배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가 지정

배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가됐다. 보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회'(이하 자문위)가 지난 8월26일 제1차 회의에서 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정함에 따라 전체 218개 유전질환을 공고했다. 이번 추가 선정 유전질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증: 가드너 증후군 포함 ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대되어 왔으나 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부 개정 이후부터는 자문위 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 따른 첫 자문위를 통한 사례이다. 자문위는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다. 채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”라며 “앞으로도 충실하게 자문위를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”라고 밝혔다.