희귀질환자에게 313일의 평범한 일상 제공…필요한 치료제 제때 쓸 수 있어야
매년 2월의 마지막날은 '세계 희귀질환의 날'이자, 우리나라에서 지정한 '희귀질환 극복의 날'이다. 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 7-8천여종에 달하며, 우리나라는 희귀질환관리법에 따라 유병 인구 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 지정(1389개)하고 있다. 이 중 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환은 '극희귀질환'으로 정의한다. 희귀질환은 환자수가 적은 만큼 발견이 쉽지 않다. 뿐만 아니라 개발된 치료제도 적어 희귀질환의 90% 이상은 직접적인 치료제가 없는 상황이다. 한국 노보 노디스크의 희귀질환사업부는 혈우병과 성장호르몬결핍증 등 성장 장애 질환의 치료 옵션을 제공함으로써 환자의 치료환경 발전을 선도하고 있다. 1999년 노보세븐을 국내에 도입하며 한국 혈우병 환자의 치료에 앞장섰으며, 2010년 노보세븐RT(엡타코그알파)를 통해 국내에 한단계 앞선 치료 옵션을 제공하고 있다. 또 소아기에 가장 흔한 뇌하수체 호르몬 결핍증으로 소아 4000~1만명 중 1명꼴로 발생하는 성장호르몬 결핍증을 지료를 위해 1일 1회 성장호르몬 치료제 노디트로핀을 공급해 저신장증 치료에 이바지하고 있다. 김은미 부서장은 “한국 노보 노디스크제약 희귀질환사업부는 성장장애와 혈우병 두 질환 영역을 중심으로 구성돼 있으며, 질환별로 마케팅과 영업 조직이 유기적으로 협업하는 구조”라며 “희귀질환 영역은 단순히 치료제를 공급하는 데 그치지 않고, 치료 접근성을 높이며 의료진과 환자, 보호자를 장기적으로 지원하는 역할이 매우 중요하다. 그동안 다양한 부서에서 쌓아온 경험과 시각을 바탕으로, 팀이 하나의 방향성을 갖고 중장기 전략을 일관되게 실행할 수 있도록 조율하는 역할을 하고 있다”라고 덧붙였다. 최광우 PM은 “마케팅 조직은 질환별로 역할을 나누어 운영되고 있는데 김희정 PM은 노디트로핀 등 성장장애 영역을 담당하고 있으며, 최지민 PM은 혈우병과 성장장애 영역을 병행해 맡고 있다”며 “각 PM들은 의료 현장과의 긴밀한 협력을 위해 MR들과 지속적으로 소통하며, 환자 치료 환경과 여정을 반영한 마케팅 전략을 수립하고 운영하고 있다”고 밝혔다. 황정배 팀장은 “영업 조직 역시 질환 특성에 따라 20년간의 성장호르몬 시장에서의 경험을 바탕으로 의료진과의 신뢰관계 구축 및 현장 전략 실행을 위해 힘쓰고 있다”며 “목진혁 이사는 약 30년간 희귀질환사업부에서 혈우병 치료 환경에 대한 깊은 이해를 바탕으로 노보세븐RT 세일즈를 중심으로 각 지역 영업 전략과 실행을 담당하고 있으며, 최부인 MR은 20년간 근무하며 현재 서울·경기 지역에서 성장호르몬 치료 환경을 안정적으로 지원하고 있고, 김주환 MR은 대전·충청권을 담당하며 거래처 관리와 함께 신제품 론칭 준비에 집중하고 있다”고 설명했다. 최광우 PM은 “2022년 '바이오파마 사업부'를 '희귀질환사업부'로 명칭 변경해 출범했는데 이 변화에는 희귀질환 영역에 대한 회사의 중장기적인 포부가 담겨있다. 보다 확장된 개념으로 다양한 희귀질환 치료 옵션을 환자들에게 제공하기 위해 사업부를 새롭게 출범시킨 것”이라며 “그동안 당뇨병, 인슐린, 비만 등 일반 내분비질환 영역에서 축적해 전문성을 바탕으로 희귀질환 치료제에 임상연구를 지속해 왔다. 최근 이러한 연구 성과가 점차 가시화되며, 환자 치료 현장에 적용될 수 있는 단계에 이르고 있다”고 밝혔다. 노보 노디스크는 희귀질환 사업에서 한국을 전략적 최우선 국가(Top Priority) 중 하나로 두고 있다. 새로운 희귀질환 파이프라인이나 개발 과제가 논의될 때마다 한국 환자 현황과 임상 가능성을 우선적으로 검토하며, 참여가 가능하다고 판단될 경우 임상 도입을 적극적으로 추진하고 있다. 이러한 전략적 접근을 바탕으로 현재도 다양한 희귀질환 영역에서 새로운 치료 옵션을 준비하고 있으며, 향후 5년 내 지금보다 훨씬 폭넓은 포트폴리오를 국내에 소개할 수 있을 것으로 기대하고 있다 #. 희귀질환사업부가 자랑하는 제품은 최광우 PM은 “현재 한국에서 가장 앞서 있는 제품은 25년 이상 처방되온 성장호르몬제 '노디트로핀'으로, 성장호르몬 결핍증(GHD)을 앓고 있는 소아 및 성인 환자뿐 아니라, 기타 성장 관련 질환을 가진 소아를 위한 치료제”라며 “누난 증후군 등 다양한 성장장애 동반 질환에 대해서도 적응증을 획득해 급여 치료가 이뤄지고 있으며, 2024년 3월 주 1회 제형의 성장호르몬 신약으로 허가를 받으면서 환자의 치료 접근성과 삶의 질을 높일 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다”고 말했다. 이어 “노보세븐RT(Room Temperature)는 약 30년간 국내 혈우병 환자 치료를 지원했다. 현재는 새로운 제형의 성인 혈우병 치료제에 대한 론칭이 예정돼 있으며, 향후 2~3년 내 2개 제품이 출시될 예정”이라며 “이외에도 희귀 신장 질환, 겸상 적혈구병, 말단비대증 등 다양한 내분비·희귀질환 영역에서 임상이 활발히 진행되고 있다”고 설명했다. 노보 노디스크는 '출혈을 멈추는 치료'를 넘어, 예방적 치료와 환자 삶의 질 개선을 목표로 연구개발을 지속해 왔다. 혈액 응고에 핵심적인 제7인자(Factor VIIa)를 기반으로, 출혈을 신속하게 멈추게 하는 '노보세븐RT'는 1999년 국내에 도입된 이후 약 30년 가까이 혈우병 환자 치료 현장에서 사용돼 왔다. 현재도 가까운 미래에 출시를 목표로 한 신규 혈우병 치료제들이 준비되고 있으며, 장기적인 파이프라인 역시 지속적으로 확장되고 있다. 이러한 연구개발은 환자 중심이라는 노보 노디스크의 기업 철학을 실천해 온 결과라고 생각한다. 혈우병 분야의 영업 활동은 단순한 제품 설명을 넘어, 응급 상황에서의 실질적인 지원 역할에 가깝다고 한다. 다른 영역보다 응급성과 현장 대응이 중요한데 국내에는 희귀·난치성질환 치료센터가 제한적이고 담당 인력의 지역범위도 넓기 때문이다. 목진혁 이사는 “1995년 노보 노디스크에 입사한 이후 비교적 초기부터 혈우병 치료 환경의 변화를 현장에서 직접 경험했다. 단일 제품에서 출발해 향후 출시 예정인 파이프라인을 포함한 보다 확장된 포트폴리오를 갖추고 있으며, 이러한 변화는 혈우병 치료 패러다임이 점차 진화해 왔음을 보여주는 과정이라고 생각한다”고 말했다. 특히 “혈우병 치료는 출혈이 발생했을 때 즉각적으로 투여돼야 하는 특성상 현장에서는 무엇보다 빠르게 환자에게 도달하게 하는 것이 중요하다”라며 “약 15년 전 아주대병원에서 발생한 응급 사례가 기억나는데, 환자가 정맥 출혈로 즉각적인 지혈이 필요했지만 병원에 약제가 없는 상황이었고 시간 지연 시 생명이 위태로울 수 있었다. 하지만 퇴근 시간과 사무실 근처 지하철 공사가 겹쳐 도로 상황이 극심하게 혼잡해 경찰 상황실의 도움을 받아 다행히 약제를 신속히 전달해 환자는 위기를 넘길 수 있었다. 그 경험으로 혈우병 치료제는 단순한 의약품이 아니라, 어떤 상황에서는 환자의 생명을 직접 지켜준다는 점을 다시 한번 실감했다”고 전했다. 최지민 PM은 “노보세븐은 2010년 노보세븐 RT로 제형이 개선되며, 상온 보관이 가능해졌다. 이는 응급 상황에서 신속한 투여가 필요한 혈우병 치료 특성을 고려해 환자 편의성과 실제 사용 환경을 크게 개선한 변화였다”라며 “혈우병 치료는 응급성이 매우 높은 영역인 만큼, 의료진과 회사 모두 24시간 신속하게 대응하는 체계가 무엇보다 중요하다. 환자의 생명과 직결된 치료 접근성을 지키기 위해 항상 긴장의 끈을 놓지 않고 있다”고 밝혔다. 성장호르몬 치료제 노디트로핀은 약제의 효과와 안전성이 충분히 입증돼 있을 뿐 아니라, 주사제의 완성도 측면에서도 강점을 지닌 제품이다. 현재 국내에는 노보 노디스크의 시그니처이자 최신 펜 타입 기기인 플렉스프로(FlexPro)가 프리필드 펜(Pre-filled Pen) 이라는 명칭으로 공급되고 있으며, 매일 반복되는 주사 과정에서 환자들의 부담과 통증을 줄이는 데 초점을 맞추고 있다. 김희정 PM은 “성장호르몬 치료제는 단순 성장호르몬 결핍증뿐 아니라, 터너 증후군, 누난 증후군 등 희귀질환으로 인한 성장 부전을 치료하는 데 중요한 역할을 한다. 특히 누난 증후군의 경우, 국내 출시된 성장호르몬 치료제 가운데 노디트로핀이 유일하게 적응증을 보유하고 있다”며 “과거 공급 이슈가 있었던 시기에도, 이러한 환자에게 대체 치료 옵션이 없다는 점에서 공급 안정화에 최선을 다해 환자의 치료 연속성을 지키는 역할을 했다”라고 밝혔다. 또 “노보 노디스크는 의약품 자체의 우수성뿐 아니라, 치료가 실제로 전달되는 전 과정에서 환자의 편의성을 무엇보다 중요하게 여긴다. 주요 포트폴리오가 인슐린과 비만치료제 등 주사제로 구성된 만큼, 주사 디바이스 개발에 오랜 시간과 노하우를 축적해 왔고, 본사에는 주사 디바이스 연구를 전담하는 조직이 별도로 운영되고 있다”고 덧붙였다. 최광우 PM은 “2001년 국내에서 성장호르몬 치료제 급여를 시작한 이후, 약 5년 주기로 주사 디바이스를 지속적으로 업그레이드해 왔다”며 “이는 환자 경험을 지속적으로 개선하려는 회사의 철학을 보여주는 사례라고 생각한다. 성장호르몬 치료는 장기간 지속되는 만큼, 이러한 디바이스 혁신은 치료 순응도와 치료 경험 전반에 중요한 역할을 한다”고 말했다. 최부인 MR(영업부, 성장장애)은 “성장호르몬 치료는 수년에서 길게는 7~8년 이상 지속되는 장기 치료다. 특히 성장호르몬 결핍이나 희귀질환으로 치료를 시작하는 경우, 아이가 매일 주사를 맞아야 하는 상황도 적지 않다”며 “이런 치료 환경은 환자와 보호자 모두에게 상당한 부담으로 작용하기 때문에 투여 빈도를 줄일 수 있는 제형의 의미는 매우 크다. 반복되는 주사 부담이 줄어들면 치료 순응도는 물론, 아이와 가족의 일상 역시 보다 안정될 수 있기 때문이며, 미용적 목적의 선택과는 분명히 구분돼야 할 환자 치료의 질을 개선하는 중요한 변화”라고 말했다. 김은미 부서장은 “성장호르몬 치료에서 주사 빈도는 단순한 편의성의 문제가 아니라, 치료 효과를 좌우하는 중요한 변수이다. 주 1회 제형의 가장 큰 의미는 투여 횟수 감소뿐 아니라, 일주일 동안 안정적인 혈중 농도를 유지해 약효를 지속적이고 일관되게 발현할 수 있다는 점에 있다”며 “어린 연령에서 시작해 장기간 이어지는 치료인 만큼, 의도한 치료 효과를 더욱 안정적으로 구현하는 주 1회 제형은 환자와 보호자의 부담을 낮추는 동시에 치료의 질과 결과를 개선하는 중요한 변화라고 생각한다”고 밝혔다. #. 희귀질환 담당으로 바라본 현장은 김은미 부서장은 “최근 정부가 희귀질환 보장성 확대 논의를 다시 시작한 점은 매우 고무적으로 보고 있다. 다만 이러한 논의가 제도개선으로 이어지기 위해서는, 희귀질환에 대한 사회적 공감대 형성이 무엇보다 중요하다고 생각한다”며 “희귀질환은 개인의 선택이나 책임과 무관하게 태어날 때부터 안고 가야 하는 경우가 많다. 혈우병 역시 환자들의 삶을 들여다보면 치료 접근성과 보장성의 중요성을 절감하게 된다. 이번 논의가 단순한 시작에 그치지 않고, 환자에게 의미 있는 변화가 만들어지기를 기대하고 있다”고 말했다. 또 “환자 수가 많지 않다는 이유로 치료 접근성이 제한되어서는 안 되며, 오히려 이들이 마땅히 치료받을 환경을 충분히 보장받아야 한다”며 “특히 성장호르몬 결핍증과 혈우병처럼 어린 환자들이 포함된 질환 영역에서는 이러한 고민이 더욱 절실하다. 이 아이들이 건강한 삶의 선택지를 넓혀갈 수 있도록 돕는 역할을 하고 싶다”고 밝혔다. 김주환 MR(영업부, 성장장애)은 “희귀질환 치료에서 보장성 문제와 함께 의료 접근성의 지역 격차가 동시에 존재한다는 점 또한 고려돼야 한다. 지방은 환자 수가 적은 데다, 희귀질환을 전문적으로 진료할 수 있는 소아내분비나 소아 유전 전문의가 절대적으로 부족한 상황”이라며 “성장장애 역시 전문적인 진단과 평가가 필요한 영역이지만, 지역 내 전문의 부족으로 적절한 진료로 이어지기 어려운 구조적 한계가 있다. 이로 인해 환자와 보호자는 수도권으로 이동하거나, 치료 시기를 놓치는 경우가 발생한다”라고 지적했다. 이어 “이러한 환경에서 성장호르몬 치료가 '키 크는 주사'로만 인식될 경우, 질환 중심의 접근은 더욱 어려워질 수 있다”라며 “희귀질환 치료는 단순한 약제 접근성을 넘어, 전문의 인력과 지역 의료 인프라까지 함께 고려돼야 할 문제라고 본다”고 강조했다. 최광우 PM은 “희귀질환사업부가 현장에서 가장 크게 느끼는 어려움은 단연 치료 접근성 문제이다. 글로벌 차원에서는 한국에 필요한 혁신 치료제를 도입할 준비와 의지가 충분하지만, 실제로는 급여기준과 범위로 인해 그 과정이 제한적으로 이뤄지는 경우가 많다”라며 “특히 희귀질환 치료제는 허가 이후 급여 단계에서 적응증이 축소되거나 접근성이 제한되는 경우가 있는데, 이로 인해 글로벌 표준치료임에도 국내 환자는 적용받지 못하는 상황이 생긴다. 때문에 적절한 시점에 진단과 치료가 이뤄질 수 있는 환경 구축이 매우 중요하다”고 말했다. 최부인 MR은 “20년 가까이 성장호르몬 분야를 담당하며 과거에 비해 소아내분비 전문의와 치료 환경, 사회적 인식 모두 크게 성장했음을 볼 수 있었다”며 “특히 누난 증후군과 같은 희귀질환 환자들의 치료 과정을 지켜보며, 성장호르몬 치료가 아이들의 삶에 실제적인 변화를 가져온다는 점을 체감해 왔다. 이는 단순히 키를 키우는 치료가 아니라, 아이들이 더 많은 선택을 할 수 있도록 돕는 치료라는 점에서 큰 보람을 느낀다”고 말했다. #. 올바른 인식과 표준치료 중요성 알리는 역할도 최광우 PM은 “성장호르몬 치료는 흔히 키 성장만을 떠올리지만, 실제로는 체지방 대사와 근육 발달, 골밀도 등 전반적인 내분비·대사 기능과 밀접하게 연관된 치료이다. 따라서 성장호르몬 치료를 단순히 '키를 키우는 치료'로 오해하거나 오남용하는 것은 경계해야 하며, 치료의 본질을 정확히 이해하고, 의학적으로 필요한 환자에게 적절하게 사용되는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다. 김은미 부서장은 “성장호르몬 처방은 소아청소년과나 내분비 전문의를 통해 정해진 진단 기준과 검사 과정을 거쳐 이뤄지도록 명확히 규정돼 있다. 다만 일부 클리닉을 중심으로 성장호르몬이 단순히 '키를 키우는 선택'처럼 소비되면서 건강적 의미가 퇴색되는 점은 우려스럽다”라며 “단순한 제품 홍보를 넘어, 성장장애에 대한 올바른 인식과 표준치료의 중요성을 의료진과 사회 전반에 분명하고 지속적으로 전달하는 것이 희귀질환사업부의 역할이자 과제이다”라고 밝혔다. 김주환 MR은 “과거에는 단순히 키의 문제로만 인식했지만, 성장호르몬 결핍증이 치료가 필요한 질환이라는 점을 이해하게 되면서 시각이 많이 달라졌다”며 “현장에서 환자와 보호자를 만나며 느끼는 것은, 성장은 겉으로 보이는 수치가 아니라 아이들의 선택지와 삶의 가능성을 넓혀주는 요소라는 점이다. 이러한 치료를 지원하는 일을 하고 있다는 점에서 개인적으로도 큰 의미를 느끼고 있다”고 말했다. #. 환자가 필요로 할 때 치료제 전달…주 1회 제형으로 313일의 일상 제공 최지민 PM은 “2026년 혈우병 팀의 가장 중요한 목표는 치료제가 필요한 순간에, 필요한 환자에게 안정적으로 전달되도록 하는 것이다. 특히 응급성과 직결되는 노보세븐RT를 중심으로 영업 조직과 긴밀히 협업해 현장 대응력을 유지·강화하는 데 집중하고 있다. 동시에 허가를 앞둔 신제품이 허가 즉시 환자와 의료진에게 의미 있는 옵션으로 자리 잡도록 유관 부서와 마케팅 및 도입 준비를 체계적으로 진행하고자 한다”고 말했다. 이어 “혈우병 치료제의 마케팅은 단순한 제품 소개를 넘어 치료 접근성과 연속성을 함께 설계해야 하는 영역인 만큼, 더욱 책임감을 갖고 준비하고 있다”고 덧붙였다. 최광우 PM은 “성장호르몬 치료 영역에서 2025년과 2026년을 잇는 가장 큰 변화는 주 1회 제형인 '소그로야'의 출시이다. 2026년 급여 출시를 목표로 희귀질환사업부와 메디컬, 마켓액세스 팀 등 모든 유관부서가 긴밀하게 협력하고 있으며, 올 상반기 내에 의료진과 환자들에게 이 혁신적인 치료 옵션을 선보일 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다. 소그로야(Sogroya, 소마파시탄-베코)는 우리 몸에서 생성되는 것과 동일한 인간 성장 호르몬이 포함된 주1회 투약하는 장기지속형 성장호르몬 치료제이다. 이어 “기존 1일 1회 제형인 노디트로핀이 재공급 이후 빠르게 안착하며 환자 접근성을 회복했다면, 여기에 주 1회 제형이 더해지는 것은 단순한 선택지 확대를 넘어 치료 패러다임의 전환을 의미한다”며 “연간 365회에 달했던 주사 횟수가 약 52회로 줄어 환자와 보호자에게 313일의 일상을 선물하고, 의료진과 환자들의 치료 부담을 획기적으로 감소시켜 치료 여정의 변화를 실제로 체감하게 만드는 것, 그것이 올해 우리 성장호르몬팀이 반드시 달성해야 할 핵심과제이다”라고 강조했다. 김희정 PM은 “성장호르몬팀의 올해 최우선 목표는 노디트로핀이 환자 편의성 측면에서 압도적인 차별성을 확보해 성장호르몬제 포트폴리오 확대의 견고한 토대를 마련하는 것”이라며 “지난해 노디트로핀의 재공급을 기다려준 의료진과 환자들에게 안정적인 치료 환경을 약속드리는 것이 가장 중요한 과제였다. 2026년까지 노디트로핀은 '가장 신뢰받고 앞서가는 1일 1회 제형'으로서, 치료를 시작하는 환자들이 가장 먼저 고려하는 선택지로 자리매김할 것”이라고 밝혔다. 김은미 부서장은 “희귀질환 영역은 제약사 입장에서 투자 대비 성과가 명확하지 않지만, 혈우병과 성장호르몬을 포함한 파이프라인을 꾸준히 유지하고 확장해 온 점은 노보 노디스크가 어떤 기업인지를 잘 보여준다. 단순한 포트폴리오가 아니라 기업 철학과 방향성에 대한 선택”이라며 “2026년 희귀질환사업부의 목표 역시 명확하다. 환자에게 실제로 의미 있는 치료 옵션을 안정적으로 제공하고, 치료의 기준을 한 단계 끌어올리는 것”이라고 말했다.
