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'국립보건연구원'통합검색 결과 입니다. (5건)

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결핵 백신에 온도반응성 나노입자 적용 면역 반응 향상

결핵 백신에 온도반응성 나노입자를 적용하자 결핵균에 대한 방어가 향상됐다는 연구 결과가 나왔다. 질병관리청 국립보건연구원이 한국세라믹기술원의 온도반응성 나노입자 기술 연구를 활용한 연구 결과를 발표했다. 해당 논문은 'A temperature-responsive PLA-based nanosponge as a novel nanoadjuvant and efficient carrier of Ag85B for effective vaccine against Mycobacterium tuberculosis'다. 'Cell Communication and Signaling' 최근 호에 게재됐다. 이번에 적용된 나노입자는 상온에서 입자 형태지만, 체온에서 항원을 방출시키는 신개념 입자로 알려져 있다. 항원을 천천히 방출하여 면역 반응을 장기적으로 활성화하고, 별도의 첨가제 없이 상온에서 장기간 보관이 가능하다. 해당 나노입자를 결핵 백신에 적용한 결과, 나노입자에 의해 T 세포 면역이 더욱 활성화되어, 기존 BCG 백신이나 항원만 접종한 경우보다 더 나은 결핵균 감염에 대한 방어 효과를 보였다. 국립보건연구원은 앞으로 신기술 기반의 나노 전달체 기술을 재조합 단백질뿐만 아니라 mRNA 백신 등 다양한 백신 플랫폼에 적용하는 공동연구를 확대할 예정이다. 김도근 공공백신개발지원센터장은 “전달체 이외에도 면역증강제·플랫폼·항원 최적화 등 백신 핵심 요소기술의 지속 연구로 국내 기술 기반의 신변종 감염병 대비·대응 가능한 백신 요소기술을 확보하겠다”라고 밝혔다.

2025.05.01 12:00김양균

신생아 선별검사, 현 민간 무분별 시행 대신 국가 주도 체계화해야

국립보건연구원이 올해 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구를 시작한다. 이른바 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 위해서다. 대상은 중증 신생아 200명이다. 사업 모니터링은 질병관리청이, 서울아산병원과 쓰리빌리언이 연구를 맡는다. 연세대 의료법윤리학연구원과 울산대 산업대학원 등도 참여한다. 연구는 이미 지난달 1일부터 시작됐으며 올해 말까지 진행된다. 사업비는 6억 원. 국립보건연구원은 이번 시범사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집·전장유전체 분석·진단·치료·유전상담 등 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계·임상 기준 등을 개발한다는 계획이다. 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 선천성 질환을 조기에 발견하고 이에 대한 치료를 위한 공중보건 프로그램이다. 국내에서는 지난 2006년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증·호모시스틴뇨증 등 6종을 시작으로, 2018년 50여 종의 선천성 대사이상질환으로 확대됐다. 작년에는 파브리병과 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가됐다. 하지만 기존 검사는 탠덤매스법을 통한 특정 질환에 국한됐다는 한계가 있었다. 타깃 패널 시퀀싱 검사의 양성 결과율도 1% 미만으로 나타났다. 따라서 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사를 요구하는 목소리가 높았다. 전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 유전질환을 조기에 발견해 제때 치료함으로써 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과가 있다. 한국희귀난치성질환연합회가 지난 2023년 실시한 신생아 선별검사에 대한 인식조사에 따르면, “신생아 선별검사에 정부 지원이 필요하다”라는 응답률은 83%로 조사됐다. 또 신생아 선별검사 대상 질환에 대해서는 “모든 희귀 난치성질환으로 확대 시행해야 한다”라는 응답이 73.3%로 나타났다. 신생아 대상 민간서 검사 횡행…기준이 필요하다 이범희 교수는 “민간에서 윤리적 고려 없이 상업적으로 선별검사가 시행되고 있다”라며 “검사 결과가 양성으로 나올 시 가족이 경험하는 충격 등에 대한 사후 고려가 없다”라고 지적했다. 이어 “신생아 선별검사가 윤리적, 법적 문제가 있지만 전문가들이 나서서 먼저 기준을 만들자는 취지에서 국제 컨소시엄(ICoNS)이 운영되고 있다”라며 “우리나라도 이번 시범사업을 통해 참여하게 될 예정”이라고 설명했다. 현재 국내에서 시행 중인 민간의 신생아 선별검사는 이러한 고려가 없이 마구잡이로 시행되고 있다. 불필요한 의료비용 발생을 비롯해 가족이 겪어야 하는 정서적 민감성은 아랑곳없다. 이 때문에 신생아 선별검사를 해도 무엇을 가족에게 알려줄 지나 의료적 상담 가이드도 요구된다. 부모의 정신적 충격을 막기 위한 장치 마련도 필요하다. 이 교수가 “국가 주도의 전문가 중심의 다학제적 체계적 기준과 지침이 필요하다”라고 강조하는 이유다. 상황은 해외도 마찬가지다. 여러 국가에서 선제적으로 관련 가이드라인을 위한 연구가 한창이다. 국제 컨소시엄(ICoNS)이 주도해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입이 논의되고 있다. 이범희 교수는 “국내 기준을 만들 때 ICoNS의 의견을 요청하는 등 협의를 진행할 예정”이라고 밝혔다. 미국의 지역별 신생아 모집 규모 및 대상 질환 수는 ▲보스톤 1천 명, 1천여 개 ▲뉴욕 10만 명, 260여 개 ▲캘리포니아 2천 명, 500여 개 ▲노스캘롤라이나 1만 명, 200여 개 등이다. 영국은 작년부터 총 10만 명의 신생아에 대해 250여 개의 대상 질환을 확인하는 사업을 진행 중이다. 벨기에는 4만 명 신생아에 대해 120여 개의 질환을 탐색하고, 호주는 1천 명 대상 550여 개의 질환을 탐색하고 있다. 유럽은 15개국이 참여해 1만 8천 명의 신생아를 대상으로 결핵을 찾는 사업을 진행 중이다. 이들 국가의 신생아 유전체 스크리닝 검사 원칙은 ▲검사의 정확성 ▲임상적 중요성 ▲윤리적 고려 ▲공평한 접근 ▲효율성 등이다. 이번에 국내에서 시작하는 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구도 앞선 원칙을 준용하게 된다. 다만, 신생아 선별검사에 따른 윤리적 문제와 법적 이슈에 대한 검토는 필요하다. 박현영 국립보건연구원장은 “전체 게놈 시퀀싱은 민감하고 사용에 따라 장단점이 있다”라며 “영국 및 싱가포르 등은 국가에서 관리하고 있다”라고 설명했다. 그러면서 “현재 치료 방법이 없는데 유전질환 여부를 알려줘도 되는지는 윤리적 부분으로, 우리 문화에서 어디까지 허용이 되고 알려줄 것인가를 그런 것을 정하고 민간에서 오용되는 것을 막고 국가체계에서 가이드라인을 수립하는 것이 필요하다”라고 밝혔다. 아울러 시범사업에서 본사업으로 정책 추진 될 때 공평한 서비스 접근을 위한 비용과 서비스 질 관리가 필요하다. 이범희 교수는 “(신생아 선별검사가) 건강보험 급여체계에 편입을 고려할 필요가 있다”라면서 유전상담시스템 강화 등의 방안을 강조했다. 박현영 원장도 “본사업 추진으로 효용성 입증 시 건보료 등 국가 프로그램으로 들어오겠지만 서비스 질 관리도 필요하다”라고 덧붙였다. 한편, 시범사업은 11월 공청회를 거쳐 신생아 선별검사에 대한 가이드라인이 마련될 예정이다.

2025.04.09 12:00김양균

'한국인유전체역학조사' 20년 담은 연구자 활용 안내서 발간

한국인유전체역학조사의 20년을 담은 연구자 활용 안내서가 발간됐다. 질병관리청 국립보건연구원은 한국인유전체역학조사(이하 KoGES)를 통해 수집한 연구 자원의 정보 및 20년 장기 추적조사의 기초분석 결과 등을 제시한 '한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report'를 발간한다고 밝혔다. 이번 자료집은 연구자를 위한 KoGES 활용 안내서로 KoGES에 대한 연구자의 관심과 이해를 높이고 연구자원의 활용 확대가 목적이다. KoGES는 한국인의 만성질환 위험 요인 규명 및 예방관리 근거 마련을 위해 국립보건연구원에서 구축·운영하고 있는 코호트 사업으로, 2001년에 시작해 현재까지 20년 이상 추적 중인 국내 최장기 코호트이다. 코호트 참여자 약 23만 5천명에 대해 임상·역학자료 및 생체자원을 수집했으며, 수집된 연구자원은 국내 연구자들에게 공개·분양됐 현재까지 1천680편 이상(2023년말 기준)의 논문이 학술지에 발표되는 등 활발하게 활용되고 있다. 한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report는 KoGES 20년의 과거와 현재, 데이터의 연구적 가치, 수집·생산한 연구정보 및 자원의 종류와 규모, 국립중앙인체자원은행 및 보건의료연구자원정보센터를 통한 분양 절차 등을 한눈에 알기 쉽게 구성했다. 또 세부 코호트별 장기 추적 참여자의 특성, 만성질환 유병률과 발생률, 건강행태의 변화 등 기초분석 결과를 제시했으며, KoGES 연구 자원을 활용한 연구 성과와 최신 연구 사례 등을 포함했다. 박현영 국립보건연구원장은 “KoGES는 소중한 보건 의료 연구 자원으로 코호트 구축 연구진, 조사원 그리고 참여자분들의 헌신적인 노력으로 만들어 가고 있다”며 “본 안내서가 KoGES 자원을 활용하고자 하는 연구자들에게 도움이 됐 만성질환 예방을 위한 근거 창출 연구 활성화에 기여할 수 있기를 바란다”고 밝혔다. 한국인유전체역학조사 20년 – KoGES Summary Report는 국립보건연구원 누리집에서 내려받을 수 있다.

2024.08.01 15:25조민규

국외 주요 뇌 영상 관련 공개 데이터 현황 및 활용 사례 소개

국립보건연구원은 국내 의료영상 분야 연구자를 위한 '국외 뇌 영상 공개 데이터베이스 소개 및 활용' 안내서를 발간했다. 안내서에서는 주요 국외 연구사업에서 제공하는 공개용 데이터 보유·제공 현황, 데이터베이스 구성 및 조회 방법, 데이터 활용 연구 사례를 종합적으로 소개했으며, 특히 의료영상 기반 질환 예측과 인공지능 기법을 활용한 다양한 관련 연구 사례들을 함께 제시했다. 일례로 영국의 대규모 생체 의학 데이터베이스로서 건강 및 질병에 영향을 미치는 요인과 이와 관련된 유전적, 생체학적, 환경적 데이터를 제공 UK Biobank에서 보유 중인 뇌 영상 데이터셋은 900여 가지로, 40대~60대까지 총 1만 7천550명으로부터 자료를 수집했으며, MRI, fMRI, PET 등의 영상 보유하고 있다. 스트레스가 뇌 구조, 인지기능, 정신건강에 미치는 영향 분석, 두뇌의 복잡성, 체적, 일반지능 간 관계에서의 성차 분석 등 정신의학, 심리학, 신경과학 분야에서 UK Biobank 데이터베이스를 활용한 다양한 연구를 수행하고 있다. 또 안내서는 대표적인 뇌 영상 데이터 공유 컨소시엄(인간 커넥톰 프로젝트, 조발성 치매 종단 연구 등)에 대한 소개와 함께 뇌 영상 공개 데이터를 검색할 수 있는 대표적인 온라인 플랫폼(OpenNeuro, LONI IDA 등)의 활용 방법과 데이터셋 등도 함께 제시했다. 박현영 국립보건연구원장은 “본 안내서가 의료영상 관련 연구 분야에 도움을 줄 것으로 기대하며, 영상 데이터를 활용한 인공지능 기술 개발에 적극적으로 지원하겠다”라고 밝혔다. 안내서는 국립보건연구원 헬스케어 이종데이터 활용체계 및 인공지능 개발(R&D) 사업의 일환으로 생산했고, 안내서의 전자출판본은 국립의과학지식센터 누리집에서 무료로 내려받을 수 있다. 한편 국립보건연구원은 다양한 코호트 사업으로 기관 내 보유하고 있는 국내 뇌 영상 데이터를 연구자들이 활용할 수 있는 형태로 정제, 가공해 개방할 계획이며('26년 10월 예정), 이를 통해 뇌질환 연구용 고품질 참조 데이터를 제공함으로써 국내 보건의료 빅데이터 구축 및 연구 활성화를 지원할 예정이다.

2024.06.24 13:39조민규

진단 막막 희귀질환…'전장유전체' 분석 통해 새 전기 마련 기대

전장유전체 분석을 통한 희귀질환 진단 효율성 향상될 것으로 기대된다. 희귀질환(Genetic & Rare Diseases)에 대한 정의는 나라마다 조금씩 다르다. 우리나라는 전체 유병 인구 2만 명 이하나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의내리고 있다. 국내 보건당국이 인정한 희귀질환은 7천여 개에 달한다. 미국은 특정 증상이나 질환이 20만 명 이하인 유병인구로 바라본다. 희귀질환은 예방 및 치료의 어려움뿐만 아니라 진단 과정부터 환자 당사자의 시간과 비용을 소진시킨다. 국립보건연구원에 따르면, 희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 8명의 의사에게 진료를 받고, 초기에 잘못된 진단으로 대처가 늦어지는 어려움을 겪는 것으로 알려졌다. 진단을 받기위해 환자가 여러 병원을 전전하는 이른바 진단방랑(Diagnostic Odyssey)이라는 용어까지 있을 정도다. 이 과정을 거쳐 환자가 본인의 정확한 진단명을 확인하기까지는 약 8년가량이 걸린다는 게 국립보건연구원의 설명이다. 왜 이러한 진단방랑이 발생하는 걸까? 주요 원인은 질환에 대한 정보와 이해의 부족, 질환의 증상이 다양하고, 현존 진단검사 기술의 한계 등이 거론된다. 특히 유전자진단의 경우, 유전자 변이가 많다는 점도 이유 가운데 하나로 꼽힌다. 국립보건연구원은 희귀질환 진단율 향상에 따른 기대효과로 ▲진단방랑 해소 및 맞춤치료 적용 ▲희귀질환 진단으로 의료비지원 혜택 ▲희귀질환 치료제 개발의 근거 등을 거론했다. 각국도 희귀질환 진단을 위한 노력을 기울여오고 있다. 영국의 '100K 게놈 프로젝트'나 '신생아 게놈 스크리닝'을 통한 조기진단 노력, 일본의 '희귀질환 이니셔티브(IRUD)', 미국의 '미진단자 네트워크' 등이 대표적이다. 우리나라도 2012년~2017년 '희귀질환자 유전자 진단지원' 사업을 실시한 바 있다. 박현영 국립보건연구원장은 “희귀질환 등 질병 정보의 축적과 공개 등의 노력이 추진되어 왔고, 향후 유전자진단이 진단방랑을 현저히 감소시킬 것”이라고 설명했다. 관련해 주목받는 것은 '전장유전체염기서열 분석(WGS)'이다. 전장유전체염기서열 분석, 희귀질환 진단 가능성 주목 전장유전체 시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing)은 인간 DNA 내 30억 염기서열 전체 서열 전체를 분석하는 방법이다. 환자 염기서열의 유전자형과 질환 표현형과의 연관성(Genotype-Phenotype Analyses)을 분석함으로써 환자의 증상을 설명할 수 있는 질환의 원인 유전변이를 찾는 방식이다. 해당 분석은 유전체 전체를 분석함으로써 질병의 원인가 치료가 다른 유전변이를 탐색하는데 높은 효율성을 보인다는 점에 있다. 가령, 가족적으로 피부·안면부 종양과 골밀도 저하를 보이는 환자가 서울아산병원에 내원했다. 임상에서는 당초 결절성 경화증이 의심된다는 소견이 나왔다. 하지만 WGS를 통해 가족성 골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)과 원주종증(Cylindromatosis)이 동시에 진단됐다. 이에 따라 환자는 결절성 경화증과 관련한 불필요한 검사 대신 원주종증에 대한 피부과 진료로 변경된 치료를 받게 됐다. 이처럼 WGS의 정확도가 확인되면서 진단에서 유전 상담, 급성중증신생아 진단, 치료에도 도입되는 추세다. 현재 1명에 대한 WGC 비용은 100만원이지만, 향후 10만 원대로 감소할 것으로 전망된다. 국립보건연구원은 장차 한국인 희귀 유전질환 진단변이 정보를 제공한다는 계획이다.

2024.06.16 12:00김양균