희귀질환자 필수의료보장 강화…산정특례 질환 및 진단요양기관 확대

희귀질환자의 필수의료 보장을 강화하기 위해 산정특례 질환 및 진단요양기관이 확대된다. 국민건강보험공단(이하 건보공단)은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고 극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환자의 의료접근성 향상을 위해 2026년 1월1일부터 산정특례 대상 신규 희귀질환 및 진단요양기관을 확대‧운영에 들어갔다고 밝혔다. 건강보험 본인일부부담금 산정특례제도는 중증질환자의 고액진료비에 대한 의료비 부담 완화를 위해 건강보험 본인부담을 경감하는 제도로 암‧심장질환 등 중증질환, 희귀(희귀, 극희귀, 상세불명희귀 및 기타염색체이상질환) 및 중증난치, 결핵 등으로 진단을 받아 산정특례 대상자로 등록한 자가 대상이다. 다만 뇌혈관, 심장질환, 중증외상은 등록하지 않고 사유발생 시 병·의원에서 즉시 산정특례가 적용된다. 건보공단은 국가 희귀질환을 관리하는 질병관리청과 협업하고 학회, 전문가 등의 의견을 수렴해 희귀질환관리위원회(보건복지부) 및 산정특례위원회(공단)의 심의·의결을 거쳐 매년 지속적으로 희귀질환 산정특례 적용대상을 확대해 왔다. 2026년 1월1일부터는 'ARHGEF9 관련 장애' 등 신규 70개와 질병코드 세부 분류로 추가된 5개를 포함한 총 75개 희귀질환에 대해 산정특례를 확대 적용함으로서 특례를 적용받는 희귀질환은 기존 1천314개에서 1천389개로 늘어나게 된다. 이번 확대로 신규 희귀질환자는 산정특례 등록 질환 및 해당 질환과 의학적 인과관계가 명확한 합병증 진료 시 진료비의 10%에 해당하는 본인부담금만 부담하게 되며, 연간 약 14척7천만원의 의료비 본인부담금이 경감 될 것으로 예상된다. 또 건보공단은 2016년부터 진단의 난이도가 높고 전문적 분석이 필요한 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 '극희귀질환 등')의 특성을 고려해 상급종합병원(47개) 중 극희귀질환 등 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관을 지속적으로 확대해 올해 추가 지정된 경상국립대학교병원(경상남도 진주시), 원광대학교병원(전북특별자치도 익산시)을 포함해 총 44개 기관을 지정‧운영한다. 지속적 진단요양기관 확대를 통해 극희귀질환 등의 진단 전문성 및 산정특례 등록의 정확성을 확보하고, 희귀질환자의 의료사각지대가 해소될 것으로 기대된다. 건보공단 김남훈 급여상임이사는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환에 대해 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 거주 지역에서 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료 접근성 제고를 위해 지속적으로 노력하겠다”라고 밝혔다. 한편 '희귀질환'은 유병률이 매우 낮지만(2만명 이하), 비교적 명확한 진단기준이 있는 질환으로 799개 질환 434천명이 등록('25.11월말 기준)돼 있으며, '극희귀질환'(특정기호 V900)은 진단법이 있는 독립된 질환으로, 유병률이 극히 낮거나(우리나라 유병인구가 200명 이하) 별도의 상병코드가 없는 질환으로 404개 질환 1만 3천68명이 등록('25.11월말 기준)돼 있다. '상세불명 희귀질환'(특정기호 V999)은 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못했거나 진단이 불명확한 희귀질환을 의미하는데, 일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 신청 받아, 질병관리청 희귀질환 전문위원회에서 환자별로 산정특례 적합성 여부를 심사해 산정특례 인정하며, 2025년 11월까지 등록자는 없다. '기타염색체이상질환'(특정기호 V901)은 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드는 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환이다. 일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 신청을 받아 질병관리청 희귀질환 전문위원회에서 환자별로 산정특례 적합성 여부 심의를 거쳐 결정되는데 111개 질환 666명 등록('25.11월말 기준)돼 있다.