• ZDNet USA
  • ZDNet China
  • ZDNet Japan
  • English
  • 지디넷 웨비나
뉴스
  • 최신뉴스
  • 방송/통신
  • 컴퓨팅
  • 홈&모바일
  • 인터넷
  • 반도체/디스플레이
  • 카테크
  • 헬스케어
  • 게임
  • 중기&스타트업
  • 유통
  • 금융
  • 과학
  • 디지털경제
  • 취업/HR/교육
  • 생활/문화
  • 인사•부음
  • 글로벌뉴스
2026전망
스테이블코인
배터리
IT'sight
칼럼•연재
포토•영상

ZDNet 검색 페이지

'변이'통합검색 결과 입니다. (2건)

  • 태그
    • 제목
    • 제목 + 내용
    • 작성자
    • 태그
  • 기간
    • 3개월
    • 1년
    • 1년 이전

'암 유전자' 정자 기증→아이 197명 탄생 파문

덴마크에서 대량의 정자를 기증해 최소 197명의 아이를 가진 한 남성이 소아암 발병 위험을 높이는 희귀 유전 돌연변이를 보유한 사실이 드러나 파문이 일고 있다고 CNN, 기즈모도 등 외신들이 10일(현지시간) 보도했다. 유럽방송연맹(EBU) 탐사보도 네트워크가 주도하고 독일 도이체벨레(DW), BBC 등 유럽 14개 공영 방송사와 함께 진행한 조사에 따르면, 유럽정자은행(ESB)이 15년 넘게 문제의 기증자 '7069번'의 정자를 12개국 이상의 여성들에게 판매해왔다. 이를 통해 최소 197명의 아이가 태어난 것으로 확인됐다. 조사 결과 일부 아이들은 두 종류의 암에 걸렸고, 다른 아이들은 이미 사망한 것으로 알려졌다. 실제 출생아 수는 훨씬 더 많을 가능성이 있으나, ESB는 사생활 보호를 이유로 정확한 출생아 수를 공개하지 않은 상태다. 해당 남성은 자신이 희귀 유전자 돌연변이를 가진 사실을 모른 채 2005년부터 정자를 기증했다. 이후 17년 동안 여러 국가에서 그의 정자가 난임 치료에 사용됐다. 당시 기증자는 건강했고, ESB에 기증자로 등록할 때 검사도 문제없이 통과했다. 하지만, 뒤늦게 그에게 TP53 돌연변이가 있었다는 것이 밝혀졌다. TP53 돌연변이는 '리-프라우메니 증후군'이라는 희귀한 유전질환을 유발하며, 이 질환을 가진 사람은 평생 약 90%의 확률로 암이 발생하는 것으로 알려져 있다. 때문에 매년 전신 MRI, 뇌 MRI, 복부 초음파 검사가 필요하며, 여성은 유방암 위험 때문에 젊은 나이에 유방 절제술을 선택하기도 한다. 암 유전학자인 클레어 턴블 런던 암연구소 교수는 “끔찍한 진단이다. 가족에게는 평생 짊어져야 할 무거운 짐”이라고 BBC에 밝혔다. ESB 대변인 줄리 파울리 부츠는 "이번 사건에 깊은 유감을 표한다"며, "무엇을 찾아야 하는지 모른다면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 불가능하다"고 인터뷰를 통해 밝혔다. 이번 사태의 문제 중 하나는 한 정자 기증자로부터 비정상적으로 많은 아이들이 태어났다는 점이다. ESB 웹사이트 에 따르면, 대부분의 기증자는 1명당 75가구로 배포를 제한하는 데 어떻게 최소 197명의 아이들이 한 기증자의 정자로 태어났는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 프랑스 루앙 대학 병원 암 유전 전문의 에드비게 카스퍼는 “2008년 당시에는 해당 돌연변이를 실질적으로 감지할 수 없었을 것”이라면서도 “그럼에도 개선할 수 있었던 부분이 많다”고 지적했다. 이어 “재발 방지를 위해 유럽 차원의 규제가 필요하며, 동일 기증자로부터 태어날 수 있는 자녀 수를 세계적으로 제한하는 조치가 마련돼야 한다”고 강조했다.

2025.12.11 16:24이정현

비아그라에 또 이런 효능이?..."선천성 난청 치료 도움 가능성 판명"

선천성 난청의 새로운 원인이 될 수 있는 유전자 변이가 발견, 이로 인한 청각 손상을 기존 약물로 치료할 가능성이 제시됐다. 특히 발기부전 치료제로 알려진 비아그라(성분명 실데나필)가 특정 난청 유형에서 효과를 보였다는 연구 결과가 나와 주목된다. 14일(현지시간) 사이언스얼럿 등 외신에 따르면, 바이오선천성 난청은 신생아 약 1천명 중 1~2명에게 발생하는 비교적 흔한 장애다. 하지만 그동안 원인 유전자가 다양하고 복잡해 치료법 개발이 쉽지 않았다. 미국 시카고대학교 연구팀은 이번 연구에서 드문 형태의 감음성 난청을 가진 터키 출신 세 가족을 조사해 공통되는 유전자 변이를 찾아냈다. 이 가족들 중 총 5명이 같은 유형의 선천성 난청을 앓고 있었다. 연구팀이 이들의 유전자를 분석한 결과, 카복시펩티다아제D(CPD)라는 효소를 만드는 CPD 유전자에 서로 다른 세 가지 변이가 발견됐다. 이후 대규모 유전자 데이터베이스를 분석했을 때도, CPD 유전자 변이가 있는 사람들에게 조기 난청이 나타나는 경향이 확인됐다. CPD 유전자는 청각을 포함한 신경 기능에 중요한 역할을 한다. 정상적인 CPD는 아르기닌이라는 아미노산을 만들어 내는데, 아르기닌은 신경 신호 전달에 쓰이는 일산화질소(NO) 생산을 돕고, 세포 기능을 유지하는 데 필요한 cGMP라는 물질의 생성을 촉진한다. 그러나 CPD 유전자에 문제가 생기면 아르기닌이 부족해지고, 결국 이들 신호 전달 물질 역시 크게 줄어들게 된다. 연구팀이 CPD 기능이 떨어진 생쥐의 달팽이관 조직을 분석한 결과, 아르기닌 부족으로 인해 감각세포가 산화 스트레스를 받고 사멸하는 것으로 나타났다. 특히 소리를 감지하는 핵심 세포인 유모세포(hair cell)가 가장 취약했다. 같은 유전자 변이를 가진 초파리 역시 난청과 평형감각 이상을 보이는 행동을 나타내, CPD 변이가 실제 내이 기능에 영향을 준다는 점이 뒷받침됐다. 시카고대 신경학자 롱 자이(Rong Zhai) 교수는 “CPD는 유모세포 안에서 아르기닌 농도를 유지하며 일산화질소를 만들어 빠르고 정확한 신호 전달을 가능하게 한다”며 “CPD가 온몸의 여러 세포에 존재하지만, 청각세포가 특히 이 효소의 결핍에 취약한 것으로 보인다”고 설명했다. 연구팀은 마지막으로 CPD 유전자 변이로 손상된 경로를 되살릴 방법을 시험했다. 하나는 아르기닌 보충제를 주는 방식, 또 하나는 일산화질소·cGMP 관련 경로를 촉진한다고 알려진 비아그라(실데나필)를 투여하는 방식이었다. 두 방법 모두 유모세포의 생존율을 높였고, 초파리에서는 난청과 관련된 행동 이상이 줄어드는 효과가 관찰됐다. 자이 교수는 “이번 연구는 난청의 세포·분자적 원리를 규명했을 뿐 아니라, 이미 FDA 승인을 받은 약물을 활용해 치료 가능성을 확인했다는 점에서 의미가 크다”며 “희귀 난청 질환에 적용할 수 있는 실질적 치료 접근법을 제시했다”고 말했다.

2025.11.15 08:30백봉삼

  Prev 1 Next  

지금 뜨는 기사

이시각 헤드라인

7.8만 달러 vs 25만 달러…비트코인 새해 전망 '극과 극'

새해도 모바일 혁명 계속…5대 제품 주목하라

갤럭시S26 울트라 '깜짝 변신'…10가지 달라진다

저궤도 위성 충돌 위험...스타링크 절반 고도 70km 낮춘다

ZDNet Power Center

Connect with us

ZDNET Korea is operated by Money Today Group under license from Ziff Davis. Global family site >>    CNET.com | ZDNet.com
  • 회사소개
  • 광고문의
  • DB마케팅문의
  • 제휴문의
  • 개인정보취급방침
  • 이용약관
  • 청소년 보호정책
  • 회사명 : (주)메가뉴스
  • 제호 : 지디넷코리아
  • 등록번호 : 서울아00665
  • 등록연월일 : 2008년 9월 23일
  • 사업자 등록번호 : 220-8-44355
  • 주호 : 서울시 마포구 양화로111 지은빌딩 3층
  • 대표전화 : (02)330-0100
  • 발행인 : 김경묵
  • 편집인 : 김태진
  • 개인정보관리 책임자·청소년보호책입자 : 김익현
  • COPYRIGHT © ZDNETKOREA ALL RIGHTS RESERVED.