자폐장애아, "소리·빛에 예민하게 반응한 이유 있었네"
자폐스펙트럼 장애 증상은 크게 2가지다. 하나는 소통결여 및 반복 행동이다. 다른 하나는 과도한 감각 기능이다. 일상적인 환경에서 발생하는 소리나 빛, 촉각 등에 과도하게 반응한다. 기초과학연구원(IBS, 원장 노도영) 시냅스 뇌질환 연구단(단장 김은준, KAIST 생명과학과 석좌교수)과 뇌과학 이미징 연구단(단장 김성기, 성균관대 글로벌바이오메디컬공학과 교수)이 두 번째 증상에 대한 답을 찾았다. 감각이 특별히 예민한 자폐 장애아는 누구나 보유한 시냅스 유전자의 일종인 '그린투비'(Grin2b)가 돌연변이 상태라는 것을 확인했다. 또 'Grin2b' 유전자가 돌연변이인 자폐아를 대상으로 기능적 자기공명영상fMRI)을 이용해 뇌영역을 실시간 모니터링한 결과 고차원 인지 기능과 관련 있는 전측 대상회피질( ACC)이 과도하게 활성화되는 것을 발견했다. 이로 인해 신경세포에서 흥분성 신경전달이 증가하고, 전측 대상회피질과 다른 뇌 영역 간의 연결 정도가 보통사람보다 지나치게 강하게 나타났다. 연구를 이끈 김은준 단장은 "전측 대상회피질 신경세포의 과활성을 화학유전학적 방법으로 억제했을 때, 전측 대상회피질의 과활성화는 물론 감각 과민도 정상화됐다"고 말했다. 공동 제1저자인 문희라 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 학생 연구원(KAIST 생명과학과)은 "자폐스펙트럼은 치료제가 없는 질병"이라며 "향후 치료제 개발에 도움이 될 연구를 계속하고 싶다"고 말했다. 김은준 단장은 “그동안 인지, 사회성 등 고위 뇌 기능과 관련이 깊다고 알려졌던 대뇌 전측 대상회피질의 과도한 활성과 연결성이 자폐스펙트럼장애에 나타나는 감각 과민의 원임임을 증명한 새로운 연구”라며, “전측 대상회피질 신경세포의 활성 억제가 'Grin2b' 유전자 결손과 관련된 감각 과민 치료의 한 방법이 될 수 있다”라고 설명했다. 연구 논문 공동 제1저자로 이수원 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 초빙연구위원(분당서울대학교병원 마취통증의학과), 정원범 IBS 뇌과학 이미징 연구단 연구교수(한국뇌연구원 정서인지질환 연구그룹), 문희라 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 학생연구원(KAIST 생명과학과)이 이름을 올렸다. 연구 결과는 국제 정신의학 저널 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry, IF 11.0)' 온라인판(5월 4일)에 게재됐다.
