고면역글로불린 E 증후군, 배아·태아 대상 유전자검사 가능해져
횡문근양 종양 소인 증후군 등 6개 유전질환에 대해 배아‧태아 대상 유전자검사가 가능해졌다. 보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 249개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다. 이번에 추가된 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군 ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲고면역글로불린 E 증후군 ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 등 6개 질환이다. 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리하며, 추가 검토 요청(국민신문고)을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 이번에 추가 선정된 질환은 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환(카우덴 증후군)과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또 접수 질환 중 MYBPC3 이상에 의한 심근병(MYBPC3 유전자 변이가 심장근육의 과도한 비대를 유발해 심장기능 저하, 부정맥, 호흡곤란, 흉통 등의 증상을 보이는 질환)은 추가 검토가 진행 중이다. 복지부는 이번 공고에서는 기존의 질환 계통분류(카테고리)가 '다기관'이었던 '다발성 내분비샘 종양 1형'의 계통분류를 '내분비계'로 변경했는데, 이는 '다발성 내분비종양 증후군 2형'의 계통분류와 동일하게 해 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 목적이라는 설명이다.
