구는 국립암센터 신경과 현재원 전문의(제1저자)와 서울대학교병원, 상계백병원 등 국내 여러 기관의 협력을 통해 수행됐으며, 미국신경과학회 공식 학술지 '신경학: 신경면역학 및 신경염증(Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation)' 2025년 5월호 (IF 8.3) 에 게재됐다.

2025.08.07 16:25조민규 기자

유전자변형 없는 미생물로 저당 감미료 '알룰로스' 생산 기반 마련

환경부 산하 국립낙동강생물자원관(관장 용석원)은 최근 유전자변형 없이 과당을 저당 감미료인 알룰로스로 전환할 수 있는 미생물 균주 발굴에 성공했다고 7일 밝혔다. 알룰로스는 설탕과 유사한 단맛을 지니면서도 칼로리가 거의 없고 혈당을 올리지 않는 저당 감미료로, 항산화·항비만 효과도 있는 것으로 보고되고 있다. 최근 세계 대체당 시장이 연평균 5.7% 이상 급성장하면서 알룰로스는 식품업계의 주요 전략 소재로 주목받고 있다. 낙동강생물자원관 관계자는 “대부분의 미생물은 자연 상태에서는 알룰로스를 효율적으로 생산하지 못하기 때문에 식품 산업에서는 알룰로스 생산 능력을 향상시킨 유전자변형(GMO) 균주를 활용한 생산 기술이 많이 사용되고 있다”며 “최근엔 'GMO 완전표시제' 도입 논의가 본격화하면서 국내 식품업계의 비유전자변형(Non-GMO) 균주 수요가 크게 증가하고 있다”고 설명했다. 낙동강생물자원관은 보유하고 있는 미생물 자원을 활용해 알룰로스 생산 능력을 가진 균주 5종을 선별하고, 이들로부터 유래한 알룰로스 합성 효소 정제와 기능 분석을 진행했다. 연구결과를 바탕으로 마이크로박테리움 아라비노갈락타놀리티쿰 종 미생물 특허가 8월 중에 출원되고, 추가로 마이크로박테리움 파라옥시단스 종 미생물 특허 역시 9월 초 추가로 출원될 예정이다. 연구진은 이들 균주에서 유래한 효소가 기존에 알려진 효소에 비해 섭씨 70도 이상 고온에서도 활성률이 높고, 알룰로스 전환율 또한 우수함을 확인했다. 낙동강생물자원관은 이번 연구가 유전자변형 없는 천연 미생물을 활용해 소비자 신뢰도가 높은 알룰로스 생산 기술 개발 기반을 마련한 것으로, 향후 식품·바이오 산업에서 국내 대체당 소재 세계 시장 경쟁력 강화에 기여할 것으로 기대했다. 김의진 국립낙동강생물자원관 생물자원연구실장은 “소비자 우려를 최소화하면서도 고기능성 감미료를 생산할 수 있다는 점에서 관련 산업에 미치는 파급력이 클 것”이라며, “앞으로 생산 공정 최적화 등 관련 연구를 통해 미생물 기반 대체당 원료의 자체 기술 확보와 산업화에 더욱 노력할 계획”이라고 밝혔다.

2025.08.07 16:08주문정 기자

"카카오 가격 잡아라"…마스, 유전자 편집 기술 도입

세계 최대 초콜릿 제조업체인 마즈는 카카오 작물의 안정적인 공급을 위해 카카오 작물을 빠르게 개발할 수 있는 유전자 편집 기술을 도입하고 있다. 카카오의 주요 생산지인 서아프리카 지역이 최근 몇 년간 이상 기후로 수확량 감소에 시달리고 있어서다. 6일(현지시간) 블룸버그 등 외신에 따르면 마즈는 농업 유전자 편집 전문 기업 페어와이즈와 라이언스 계약을 체결했다고 밝혔다. 이를 통해 특정 형질을 가진 식물의 개발을 가속화할 수 있게 됐으며 해당 계약을 통해 마즈는 유전자 편집 도구인 유전자 가위(CRISPR) 기술을 활용할 수 있게 된다. 이 기술은 생물의 유전자(DNA) 염기서열을 정밀하게 수정할 수 있도록 해준다. 초콜릿 제조업체들에게 카카오의 안정적인 공급은 매우 중요한 문제로 최근 몇 년 동안 세계 최대 카카오 생산국인 코트디부아르와 가나에서 기후 악화와 '카카오 부종병'과 같은 만성 질환이 창궐했다. 이로 인해 생산량이 급감하면서 카카오 가격은 사상 최고치를 기록했다. 이번 계약으로 마즈는 페어와이즈의 유전자 편집 도구, 효소 및 형질 라이브러리에 접근할 수 있게 됐다. CRISPR 기술은 전통적인 육종 방식과 달리 원하는 특정 형질만을 정밀하게 조절할 수 있는 장점이 있다. CRISPR 기술을 활용하면 원하는 형질만 선택적으로 편집할 수 있어 기존 육종 방식과 유사한 결과를 더욱 빠르고 정확하게 얻을 수 있다. 톰 애덤스 페이와이즈 최고경영자(CEO)는 이 기술이 다른 작물의 병충해 저항력 향상 및 기후 변화 대응에 성공적인 사례까 있으며 카카오 나무의 수확 시기를 앞당기는 데도 유용하다고 설명했다. 일반적으로 카카오는 열매를 맺기까지 대략 3~5년이 소요된다. 페어와이즈는 “궁극적인 목표는 전 세계 카카오 직물이 기후 변화, 식물 질병 및 환경적 스트레스에 직면한 압박을 해결하는 데 있다”며 “(유전자 편집 기술이) 전 세계 공급망을 강화하고 지지하는 방식으로 작물을 개선할 수 있는 잠재력을 갖고 있다”고 말했다. 칼 존스 마즈 식물과학 디렉터도 이같은 의견에 동의하며 유전자 편집의 중요성을 언급한 것으로 알려졌다. 앞선 2018년 마즈는 이미 카카오 공급망 지원을 위해 10년에 걸쳐 10억 달러(약 1조3천872억 원)을 투자하겠다고 발표한 바 있다. 당시 미국 캘리포니아대 버클리 캠퍼스 연구자들과 협력해 CRISPR 기술을 활용한 병충해 저항성 카카오 나무 개발을 지원했다. 애덤스 CEO는 “전통적 육종 방식은 수 십년이 걸리고 수만 개의 유전자를 뒤섞어야 하기 때문에 원하는 결과를 얻을 가능성이 매우 낮다”고 언급했다.

2025.08.07 10:00박서린 기자

건국대, 2026 수시 1965명 모집…논술 출제유형 간소화

건국대학교는 2026학년도 대학입학전형에서 1천965명을 수시모집으로 선발한다고 1일 밝혔다. 올해 건국대 수시모집에서는 학사구조 개편에 따른 모집단위와 정원 변경, 전형명 변경, 특정 전형에서의 지원자격 일부 변경, 출제유형·전형방법 변경 등 주요한 변경 사항이 있어 지원을 희망하는 학생들은 모집 요강을 꼼꼼히 확인해야 한다. 건국대는 올해부터 기존 '학생부종합(사회통합)'이었던 전형명을 '학생부종합(기회균형)'으로 변경했다. 또 논술(KU논술우수자) 전형에서 기존 '인문Ⅰ-인문Ⅱ-통합-자연'으로 나뉘었던 출제유형을 '인문-통합-자연'으로 간소화했다. 통합 출제유형은 사회과학대학·경영대학·부동산과학원·KU자유전공학부에서 진행된다. 학사구조 개편 등에 따른 건축대학·공과대학·사회과학대학에서의 변경 사항도 다수 있어 지원에 유의해야 한다. 이번 수시모집에서는 KU자유전공학부를 학생부종합(KU자기추천)에서 183명, 논술(KU논술우수자) 65명을 선발한다. 단과대 자유전공학부는 학생부교과(KU지역균형)로 279명을 선발하며, 논술(KU논술우수자)로 82명을 선발한다. KU자유전공학부와 단과대 자유전공학부로 입학한 학생은 2개 학기 수료 이후 학부(과)·전공을 선택할 수 있다. KU자유전공학부는 수의과대학·예술디자인대학·사범대학의 전체 모집단위 및 공과대학 내 산업경영융합학부를 제외한 전 학과 진입이 가능하다. 학과를 선택한 이후에는 학문 간 융합을 바탕으로 학생이 직접 설계한 '자기설계전공' 교육과정을 이수할 수도 있는 유연한 학사제도를 운영하고 있다. 학생부종합(KU자기추천)은 1단계 학교생활기록부 서류 100%로 3배수 인원을 선발하고, 2단계에서 1단계 성적 70%에 면접 점수 30%를 합산해 총 870명을 선발하며 수능최저학력기준이 적용되지 않는다. 서류 및 면접에서는 일반 학과(부) 모집단위의 경우 학업역량 30%, 진로역량 40%, 공동체역량 30%를 평가한다. KU자유전공학부에서는 자기주도성, 창의적 문제 해결력, 경험의 다양성을 중심으로 '성장역량'을 50%로 주요하게 평가하며, 학업역량 20%와 공동체역량 30%를 각각 반영한다. 면접은 제출 서류에 기초해 10분간 개별 면접을 진행한다. 학생부종합(기회균형·특성화고교졸업자·특성화고졸재직자) 전형은 면접평가 없이 서류 70%와 학생부(교과정량) 30%로 선발하며, 학생부종합(특수교육대상자) 전형은 1단계 서류평가로 3배수를 선발해 2단계 면접평가에서 1단계 성적 70%에 면접 점수 30%를 합산해 합격자를 가른다. 학생부교과(KU지역균형) 전형은 477명을 모집한다. 학생부(교과정량) 70%와 학생부(교과정성) 30%를 일괄합산해 반영하며, 수능최저학력기준은 없다. 학생부(교과정성)에서는 학교생활기록부 내 '교과학습발달상황'만 대상으로 학업역량(학업성취도/학업태도)을 20%, 진로역량(전공(계열) 관련 교과 이수 노력, 전공(계열) 관련 교과 성취도)을 10% 평가한다. 학생부교과(KU지역균형)의 경우 국내 고교 졸업(예정)자로서 3학년 1학기까지 5학기 이상의 성적을 취득하고, 고등학교장의 추천을 받은 학생만 지원할 수 있다. 고교별 추천인원은 제한 없으나 특성화고, 산업수요맞춤형고, 전문계과정(일반고, 종합고) 등은 지원할 수 없다. 328명을 선발하는 논술(KU논술우수자)는 논술 100%으로 진행되며, 수능최저학력기준이 적용된다. 인문·자연·KU자유전공학부 지원자는 국, 수, 영, 사/과탐(1과목) 중 2개 등급 합 5 이내여야한다. 수의예과는 국, 수, 영, 사/과탐(1과목) 중 3개 등급 합 4 이내를 맞추면 된다. 한국사는 전 계열 5등급 이내여야한다. 실기/실적(KU연기우수자) 전형에서는 매체연기학과 25명을 선발한다. 1단계로 학생부(교과정량) 평가를 진행한 뒤 2단계 실기를 진행하던 기존의 방법에서 1단계부터 비대면 영상 제출의 방법으로 실기 100% 평가를 진행한 뒤 2단계에서 대면 실기 평가 70%, 학생부(교과정량) 20%, 학생부(출결정량) 10%를 반영하는 등 전형방법에 주요한 변경사항이 있으니 유의해야 한다. 실기/실적(KU체육특기자) 전형에서는 체육교육과에서 야구 8명, 테니스 2명, 육상 3명 총 13명을 선발한다. '야구' 지원자격 및 전형방법, '테니스' 지원자격의 일부 변경사항이 있어 지원자는 자세한 모집요강 내용을 확인해야 한다. 올해 면접일은 11월 8일, 11월 29일, 11월 30일이다. 11월 8일에는 실기/실적(KU체육특기자) 면접이 예정돼 있다. 11월 29일에는 학생부종합(KU자기추천) 이과대학, 공과대학, 부동산과학원, 사회과학대학(경제학과, 국제무역학과, 응용통계학과), 융합과학기술원, 사범대학과 학생부종합(특수교육대상자) 면접을 진행한다. 11월 30일에는 학생부종합(KU자기추천) 문과대학, 건축대학, 경영대학, 사회과학대학(정치외교학과, 행정학과), 생명과학대학, 수의과대학, 상허교양대학(KU자유전공학부) 면접을 진행한다.

2025.08.01 16:11주문정 기자

800만명에 1명꼴 급속노화(조로증) 치료법 찾았다

생후 1~2년만 되도 피부가 주름지고, 뼈와 혈관이 급속 노화되는 조로증((허친슨-길포드 조로증 증후군, HGPS) 치료법이 제시됐다. 조로증은 유전질환으로 약 800만명 중 1명에게 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 평균 기대수명은 약 14.5년이다. 아직까지 완치할 수 있는 치료법이 없다. 미식품의약국(FDA)가 승인한 유일한 치료제인 '로나파닙(조킨비)'은 1회 투여 비용만 약 14억원이나 된다. 하지만, 이마저도 수명을 약 2.5년 연장시키는 데 그칠 뿐이다. 한국생명공학연구원 미래형동물자원센터 김선욱 박사 연구팀이 이 문제를 RNA로 해결할 수 있는 방법을 찾았다. 연구팀은 차세대 유전자 조절 기술을 활용해 조로증 원인을 정밀하게 억제하는 새로운 치료법을 전 세계 최초로 개발했다. 원인이 되는 유전자(RNA)를 정확히 잘라내고 정상 기능은 그대로 유지해 안전성까지 높였다. 조로증은 LMNA 유전자에 생긴 단 하나의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 돌연변이는 세포 안에서 '프로제린(progerin)'이라는 비정상적인 단백질을 만드는데 이 단백질이 세포의 핵 구조를 망가뜨리고, 세포를 빠르게 노화시켜 노인처럼 뼈가 약해지고 혈관이 굳어져 결국 주요 장기의 기능이 멈춘다. 연구팀은 이 프로제린 유전자를 정상 유전자와 구별해 정확히 골라내는 RNA 가위(RfxCas13d, 프로제린 gRNA)를 만들었다. 이 RNA 가위는 정상적인 단백질은 건드리지 않고 병의 원인이 되는 단백질만 정밀하게 제거할 수 있다. 김선욱 박사는 "DNA를 건드리지 않고 RNA만을 조절하기 때문에 기존 유전자 편집 기술(CRISPR-Cas9)에 비해 훨씬 안전하다"며 "실수로 다른 유전자까지 자를 위험이 거의 없고, 설령 자르더라도 나중에 되돌릴 수도 있는 혁신적인 치료법"이라고 설명했다. 이 RNA 치료법을 조로증 유전자가 있는 마우스 모델에 적용한 결과 털 빠짐, 피부 위축, 척추 기형, 운동 능력 저하 등 조로증 증상이 눈에 띄게 개선됐다. 또한 체중이 증가하고 생식기능과 심장 및 근육 기능까지 회복됐다. 김선욱 박사는 "노화를 일으키는 유전자가 다양하기 때문에 무작위로 적용하는 것은 아직 어려운 일이고, 임상 등 거쳐야할 난제가 많다"며 "유전자 돌연변이로 인해 프로제린이라는 비정상 단백질이 만들어지는 경우에 한해 이 방법의 적용이 가능하다"고 설명했다. 김 박사는 "실제로 나이가 든 사람의 피부세포에서 프로제린이 서서히 증가한 드문 사례가 일부 확인됐고, 이 RNA 가위 기술을 적용했을 때 자연적인 노화 현상도 일부 억제된다는 실험결과도 얻었다"고 밝혔다. 김 박사는 “이번 기술은 조로증뿐 아니라, RNA 편집오류로 발생하는 다른 유전질환의 15% 이상에 적용이 가능할 것"이라며 “앞으로 노화 관련 질병이나 암, 신경퇴행성 질환 등에도 확장할 수 있는 플랫폼 기술이 될 것"으로 기대했다. 연구는 저명한 국제학술지 몰리큘라 세라피(Molecular Therapy, IF 12.0) 온라인판(6월 14일자)에 게재됐다. 논문 교신저자는 김진만 교수‧박영호 박사‧김선욱 박사다. 공동 1저자는 채운빈‧양해준‧김한섭 박사‧이승환 교수다. 이번 연구는 국가과학기술연구회 주관 BIG 사업(생명연 주요사업), 글로벌 TOP 사업, 과기정통부 개인기초연구사업 우수신진연구, 산업통상자원부 바이오산업핵심기술개발 사업 지원을 받았다.

2025.07.28 09:59박희범 기자

AI·로봇·유전자치료까지…보건의료 혁신 성과 한눈에

보건복지부와 한국보건산업진흥원(이하 진흥원)은 '2025년 보건의료 R&D 우수성과 30선'(이하 '우수성과 30선')을 최종 선정했다고 발표했다. 우수성과 30선은 보건의료 R&D 연구자의 의욕을 고취하고 대국민 인지도 향상을 위해 보건의료기술 연구개발 우수성과를 발굴 및 선정하는 제도이다. 올해는 진흥원 및 유관기관 등에서 도출한 총 6천96건의 우수성과 후보 중에서 예비심사 및 우수성과추천위원회의 심사를 거쳐 ▲논문 21건 ▲특허 6건 ▲기술이전 1건 ▲사업화 2건 등 최종 30선을 확정했다. 이번 성과는 정부의 보건의료 R&D 투자를 통해 연구개발단계 전주기(기초-응용–개발)에 거쳐 논문, 특허, 기술이전 등 질적으로 우수한 성과 사례를 발굴한 것이다. 논문 분야에서 선정된 'GLP-1 기반의 식욕억제제 기전 규명'(최형진 서울대학교) 성과는 GLP-1이 뇌의 등쪽 안쪽 시상하부(DMH)에 작용해 식욕 억제와 배부름 유도를 담당하는 신경 기전을 규명하고, 이를 통해 GLP-1 기반 비만치료제의 새로운 작용 기전과 치료 전략의 가능성을 밝혀냈다. 특허 분야의 '난치성 심부전 질환 치료제 개발을 위한 유전자 기술 개발'(김효수 서울대학교병원) 성과는 확장성 심근병증의 병리기전을 규명하고, Latrophilin-2 유전자의 핵심 역할과 p38-MAPK 경로의 역할을 밝혀 유전자 치료 및 조기 진단 바이오마커 개발의 가능성을 제시했다. 글로벌 기술수출 분야의 '1.7 원 규모의 자가면역질환 치료제 기술수출'(이정민, 아이엠바이오로직스) 성과는 복잡한 자가면역질환의 치료 한계를 극복하기 위해 개발된 IBM-101는 OX40L과 TNF를 동시에 표적하는 이중특이항체로서, 기존 치료제 및 글로벌 경쟁 물질보다 뛰어난 약리 효과와 내약성을 입증해 네비게이터메디신(미국, 2024.6월 약 1조3천억원 규모 계약)과 화동제약(중국, 2024.8월 약 4천300억원 규모 계약)으로 1조7천억원의 글로벌 기술수출을 달성했다. 사업화 분야의 '세계 최초 다관절 복강경 수술기구 개발 및 수출'(배동환, 리브스메드) 성과는 세계 최초의 직경 5mm 다관절-다자유도 복강경 수술기구 개발과 임상데이터 축적을 통해 기술혁신, 비용 효율성, 신뢰성 확보, 글로벌 시장 확대 및 기업 성장을 달성하며, 최소침습 수술 분야의 선도적 역량을 강화했다. 보건의료 R&D 우수성과로 선정될 경우, 복지부 주관의 보건의료기술진흥 유공자 정부포상, 과기정통부 주관의 국가연구개발 우수성과 100선 및 유공포상 추천을 비롯해 우수성과 사례집 발간, 성과교류회 우수성과 전시 등 온·오프라인을 통한 다양한 방식으로 대국민 홍보 혜택이 제공된다. 차순도 진흥원 원장은 “우수성과 30선은 첨단기술과 혁신 신약 개발의 치열한 글로벌 경쟁 속에서 연구자 여러분의 열정과 도전 정신이 이루어 낸 성과”라며 “보건의료의 혁신적 아이디어와 우수성과를 적극적으로 발굴해, 보건의료 분야의 미래 성장동력으로 활용하며, 이를 통해 국민의 삶의 질 향상과 글로벌 의료시장 선도에 기여하겠다”라고 강조했다.

2025.07.25 17:02조민규 기자

노인성 난청, 단순 노화·환경 탓 아냐…청력 유전자 변이 기전 첫 규명

노인성 난청이 단순히 노화나 환경 탓이 아닌 청력 유전자의 변이 때문이라는 연구결과가 발표됐다. 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수·고대안산병원 이비인후과 최준 교수 공동 연구팀(제1저자 김주앙 박사, 한은정 박사)은 세계 최초로 노인성 고심도 난청을 유발하는 HOMER2 유전자 돌연변이의 존재를 규명하고 구체적 발병 기전을 제시했다. 노인성 난청은 나이가 들어감에 따라 청력이 저하되며 작은 소리부터 점차 들리지 않는 병으로 65세 이상 고령 인구의 40% 이상이 앓고 있는 대표적 노인성 질환이다. 흔히 중년 이후 누구도 피해갈 수 없는 노화의 산물처럼 여겨지지만, 실제로는 타고난 유전적 특성과 환경에 따라 사람마다 발현 시기와 진행 속도의 차이가 매우 크다. 또 고심도 난청으로 진행될 시 치매, 우울증, 당뇨병, 어지럼증 및 낙상 등 노년 건강을 위협하는 주요 질환의 유병률이 크게 증가하고, 인공와우 수술 없이는 소리를 듣기 어려워 고령화 시대의 주요 문제로 대두되고 있다. 문제는 소음, 약물, 기저질환 등 노인성 난청을 가속화시키는 환경 요인은 많은 부분이 규명돼 실제 치료 전략에도 반영되고 있는 반면, 유전적 요인은 밝혀진 사항이 매우 제한적이라는 점이다. 청각과 관련이 깊은 'HOMER2 유전자' 손상이 유력한 가설로 제시되고 있으나 이 역시 구체적인 병리 기전에 대해서는 알려진 바 없다. 이러한 가운데 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수·고대안산병원 이비인후과 최준 교수 공동 연구팀(이하 연구팀)이 HOMER2 유전자의 단백질 구조를 크게 변형시키는 돌연변이를 발견하고 구체적 기전을 밝히는 데 성공해 노인성 난청의 유전적 특성 연구에도 탄력이 붙을 전망이다. 연구팀은 인공와우 수술을 받은 고령의 고심도 난청 환자에서 'c.1033delC' 유전변이를 발견했으며, 분자 모델링과 동물실험(제브라피쉬)을 통해 이 변이가 HOMER2 유전자의 염기서열 말단에서 '사이토신' 염기를 삭제해 단백질 구조를 변형시키고, 청각 신호를 전달하는 단백질 간 상호작용을 방해해 심각한 난청을 유발한다는 사실을 규명했다. 뿐만 아니라 심장 이상 등을 포함한 전신의 발달 문제까지 일으킨다는 점도 확인됐는데, 이는 노인성 고심도 난청을 유발하는 유전변이가 심장을 포함한 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있다는 사실을 처음으로 규명한 발견이다. 이번 연구는 노인성 고심도 난청이 단순한 노화와 생활환경의 결과물이 아니라, HOMER2와 같은 유전자 수준에서의 변이가 복합적으로 작용한 질환임을 구체적인 기전을 통해 밝혀냈다는 점에서 의미가 깊다. 분당서울대병원 최병윤 교수는 “노인성 고심도 난청을 유발하는 유전적 원인의 한 갈래를 분자 모델링과 동물실험을 통해 밝혀낸 연구 결과”라며 “향후 정밀한 유전 진단 전략을 마련하고 최적의 시기에 보청기 및 인공와우를 적용하는 데 크게 기여할 것으로 예상되며, 더 나아가 난청 유전자 치료 등 환자 맞춤형 치료법을 개발하는 데에도 중요한 역할을 할 것”이라고 밝혔다. 고대안산병원 최준 교수는 “동물 모델을 활용한 연구를 통해 HOMER2 유전자 돌연변이가 청력 변화뿐만 아니라 심장 등 신체 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있다는 점을 확인했다”며 “노년층 난청을 넘어 다양한 노화 관련 질환에 중요한 단서가 될 수 있다”고 전했다. 한편 이번 연구 결과는 저명 국제학술지 'Journal of Molecular Medicine'에 최근 게재됐다.

2025.07.16 17:22조민규 기자

POSTECH "쓸수록 성능 떨어지는 '강유전체 메모리' 문제 해결"

강유전체 메모리는 빠른 속도와 비휘발성을 동시에 갖춘 차세대 기술이다. 그러나 반복적인 작동은 메모리 '피로현상'을 일으키며 기능 저하를 초래한다. 이 때문에 강유전체 메모리가 미래 반도체 대안으로 불리지만, 상용화는 어려웠다. 국내 연구진이 이 같은 '피로현상'의 핵심 열쇠를 찾아, 해결 방안을 제시해 관심이다. POSTECH(포항공과대학교)은 반도체공학과 이장식 교수, 도현서 연구생(학부 3년) 연구팀이 오랜 사용으로 성능이 저하되는 '피로현상'을 겪는 반도체 부품을 다시 원래 상태로 되돌리는 혁신적인 기술을 개발했다고 11일 밝혔다. 이 연구결과는 'IEEE 전자 소자 학회 저널(IEEE Journal of the Electron Devices Society)' 최근호에 게재됐다. 연구팀은 반도체의 핵심 부품인 '강유전체 커패시터(전기를 저장하는 장치)'에서 일어나는 미세한 변화에 주목했다. 이 부품 안에는 원자 수준의 작은 '산소 빈자리'가 있는데, 이것이 반도체 피로현상의 핵심 요인이라는 것을 확인했다. 산소 빈자리는 양(+)전하를 띠고 있어 반도체를 오래 사용하면 이들이 중앙으로 몰리게 된다는 것. 마치 사람이 피곤할 때 특정 부위에 통증이 몰리듯 산소 빈자리가 한곳에 뭉치면 반도체 성능이 점차 떨어졌다. 이장식 교수는 "주목할 점은 이 '피로 상태'에 있는 반도체에 순간적으로 높은 전압을 걸어주면 반도체 내부 구조가 재정렬된다는 것"이라며 "산소 빈자리가 다시 중성 상태로 바뀌고 고르게 분산된다"고 설명했다. 이 과정을 통해 반도체는 마치 새것처럼 성능을 회복하게 되는데, 연구팀은 이러한 현상을 '회복(recovery)' 상태라고 명명했다. 이 교수는 "이 기술을 활용하면 반도체 소자를 더 오래 쓰면서도 안정적인 성능을 유지할 수 있게 된다"며 "특히 빠른 동작 속도와 신뢰성이 생명인 인공지능, 자율주행차, 사물인터넷 기기 등 첨단 기술 분야에서 더욱 중요한 역할을 할 것"으로 기대했다. 이 교수는 또 “이번 성과가 강유전체 소재를 이용한 차세대 반도체 개발에 중요한 이정표가 될 것”이라고 덧붙였다. POSTECH 반도체공학과 3+3 학사·석박사 연계 집중교육과정을 이수 중인 제1저자 도현서 연구생은 “반도체 분야에서 실질적인 변화를 이끄는 연구자로 성장하고 싶다”라는 포부를 밝혔다. 연구는 과학기술정보통신부(한국연구재단) 차세대지능형반도체 기술개발사업과 삼성전자 지원으로 수행됐다.

2025.07.11 11:29박희범 기자

한양대의료원, 전신홍반루푸스 발병 핵심 유전변이 규명

한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 경희대학교 생물학과 김광우 교수팀과 국립보건연구원 유전체과와 공동 연구를 통해, MHC 면역유전자 영역을 정밀 분석할 수 있는 새로운 유전자 분석도구를 개발하고, 전신홍반루푸스(SLE) 발병에 관여하는 핵심 유전변이를 규명했다. 전신홍반루푸스(SLE)는 대표적인 자가면역질환으로 면역 체계가 외부 침입자(세균, 바이러스 등)를 방어하는 과정에서 자신의 정상 세포나 조직을 외부의 위협으로 오인해 공격하는 질환을 말한다. 유전적, 환경적, 성호르몬 등의 요인이 복합적으로 작용해 면역체계를 교란해 발생되는 것으로 알려져 있으나 아직 기전은 유전적 요인을 포함해 명확히 밝혀져 있지 않다. 연구의 초첨은 면역유전자가 밀집된 MHC(주조직적합복합체) 영역에 맞춰졌다. MHC 영역은 6번 염색체에 위치하며, 면역 반응을 조절하는 핵심 유전자들이 집중되어 있다. 특히 HLA 유전자군과 C4 유전자는 자가면역질환과 연관성이 높아 오래전부터 그 중요성이 제기돼 왔지만, MHC 영역은 유전 구조가 복잡하고 사람마다 유전적 변이가 다양하게 나타나기 때문에 기존 기술로는 고해상도의 대규모 정밀 분석을 효과적으로 수행하는 데 한계가 있어, 루푸스를 비롯한 자가면역질환의 유전적 원인을 정밀하게 규명하는 것이 어려웠다. 이러한 한계를 극복하기 위해 연구팀은 MHC 영역 내 유전변이를 고해상도로 분석할 수 있는 면역유전자 분석 도구(MHC 참조 패널; MHC imputation reference panel)를 새롭게 개발했다. 특히 HLA 유전자와 C4 유전자의 유전 변이 정보를 동시에 정밀 예측할 수 있는 분석 시스템을 세계 최초로 구현함으로써 루푸스의 유전적 발병 요인을 보다 세밀하게 규명할 수 있었다. 연구팀은 이 유전자 분석 도구를 활용해 루푸스 환자와 건강한 대조군을 포함한 약 7만명 규모의 한국인 유전체 데이터를 정밀 분석한 결과, HLA 유전자 내 특정 아미노산 변화와 C4 유전자의 개수 차이가 각각 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 새롭게 도출했다. 세부 분석에 따르면, HLA 유전자 내 특정 아미노산의 변형은 항원과의 결합 방식을 변화시켜 자가항원을 외부 침입자로 잘못 인식하게 만드는 구조적 변화를 일으키는 것으로 나타났다.한, C4 유전자의 수가 적거나 비정상적으로 긴 비번역 서열이 삽입된 경우, 보체 단백질의 생성이 감소해 면역시스템의 균형이 무너질 가능성이 커지는 것으로 확인됐다. 이러한 결과는 루푸스 환자에서 나타나는 면역시스템의 이상 반응이 유전적 요인과 밀접하게 연관되어 있음을 보여준다. 배상철 의학석좌교수는 “이번 연구로 루푸스 발병 위험과 연관된 유전변이를 규명하고 루푸스의 유전적 기초를 보다 정확하게 이해하게 됐다”며 “C4 유전자 결핍이나 특정 HLA 유전형 등 개인의 유전적 특성을 확인함으로써 환자별 질병 위험도를 보다 정확히 평가하고, 조기 진단 및 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있게 됐다”고 설명했다. 연구팀이 구축한 면역유전자 분석 도구(MHC 참조 패널)는 국립보건연구원의 CODA 시스템을 통해 공개되며, 국내외 연구자들이 자유롭게 활용할 수 있다는 점에서 공공 유전체 인프라로 주목받고 있다. 자가면역질환뿐만 아니라 감염병, 만성 염증성 질환 등 다양한 질환 연구에 폭넓게 활용될 수 있어 향후 면역 유전학 분야의 국제 경쟁력 강화에도 크게 기여할 것으로 기대된다. 또 기존의 고비용·저효율 문제로 분석이 제한적이었던 MHC 영역의 대규모 정밀 분석을 가능하게 함으로써 질환 예측, 바이오마커 발굴 등 정밀의학 기반 연구의 가속화에도 중요한 전환점이 될 것으로 보인다. 한편 이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐으며, 류마티스질환 분야의 국제 학술지 'Annals of the Rheumatic Diseases'(IF 20.6)에 게재됐다. 연구에는 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 의학석좌교수, 경희대학교 생물학과 김광우 교수, 국립보건연구원 김봉조 과장과 김영진 연구관이 공동 교신저자로 연구를 주도했으며, 경희대학교 박사과정 유채연 학생과 국립보건연구원 신동문 연구원이 공동 제1저자로 참여했다.

2025.07.09 17:22조민규 기자

일산백병원 교수팀, 디지털헬스 '임신준비·정신건강' 통합관리 협약 체결

인제대학교 일산백병원은 지난 3일 병원 연구동 회의실에서 디지털헬스케어 기반 임신준비 프로그램과 정신건강 AI 솔루션을 연계한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 협약은 산부인과 한정열 교수가 개발한 '마더세이프 프리미엄 임신준비 셀프 케어'와 정신건강의학과 이승환 교수가 개발한 AI 기반 정신건강 분석 프로그램 '마음결미니'를 연계해, 여성의 신체 건강과 정신건강을 함께 관리할 수 있는 통합 솔루션을 제공하기 위한 것이다. '마더세이프 프리미엄 셀프 케어'는 임신을 준비하는 여성이 모바일 플랫폼을 통해 선천성기형이나 유전질환, 임신중독증 등 주요 위험요인을 스스로 점검하고, 개인별 맞춤형 솔루션을 받을 수 있는 프로그램이다. 서울시 25개 자치구에서 시행된 임신준비지원사업을 기반으로 개발한 이 서비스는 시간과 장소의 제약 없이 전국 어디서든 이용이 가능하며, 체중‧음주‧흡연 등 스스로 개선 가능한 요소는 맞춤형 솔루션을 통해 관리하고, 유전질환이 의심되면 일산백병원에서 상담과 검사를 연계해 건강한 임신을 지원한다. '마음결미니'는 생체신호인 맥파(PPG)를 AI가 분석해 스트레스나 우울 등 마음 건강 상태를 평가하고 관리할 수 있도록 돕는다. 산후 정신질환이 출산 후 여성 건강에 주요한 영향을 미친다는 점에서 임신 전후 여성의 정신건강 조기관리 필요성에 대응하는 솔루션으로 주목받고 있다. 또 이번 플랫폼은 마더세이프전문상담센터와 연계해 임신부의 약물이나 유해물질 관련 정보도 함께 제공한다. 해당 센터는 국제적 기형유발물질정보센터의 일원으로, 국내에서 20년 이상 임산부 안전 정보를 제공해왔다. 한정열 교수는 “여성들이 보다 적극적으로 임신을 준비하고, 스스로 건강을 관리할 수 있는 환경이 마련됐다”며 “정신건강까지 함께 챙길 수 있어, 임신 전부터 출산 후까지 통합적인 케어가 가능해질 것”이라고 말했다. 현재 산부인과 한정열 교수는 국내 임산부 케어 기업인 마더투베이비를, 정신건강의학과 이승환 교수는 생체신호와 BCI(Brain-Computer Interface) 기술을 활용해 정신건강 평가, 정밀 진단과 치료 솔루션을 개발하는 비웨이브를 운영하고 있다.

2025.07.07 17:48조민규 기자

호남권생물자원관, 미생물 유전정보 산업화 박차

환경부 산하 국립호남권생물자원관(관장 박진영)은 동신대학교 마이크로바이옴웰에이징사업단, 남해안권발효식품산업지원센터(순천시), 목포수산식품지원센터와 함께 미생물 유전정보(마이크로바이옴) 분야 공동연구와 지역 바이오산업 활성화를 위한 업무협약을 체결했다고 26일 밝혔다. 4개 기관의 협약 내용은 ▲관련 생물자원의 지속가능한 이용을 위한 공동연구 발굴 ▲미생물 유전정보 연구산업 전문요원 양성과정 개발 및 협업 운영체계 마련 ▲연구 산업군 육성을 위한 상호 협력 ▲전남 바이오산업의 적극적 상호 발전을 위한 교류·협력 등이 포함됐다. 4개 기관은 협약에 따라 전남 지역 미생물 유전정보 기술개발, 바이오소재 산업화, 전문 인력 양성 등을 위한 협력체계를 구축하고 각 기관이 보유한 자원과 기술을 바탕으로 공동연구 및 산업 지원 노하우를 공유해 나갈 계획이다. 오병건 국립호남권생물자원관 도서생물연구본부장은 “이번 협약은 유용 생물자원을 기반으로 한 공동연구의 시발점이 될 것”이라며 “지역산업과 연계한 실질적인 사업을 적극 발굴해 전남 바이오산업의 경쟁력 강화에 기여하겠다”고 밝혔다.

2025.06.26 11:18주문정 기자

"엔비디아 시총이 3.6조 달러인 이유는 생명과학 기대감 때문"

"엔비디아 최근 주식 시총을 보니 3.6조달러나 됐다. 애플이나 마이크로소프트도 3조 달러다. 그 이유가 바로 미래 생명과학에 대한 기대감 때문이다." 이승구 국가바이오파운드리사업단장(한국생명공학연구원)은 '국가 바이오파운드리 구축과 민간협력 개발'을 주제로 한 '이노바이오 카페' 강연에서 바이오파운드리 중요성을 강조하며 "이 같은 시총 흐름은 2008~2009년 유전체 데이터 폭증과 관련이 있다"고 설명했다. 이 행사는 (재)대전테크노파크가 주최하고 생명공학연우협동조합이 주관했다. 이 단장은 "현재 빅데이터 기반 설계 제작에 의한 바이오 파괴와 혁신이 진행중"이라며 "10년 내 억대 연구비 정도만 투입하면 1년 이내에 원하는 유전체를 만들어내는 시대가 올 것"으로 전망했다. "우리의 경제, 사회, 삶을 바꿀 혁신이 바로 합성생물학에서 일어날 것입니다. 바이오파운드리 플랫폼이 그 기반이 될 것입니다." 이 단장은 "인터넷에 의해 러시아 경제 규모와 비슷한 조 달러 단위 시장이 형성되었듯 합성생물학에서도 그 같은 일이 10~20년내 반드시 일어날 것"이라며 "대략 이 시기가 되면 연간 4조 달러에 이르는 시장이 형성될 것"으로 예측했다. 이 단장은 또 합성 생물학이 부상한 배경에 대해 "고성능 세포 설계와 제작기술이 초병렬 자동화 기술과 인공지능(AI), 부품/모듈화 등으로 인해 지난 2010년부터 주목받았다"며 "톱 다운 방식(유전자 편집으로 생명체 기능연구)에서 바텀업 방식(생명체 기능을 DNA 및 구성요소 설계·제작·조립으로 만드는 일)으로 최근 연구 및 및 생산 동향도 전환되고 있다"고 부연설명했다. 예비타당성조사를 통과한 바이오파운드리 구축사업에 대해서도 소개했다. 이 파운드리는 올해부터 오는 2029년까지 총 1천263.3억 원을 들여 세포제작 월 3천 개, 전문인력 205명 양성, 자동화 워크플로우 개발 38건, DBTL 사이클 단축률 100%를 목표로 한다. 이 단장은 단순한 인프라 조성만이 아니라, 바이오파운드리 산업생태계를 만들고 인력을 양성하는 일까지 이 사업에 포함돼 있다고 덧붙였다. 이 단장은 또 "합성 생물학 진흥법이 올해 통과되면서 현재 생명연 생명공학 정책센터 중심으로 시행령을 준비 중"이라고 말했다. 장비 국산화를 위해선 산업부-과기정통부 지원을 받아 기계연-KISTI 등과 협력 사업을 런칭해 가고 있다고 설명했다. 이어 생명연 바이오파운드리 사업단 정흥채 박사는 추가 강연자로 나서 합성생물학과 바이오파운드리 구축 사업의 중요성을 재차 강조했다. 정 박사는 "선진국과의 기술차가 75%라고 KISTEP에서는 말하고 있지만, 요소 기술을 보면 좀 다른 면도 있다"며 "대전에선 이를 육성하기 위해 글로벌 혁신특구가 필요했는데, 다행히도 지난 달 지정됐다"고 설명했다. 글로벌 혁신특구가 필요했던 이유로 ▲해외보다 엄격한 국내 규제 ▲기술역량 미흡 ▲중소기업진입 장벽 등 3가지를 꼽았다. 한편 정 박사는 국내 규제 어려움 겪었던 기업 사례로는 제노포커스와 제노켐을 꼽았다. 제노포커스는 균주 안전성 심사 가이드라인이 명확하지 않아 힘들었고, 제노켐은 2018년 시알릴락토스에 대한 미FDA 인증도 받았지만, 국내 LMO 위탁생산시설이 없어 2023년까지 5년간 판매 및 수출을 못했다고 언급했다.

2025.06.25 12:19박희범 기자

음주 문제와 정신장애 연관 있다…'TTC12' 'ANKK1' 유전자 공유

알코올 의존과 정신질환이 독립된 질환 아닌 유전적으로 연결된 복합질환이라는 연구가 발표됐다. 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수(정밀의료센터) 연구팀은 음주 문제와 정신장애 간 유전적 연관성을 규명한 연구 결과를 발표했다. 이번 연구는 성균관대학교 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수, 안예은 연구원, 서울대병원 정신건강의학과 김재현 임상강사가 함께 수행했다. 알코올 의존, 폭음과 같은 음주 문제는 단순한 알코올 소비를 넘어 ▲조절력 상실 ▲사회적·직업적 기능 저하 ▲신체적·심리적 피해 등 여러 문제를 동반함에도 스스로 통제하지 못할 정도로 음주가 반복되는 양상을 보인다. 특히 조현병, 우울장애 등 다양한 정신장애와 함께 나타나고 이러한 정신장애의 임상 경과를 더욱 악화시키는 것으로 알려져 있다. 또 그동안 여러 연구를 통해 음주 문제와 정신장애 간의 유전적 관련성이 제기돼 왔지만, 그 관계를 규명할 정확한 유전변이를 밝히는 데에는 한계가 있었다. 연구팀은 다인종 43만 명의 '대규모 전장 유전체 연관 분석(GWAS)'을 활용해 음주 문제와 정신장애 간의 공통된 유전적 구조와 원인 유전자를 정밀하게 분석했다. GWAS는 사람의 유전체 전반에 걸친 유전변이를 조사하고 행동 특성(음주, 흡연 등)이나 특정 질환(조현병, 우울장애 등)과 연관된 유전자를 찾는 분석 기법이다. 연구 결과, 음주 문제와 정신장애는 높은 유전적 연관성을 보였다. 음주 문제가 조현병과는 73%, 신경성식욕부진증과는 65%, 자폐스펙트럼장애와는 60%, 양극성장애와는 50%, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)와는 46%, 우울장애와는 39%의 공통된 유전변이를 공유하는 것으로 나타났다. 이는 음주 문제와 정신장애가 단순히 생활습관이나 환경적 요인을 넘어서 공통된 유전적 기반 위에서 발현될 수 있음을 시사한다. 또 연구팀은 강한 유전적 상관관계를 바탕으로 이 두 질환에 공통적으로 영향을 미칠 수 있는 유전자 후보들을 좁혀 나간 결과, 'TTC12'와 'ANKK1'이라는 유전자가 공통 원인 유전자임을 밝혀냈다. 두 유전자는 도파민 시스템을 조절하는 요소로 충동 조절이나 보상 시스템과 같은 뇌 기능과 밀접한 관련이 있는데 단순한 유전적 연관성을 넘어 음주 문제나 정신장애에 대한 표적 치료의 근거가 될 수 있는 중요한 단서를 제공한다는 것이 연구진 설명이다. 이번 연구결과는 음주 문제와 정신장애가 독립된 문제가 아니라 유전적으로 연결될 수 있다는 과학적 근거를 제시함으로써 정밀의료 기반 맞춤형 치료 전략에 새로운 방향을 제시했다는 점에서도 의의가 있다. 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수는 “많은 정신장애 환자들이 정신적 고통을 해소하기 위해 음주를 선택하지만 오히려 증상이 악화되는 경우가 다반사”라며 “이번 연구는 음주 문제와 정신장애를 동시에 겪고 있는 환자들을 위한 치료제의 새로운 기전을 제시했다는 사실에 큰 의미가 있다”고 밝혔다. 삼성서울병원 원홍희 교수는 “이번 연구는 대규모 유전체 분석 데이터와 최신 통계기법을 활용해 복합 질환 간 유전적 관계를 구체적으로 규명했다”며 “이 같은 연구 방향은 다양한 질환 간 유전적 연관성을 심층적으로 분석할 뿐만 아니라, 이러한 관계를 고려한 최적의 치료법 개발에도 상당 부분 기여할 것”이라고 전했다. 이번 연구는 SCI(E)에 등재된 국제 학술지인 'American Journal of Psychiatry(IF. 15.1)에 게재됐다.

2025.06.11 17:01조민규 기자

POSTECH, 일본과 세포·유전자 치료제 개발 나선다

POSTECH(포항공과대학교) 바이오미래기술혁신연구센터(B-IRC, 센터장 유주연)는 일본 나노의료혁신센터(iCONM, 센터장 카타오카 카즈노리, 도쿄대 명예교수)와 차세대 세포·유전자 치료제 기술 개발을 위한 양해각서(MOU)를 지난 달 말 교환했다고 2일 밝혔다. 이 MOU는 일본 가와사키시에 위치한 iCONM 본원에서 진행됐다. 양 기관은 장기적으로 생체막·전달체 공학 기반 기술과 나노 약물전달 시스템(Nano-DDS) 기술을 접목해 면역질환, 암, 중추신경계 질환 등 난치성 질환 치료에 공동 대응할 계획이다. iCONM은 일본 가나가와현이 주도하는 '킨 스카이 프론트(King SkyFront) 국제 바이오 클러스터' 중심 연구기관이다. 지난 2015년 개소 이후 의약·의료 분야 융합 연구와 산학연 협력을 통해 바이오 기술 상용화를 이끌고 있다. B-IRC은 이번 MOU 교환을 계기로 iCONM와 우선 ▲공동연구 및 성과 발표 ▲국제 학술회의 및 워크숍 개최 ▲장단기 연구자 교류 프로그램 운영 등 실질적 협력부터 진행한다. 유주연 센터장은 “양 기관 전략 기술이 융합되면 글로벌 경쟁력을 갖춘 차세대 치료제 개발이 가능할 것”이라며, “이번 협약이 의미 있는 연구성과로 이어져 세포·유전자 치료제 분야의 전환점을 마련할 것"으로 기대했다. POSTECH B-IRC는 과학기술정보통신부 '혁신연구센터(IRC) 사업' 일환으로 지난 2023년 설립한 차세대 바이오 융합연구기관이다. 생체막·전달체 기반 세포·유전자 치료 원천기술 개발을 진행 중이다.

2025.06.02 15:05박희범 기자

한컴케어링크, 질병관리청 유전체 정보 생산 과제 수행기관 선정

한컴케어링크가 3년 연속 질병관리청의 유전체 정보 생산 과제 수행기관으로 선정됐다. 한컴케어링크는 질병관리청 국립보건연구원이 주관하는 학술용역 과제를 수주했다고 21일 밝혔다. 이번 과제는 대규모 인구집단의 유전체 정보를 생산해 중증 만성질환의 예측·예방, 약물 부작용 연구 등 정밀의료에 활용 가능한 고품질 데이터를 구축하기 위한 사업의 일환이다. 한컴케어링크는 장기이식 환자 코호트를 대상으로 질병관리청 국립보건연구원이 개발한 정밀의료 연구 플랫폼인 '차세대 한국인칩 v2.0'을 활용해 유전체 정보를 생산할 예정이다. 한국인칩은 한국인의 주요 질환인 암·당뇨·고혈압·치매 등을 반영하는 약 83만 개 이상의 단일염기다형성(SNP)을 포함하고 있는 한국형 유전체 분석칩이다. 정밀의료 분야에서 임상 진단, 약물 반응 예측 등 다양한 콘텐츠를 담고 있어 한국인 특성에 맞는 질병 연구에 중요한 기반이 되고 있다. 한컴케어링크는 2023년부터 3년 연속 질병관리청의 유전체 정보 생산 과제를 수행하고 있다. 지난해에는 '차세대 한국인 맞춤형 유전체칩 기반 심혈관 관련 인구집단 유전체 정보 생산'과 '한국인 고혈압 관련 질병 유전자 발현 조절 연구 기반 구축' 과제를 성공적으로 수행하며 약 3만5천 건의 한국인 심혈관 질환 관련 유전체 정보를 생산·분석한 바 있다. 이러한 성과와 함께 축적된 유전체 분석 기술력과 데이터 품질 관리 노하우를 바탕으로 한컴케어링크는 염기서열 수준의 대규모 한국인 인구집단 연구 기반을 더욱 공고히 다져 나갈 계획이다. 이를 통해 복합질환에 영향을 미치는 유전변이 연구의 발전에도 기여할 예정이다. 천창기 한컴케어링크 대표는 "지난해 최우수 평가를 기반으로 3년 연속 과제에 선정되며 자사의 기술력과 전문 인력을 다시금 인정받았다"며 "올해도 과제를 성공적으로 완수해 질환 원인 규명 및 약물 반응과 관련된 한국인칩 v2.0의 우수성을 알리는 데 최선을 다하겠다"고 말했다. 이어 "AI 기반 유전체 및 바이오 연구 등 정부의 주요 국책사업에도 적극 참여할 방침"이라고 덧붙였다.

2025.05.21 13:06한정호 기자

"피 한방울 검사로 암 세포 유전자 있나 파악"

“We live hundred. 스페이스X 창업자 일론 머스크는 화성에 가겠다며 'We go mars'라고 했죠. 따라해 봤습니다. 프리딕티브AI는 100살까지 건강하게 살도록 하는 회사가 될 거예요. 아프기 전에 질병을 예방하면 좋겠는데요. 잘 예방하려면 잘 예측해야 해요. 인공지능(AI)으로 개인에게 맞춘 의료 서비스가 필요한 이유입니다.” ■ 한국계 쌍둥이…두 명 모두 미국 존스홉킨스대 교수 한국계 미국인 쌍둥이인 프리딕티브AI 공동창업자는 지난 16일 경기 성남시 네이버 사옥에서 지디넷코리아와 만나 이같이 밝혔다. 윤사중 프리딕티브AI 대표(CEO)는 미국 존스홉킨스대 생명정보학부 겸임교수, 윤시중 프리딕티브AI 최고과학책임자(CSO)는 같은 대학 간호대 연구교수이기도 하다. 약 2만개의 사람 유전자와 유전자를 구성하는 30억개에 달하는 데옥시리보핵산(DNA) 정보를 '디지털 트윈(Digital Twin)'으로 구현한 솔루션을 선봬, 시선을 모으고 있다. 윤사중 대표는 “사람에게 임상 시험하면 오래 걸릴뿐더러 부작용도 걱정된다”며 “내 몸과 똑같은 디지털 트윈이란 것을 만들어 체질에 맞는 약을 찾아내고 괜찮으면 내가 직접 먹는 게 좋겠다 생각했다”고 말했다. 디지털 트윈은 물리적 세계를 최적화하려고 쓰는 디지털 객체다. 윤시중 CSO도 “병원 가서 진료 받을 때 의사가 약을 처방하면서 '부작용 있으면 알려달라'더라, 그렇게 약을 쓰는 것보다 유전적 체질에 최적화된 약을 처방받을 수 있으면 부작용은 줄이고 효과는 높일 수 있다”고 맞장구쳤다. 인간 유전자를 데이터로 만든 디저털 트윈을 병원에서 의사가 진료와 처방의 보조 수단으로 활용하면 의료 질을 높일 수 있다는 얘기다. 이들은 2020년 7월 미국에 프리딕티브케어라는 회사를 먼저 세웠다. 윤시중 CSO는 “미국 회사를 창업하자마자 실리콘밸리에서 투자 받았다”면서 “네이버도 투자하며 주요 주주가 됐다”고 말했다. 네이버가 투자한 금액은 공개하지 않았다. 이어 2023년 9월 한국에도 법인 프리딕티브AI를 설립했다. ■ 윤시중 CSO "미국 국립보건원 근무 경험…한국 대학병원과도 연구" 윤시중 CSO는 “2023년 디지털 트윈을 처음 출시했다”며 “2만2천개 질환에 대한 유전자 정보를 모두 살펴보는 것은 우리 상품이 세계에서 유일하다”고 강조했다. 그러면서 “보통 유전자 검사는 내가 관심 있는 병 하나하나 연결 짓느라 해봤자 몇 백개에 그친다”며 “'우리 아이가 자폐증에 걸릴 만한 유전자를 가졌나' 보는 식”이라고 지적했다. 윤사중 대표도 “사람 유전자는 2만개”라며 “유전자를 구성하는 DNA 염기는 30억개”라고 덧붙였다. 이어 “미국 국립보건원에서 일하면서 질병과 관련된 인간 유전자 정보를 연구했다”며 “장기 이식 성공률을 높이기 위해 한국 대학병원과도 손잡았다”고 전했다. 미국 법인 프리딕티브케어가 주로 디지털 트윈 사업을 한다. 한국 법인 프리딕티브AI는 암에 초점을 맞췄다. 윤사중 대표는 “가정용 혈당측정기처럼 집에서 피 한 방울 뽑으면 된다”며 “신종 코로나바이러스 감염증 자가진단도구 보듯 '1줄이면 암세포에서 떨어져 나온 유전자 조각이 내 몸에 없구나', 2줄이면 '암세포 유전자 조각이 있으니 정밀 검사해야겠구나' 알려주는 것을 개발하고 있다”고 설명했다. 프리딕티브AI는 공기관으로부터 투자 받고 신용보증기금 보증을 통해 대출도 받았다. 지난해 8월에는 '퍼스트 펭귄 기업'으로 뽑혔고, 12월에는 중소벤처기업부가 추진하는 '초격차 스타트업 1천+' 프로젝트의 하나인 '딥테크 팁스' 바이오·헬스 분야 과제를 받아 암 조기 진단 POCT(Point of Care Testing)를 개발 중이다. ■ 윤사중 대표 "사람들이 건강하게 100세까지 살았으면…" 프리딕티브AI는 국민건강보험에 의료 AI를 적용하면 건보료를 아낄 수 있다는 입장이다. 개인 유전체 정보로 '이 약이 내 몸에 잘 맞나' 미리 알아보고, '우리 부부에게 난임 가능성이 있나' 예측하며 건강을 관리하는 구상을 하고 있다. 윤시중 CSO는 “우리가 하늘에서 비가 안 내리게 할 수는 없지만, 우산을 써서 비를 적게 맞을 수는 있다”고 표현했다. 윤사중 대표는 “나의 꿈이 있다면 사람들이 100세까지 건강하게 살게 하는 일이다. 이를테면 '100세 보장 보험'. 프리딕티브AI와 함께 체계적으로 건강을 관리하고 질병을 조기 진단하면 더 오래 건강하게 살 수 있지 않겠느냐”고 웃었다. 프리딕티브AI는 2027년 코스닥시장에 상장할 계획이다. 올해부터 본격적으로 매출을 낼 것으로 기대하고 있다. 프리딕티브케어는 2028년 나스닥 상장하는 게 목표다.

2025.04.24 17:31유혜진 기자

'대상'이 찜한 생명연 유전자 편집 신기술..."DNA 6개 한번에 처리"

크리스퍼(CRISPR) 유전자가위 기술은 특정 유전자만 정확하게 골라내어 편집할 수 있는 유망기술이다. 그러나 현재는 DNA를 낱개로 편집한다. 여러 DNA를 한번에 잘라 편집할 때 단백질이 목표로 하는 유전자에 도달하도록 하는 '가이드 RNA'의 서열이 서로 유사해, 합성 및 재조합 오류가 빈번하기 때문이다. 이 문제를 국내 연구진이 해결했다. 유전자를 최대 6개까지 편집하는데 성공했다. 한국생명공학연구원(원장 권석윤)은 합성생물학연구센터 이대희 박사 연구팀이 합성생물학 기술을 바탕으로 새로운 '싱글가이드RNA'(sgRNA) 배열 방식의 고효율 다중 유전자 편집 기술을 개발했다고 24일 밝혔다. 연구팀은 "이 기술 개발에 외부의 유도물질 없이도 스스로 RNA를 절단할 수 있고, 주변 유전자의 영향을 받지 않으면서도 정확하고 안정적으로 sgRNA를 발현할 수 있는 리보자임(RiboJ) 기술을 활용했다"고 설명했다. 연구팀은 이를 통해 여러 개의 sgRNA를 효율적으로 처리하는 시스템(RAMBE)과 반복되는 유전자를 서열 없이 배열할 수 있는 시스템(NR-RAMBE) 시스템 기술을 확보했다. 대장균주로 실험한 결과 한 번에 6개 이상의 유전자 동시 편집이 가능했다. 연구팀이 이를 부티르산에 적용한 결과 생산량을 최대 7배 증가시켰다. 아세트산 소비도 조절, 전체 대사경로 최적화에도 성공했다. 'NR-RAMBE' 시스템은 기존 시스템 대비 유전자 합성 복잡성이 약 7배 줄어 유전자 편집의 실패율도 대폭 감소했다는 것이 연구팀 설명이다. 이대희 박사는 "유전자를 동시에 6개까지 편집했음에도 기존 시스템과 비슷한 수준의 높은 편집 효율을 보여줬다"고 말했다. 이 기술은 향후 바이오파운드리(유전자 설계부터 합성, 검증까지 자동화하는 시스템)와 같은 첨단 유전체 생산에 유용할 것으로 연구팀은 내다봤다. 연구팀은 또 의료용, 산업용 미생물 개발에도 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대했다. 공동 연구책임자인 이승구 박사는 "이번 기술은 유전자 편집을 세포 내에서 논리적으로 조절할 수 있다는 가능성을 보여준 사례”라며 "합성생물학 발전에 크게 도움될 것"으로 전망했다. 연구책임자인 이대희 박사는 “지난해 대상에 기술이전했다. 당장 산업화를 해도 될 수준의 기술이기에, 어디든 원하면 기술이전할 것"이라고 덧붙였다. 이 박사는 또 "이달 초 합성생물학 진흥법이 만들어 졌다"며 "이제는 시행령에 무엇을 담느냐가 중요하다. 또한 산업화의 어려움을 해소하기 위해 시행령 만드는 작업이 속도를 냈으면 하는 바람"이라고 언급했다. 연구는 합성생물학 분야 국제학술지 '케미컬 엔지니어링 저널' 온라인판에 게재됐다. 교신저자는 이대회·이승구 박사, 제1저자는 우승균·김성근 박사다. 과기정통부 바이오·의료기술개발사업과 생명연 주요사업의 지원을 받았다.

2025.04.24 10:45박희범 기자

사람지문이 같을 확률 640억 분의1…인공지문이 같을 확률은

사람 지문이 같을 확률은 640억 분의 1이다. 유전정보가 일치하는 일란성 쌍둥이 조차 지문은 다르다. 국내 연구진이 지문이 같을 확률이 거의 0에 가까운 '인공지문'을 개발해 화제다. UNIST는 화학과 심교승 교수 연구팀이 사람 지문보다도 더 고유한 주름 패턴을 새긴 손가락 전자 피부를 개발했다고 14일 밝혔다. 심교승 교수는 "피지컬 AI 로봇에 전자 피부를 이식하면, 고유 식별이 가능한 로봇 지문 시대가 열릴 것"으로 기대했다. 전자 피부는 감각을 느끼는 센서 등을 내장해야 하고 피부의 유연함 또한 구현해야 하기 때문에 딱딱한 무기물 대신 유연한 유기물이 더 적합하다. 특히 손가락 전자 피부는 물체를 구분할 수 있는 능력 또한 갖춰야 해서 전자 피부 기능에 충실하면서도 지문처럼 고유 패턴까지 갖춘 피부를 만들어내기 어려웠다. 심 교수 연구팀은 이를 극복하기 위해 유연한 고분자(SEBS) 전자 피부에 무작위 주름 패턴을 새기는 방안을 다각적으로 시험하며, 인공지문 제작 방법을 찾았다. 연구팀은 유연 고분자를 화학 처리해 피부를 1차로 제작한 뒤, 여기에 톨루엔 용매를 떨어뜨리고 고속 회전시키면 피부 표면에 무작위 주름이 생긴다는 것을 확인했다. 톨루엔 용매로 부풀었던 피부 표면이 용매가 증발하면 쪼글쪼글하게 수축하는 원리다. 이 인공 지문이 똑같은 모양으로 다시 생성될 확률은 1㎟ 기준으로 10⁻⁴³에 불과했다. 사람 지문이 같은 확률보다 10³²배 더 낮은 수치다. 이를 사람 지문 크기로 확장하면, 같은 패턴이 생길 확률은 사실상 0에 수렴한다. 또 물리적 충격, 열, 습도에도 강해 지문 형태를 오래 유지할 수 있다. 개발된 전자 피부를 로봇 손에 이식하면 사람처럼 사물을 잡고, 표면의 질감을 인식하거나, 살아 있는 생명체를 구분하는 일도 가능해진다. 연구팀은 온도 센서가 내장된 전자 피부를 부착한 로봇이 사람처럼 뜨거운 물체가 가까이 오면 피하는 물리적 상호작용도 시연했다. 심교승 교수는 “간단한 공정을 활용하면서도 동일한 패턴이 생성될 확률이 실제 지문보다 낮다"며 "개인용 전자 피부나 전주기 관리형 소프트 로봇, 차세대 휴먼 기계 인터페이스 등 보안과 고유 식별이 중요한 미래 기술에 폭넓게 적용될 수 있을 것”라고 전했다. 연구는 UNIST 화학과의 이주영, 박해찬 연구원이 제1저자로 참여했다. 미국 휴스턴대학교 바이오메디컬공학과 정웨이 리(Zhengwei Li) 교수팀과 함께했다. 울산과학기술원 기초과학연구소, 과학기술정보통신부 한국연구재단 신진연구자 지원사업의 지원을 받았다. 연구 결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈 3월 5일자로 출간됐다.

2025.04.14 22:28박희범 기자

신생아 선별검사, 현 민간 무분별 시행 대신 국가 주도 체계화해야

국립보건연구원이 올해 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구를 시작한다. 이른바 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 위해서다. 대상은 중증 신생아 200명이다. 사업 모니터링은 질병관리청이, 서울아산병원과 쓰리빌리언이 연구를 맡는다. 연세대 의료법윤리학연구원과 울산대 산업대학원 등도 참여한다. 연구는 이미 지난달 1일부터 시작됐으며 올해 말까지 진행된다. 사업비는 6억 원. 국립보건연구원은 이번 시범사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집·전장유전체 분석·진단·치료·유전상담 등 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계·임상 기준 등을 개발한다는 계획이다. 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 선천성 질환을 조기에 발견하고 이에 대한 치료를 위한 공중보건 프로그램이다. 국내에서는 지난 2006년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증·호모시스틴뇨증 등 6종을 시작으로, 2018년 50여 종의 선천성 대사이상질환으로 확대됐다. 작년에는 파브리병과 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가됐다. 하지만 기존 검사는 탠덤매스법을 통한 특정 질환에 국한됐다는 한계가 있었다. 타깃 패널 시퀀싱 검사의 양성 결과율도 1% 미만으로 나타났다. 따라서 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사를 요구하는 목소리가 높았다. 전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 유전질환을 조기에 발견해 제때 치료함으로써 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과가 있다. 한국희귀난치성질환연합회가 지난 2023년 실시한 신생아 선별검사에 대한 인식조사에 따르면, “신생아 선별검사에 정부 지원이 필요하다”라는 응답률은 83%로 조사됐다. 또 신생아 선별검사 대상 질환에 대해서는 “모든 희귀 난치성질환으로 확대 시행해야 한다”라는 응답이 73.3%로 나타났다. 신생아 대상 민간서 검사 횡행…기준이 필요하다 이범희 교수는 “민간에서 윤리적 고려 없이 상업적으로 선별검사가 시행되고 있다”라며 “검사 결과가 양성으로 나올 시 가족이 경험하는 충격 등에 대한 사후 고려가 없다”라고 지적했다. 이어 “신생아 선별검사가 윤리적, 법적 문제가 있지만 전문가들이 나서서 먼저 기준을 만들자는 취지에서 국제 컨소시엄(ICoNS)이 운영되고 있다”라며 “우리나라도 이번 시범사업을 통해 참여하게 될 예정”이라고 설명했다. 현재 국내에서 시행 중인 민간의 신생아 선별검사는 이러한 고려가 없이 마구잡이로 시행되고 있다. 불필요한 의료비용 발생을 비롯해 가족이 겪어야 하는 정서적 민감성은 아랑곳없다. 이 때문에 신생아 선별검사를 해도 무엇을 가족에게 알려줄 지나 의료적 상담 가이드도 요구된다. 부모의 정신적 충격을 막기 위한 장치 마련도 필요하다. 이 교수가 “국가 주도의 전문가 중심의 다학제적 체계적 기준과 지침이 필요하다”라고 강조하는 이유다. 상황은 해외도 마찬가지다. 여러 국가에서 선제적으로 관련 가이드라인을 위한 연구가 한창이다. 국제 컨소시엄(ICoNS)이 주도해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입이 논의되고 있다. 이범희 교수는 “국내 기준을 만들 때 ICoNS의 의견을 요청하는 등 협의를 진행할 예정”이라고 밝혔다. 미국의 지역별 신생아 모집 규모 및 대상 질환 수는 ▲보스톤 1천 명, 1천여 개 ▲뉴욕 10만 명, 260여 개 ▲캘리포니아 2천 명, 500여 개 ▲노스캘롤라이나 1만 명, 200여 개 등이다. 영국은 작년부터 총 10만 명의 신생아에 대해 250여 개의 대상 질환을 확인하는 사업을 진행 중이다. 벨기에는 4만 명 신생아에 대해 120여 개의 질환을 탐색하고, 호주는 1천 명 대상 550여 개의 질환을 탐색하고 있다. 유럽은 15개국이 참여해 1만 8천 명의 신생아를 대상으로 결핵을 찾는 사업을 진행 중이다. 이들 국가의 신생아 유전체 스크리닝 검사 원칙은 ▲검사의 정확성 ▲임상적 중요성 ▲윤리적 고려 ▲공평한 접근 ▲효율성 등이다. 이번에 국내에서 시작하는 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구도 앞선 원칙을 준용하게 된다. 다만, 신생아 선별검사에 따른 윤리적 문제와 법적 이슈에 대한 검토는 필요하다. 박현영 국립보건연구원장은 “전체 게놈 시퀀싱은 민감하고 사용에 따라 장단점이 있다”라며 “영국 및 싱가포르 등은 국가에서 관리하고 있다”라고 설명했다. 그러면서 “현재 치료 방법이 없는데 유전질환 여부를 알려줘도 되는지는 윤리적 부분으로, 우리 문화에서 어디까지 허용이 되고 알려줄 것인가를 그런 것을 정하고 민간에서 오용되는 것을 막고 국가체계에서 가이드라인을 수립하는 것이 필요하다”라고 밝혔다. 아울러 시범사업에서 본사업으로 정책 추진 될 때 공평한 서비스 접근을 위한 비용과 서비스 질 관리가 필요하다. 이범희 교수는 “(신생아 선별검사가) 건강보험 급여체계에 편입을 고려할 필요가 있다”라면서 유전상담시스템 강화 등의 방안을 강조했다. 박현영 원장도 “본사업 추진으로 효용성 입증 시 건보료 등 국가 프로그램으로 들어오겠지만 서비스 질 관리도 필요하다”라고 덧붙였다. 한편, 시범사업은 11월 공청회를 거쳐 신생아 선별검사에 대한 가이드라인이 마련될 예정이다.

2025.04.09 12:00김양균 기자

식약처, 녹십자 '배리트락스주' 허가…국내 개발 유전자재조합 탄저백신

식품의약품안전처는 녹십자가 신청한 유전자재조합 탄저백신 '배리트락스주'(흡착탄저백신, 유전자재조합)를 4월8일 허가했다고 밝혔다. 베리트락스주는 탄저균으로 인한 감염을 예방하는 항체의 생성을 유도하기 위해 탄저균의 외독소 구성성분 중 방어항원(인체 감염 시 탄저균에 의해 생성되는 독소 중 하나로 탄저병 예방을 위한 주요 면역원으로 작용) 단백질을 유전자재조합 기술을 이용하여 제조한 것으로, 성인에서 탄저균으로 인한 감염증의 노출 전 예방을 목적으로 하는 백신이다. 식약처는 전담심사팀을 구성해 해당 품목의 안전성·효과성 및 품질에 대해 집중심사하고 감염내과 전문의 등으로 구성된 외부 전문가 자문과 중앙약사 심의 결과를 종합적으로 검토해 최종 허가했다고 밝혔다. 또 이 약이 생물테러감염병 예방 등 국가 위기상황을 선제적으로 대응하기 위한 탄저백신 자급력 강화에 도움이 될 것으로 기대한다며, 앞으로도 국가의 보건 안보에 필요한 의약품이 공급되어 국민이 안심하고 일상을 누릴 수 있도록 책임과 노력을 다하겠다고 덧붙였다.

2025.04.08 15:49조민규 기자

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