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'암유전자'통합검색 결과 입니다. (2건)

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폐암·초기 대장암 유전자, 혈액·소변 1ml로 다 찾아…"내년 창업"

폐암이어 초기 대장암까지, 혈액이나 소변으로 암유전자를 찾을 수 있는 기술이 개발됐다. 내년엔 연구소 기업도 나올 전망이다. 한국재료연구원(KIMS)은 바이오·헬스재료연구본부 이민영 선임연구원과 박성규 책임연구원 연구팀이 초기 대장암 환자의 혈액과 소변에서 암유전자(KRAS 돌연변이)를 초고감도로 검출 가능한 플라즈모닉 기반의 액체생검 플랫폼을 개발하는 데 성공했다고 17일 밝혔다. 이민영 선임연구원은 "0기·1기 초기 대장암 환자 암 조직, 혈액, 소변 시료를 분석해 검체 간 90% 이상의 높은 일치도를 확인하며 비침습 암 정밀진단 기술로서의 임상 적용 가능성을 입증했다"고 밝혔다. 이 플랫폼은 악성종양을 악성으로 판정하는 민감도 100%, 음성을 음성으로 판정하는 특이도는 90%에 이른다고 이 선임은 설명했다. 또 액체생검은 1ml정도에서 세포 자유 DNA(CF-DNA)를 먼저 추출한뒤, 순환종양 DNA(CT DNA)를 검출하는 방법으로 암유전자 여부를 판단한다. 연구팀은 최근 폐암 환자 혈액에서 세포 성장과 생존을 조절하는 유전자인 EGFR 돌연변이 유전자를 세계 최고 수준의 초고감도로 검출할 수 있는 플라즈모닉 기반 액체생검 기술을 개발한 바 있다. 이번 성과는 이 플랫폼을 확장해, 대장암 1기까지 소변으로 암유전자를 검출했다는 점에서 의미가 크다. 연구팀은 금속 나노구조 기반의 플라즈모닉 마이크로어레이를 활용해 미세한 광신호를 증폭시키고, 정상 유전자 사이에 섞여 있는 극소량 돌연변이 유전자를 선택적으로 구분·검출할 수 있도록 설계했다. 이민영 선임은 "고비용 초고심도 NGS(차세대염기서열분석)에만 의존하지 않고도 초기 암 환자 암유전자를 정밀하게 분석할 수 있는 가능성을 제시한 것"이라고 부연설명했다. 이민영 선임은 "향후 다양한 암종에 적용 가능한 정밀진단 플랫폼으로 발전시켜 암 조기진단과 재발 모니터링에 활용할 계획”이라며 "췌장암 등 다양한 암종으로 플랫폼 적용 범위를 확대하고 기술이전 및 사업화를 추진할 계획"이라고 말했다. 박성규 글로벌 TOP 전략연구단장(책임연구원)은 “플라즈모닉 소재와 바이오진단 기술의 융합으로 차세대 정밀진단 플랫폼을 고도화할 것"이라고 덧붙였다. 연구 결과는 정밀의료 분야 국제 학술지 '엔피제이 프리시전 온콜로지(IF=8.0)에 온라인 게재됐다.

2026.06.17 21:20박희범 기자

'암 유전자' 정자 기증→아이 197명 탄생 파문

덴마크에서 대량의 정자를 기증해 최소 197명의 아이를 가진 한 남성이 소아암 발병 위험을 높이는 희귀 유전 돌연변이를 보유한 사실이 드러나 파문이 일고 있다고 CNN, 기즈모도 등 외신들이 10일(현지시간) 보도했다. 유럽방송연맹(EBU) 탐사보도 네트워크가 주도하고 독일 도이체벨레(DW), BBC 등 유럽 14개 공영 방송사와 함께 진행한 조사에 따르면, 유럽정자은행(ESB)이 15년 넘게 문제의 기증자 '7069번'의 정자를 12개국 이상의 여성들에게 판매해왔다. 이를 통해 최소 197명의 아이가 태어난 것으로 확인됐다. 조사 결과 일부 아이들은 두 종류의 암에 걸렸고, 다른 아이들은 이미 사망한 것으로 알려졌다. 실제 출생아 수는 훨씬 더 많을 가능성이 있으나, ESB는 사생활 보호를 이유로 정확한 출생아 수를 공개하지 않은 상태다. 해당 남성은 자신이 희귀 유전자 돌연변이를 가진 사실을 모른 채 2005년부터 정자를 기증했다. 이후 17년 동안 여러 국가에서 그의 정자가 난임 치료에 사용됐다. 당시 기증자는 건강했고, ESB에 기증자로 등록할 때 검사도 문제없이 통과했다. 하지만, 뒤늦게 그에게 TP53 돌연변이가 있었다는 것이 밝혀졌다. TP53 돌연변이는 '리-프라우메니 증후군'이라는 희귀한 유전질환을 유발하며, 이 질환을 가진 사람은 평생 약 90%의 확률로 암이 발생하는 것으로 알려져 있다. 때문에 매년 전신 MRI, 뇌 MRI, 복부 초음파 검사가 필요하며, 여성은 유방암 위험 때문에 젊은 나이에 유방 절제술을 선택하기도 한다. 암 유전학자인 클레어 턴블 런던 암연구소 교수는 “끔찍한 진단이다. 가족에게는 평생 짊어져야 할 무거운 짐”이라고 BBC에 밝혔다. ESB 대변인 줄리 파울리 부츠는 "이번 사건에 깊은 유감을 표한다"며, "무엇을 찾아야 하는지 모른다면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 불가능하다"고 인터뷰를 통해 밝혔다. 이번 사태의 문제 중 하나는 한 정자 기증자로부터 비정상적으로 많은 아이들이 태어났다는 점이다. ESB 웹사이트 에 따르면, 대부분의 기증자는 1명당 75가구로 배포를 제한하는 데 어떻게 최소 197명의 아이들이 한 기증자의 정자로 태어났는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 프랑스 루앙 대학 병원 암 유전 전문의 에드비게 카스퍼는 “2008년 당시에는 해당 돌연변이를 실질적으로 감지할 수 없었을 것”이라면서도 “그럼에도 개선할 수 있었던 부분이 많다”고 지적했다. 이어 “재발 방지를 위해 유럽 차원의 규제가 필요하며, 동일 기증자로부터 태어날 수 있는 자녀 수를 세계적으로 제한하는 조치가 마련돼야 한다”고 강조했다.

2025.12.11 16:24이정현 미디어연구소

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