폐색성 비대성 심근병증 치료 희귀의약품 '캄지오스캡슐' 허가
식품의약품안전처가 수입 희귀의약품 '캄지오스캡슐'과 '웰릭렉정'을 허가했다. 식품의약품안전처(이하 식약처)는 증상성(NYHA class II-III, 경증 및 중등증) 폐색성 비대성 심근병증 환자의 운동 기능과 증상 개선 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 한국비엠에스제약의 '캄지오스캡슐'(마바캄텐) 4개 용량(2.5mg, 5mg, 10mg, 15mg)을 허가했다. 폐색성 비대성 심근병증은 심장의 근육이 두꺼워져 심장 기능의 이상을 초래하는 유전 질환으로 심장에서 피가 뿜어져 나가는 '좌심실 유출로'가 폐쇄된 상태를 의미한다. 캄지오스캡슐은 심장 마이오신(myosin, 심장 근육 세포의 수축을 유도하는 단백질)을 억제함으로써 심장 근육의 과도한 수축을 완화해주며, 해당 환자의 운동 기능과 증상 개선에 효과적으로 알려져 있다. 증상성 폐색성 비대성 심근병증의 국내 첫 치료제로 기존에 증상만을 완화하는 대증 요법만 사용했던 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다. 이와 함께 식약처는 다발성 종양을 특징으로 하는 폰히펠-린다우(von Hippel-Lindau, VHL) 질환의 치료제로서 한국엠에스디 '웰리렉정'(벨주티판)도 허가했다. 폰히펠-린다우는 종양억제유전자의 변이로 인해 신장, 중추신경계, 췌장 등에 완치되지 않는 다발성 종양이 발생하는 희귀질환이다. 웰리렉정은 세포증식, 혈관생성, 종양성장과 관련된 '암 유발성 인자(HIF-2α)'를 억제하는 약물로 종양억제유전자의 변이로 인해 암 유발성 인자(HIF-2α)가 조절되지 않는 폰히펠-린다우 질환 환자의 종양 진행을 늦추고, 반복적인 종양 절제 수술로 인한 위험 감소 효과가 있다는 것으로 알려져 있다. 폰히펠-린다우 질환 성인 환자에서 즉각적인 수술이 필요하지 않은 신세포암, 중추 신경계 혈관 모세포종, 췌장 신경 내분비 종양의 치료에 사용된다.
