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KAIST, 물리학 20년 난제 풀어…"기존 메모리 1만배 늘릴 수 있다"

물리학의 20년 난제가 풀렸다. 이로인해 기존대비 1만 배 이상의 고밀도 메모리 소자 개발이 가능해졌다. KAIST는 POSTECH, 서울대, 한국기초과학지원연구원, 미국 로렌스 버클리국립연구소 및 아칸소대 등과 공동으로 나노 강유전체의 3차원적 내부 분극 구조를 규명했다고 30일 밝혔다. 나노 강유전체 분극 구조는 20년 전 로랑 벨라이쉬 (Laurent Bellaiche) 교수(현 미국 아칸소대 물리학과 교수)가 이론적으로만 예측했던 난제였다. 이 이론은 외부 전기장 없이도 분극 상태를 유지하는 강유전체(ferroelectric)를 아주 작은 나노 크기(이를 0차원이라 부름)로 쪼갰을 때, 이 내부에 소용돌이 형태의 분극 분포가 발생할 수 있다는 이론이다. 만약 이 소용돌이 분포가 발생하고, 이를 제어하면 기존 대비 1만 배 이상의 초고밀도 메모리 소자로 응용이 가능할 것이라는 예측을 내놔 당시 학계의 이목을 끌었다. 연구를 주도한 KAIST 양용수 물리학과 교수는 "강자성체(자석)는 나노 크기로 작게 만들면 일정 이하 크기에서는 자석 성질을 잃어버린다는 것이 잘 알려져 있다"며 "반면, 강유전체를 모든 방향에서 아주 작게 나노 크기로 만들면(즉, 0차원 구조를 만들면) 어떤 현상이 발생하는 지는 오랜 기간 논란 거리였다"고 말했다. 연구팀은 인체 내부 장기들을 3차원적으로 보기 위해 병원에서 CT 촬영을 하는 것과 동일한 방식으로 투과전자현미경을 이용해 나노입자 이미지를 획득하고, 이를 3차원으로 재구성하는 방식의 원자 분해능 전자토모그래피 기술을 새로 개발했다. 연구팀은 이 기술로 강유전체인 바륨-티타늄 산화물(BaTiO3) 나노입자 내부 원자 위치를 3차원적으로 측정했다. 또 내부의 3차원적 분극 분포도 단일 원자 단위로 확인했다. 분극 분포 분석 결과, 연구팀은 20년 전 이론적으로 예측됐던 대로 강유전체 내부에 소용돌이를 비롯한 다양한 위상학적 분극 분포가 발생하고, 강유전체의 크기에 따라 내부 소용돌이의 개수 또한 제어할 수 있다는 사실을 처음으로 실험적으로 밝혀냈다. KAIST 연구팀은 이 결과를 바탕으로 20년 전 해당 소용돌이 분극 이론을 처음 제시했던 벨라이쉬(Bellaiche) 교수와 국제공동연구를 수행했다. 연구팀은 실험에서 얻은 소용돌이 분포 결과가 이론적인 계산으로도 잘 설명된다는 것을 추가로 증명했다. 양용수 교수는 "이번 연구 결과는 기판의 유,무나 주변 환경에 무관하게 강유전체 크기와 형태를 적절히 조절하는 것만으로도 나노 크기에서 강유전성 소용돌이를 제어할 수 있다는 것을 시사한다"며 "분극 분포 소용돌이의 개수 및 회전 방향을 조절해 기존보다 약 1만 배 이상 많은 양의 정보를 같은 크기의 소자에 저장할 수 있는 차세대 고밀도 메모리 소자 기술로 발전시킬 수 있을 것"으로 기대했다. KAIST 물리학과 정채화 석박사통합과정 학생이 제1 저자로 참여한 이 연구 결과는 국제 학술지 `네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)' (5월8일자)에 게재됐다. 한편 이번 연구는 한국연구재단 개인기초연구지원사업 및 KAIST 특이점교수사업의 지원을 받아 수행됐다.

2024.05.30 14:10박희범

생명연, 담배 유전체 2.76GB 해독…"백신 개발 효율 획기적 개선"

국내 연구진이 고부가 소재 생산에 주로 활용되고 있는 담배류 식물의 표준유전체 데이터 2.76GB를 해독했다. 총 4만6천215 개의 유전자를 발굴했다. 한국생명공학연구원은 식물시스템공학연구센터 신아영‧권석윤 박사 연구팀이 담배류 식물인 '니코티아나 벤타미아나(Nicotiana benthamiana, 이하 벤타미아나)'의 고품질 표준유전체를 대량 해독했다고 22일 밝혔다. 연구팀은 이 데이터를 활용해 향후 식물 백신, 기능성 물질과 같은 고부가 소재 연구 활성화에 기여할 것으로 기대했다. 신아영 선임연구원은 "최근 합성생물학과 유전자 재조합 기술이 진화하면서 식물 유전자가 새로운 물질이나 기능을 생산하는 플랫폼이 됐다"며 "이 플랫폼으로 널리 이용되는 식물 중 하나가 벤타미아나"라고 설명했다. 신 선임연구원은 "벤타미아나는 키우기 쉽고 성장이 빠른데다 병원성 박테리아에 대한 반응성이 우수해 진단용 시약이나 백신 등을 만드는 데 많이 사용된다"고 덧붙였다. 연구팀은 이 벤타미아나의 완성도와 정확도를 높이는 작업을 진행했다. 작업에는 제3세대 염기서열 분석 플랫폼인 나노포어를 활용했다. 이 결과 연구팀이 해독한 유전체 데이터량은 총 2.76GB다. 발굴 유전자 개수는 총 4만6천215개다. 유전체의 품질 척도인 QV 수치(Quality Value score)도 49를 달성했다. 이는 기존 담배 표준유전체 'NbLAB360'(QV33)이나 'Niben261' (QV 29.5) 대비 절반 가까이 높인 수치다. 차후 활용에 그만큼 정확성을 기할 수 있다는 의미다. 신아영 선임연구원은 "연구 과정에서 의도하지 않은 단백질 분해로 인해 대량 생산에 어려움을 겪었다"며 "현재 연구 목표는 유용 단백질 생산 최적 수율과 순도를 달성하는 것"이라고 말했다. 연구 결과는 빅데이터 분야 국제 저널 '사이언티픽 데이터' 온라인 판(4.6일자)에 게재됐다.

2024.05.22 10:55박희범

대만 포모사 샌디왕 회장, KAIST에 '규모의 투자'

오는 13일 대만 포모사 플라스틱 그룹 샌디 왕 회장이 KAIST를 찾는다. 리더십 특강과 첨단 바이오 및 친환경 에너지 분야 투자 협력을 모색하기 위해서다. KAIST(총장 이광형)는 대만의 3대 그룹 중 하나인 포모사 플라스틱 그룹(Formosa Plastics Group, 이하 포모사 그룹)과 첨단바이오 및 친환경에너지 분야에서 공동연구 등 협력을 추진한다고 9일 밝혔다. 이번에 KAIST를 찾는 샌디 왕 회장은 현재 포모사그룹 상무위원이다. 그룹 내 바이오 및 친환경에너지 분야를 이끄는 오너다. 포모사와의 협력을 조율해온 KAIST 김대수 생명과학대 학장(뇌인지과학과 교수)은 "샌디 왕 회장이 첨단 줄기세포와 유전자 편집 기술, 전기차 배터리, 상호 인력양성 등에 관심이 크다"며 "우선 KAIST 내 연구현장을 돌아보고 규모에 맞게 투자를 결정할 것으로 안다"고 말했다. 김 학장은 "샌디 왕 회장은 포모사 2대 회장으로 중국이나 일본에도 투자를 많이 하는 등 국제 협력에 관심이 많다"며 "포모사 그룹 오너가 KAIST를 찾기는 이번이 처음"이라고 기대감을 드러냈다. 샌디 왕 회장은 KAIST가 매달 보직자를 대상으로 진행하는 리더십 교육프로그램 '매세월 서연'에서 '부친 왕융칭(王永慶) 회장의 자녀교육과 기업의 사회 환원 및 실천'을 주제로 특별강연한다. 이어 첨단바이오 및 친환경에너지 등 대만의 미래산업과 연관된 KAIST 연구 현황과 기술 등을 돌아본 뒤 글로벌 산학협력 방안을 논의한다. 향후 두 기관은 겸임교수를 임명해 학생 공동지도 및 연구 협력 등 실질적인 글로벌 협력을 추진할 계획이다. 중장기 협력 방안으로 양 기관은 KAIST 차세대 ESS 연구센터와 배터리 응용 연구, 장경대학·장경기념병원과 연계된 줄기세포 및 유전자편집기술 분야 특화 대학원 프로그램을 개설할 방침이다. 또 바이오 및 친환경에너지 관련 KAIST 우수 벤처기업을 대상으로 포모사 그룹 투자와 협력도 추진한다. KAIST는 지난 3월 포모사 그룹이 설립한 명지과기대(明志科技大學), 장경대학(長庚大學) 및 장경기념병원(長庚記念醫院) 등과 포괄적인 교류 협력에 관한 업무협약(MOU)를 체결했다. 이광형 KAIST 총장은 “포모사 그룹은 세계적인 네트워크를 가지고 있어 KAIST 바이오 및 공학 기술을 세계로 진출시키는 데 매우 중요한 파트너가 될 것으로 예상한다”라면서, “이번 샌디 왕 회장 방문으로 대만과 긴밀한 협력관계를 이어갈 것으로 기대한다”고 말했다. 포모사 그룹은 샌디 왕 회장의 선친인 왕융칭(王永慶) 회장이 일군 회사다. 플라스틱 PVC 생산 세계 1위 기업으로 반도체, 철강, 중공업, 바이오, 배터리에 이르기까지 대만경제의 핵심 산업을 주도하고 있다. 왕융칭 회장은 자신이 일군 기업과 재산은 '국민의 것'이라는 신념 아래 재산을 사회에 환원하는 사업을 진행 중이다. 포모사 그룹이 재정을 지원하는 장경대학, 장경기념병원 및 명지과기대도 왕융칭 회장이 추진한 사회공헌 사업의 일환으로 설립됐다.

2024.05.09 12:31박희범

삼성 라이프 사이언스 펀드, 美 라투스바이오에 투자

삼성이 생명과학 분야 신기술 및 사업 개발을 위해 조성한 '라이프 사이언스 펀드'(Life Science Fund) 통해 유전자 치료제 개발사 미국 라투스바이오(Latus Bio)에 투자한다고 밝혔다. 삼성 '라이프 사이언스 펀드'는 삼성물산, 삼성바이오로직스, 삼성바이오에피스가 공동으로 출자해 조성한 벤처 투자 펀드로 삼성벤처투자가 조합을 결성해 운용 중이다. 삼성은 이번 투자를 통해 성장 가능성이 높은 바이오 신사업 기회 탐색과 함께, 유전자 치료제 개발의 핵심 기술 연구를 위한 협업 가능성을 모색할 계획이다. 라투스바이오는 중추신경계(CNS) 질환에 특이적인 아데노연관바이러스(AAV) 캡시드(Capsid, 유전 물질을 담은 바이러스를 감싸고 있는 단백질 껍질로 유전체 신호를 인지해 특정 조직에 침투하는 역할 담당) 선정 및 검증 기술을 보유하고 있는 바이오 벤처기업이다. 특히 차별화된 캡시드 엔지니어링 플랫폼을 바탕으로 뇌 조직 침투에 용이한 신규 AAV 캡시드를 발굴함으로써, 아직 적절한 치료제가 없어 의료계 미충족 수요)가 높은 뇌 신경 질환 유전자 치료제 파이프라인을 다수 보유하고 있다. 삼성바이오에피스 선행개발본부장 조호성 부사장은 “뇌 조직 선택성이 우수한 캡시드 발굴은 AAV 기술의 핵심 과제이며, 라투스바이오는 AAV 분야의 높은 전문성과 성장 잠재력을 보유하고 있는 기업이다”라고 전했다. 라투스바이오 창업자 베벌리 데이비슨(Beverly Davidson) 박사는 미국 펜실베니아 의과대학 교수 겸 필라델피아 소아병원(CHOP) 기술 전략 총 책임자이며, 미국 식품의약국(FDA)에서 최초로 승인한 유전자 치료제 럭스터나(Luxturna) 개발사 스파크 테라퓨틱스(Spark Terapeutics)를 공동 창업한 AAV 업계의 세계적인 권위자다. 라투스바이오는 데이비슨 박사 외에도 신경과학 및 유전질환 분야의 권위있는 교수진이 기술 자문단에 참여하는 등 업계 최고 수준의 유전자 치료제 전문인력을 바탕으로 연구개발 활동을 추진해 나갈 계획이다. 한편 라투스바이오는 삼성 라이프 사이언스 펀드를 비롯한 다수의 투자자들이 참여한 총 5천 400만불 규모의 시리즈 A 단계 투자를 유치했다고 밝혔으며, 5월 7일 개최되는 미국 유전자‧세포치료제 학회(ASGCT) 연례 미팅에 참가해 다양한 적응증의 유전자 치료제 개발 사업 계획을 공개할 예정이다.

2024.05.06 12:16조민규

롯데헬스케어, 유전자 검사 키트 '프롬진' 새 단장

롯데헬스케어가 유전자 검사 키트 '프롬진(Fromgene)'을 리뉴얼한다. 프롬진은 지난해 9월 회사가 테라젠헬스와 함께 출시한 DTC 유전자 검사 키트다. 데일리 헬스케어 플랫폼 '캐즐(CAZZLE)'에서 검사 결과가 제공되고 있다. 기존에는 영양소·피부·모발·운동·식습관·수면 등 69종의 유전자 항목을 한 번에 검사하는 단일 상품 구성으로만 판매됐다. 그렇지만 이번 리뉴얼을 계기로 소비자 선호도가 높은 유전자 검사 항목을 중심으로 상품 패키지가 전면 재구성된다. 판매 가격도 기존보다 42% 인하한 3만9천800원부터다. 관련해 '프롬진 유전자 검사 스타터 키트'가 기본 상품. 회사는 이번 리뉴얼에 맞춰 1만원 추가 할인 캠페인도 실시할 예정이다. 소비자가 더 많은 항목을 검사하고 싶다면, 오는 16일부터 ▲다이어트 패키지(10종·1만원) ▲탈모 패키지(5종·5천원) ▲피트니스 패키지(15종·1만5천원) ▲자기관리 패키지(9종·9천원) 등을 선택해 구매할 수 있다. 특히 고객 선호도가 낮고 개인 특성과의 연관성이 적은 항목을 빼고 ▲곱슬머리 ▲모발 색상 ▲눈썹 굵기 ▲보행속도 ▲폐활량 ▲유당불내증 ▲배변빈도 등 항목이 새로 추가됐다. 스타터 키트를 구매하고 최초 검사 시 유전자 검사 추가 분석에 동의하면 추가 검사 패키지를 구매하더라도 별도의 재채취 과정 없이 캐즐 앱에서 해당 결과를 확인 가능하다. 롯데헬스케어와 테라젠헬스는 연말까지 약 200여 종의 유전자 검사 항목으로 상품 패키지를 개발할 예정이다. 참고로 테라젠헬스는 지난달 보건복지부로부터 171개의 유전자 항목에 대해 인증을 획득했다. 회사 관계자는 “이번 리뉴얼을 통해 합리적 가격으로 필요 제품만 구입할 수 있게 돼 검사 키트 구매율이 높아질 것으로 기대한다”라며 “향후에도 테라젠헬스와 함께 상품 개발을 지속할 것”이라고 밝혔다.

2024.05.03 14:11김양균

유전자변형생물체 안전 콘텐츠 공모전

한국생명공학연구원 국가연구안전관리본부(본부장 노영희)가 제5회 시험‧연구용 유전자변형생물체 안전 콘텐츠 공모전을 개최한다. 공모전 취지는 연구자와 일반인의 시험·연구용 LMO 안전인식 고취다. 총상금은 3천만 원이다. 국민 누구나 개인 또는 3인 이하 팀으로 참여할 수 있다. 5개 분야에 맞춰 시험·연구용 LMO 안전과 연관성 있는 콘텐츠를 자유롭게 제작, 응모하면 된다. 5개 분야는 △영상-일반, △영상-숏폼, △카드뉴스, △포스터, △안전실천보고서 등이다. 접수 기간은 6월 30일까지다. 오는 11월 총 37점을 선정해 과학기술정보통신부장관상(대상), 한국생명공학연구원장상(우수상), 국가연구안전관리본부장상(장려상)을 수여할 예정이다. 공모전 접수방법, 작품규격, 유의사항 등에 대한 자세한 사항은 '시험·연구용 LMO 정보시스템(www.lmosafety.or.kr/mps)'에서 확인할 수 있다.

2024.04.15 16:14박희범

이엔셀, 코스닥 상장 예비 심사 통과

이엔셀은 지난 11일 한국거래소 코스닥시장본부로부터 상장 예비 심사를 통과했다고 밝혔다. 향후 금융위원회에 증권신고서를 제출하고, 본격적인 공모 절차에 돌입할 예정이며, 대표주관회사는 NH투자증권이다. 이엔셀은 기술특례상장을 위한 기술성 평가에서 한국거래소가 지정한 기술보증기금과 이크레더블로부터 각각 A등급을 획득한 바 있다. 이엔셀은 글로벌 수준의 GMP(우수의약품 제조 관리 기준) 시설 운영 시스템과 품질 및 제조 관리 핵심기술을 바탕으로 세포‧유전자치료제 특화 CDMO 사업을 전개하고 있다. CDMO는 고객사가 요청한 의약품 규격에 따른 위탁생산(CMO)에 개발(Develop)의 개념을 더한 것으로 생산공정 최적화, 품질시험 최적화, CMC(Chemistry Manufacturing Control) 등 신약 개발 과정 전반을 책임진다. 특히 세포 및 유전자치료제 생산, 인허가 과정을 겪으며 쌓아온 기술 및 노하우로 고객사가 빠르게 임상 단계에 진입할 수 있도록 지원하고, 최신 규제나 환경 변화 등 다양한 문제에 대한 솔루션을 제공한다. 이엔셀의 주요 고객사는 GMP 시설이 없는 제약사, 바이오벤처, 국공립 연구소 및 대학 등이며, 현재 17개사와 33건의 프로젝트를 진행해 2023년 매출 105억원을 기록했다. 이엔셀은 세포‧유전자치료제 분야 신약 개발에도 집중하고 있다. 차세대 중간엽 줄기세포 치료제 EN001은 탯줄 유래 중간엽 줄기세포(MSC)를 기반으로 하는 근육질환 치료제로 현재 샤르코-마리-투스병(CMT), 뒤센 근위축증(DMD)을 적응증으로 임상시험을 진행 중이며, 2022년 식품의약품안전처 개발단계 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. 장종욱 이엔셀 대표는 “세포‧유전자치료제 CDMO 산업은 제조 방법이 다양해 표준화가 어렵고 관련 규제를 마련 중인 만큼 국가적 관심도가 매우 높은 신성장 산업”이라며 “국내 CDMO 서비스 사업자 중 최다 수행 실적을 보유한 이엔셀은 이번 코스닥 상장을 발판 삼아 글로벌 세포‧유전자치료제 CDMO 시장이라는 블루오션을 향해 나아가겠다”는 포부를 전했다.

2024.04.13 10:08조민규

KAIST, "난소암 표적 유전자 교정 치료제 개발"

암세포 만을 골라 없애는 유전자 교정 치료 신약이 개발됐다. 기존 화학적 항암치료제와는 달리 유전자 교정 치료제는 질병 표적 유전자를 영구적으로 교정할 수 있어 암 및 유전 질환 치료제로 각광받고 있다. 하지만, 생체 내에서 암 조직으로의 전달 효율과 효능이 낮은 단점이 있다. KAIST(총장 이광형)는 생명과학과 정현정 교수 연구팀이 크리스퍼 단백질을 생체 내 표적 조직에 특이적으로 전달하는 항암 신약을 개발했다고 8일 밝혔다. 연구진은 크리스퍼 단백질에 특정 아미노산을 변경시켜 다양한 생체분자를 보다 많이 결합시키는 방법으로 생체 내 본질적인 생화학 과정을 방해하지 않는 단백질인 크리스퍼 나노복합체(⍺Her-CrNC, anti-Her2 conjugated CRISPR nanocomplex)를 개발했다. 연구진은 이 크리스퍼 나노복합체가 난소암 세포나 동물모델 암세포의 종양 항원에 전달되는 걸 확인했다. 양승주 생명과학과 석박사통합과정 학생은 "세포주기를 관장하는 PLK1 유전자 교정을 통해 높은 항암효과가 나타난다는 사실도 확인했다"고 말했다. PLK1(polo-like kinase)은 세포 분열을 조절하는 인산화효소다. 암세포 분열과 관련이 깊다고 알려져 있다.그는 또 "난소암 종양 크기가 80%까지 줄어드는 걸 확인했다"며 "향후 암에 직접 투여할지 혈관에 주사할 지의 문제와 실제 인체 적용에서의 부작용 여부 등을 판단해 추가 연구를 진행할 계획"이라고 말했다. 연구를 주도한 정현정 교수는 “이번 연구는 최초로 크리스퍼 단백질과 항체를 결합하는 방법을 사용했다"며 "이번 연구 결과를 기반으로 향후 생체 내 전신 투여를 통한 유전자 교정 치료 및 다양한 암종에 적용할 수 있는 플랫폼 기술이 나올 것으로 기대한다”고 말했다. KAIST 생명과학과 석박사통합과정 양승주 학생이 제1 저자로 참여한 이 연구는 국제학술지 `어드밴스드 사이언스(Advanced Science)' 3월 29일자 온라인판에 게재됐다. 연구 예산은 과학기술정보통신부와 한국연구재단 및 보건복지부의 지원을 통해 이뤄졌다.

2024.04.08 15:41박희범

한의학에 유전자 분석 기술 장착… 체질과 증상 따른 디지털 기반 한의치료

환자의 체질과 증상에 따른 디지털 기반 한의치료 실현을 위한 본격적인 연구가 시작된다. 자생한방병원은 프리딕티브케어와 한의통합치료 고도화를 위한 업무협약을 체결했다고 8일 밝혔다. 이번 업무협약에 따라 양사는 한의학과 디지털 트윈을 접목하기 위한 공동연구와 학술지원 등 다각도의 상호협력을 펼칠 계획이다. 특히 침‧약침치료, 한약 처방 등 한의통합치료의 효과를 극대화할 수 있는 디지털 개인 맞춤형 솔루션 구축에 집중할 예정으로 향후 한의학 임상현장의 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대된다. 디지털 트윈은 손톱이나 구강상피세포만으로도 2만여개의 유전자를 분석한 뒤 이를 가상으로 구현해 2만개 이상의 질병 가능성과 각종 치료 및 약물에 대한 민감도 데이터를 제공한다. 최근 디지털 기술과 의학의 융‧복합에 관심이 확대되며 일각에서는 의료산업의 디지털화가 가속됨에 따라 관련 시장 규모가 700조원을 넘어설 것으로 전망하기도 한다. 이진호 자생한방병원 병원장은 “급변하는 의료환경에 발맞춰 한의계에도 다양한 발전이 이뤄져야 한다”며 “30년 넘게 축적된 자생한방병원의 임상 데이터와 연구 결과가 프리딕티브케어의 기술과 융합한다면 미래 국민 건강 및 삶의 질 향상에 큰 도움이 될 것”이라고 말했다. 미국 존스홉킨스대학교 겸임교수인 윤사중 대표가 설립한 프리딕티브케어는 예방의학 솔루션 개발 기업으로서 독자적인 유전자 분석 기술인 '디지털 트윈'으로 세계적인 인정을 받고 있다.

2024.04.08 15:08조민규

건국대 김재범 교수팀, 유전체 집단분석 프로그램 'PAPipe' 개발

건국대학교는 KU융합과학기술원 김재범 교수(의생명공학과) 연구팀이 집단유전체 분석 프로그램인 'PAPipe'를 개발했다고 12일 밝혔다. 집단유전체 분석은 특정 집단을 구성하는 많은 개체의 방대한 양의 유전체를 비교해 유전체 변이와 특이 형질 간 연관성을 밝혀내는 작업이다. 분석해야 하는 유전체 데이터양과 다양하고 많은 분석 과정, 복잡성 때문에 생물정보학에 익숙하지 않은 연구자가 활용하기 어렵다. 김재범 교수 연구팀이 개발한 PAPipe는 컴퓨터를 활용한 집단유전체 빅데이터 분석에 익숙하지 않은 많은 연구자도 유전체 집단분석을 쉽게 수행할 수 있도록 한다. PAPipe를 활용하면 집단유전체 빅데이터 다양한 전처리 작업과 참조유전체 매핑 작업, 유전체 변이 발굴 작업 등을 자동으로 수행할 수 있다. 연구팀은 집단유전체 분석의 진입 장벽을 낮춰 많은 연구자가 연구 대상 집단유전체의 다양한 특성을 탐색하고 이해하는데 기여할 것으로 기대했다. 이번 연구 결과는 'Molecular Biology and Evolution(IF=10.7, 상위 5%)'에 게재됐다. 또 생물학연구정보센터(BRIC)의 '한국을 빛내는 사람들'에도 소개됐다. 논문 제1저자는 건국대 의생명공학과 생물정보학연구실의 박나영 박사과정생이며, 이번 연구는 과학기술정보통신부의 지원으로 수행됐다. 논문제목은 'PAPipe: a pipeline for comprehensive population genetic analysis'다.

2024.03.13 08:48주문정

LG, 美잭슨랩과 손잡고 '알츠하이머·암' 예측하는 AI 만든다

LG가 미국의 잭슨랩(The Jackson Laboratory, JAX)과 알츠하이머와 암을 예측할 수있는 AI 모델을 공동 개발하기로 했다. LG AI연구원과 잭슨랩은 지난해 12월 파트너십 업무협약을 맺은 데 이어 최근 본계약을 체결했다. 잭슨랩은 세계적인 유전체(Genome, 게놈) 비영리 연구기관이다. '알츠하이머'를 비롯한 퇴행성 뇌질환은 유전자 및 인간 노화와 밀접한 연관이 있어 그 원인 규명과 치료 방법을 찾기 위해 수많은 연구진과 제약회사들이 뛰어들고 있는 분야다. 양사는 LG의 생성형 AI '엑사원(EXAONE)'에 잭슨랩이 보유한 알츠하이머의 유전적 특성과 생애주기별 연구 자료를 학습시켜, 질병 원인을 분석하고 치료 효율성을 높일 계획이다. 특히, 잭슨랩은 알츠하이머와 암 등 질병과 관련된 다양한 유전적 변이와 돌연변이 유전자 등 방대한 양의 연구 자료를 보유하고 있다. 이를 LG의 AI 기술과 결합할 경우 시너지가 상당할 것으로 기대된다. LG AI연구원과 잭슨랩은 암 진단과 치료 분야에서 활약할 AI 모델도 공동 개발한다. 양사는 비싸고 특수한 검사를 진행하지 않더라도 병리 이미지만으로 암을 신속하게 진단하고, 치료 효과를 예측하는 멀티모달 생성형 AI 모델과 개인별 유전체 정보 특성에 맞는 맞춤형 항암 치료 선택지를 의사에게 제안하는 새로운 대화형 생성 AI 모델 개발에 나섰다. 양사는 AI가 암 분야에서 신약의 후보 물질 발굴부터 전임상 시험과 임상 시험에 이르기까지 개발 소요 기간을 획기적으로 단축하고, 성공률을 높이는 데 기여할 것으로 기대한다. 또, 양사가 협업해 개발한 AI 모델들이 유전자 변이에 따른 개인별 맞춤 치료가 가능한 정밀 의료 시대를 여는 역할을 할 것으로 보고 있다. 배경훈 LG AI연구원장은 "LG AI연구원은 AI를 다양한 산업 현장에 적용하기 위한 연구개발을 이어오고 있다"라며 "특히 LG의 미래성장동력인 바이오 분야에서도 AI 기술로 의미 있는 성과를 거둘 수 있도록 연구개발을 적극적으로 이어 나갈 것"이라고 말했다. 론 카돈(Lon Cardon) 잭슨랩 CEO는 이번 협업에 대해 "인공지능과 유전체학이라는 양사가 가지고 있는 고유한 강점을 잘 활용해 헬스케어 분야를 혁신할 수 있는 미래를 함께 만들어 가고 싶다"고 말했다. 한편, LG는 A·B·C(인공지능·바이오·클린테크)를 미래성장동력으로 키우기 위해 역량을 강화하고 있다. 특히 AI를 활용한 신약 개발 등 바이오의 혁신 속도를 높이는 데 적극 나서고 있다. 구광모 LG 대표는 지난해 8월 미국 보스턴과 캐나다 토론토 등을 방문해 바이오, AI 분야 미래 준비 현황과 육성 전략을 점검하며 "지금은 작은 씨앗이지만 꺾임 없이 노력하고 도전해 나간다면 LG를 대표하는 미래 거목으로 성장할 것"이라고 바이오 사업의 미래 가능성에 대해 강조한 바 있다. LG AI연구원은 2022년 환자의 유전 정보와 암 세포의 돌연변이 정보를 이용해 암 세포의 사멸을 유도하는 '신항원 예측 AI 모델'을 개발한 데 이어, 지난해 7월에는 신약·신소재·신물질 개발하는 생성형 AI 플랫폼 '엑사원 디스커버리'를 대중에게 공개했다.

2024.03.12 13:30이나리

우울증 환자 무쾌감 기전 규명

한국뇌연구원(원장 서판길)은 정서인지질환 연구그룹 구자욱 책임연구원과 중앙대학교 생명과학과 강효정 교수 연구팀이 공동으로 장기간 정신적 스트레스로 인한 무쾌감증이 특정 뇌영역과 특정 유전자 그룹에서 발생하다는 사실과 기전을 규명했다고 14일 밝혔다. 연구진은 무쾌감증에 큰 영향을 미치는 '만성 미예측성 스트레스(Chronic unpredictable stress) 동물 모델'을 이용했다. 이 모델을 통해 연구진은 장기간 정신적 스트레스로 발생한 무쾌감증이 뇌의 전두엽 앞에 위치한 전전두엽 활성과 관련 있다는 것을 확인했다. 또 무쾌감증을 발현하는 유전자 그룹이 존재한다는 사실도 찾아냈다. 중앙대 강효정 교수와 구자욱 책임연구원은 이번 기전 규명이 향후 새로운 우울증 치료제 개발에 활용될 가능성에 기대감을 나타냈다. 이 연구는 네이처 자매지 '익스페리멘탈 앤 몰리큘라 메디신'(Experimental & Molecular Medicine) 최신호에 게재됐다.

2024.02.14 16:16박희범

노보홀딩스의 CDMO 인수로 비만 시장 판도 변화?

노보 노디스크 지주사인 노보홀딩스가 글로벌 2위 순위의 위탁개발생산(CDMO) '카탈런트(Catalent)'를 165억 달러에 인수한 이후 바이오의약품의 생산량 및 독자공급망 확보 필요성 등에 대한 움직임이 활발하다. 이전에도 아웃소싱 기업들이 CDMO를 인수한 사례는 없지 않았다. 써모피셔는 지난 2017년 CDMO인 파테온(Patheon)을 72억 달러에, 다나허도 2021년 CDMO 알데브론(Aldevron)을 96억 달러에 인수한 바 있다. 이러한 사례들은 아웃소싱 기능 강화에 초점을 둔 반면, 노보홀딩스는 노보노디스크의 당뇨·비만치료제인 GLP-1 생산 확대에 초점을 맞추고 있다. 노보홀딩스가 카탈런트의 3개 생산시설을 노보노디스크에 110억 달러에 매각한 것은 직접적이다. 때문에 시장은 이번 인수를 이례적으로 바라보고 있는 것이다. 때문에 비만치료제 시장을 두고 노보 노디스크와 경쟁하고 있는 일라이릴리는 이번 인수 결정을 예의주시하고 있다. 우선 카탈런트에서 유전자치료제 등 일라이릴리의 제품들이 생산되고 있다. 특히 노보홀딩스가 매각키로 한 3개 시설 가운데 1곳은 일라이릴리의 비만치료제 주사용 펜에 대한 생산 계약을 체결한 곳이다. 일라이릴리의 데이비드 릭스 최고경영자는 노보 노디스크의 잠재적 경쟁사 100여 곳이 카탈런트의 고객사라면서 반독점규제당국이 노보노디스크의 110억 달러 규모 카탈런트 3개 공장 인수를 조사해야 한다고 촉구했다. 세포·유전자치료제 생산량 영향 예의주시…독자 생산 필요성 부상 카탈런트는 2019년 유전자치료제 전문 서비스 기업인 Paragon Bioservices를 12억 달러에 인수하며, 세포유전자치료제 생산을 확대해오고 있다. 대표적으로 카탈런트는 노바티스의 졸겐스마 등 최소 2개 이상의 상용화된 유전자치료제를 생산하고 있다. 또 개발 중인 다른 많은 후보물질도 생산하고 있는 것으로 알려졌다. 때문에 노보홀딩스가 카탈런트 3개 생산시설을 노보노디스크에 매각한 것 처럼 세포유전자치료제 생산 가능 공장 매각 시 글로벌 세포유전자치료제 개발기업에게 영향을 미칠 수 있다는 전망도 나온다. 아스트라제네카의 파스칼 소리엇 최고경영자는 카탈런트 매각은 대형 제약회사가 독립적인 공급망을 구축의 중요성을 보여주는 사례라고 지적하기도 했다. 또 공급 관점에서 가능한 한 독립적일 필요가 있다는 것을 의미한다고도 말해 외부 기업에 생산 의존도를 줄이고 자체 생산 역량을 강화하고 있다고 밝혔다. 한편, 유럽의약품청(EMA)은 이번 인수가 의약품 가용성에 어떤 악영향을 미칠지 조사에 착수할 전망이다.

2024.02.14 09:51김양균

한국릴리 '옴보주' 식약처 허가…궤양성 대장염 치료 신약

염증반응 일으키는 인터루킨 수용체 하위 신호전달 억제 기전의 유전자재조합치료제 식품의약품안전처는 대장에 염증 또는 궤양이 생기는 만성 재발성 질환인 궤양성대장염치료제 '옴보주'(미리키주맙, 유전자재조합)를 2월7일 허가했다고 밝혔다. '옴보주20밀리그램/밀리리터'는 인터루킨(IL)-23의 p19 소단위(subunits)에 결합하는 단클론항체 의약품으로 보편적인 치료제(코르티코스테로이드제 또는 면역억제제 등) 또는 생물학적 제제에 적절히 반응하지 않거나, 반응이 소실되거나 또는 내약성이 없는 성인(18세 이상)의 중등도에서 중증의 활동성 궤양성 대장염의 치료에 효능·효과를 인정받았다. 궤양성 대장염을 포함한 여러 면역 매개 및 만성 염증성 질환의 발병에 중심 역할을 하는 인터루킨(IL)-23에 결합해 장내 세균, 바이러스 감염 저항성을 유지하면서 염증의 임상적 개선을 돕는다. 또 염증반응을 일으키는 인터루킨 수용체 하위 신호전달을 억제해 궤양성 대장염 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.

2024.02.08 09:43조민규

마티카 바이오테크놀로지, 대표로 바이오 경영투자전문가 폴 김 영입

차바이오텍(085660)의 미국 자회사인 마티카 바이오테크놀로지(이하 '마티카 바이오')가 폴 김(Paul Kim, 김현국) 신임 대표를 영입했다. 폴 김 대표는 “마티카 바이오는 자체 세포주 마티맥스(MatiMax)를 개발했고, 2공장 건설을 추진하는 등 세포‧유전자치료제 CDMO 사업이 본궤도에 올랐다”며 “적극적으로 수주를 확대해 세계 최대 시장인 북미 시장을 넘어 글로벌시장 진출을 위한 기반을 마련하고, 빠르게 진화하는 글로벌 세포‧유전자치료제 시장에서 차바이오그룹의 글로벌 네트워크와 인프라를 이용해 전 세계 바이오기업들의 전략적 CDMO 파트너가 되는 것이 목표”라고 말했다. 폴 김 대표는 그동안 10개 이상의 글로벌 생명공학기업과 4개의 CDMO 기업에 투자한 경험을 살려 마티카 바이오의 세포‧유전자치료제 CDMO 사업을 총괄한다. 특히 미국 현지 마티카 바이오 GMP시설과 한국의 판교 제2테크노밸리에 건설 중인 첨단바이오 시설 'CGB'(Cell Gene Biobank)을 연계해 아시아와 유럽으로 사업영역을 확장에 주력할 계획이다. 폴 김 대표는 미국 캘리포니아대학교 버클리(UC버클리)에서 분자생물학을 전공했으며, 하스경영대학원(Haas School of Business)에서 바이오 고위자 과정을 이수했다. 1994년 다국적 제약사 제넨테크(Genentech) 연구원을 시작으로 30년간 바이오기업에서 연구개발뿐만 아니라 경영‧투자 관련 분야를 두루 거친 전문가다. 바이오의약품 CDMO기업 제노피스(Genopis), 코브라 바이오로직스(Cobra Biologics), 코그네이트 바이오서비스(Cognate BioServices), 글로벌 임상시험수탁기관(CRO)인 WCCT Global, 유망 바이오벤처를 발굴해 육성하는 노바티스 벤처펀드(Novartis Venture Fund)에서 최고경영자(CEO), 최고사업책임자(CBO), 경영 이사 등을 역임했다. 2015년에는 국내 최초 크로스보더(cross-border, 국가 간 거래) 헬스케어‧바이오기업 투자운용사인 메디베이트 파트너스(Medivate Partners)를 설립했다. 2021년에는 포워드에퀴티파트너스(Forward Equity Partners)를 설립해 국내외 주요 제약‧바이오 및 헬스케어 업체를 발굴해 왔다. 한편 차바이오텍은 미국 세포‧유전자치료제 CDMO 시장 진출을 위해 마티카 바이오를 설립했고, 2022년 한국 기업으로는 유일하게 미국 텍사스주 칼리지스테이션에 세포‧유전자치료제 CDMO 시설을 준공, 핵심 원료인 렌티 바이러스벡터, 아데노 부속 바이러스 벡터 등 바이럴 벡터(viral vector)를 생산한다. 2023년 6월에는 자체 세포주 '마티맥스'를 개발해 바이럴 벡터 생산효율을 높였다. 마티카 바이오는 지속적으로 수주를 확대하는 동시에 CDMO 관련 공정 기술을 확보하고 바이럴 벡터는 물론 다양한 세포치료제 생산까지 사업영역을 확장할 계획이다.

2024.02.06 15:50조민규

혈액 생검으로 난소암 재발 진단

혈액 생검으로 난소암 재발을 진단할 수 있는 방법이 개발됐다. 연세대학교 의과대학 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의 연구팀은 난소암 재발을 진단할 수 있는 액체 생검법을 개발하고 유효성을 확인했다고 23일에 밝혔다. 난소암은 말기에 이를수록 재발이 잦다. 초기(25%)에 비해 말기 난소암 재발률은 80%에 이른다. 난소암 치료에서는 재발 예측이 중요하다. 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문이다. 현재 난소암 재발을 발견하기 위해서는 혈액 검사로 CA-125 단백질 수치를 살피고 있다. CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률을 뜻하는 특이도가 낮다. 연구팀은 소량의 혈액을 가지고 액체 생검이 가능한 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널을 개발하고 실제 환자를 대상으로 유효성을 분석했다. 액체 생검은 장기 조직을 떼어내 현미경으로 암을 진단하는 조직 생검에서 한 단계 더 발전한 암 진단법이다. 연구팀이 활용한 생검 재료는 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)다. 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 검출할 수 있는 패널을 제작했다. 타게팅 유전자를 조정해 검사 비용을 줄였다는 장점이 있다. 다음으로 실제 환자를 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 거쳐 개발 패널의 유효성을 확인했다. 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했다. 진단 또는 수술을 기점으로 3개월마다 주기적인 검사를 진행했다. 연구에 사용한 패널로 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이가 검출이 안돼 검사 특이도 100%를 자랑했다. 최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다. 연구팀 검사법은 기존 CA-125 검사보다 난소암 재발을 3개월 가량 빠르게 발견할 수 있었다. CA-125는 건강한 사람에서도 발견 가능한 단백질이기 때문에 일정 기준을 넘기면 재발로 진단한다. 이번 연구에서 사용한 패널이 표적하는 것은 난소암 유발 유전자 변이다. 기존 검사와 비교해 미세잔류암(Minimal residual disease) 진단을 보다 빠를 뿐만 아니라 민감하게 진단할 수 있다. 이승태 교수는 “이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것”이라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 말했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '캔서 리서치'(Cancer Research, IF 12.701)에 게재됐다.

2024.01.23 16:17조민규

의료데이터, 가명처리 범위 확대…데이터 제공기관 책임도 구체화돼

보건복지부가 '보건의료데이터 활용 가이드라인' 개정안에 대해 오는 29일 국민 의견을 수렴한다. 개정안에 따라, 유전체 데이터는 데이터 파일 형태에 따라 염기서열 및 메타데이터 내 주요 식별정보는 제거하거나 대체하는 방식 등으로 가명처리해 활용할 수 있다. 또 연구 목적으로 활용해도 데이터 접근권한을 통제하고 폐쇄환경에서 활용해야 한다. 이와 함께 진료기록 등 자유입력데이터는 자연어 처리기술 등을 활용해 정형데이터로 변환 후 식별정보 삭제·대체 등을 거쳐 가명처리해 활용해야 한다. 음성데이터도 문자열로 변환해 식별정보를 삭제하거나 대체하는 등 가명처리하거나 필요시 추가로 노이즈 방식 등을 활용해야 한다. 이밖에도 가명정보 처리에 관한 개인정보 파기, 개인정보 처리 방침의 공개사항에 가명정보 처리에 대한 사항을 포함하는 등 개정된 '개인정보 보호법' 변경사항도 반영됐다. 아울러 의료기관 등 보건의료데이터 제공기관의 과도한 부담으로 데이터 활용이 위축되지 않도록 가명정보 처리 및 제공과정에서의 법적책임 범위를 명확히 하는 등 현장 애로사항을 해소했다는 게 복지부의 설명이다. 개정안은 의료계·산업계·학계·공공기관 등 의료데이터 활용 현장 간담회를 거쳐 마련됐다. 개정안에 대한 의견은 복지부 보건의료데이터진흥과로 제출하면 된다. 권병기 복지부 첨단의료지원관은 “유전체 데이터 등 가명처리 방안 구체화가 디지털 헬스케어 발전과 국민 건강증진에 도움이 되기를 기대한다”며 “의료데이터 활용 현장의 애로사항을 경청해 가명처리 최신기술 동향을 반영해 안전한 보건의료데이터 활용을 지원하겠다”고 밝혔다.

2024.01.19 14:32김양균

동아ST, 일레븐 테라퓨틱스와 RNA 기반 유전자 치료제 연구개발 협력

동아에스티(동아ST)는 미국 샌프란시스코에서 열린 JP모건 헬스케어 컨퍼런스에서 9일(현지시간) 일레븐 테라퓨틱스(Eleven therapeutics)와 RNA 기반 유전자 치료제 개발을 위한 업무협약을 체결했다고 10일 밝혔다. 양사는 일레븐 테라퓨틱스가 보유한 '테라(TERA)' 플랫폼 기술을 활용해 섬유증 질환을 타겟으로 RNA 치료제 발굴을 위한 공동연구를 진행할 계획이다. 테라 플랫폼은 RNA 화학적 변형에 대한 구조-활성 관계(SAR, Structure-Activity Relationship)를 AI(인공지능)/ML(머신러닝) 기술을 이용해 높은 처리량으로 해독하는 기술로 최적의 xRNA 약물 발굴에 활용되고 있다. 일레븐 테라퓨틱스의 CEO이자 공동 설립자인 야니브 에를리히(Yaniv Erlich) 교수는 “섬유성 질환의 미충족 의료 수요를 해결하기 위한 여정을 동아에스티와 함께하게 되어 무척 기쁘다”며 “이번 파트너쉽을 기반으로 다양한 질병 분야에 xRNA 치료제가 적용될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다. 동아에스티 R&D 총괄 박재홍 사장은 “우수한 기술력을 보유한 일레븐 테라퓨틱스와의 협업으로 혁신적인 RNA 치료제 개발에 한 걸음 더 다가가게 됐다”며 “유전자 치료제와 세포 치료제 중심의 동아에스티로 거듭날 수 있도록 노력하겠다”고 말했다. 동아에스티는 차세대 주력 분야 중 하나로 유전자 치료제를 선정했으며, 기존 강점 분야인 합성신약 분야에서 유전자 치료제 분야로 연구개발 역량을 확장하기 위한 시도를 지속하고 있다. 2020년 설립된 일레븐 테라퓨틱스는 조합화학, 합성생물학 기술에 인공지능과 머신러닝 기술을 접목해 xRNA를 개발하는 이스라엘 바이오텍이다. 빌앤멀린다게이츠재단이 RNA 설계 플랫폼 개발 지원을 위해 900만 달러를 투자했으며, 지난해 여름에는 노보노디스크와 딜리버리 플랫폼 기술을 활용한 심혈관질환 RNA 치료제 개발 공동연구 파트너쉽을 체결했다. 현재 이스라엘 외 영국 케임브리지, 미국 보스턴에 연구소와 사무실이 있으며, 3국을 오가며 활발한 연구 활동을 이어가고 있다. 한편 동아에스티는 지난 2023년 11월 UMASS(매사추세츠 주립대학교 의과대학)와 AAV(Adenovirus-associated virus, 아데노부속바이러스) 매개 유전자치료제 공동연구 계약을 체결했다. 유전자 치료제의 세계적 권위자인 구아핑 가오 교수 등과 면역계 질환을 타겟으로 AAV 매개 유전자 치료제 공동연구를 진행하고 있다.

2024.01.10 16:08조민규

차세대 유전자 가위로···유전병 걸려 앞 못 보는 쥐 시력 일부 회복

차세대 유전자 편집 기술로 주목받는 프라임 편집의 효과를 높이는 새로운 체내 수송체가 개발됐다. 이 기술을 시력을 잃는 유전병에 걸린 쥐에 적용하자 일부 시력을 되찾았다. 미국 MIT와 하버드대학이 공동 운영하는 브로드연구소 연구진이 프라임 편집에 쓸 수 있는 고효율 인공 바이러스 유사 입자(eVLP)를 개발했다. 프라임 편집을 유전병 환자 임상에 적용 가능한 단계로 올려 놓을 수 있다는 기대가 나온다. 이 연구 결과는 학술지 '네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)'에 8일(현지시간) 실렸다. 브로드연구소 데이빗 리우 교수가 2019년 선보인 프라임 편집은 기존 CRISPR-카스9을 이을 새로운 유전자 편집 기술로 꼽힌다. 원하는 염기서열을 절단할 수만 있고 DNA 두 가닥을 모두 절단해야 해 오류 위험이 큰 CRISPR-카스9과 달리, 프라임 편집은 절단 부위에 새로운 유전 정보를 넣어 교정도 할 수 있다. 돌연변이에 의해 변화된 DNA 서열도 수정할 수 있다. 하지만 기존 유전자 편집 방식보다 구조가 복잡해 설계가 어렵고, 가위 역할을 하는 카스9 단백질과 역전사주형, 프라이머 편집 가이드 RNA(pegRNA) 등 유전자 편집에 필요한 정교한 분자들을 환자 세포 안에 효과적으로 주입하기가 어렵다는 문제가 있다. 연구진은 바이러스 중 감염 우려가 있는 부분을 없애고 원하는 분자를 넣어 실어나를 수 있게 한 eVLP를 활용했다. eVLP는 감염을 일으키는 요소가 제거돼 실제 바이러스를 쓰는 것보다 발암 등 부작용 위험이 적지만, 효율이 떨어지고 운송하는 분자 종류에 맞춰 개별적으로 만들어야 한다는 단점이 있다. 연구진은 유전자 편집의 체내 주입 효유을 높이기 위해 eVLP와 이 안에 들어갈 분자들의 개선 작업에 나섰다. 분자가 입자 안에선 안전하게 보관되다 필요할 때엔 적절히 분리되도록 하고, 목표 세포의 핵에 효과적으로 전달되게 하는 과정의 효율을 높이는 것이 관건이었다. 각 분야에서 거둔 적은 개선 사항들이 결합되자 프라임 편집 효율이 큰 폭으로 향상됐다. 처음 연구를 시작할 때에 비해 100배 이상 효과가 좋아져 실제 임상에 적용할 수 있으리란 기대를 갖게 됐다고 연구진은 밝혔다. 이에 따라 연구진은 이 기술을 유전병을 가진 쥐에 적용했다. 미국 캘리포니아주립 어바인대학 연구진과 손잡고, 색소성 망막염과 레베르 선천성 흑암시를 일으키는 유전 변이를 지닌 쥐들에게 개발돤 eVLP로 프라임 편집 분자를 주입했다. 그 결과, 양쪽 모두 홍채 세포의 20%까지 변이가 교정되어 쥐가 시력을 일부 회복했다. 또 프라임 편집 분자를 담은 eVLP를 살아있는 쥐의 뇌에 주입하자 대뇌 피질 세포의 약 50%에서 유전자 교정이 일어났다는 사실도 확인했다. 리우 교수는 "이번 연구로 유전자 편집을 일으키는 요소들을 단백질 형태로 전달해 부작용을 줄일 수 있음을 보였다"라며 "eVLP 기술을 신체 다른 조직에도 적용할 수 있또록 연구를 확대하겠다"라고 말했다.

2024.01.08 19:22한세희

망막에 생기는 암 '망막모세포종', BRCA 유전자가 원인

망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 새로운 발생 원인 인자가 밝혀졌다. 난소암·유방암 등 발병 원인으로 알려진 'BRCA' 유전자이다. 연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막모세포종의 발병 원인 인자로 난소암, 유방암 등의 발병 원인으로 알려진 BRCA 유전자변이가 새롭게 규명됐다고 3일 밝혔다. 연구팀은 2017년 3월부터 2021년 10월까지 세브란스병원에 내원한 망막모세포종 환자 30명의 혈액에서 암 발병 위험도를 높이는 선천성 유전적 요인을 파악하는 유전성 암 패널 유전자 검사를 시행했다. 이중 6명(20%)에서 BRCA1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 BRIP1 유전자변이를 체내 모든 세포에서 한쪽 대립유전자에 보유하고 있는 것으로 나타났다. 6명의 환자가 보유한 BRCA1/2 또는 BRIP1 유전자변이는 미국임상유전학회(ACMG) 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물정보학 예측 도구를 사용해 인실리코(In silico, 가상실험) 병원성 평가를 진행했을 때 1명을 제외한 5명에서 잠재적 병원성이 확인됐다. 6명 중 한 환자의 경우 종양 파편의 미세생검을 통해 종양세포 유전자 분석을 진행한 결과, 비유전성 환자로 체내 모든 세포에 RB1 유전이상은 발견되지 않았다. 종양세포 유전자에는 한쪽 대립유전자 RB1 이상만 있고, 반대쪽 RB1은 변이도 없고 후성유전학적 변이도 발견되지 않았다. 반면 BRCA1 유전자는 체내 모든 세포에서 한쪽 대립유전자에 돌연변이가 있었고, 종양세포에는 후성유전학적 변이를 보여 망막모세포종 발생에 기여했을 가능성을 보여줬다. 이승규 교수는 “이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에 있어 BRCA 유전자의 병인 가능성을 확인했다”며 “추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다. 연구 결과는 국제학술지 '영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)'에 게재됐다. 망막모세포종은 망막에 발생하는 하얀색 종양으로 소아의 안구 내 발생하는 악성 종양 중 가장 흔하며, 한쪽 또는 양쪽에 생길 수 있다. 대게 5세 미만의 나이에서 진단되는데 환자의 약 40%는 유전성으로 발생한다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 '백색동공'이 가장 흔한 증상이며, 시력저하로 인해 사시가 생길 수 있다. 진행하면 안구 통증, 안구 돌출을 유발한다. 유전성 종양은 암억제유전자인 RB1의 이상을 체내 모든 세포에 가지고 태어난다. 모든 세포는 각각 두 개의 대립유전자를 가지는데, 이미 하나의 RB1 유전이상을 가지고 태어난 유전성인 경우, 반대쪽 RB1 대립유전자 이상이 자연적으로 발생하면 망막모세포종이 발생하게 된다. 비유전성인 경우 두 개의 RB1 대립유전자 모두 자연적으로 기능이상이 발생해야 망막모세포종이 발생하기 때문에 대게 더 늦은 나이에 진단된다. 그동안 RB1 외에 망막모세포종 발생과 관련된 유전자는 MYCN유전자 외에는 알려진 바가 없었다.

2024.01.03 09:31조민규

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