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'유전질환'통합검색 결과 입니다. (3건)

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배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 선정

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정해 28일 누리집에 공고했다. 이에 따라 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개로 늘었다. 새로 추가된 유전질환은 ▲스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲골린증후군 ▲아가미-눈-얼굴 증후군 ▲맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲제한 피부병증 ▲IPEX 증후군 ▲TERT-연관 선천성 각화이상증 등이다. 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 이번에 추가 선정된 질환은 2025년 6월15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 샤르코-마리-투스병 및 X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군(병적염색체구조적이상에 포함)은 기존 검사 가능 유전질환에 포함되어 있어 추가 선정하지 않았다. 보건복지부 정통령 공공보건정책관은 “배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환을 매 분기마다 추가 선정하고 있다. 이는 유전질환이 있는 가계에서 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하려는 것이다”라며 “검토 요청한 질환이 조기 진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우와 신청서에 기재한 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에 대해서는 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성이 있어 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 밝혔다.

2025.08.28 16:43조민규

일산백병원 교수팀, 디지털헬스 '임신준비·정신건강' 통합관리 협약 체결

인제대학교 일산백병원은 지난 3일 병원 연구동 회의실에서 디지털헬스케어 기반 임신준비 프로그램과 정신건강 AI 솔루션을 연계한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 협약은 산부인과 한정열 교수가 개발한 '마더세이프 프리미엄 임신준비 셀프 케어'와 정신건강의학과 이승환 교수가 개발한 AI 기반 정신건강 분석 프로그램 '마음결미니'를 연계해, 여성의 신체 건강과 정신건강을 함께 관리할 수 있는 통합 솔루션을 제공하기 위한 것이다. '마더세이프 프리미엄 셀프 케어'는 임신을 준비하는 여성이 모바일 플랫폼을 통해 선천성기형이나 유전질환, 임신중독증 등 주요 위험요인을 스스로 점검하고, 개인별 맞춤형 솔루션을 받을 수 있는 프로그램이다. 서울시 25개 자치구에서 시행된 임신준비지원사업을 기반으로 개발한 이 서비스는 시간과 장소의 제약 없이 전국 어디서든 이용이 가능하며, 체중‧음주‧흡연 등 스스로 개선 가능한 요소는 맞춤형 솔루션을 통해 관리하고, 유전질환이 의심되면 일산백병원에서 상담과 검사를 연계해 건강한 임신을 지원한다. '마음결미니'는 생체신호인 맥파(PPG)를 AI가 분석해 스트레스나 우울 등 마음 건강 상태를 평가하고 관리할 수 있도록 돕는다. 산후 정신질환이 출산 후 여성 건강에 주요한 영향을 미친다는 점에서 임신 전후 여성의 정신건강 조기관리 필요성에 대응하는 솔루션으로 주목받고 있다. 또 이번 플랫폼은 마더세이프전문상담센터와 연계해 임신부의 약물이나 유해물질 관련 정보도 함께 제공한다. 해당 센터는 국제적 기형유발물질정보센터의 일원으로, 국내에서 20년 이상 임산부 안전 정보를 제공해왔다. 한정열 교수는 “여성들이 보다 적극적으로 임신을 준비하고, 스스로 건강을 관리할 수 있는 환경이 마련됐다”며 “정신건강까지 함께 챙길 수 있어, 임신 전부터 출산 후까지 통합적인 케어가 가능해질 것”이라고 말했다. 현재 산부인과 한정열 교수는 국내 임산부 케어 기업인 마더투베이비를, 정신건강의학과 이승환 교수는 생체신호와 BCI(Brain-Computer Interface) 기술을 활용해 정신건강 평가, 정밀 진단과 치료 솔루션을 개발하는 비웨이브를 운영하고 있다.

2025.07.07 17:48조민규

배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가 지정

배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가됐다. 보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회'(이하 자문위)가 지난 8월26일 제1차 회의에서 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정함에 따라 전체 218개 유전질환을 공고했다. 이번 추가 선정 유전질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲Renpenning 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 ▲위커-울프 증후군 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 ▲가족성 선종성 용종증: 가드너 증후군 포함 ▲TPM1연관 확장성 심근병증 ▲모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 ▲EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대되어 왔으나 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부 개정 이후부터는 자문위 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 이번 추가 지정은 시행령 개정에 따른 첫 자문위를 통한 사례이다. 자문위는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다. 채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”라며 “앞으로도 충실하게 자문위를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”라고 밝혔다.

2024.09.23 16:14조민규

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