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'배아'통합검색 결과 입니다. (2건)

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고면역글로불린 E 증후군, 배아·태아 대상 유전자검사 가능해져

횡문근양 종양 소인 증후군 등 6개 유전질환에 대해 배아‧태아 대상 유전자검사가 가능해졌다. 보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 249개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다. 이번에 추가된 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군 ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲고면역글로불린 E 증후군 ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 등 6개 질환이다. 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리하며, 추가 검토 요청(국민신문고)을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 이번에 추가 선정된 질환은 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환(카우덴 증후군)과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또 접수 질환 중 MYBPC3 이상에 의한 심근병(MYBPC3 유전자 변이가 심장근육의 과도한 비대를 유발해 심장기능 저하, 부정맥, 호흡곤란, 흉통 등의 증상을 보이는 질환)은 추가 검토가 진행 중이다. 복지부는 이번 공고에서는 기존의 질환 계통분류(카테고리)가 '다기관'이었던 '다발성 내분비샘 종양 1형'의 계통분류를 '내분비계'로 변경했는데, 이는 '다발성 내분비종양 증후군 2형'의 계통분류와 동일하게 해 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 목적이라는 설명이다.

2026.04.05 11:00조민규 기자

마리아병원, '배양 PRP'로 반복 착상 실패 환자 임신 성공률 향상 확인

마리아병원 임상 연구팀이 자가혈에서 얻은 혈소판풍부혈장(PRP, Platelet-rich plasma)를 배양액에 첨가해 배아를 배양한 '배양 PRP' 기술로 반복 착상 실패 환자의 임신율이 일반 배양액을 사용한 환자 대비 약 1.8배 높게 나타났다고 8일 밝혔다. 이번 연구는 자가 PRP를 배양액에 직접 첨가해 임신율의 유의미한 상승 효과를 확인한 세계 최초의 환자 대상 임상 연구다. 마리아병원 공동 연구팀은 마리아병원 IRB 승인(Maria IRB No. 2022-004)을 받아 2022년 6월부터 2023년 5월까지 연구를 수행했다. 연구 대상은 3번 이상(평균 4.4회) 착상에 실패한 반복 착상 실패 환자로, 난임 환자 중에서도 치료가 매우 어려운 환자군이다. 연구는 PRP 배양군 77명과 일반 배양군 124명을 대상으로 하였으며, PRP 배양군은 난자 채취 당일 환자 본인의 혈액 채취 후 특수처리한 PRP를 배양액에 첨가해 3일간 배양 후 이식해 그 효과를 비교 분석했다. 그 결과 PRP 배양군의 임상 임신율은 33.8%로, 대조군 18.5% 대비 약 1.8배 높은 임신 성공률을 확인했다. 배아 착상율은 각각 14.9%, 8.7%, 임신 유지율은 각각 24.7%, 11.3%으로 PRP 배양군에서 통계적으로 유의한 개선 효과가 나타났다. 특히 3일 배양 시점에서 할구가 6개 이상인 양질 배아 비율이 PRP 배양군에서 44.5%로 대조군 37.5% 대비 유의하게 높은 것으로 확인됐다. 이는 PRP가 배아 발달 환경을 개선해 배아 퀄리티를 높이는 데 기여했음을 시사한다. PRP 배양군과 대조군을 출산까지 추적한 결과, 태어난 태아 모두 기형아 출생 보고 사례는 없었으며, 신생아 체중과 재태주수에서도 유의한 차이를 보이지 않았다. PRP는 세포 증식과 분화, 생성 등을 활성화하는 성장 인자들의 농도가 일반 혈장 대비 3~5배 더 높아, 일반적으로 손상된 혈관이나 피부조직 재생 치료 분야 등에 사용되고 있다. 생식의학분야에서도 동물실험을 통해 PRP가 난자 성숙과 배아 발달에 긍정적 영향을 미친다는 연구가 보고된 바 있다. 이번 마리아병원의 연구는 자가 PRP를 배양액에 직접 첨가해 배아의 질 개선과 함께 임상 임신율의 유의미한 상승 효과를 확인함으로써, PRP가 사람 배아 배양 환경 개선에도 활용될 수 있음을 입증한 첫 사례다. 평촌 마리아 IVF 센터 현창섭 연구부장은 “자가 PRP는 환자 본인의 혈액에서 채취하기 때문에 배아에 해가 될 가능성이 매우 낮으면서 체내와 유사한 배양 환경을 제공할 수 있다”며 “마리아병원 연구팀의 배양 PRP 기술로 예후가 좋지 않은 반복 착상 실패 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제시할 수 있어 의미가 크다”고 말했다. 이어 “앞으로도 마리아병원 연구팀은 난임 환자들의 치료 환경 개선을 위해 다양한 연구를 확대해 나갈 계획”이라고 전했다. 한편 이번 연구는 임상연구정보서비스(CRIS)에 정식 등록(KCT0008597)돼 연구의 투명성과 윤리성을 확보했으며, 연구 결과는 지난 11월24일 대한생식의학회지(Clinical and Experimental Reproductive Medicine)에 온라인 게재됐다.

2025.12.08 17:22조민규 기자

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