ZDNet 검색 페이지

'국립보건연구원'통합검색 결과 입니다. (8건)

소아 마이코플라스마 폐렴 치료 근거마련을 위한 임상시험 개시

국립보건연구원은 소아 마이코플라스마 폐렴균 감염증 치료제의 효과를 비교·평가하기 위한 다기관 임상시험(DOMINO)을 본격적으로 추진한다고 밝혔다. DOMINO 임상시험은 국내에서 마크로라이드 불응성(1차 치료제로 마크로라이드계 항생제를 사용했음에도 증상이 개선되지 않는 상태) 마이코플라스마 폐렴 발생률이 급증하면서, 치료 실패 환자에 대한 임상적 치료 근거를 마련하기 위해 시작됐다. 마이코플라스마 폐렴균은 소아 폐렴의 주요 원인균으로 국내에서 3~4년 주기로 유행하며, 최근 코로나19 유행 이후 크게 확산된 바 있다. 이에 질병관리청은 보건복지부 및 유관학회와 협력해 치료 지침 개정과 급여기준을 확대하여, 12세 미만 소아에게 독시사이클린(1차 치료제로 치료 시작 후 72시간 이내 호전이 안 될 경우 2차로 사용 권고하는 항생제)을 2차 치료제로 사용이 가능하도록 했다. 다만, 마크로라이드계열 항생제와 독시사이클린의 초기(1차) 사용에 대한 전향적 임상 근거는 아직 부족한 상황이기 때문에 소아감염학 의료진 중심의 국내 14개 주요 대학병원 임상시험 네트워크(책임연구자= 고려대학교 안암병원 소아청소년과 최영준 교수)가 참여해 208명을 대상으로 마크로라이드 내성률 증가에 따른 1차 치료제 사용 근거 마련을 위한 전향적 임상시험을 진행한다. 이번 임상시험에는 마크로라이드 내성 마이코플라스마 폐렴으로 진단된 소아(만3세 ~ 17세)를 대상으로 독시사이클린(시험군)과 마크로라이드 계열 항생제(대조군)를 무작위 배정해 해열시간 단축 등 임상적 치료 효과를 평가할 예정이다. 임상시험은 지난 1월9일 식약처 승인을 받았으며, 13일에는 고려대학교의료원 고영캠퍼스에서 임상시험 실시기관 연구진이 참여하는 미팅 및 워크숍을 개최했다. 국립감염병연구소는 연구진 간 협력체계를 강화하고, 임상시험이 원활하게 진행될 수 있도록 전 과정 지원을 총괄할 계획이다. 임상시험 종료(2028년 12월 예정) 후 관련 결과는 마이코플라스마 폐렴균 감염증 치료를 위한 임상 근거로 활용할 예정이다. 임승관 질병관리청장은 “소아 마이코플라스마 폐렴의 마크로라이드 내성률은 국내에서 매우 높게 보고되어 있어, 임상시험을 통한 치료근거 마련은 환자치료에 필수적”이라며 “DOMINO 임상시험을 통해 항생제 내성률 감소를 위한 과학적 근거를 확보하고, 성공적인 수행을 위해 적극 지원하겠다”고 밝혔다.

2026.01.15 12:47조민규

중증열성혈소판감소증후군 mRNA 백신 개발 국제 공동 연구 착수

질병관리청 국립보건연구원은 중증열성혈소판감소증후군(SFTS) 백신 개발을 위한 국제 공동연구에 착수했다고 밝혔다. 이번 연구는 감염병예방혁신연합(CEPI)이 추진하는 페뉴바이러스과(phenuivirus) 프로토타입 백신 개발 사업의 하나로, 메신저 리보핵산(mRNA) 기반 백신 설계부터 임상 1·2상까지 단계적으로 개발하는 'Development of an SFTSV mRNA vaccine as a prototype for Phenuivirus vaccines'('25.09.~'30.12., CEPI 예산 약 250억원) 명명된 장기 프로젝트다. IVI가 주도하는 이번 임상시험의 백신 후보는 질병관리청과 서울대학교가 항원을 설계하고 있으며, 에스티팜의 1상 임상시험에서 검증된 독자 mRNA 5' Cap 기술인 SMARTCAP 플랫폼, LNP 전달기술 STLNP, 글로벌 표준의 GMP 제조 역량을 기반으로 mRNA 백신 원료 설계 및 생산을 전담한다. 또 미국 소재 CEPI 파트너 기관인 휴스턴 메소디스트 연구소(HMRI)도 최첨단 AI 기술로 개발을 지원하며, 기존에 수주에서 수개월 걸리던 백신 구성요소 설계를 몇 시간 만에 완료하고, 안전하고 강력한 면역반응을 유도하는 백신 설계에 기여할 예정이다. 질병관리청은 2023년 '신종감염병 대유행 대비 중장기계획'을 마련해, 우선순위 백신 9종(코로나19, 인플루엔자, , SFTS, 치쿤구니아, RSV, 한탄, 니파, 라싸, 뎅기)을 선정하고, 신속 백신 개발에 필요한 핵심기술 확보와 백신 라이브러리(신변종 감염병 위기시 100/200일내 신속 백신 개발을 위해 백신 항원과 정보를 비축·관리·분양) 구축을 위해 노력 중이다. 이번 STFS 백신 개발 착수는 해당 전략을 구체화한 첫 단계다. CEPI의 지원으로 수행되는 이번 연구는 인공지능(AI)·구조기반 설계를 활용해 항원 후보물질을 도출하고 면역원성과 안전성을 확인한 최종 백신 후보를 선정하게 되며, 이후 독성시험 및 GMP 제조를 거쳐 임상 1·2상 시험을 연속적으로 2030년 1월까지 수행할 계획이다. 국내에서 높은 치명률로 지속 발생하는 SFTS 대응을 위해 이번 국제 공동연구를 통해 AI 기반 항원 설계와 백신 개발이 본격 추진될 예정으로, 우선순위 병원체 백신 개발의 핵심 기반이 될 것으로 기대된다. 임승관 질병관리청장은 “국제협력을 통한 SFTS mRNA 백신 개발로 신종감염병 대비 역량이 한층 강화될 것”이라며 “우선순위 병원체에 대한 백신 라이브러리를 확대해 나가겠다”고 밝혔다. 성무제 에스티팜 대표이사는 “자체 SmartCap 및 STLNP 플랫폼과 글로벌 CDMO 역량을 바탕으로, AI 기반 SFTS(mRNA) 백신 개발 프로젝트에 참여하게 되어 매우 기쁘다”며 “에스티팜은 SFTS 백신 후보물질의 안전하고 효율적인 개발과 생산을 적극 지원할 예정”이라고 밝혔다. CEPI 리처드 해쳇 대표는 “다음 팬데믹이 어떤 형태로 찾아올지는 알 수 없지만, 대비가 필요하다는 것은 분명하다”며 “SFTS 백신을 개발함으로써 아시아 지역에서 커져가는 바이러스 위협에 대응하는 동시에, 다음 '미지의 감염병(Disease X)'에 대한 대응을 극적으로 가속화할 수 있는 지식을 확보하게 될 것”이라고 설명했다. 이어 “향후 신종 페누이바이러스가 등장하더라도 처음부터 새롭게 백신을 설계하는데 시간을 허비하지 않고, 팬데믹 초기 단계에서 확산을 막을 수 있는 기회를 갖게 된다”며 “이번 CEPI와 한국의 연구기관 간 협력은 한국뿐 아니라 전 세계를 더욱 안전하게 만드는 데 기여할 것”이라고 강조했다. 이번 SFTS 백신 연구를 통해 확보되는 지식은 CEPI의 '미지의 감염병 백신 라이브러리(Disease X Vaccine Library)'에 추가될 예정이다. 이는 다양한 바이러스 계열의 백신 데이터와 정보를 집약한 것으로, 새로운 바이러스 발생 시 신속한 대응에 활용할 수 있다. 이러한 접근은 CEPI가 주도하고 한국을 포함한 G7·G20 회원국이 지지하는 글로벌 목표인 '100일 미션'의 핵심으로, 팬데믹 발생 후 100일 이내에 대응 백신을 개발하는 것을 목표로 한다. 국제백신연구소 제롬 김 사무총장은 “IVI는 세계 최초 SFTS 백신 임상 개발을 추진하는 이번 컨소시엄을 이끌게 되어 자랑스럽다”며 “mRNA 기술, AI, 전문성을 결합해 아시아 지역의 공중보건 위협에 대응하고, 향후 신종 감염병 백신 개발을 가속화할 수 있는 지식을 확보하고자 한다. 성공 시 이 백신과 향후 개발될 백신이 필요로 하는 사람들과 국가에 접근할 수 있도록 하는 것이 우리의 목표”라고 밝혔다. 한편 국립보건연구원은 연구의 원활한 수행을 위해 'DiseaseX 백신 라이브러리 개발 프로그램: SFTS 워크숍'을 9일과 10일 양일간 서울 국제백신연구소 본부에서 CEPI, IVI와 공동으로 개최한다. 행사에서는 ▲백신 라이브러리 전략 ▲차세대 백신기술(mRNA 플랫폼 등) ▲SFTS 역학·비임상 연구 전략 ▲한미일 SFTS 백신 개발 현황 ▲향후 규제·지식재산 전략 등을 논의해 국제 공동연구의 기술 방향을 구체화하는 자리가 될 예정이다.

2025.12.09 15:07조민규

국립보건연구원, 마약류취급업무정지 1개월 처분

국립보건연구원이 마약류취급승인자에 대한 마약류취급업무정지 1개월 처분을 받았다. 식품의약품안전처는 국립보건연구원 마약류취급승인자는 유효기간이 경과한 마약류를 관할기관 입회 없이 자체 폐기한 것으로 확인돼 마약류취급승인자에 대한 마약류취급업무정지 1개월(2025.11.17. ~ 2025.12.16.) 처분을 내렸다. 이번 처분은 마약류 관리에 관한 법률(제12조)과 같은 법 시행규칙(제23조) 등에 따른 것이다.

2025.11.19 16:09조민규

[1분건강] '임신중 당뇨병' 환자 자녀, 제2형 당뇨병 발생 위험 1.5배 높다

'임신중 당뇨병' 환자 자녀가 제2형 당뇨병 발생 위험률이 1.5배 증가하는 것으로 나타났다. 질병관리청 국립보건연구원과 대한당뇨병학회의 '임신당뇨병 팩트시트 특별판'에 따르면, 국내 임신성 당뇨병 유병률은 지난 2013년 7.6%에서 2023년 12.4%로 증가했다. 이는 산모의 출산연령과도 관련이 있는 것으로 추정된다. 실제 전체 산모의 평균 출산연령은 2013년 31.8세에서 2023년 33.5세로 높아졌다. 40세 이상 산모에서는 약 5명 가운데 1명(18.6%)이 임신중 당뇨병을 진단받았다. 또 임신 전 체질량지수(BMI)와 임신중 당뇨병과도 밀접한 관련이 있었다. BMI 30kg/㎡ 이상인 비만의 경우 임신성 당뇨병 유병률은 23.5%로, 정상범위 18.5≤BMI

2025.10.23 12:00김양균

국내 연구진, 한국인 면역유전자 참조패널 개발

질병관리청 국립보건연구원이 한국인 면역유전자 참조패널을 개발하고 이를 활용해 루푸스 질환 위험인자를 발굴한 연구 결과를 발표했다. 연구는 국립보건연구원의 김봉조 유전체연구기술개발과장, 김영진 보건연구관, 김광우 경희대 교수, 배상철 한양대 교수팀이 공동 수행했다. 면역유전자는 유전적 구조가 복잡하고, 해독이 어려워 연구자들이 접근하기 어려운 영역으로 알려졌다. 특히 한국인의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구가 부족해 관련 질환 연구에 한계가 있었다. 교수팀은 한국인 1천537명의 전염기서열정보로 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 참조패널 기반 분석 도구를 개발, 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 확인했다. 또 C4 유전자가 결핍된 사람은 한국인 중 7%이며, C4 유전자가 결핍되지 않은 사람에 비해 루푸스 발병 위험이 1.4배 높은 것으로 나타났다. C4 유전자가 1개 증가할 때마다 루푸스 발병 위험이 약 31% 감소하는 것으로 밝혀졌다. 참고로 참조패널이란, 적은 양의 유전정보를 전장유전체 수준으로 확장 분석할 수 있게 하는 핵심 참조 데이터를 말한다. 면역유전자는 면역 반응에 관여하는 다양한 기능을 가진 유전자군이다. HLA 유전자는 면역체계가 자기와 비자기를 구분하는 역할을 한다. C4 유전자는 우리 몸에 침입한 박테리아를 파괴하고 염증반응에 관여하는 단백질의 일종인 보호제계로, 면역 반응과 염증 조절에 관여한다. 루푸스는 면역체계가 자기 몸을 공격하는 자가면역질환이다. 국립보건연구원은 이번에 개발된 한국인 면역유전자 참조패널 기반 분석 도구를 보건의료연구자원정보센터(CODA)로 무상 제공하기로 했다. 박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스뿐만 아니라 여러 자가면역질환 연구에 활용되길 바란다”라고 밝혔다. 한편, 연구 결과는 국제학술지인 'Annnals of the Rheumatic Diseases'에 게재됐다.

2025.07.08 14:40김양균

치료제도 성별따라 없던 부작용 생겨…"성차 고려 맞춤의료 필요"

성별에 따라 심혈관계 질환 치료제 등의 효과성과 안전성 차이가 존재해 성차를 고려한 맞춤의료 적용이 필요하다는 목소리가 높다. 해외에서는 신약 개발 단계부터 성차를 고려하는 연구가 활성화돼 있지만, 아직 국내에서는 이러한 인식이 낮은 실정이다. 최근 60세 여성이 흉통을 호소하며 대학병원에 내원했다. 고혈압을 앓고 있던 환자는 운동부하검사에서 가양성(false positive) 결과가 나왔다. 의료진은 심근허혈이나 협심증이 아닌, 식도염이나 불안 등 비심인성 원인으로 보고, 환자를 단순 고혈압환자로 판단해 일차 병원으로 돌려보냈다. 하지만 환자는 심혈관계 질환자였다. 매년 9월 29일 세계 심장의 날을 맞아 정부 보도자료에는 남성 심장질환자 수가 증가했다는 수치가 부각돼 각 언론에 배포되곤 한다. 박성미 고려대안암병원 교수는 이러한 메시지에 문제가 있다고 본다. 심장질환이 남성에 국한돼 있다는 잘못된 메시지가 나갈 수 있다는 것이다. 뿐만 아니다. 대한심장학회 안정형 협심증 표준진료권고안에는 “여성에서 임상적으로 관상 동맥질환의 가능성이 남성에 비해 낮다”라는 내용이 적시돼 있다. 하지만 세계보건기구(WHO)는 허혈성 심장질환으로 인한 여성 사망을 1위로 밝힌 상태다. 이 내용이 위처럼 국내에서는 잘 알려져 있지 않다. 박 교수는 “심혈관질환은 남성만의 질환이 아니”라며 “진단과 치료의 근거가 남성 환자 위주의 데이터로 확립된 것은 성차를 고려하지 않아 문제가 있다”라고 지적했다. 상황이 이렇다 보니 여성 심혈관질환자는 진단 단계에서 남성과 같은 질환 패턴을 보여야만 질환 인정을 받는 웃지 못할 상황이 벌어지고 있는 것이다. 박현영 국립보건연구원장은 “심혈관계 질환은 국내 사망원인 2위 질환으로 폐경 이후 여성에서 급격히 증가하는 특징을 보인다”라며 “동일 질환도 남녀 간 병태생리학적 차이가 확인되고 있지만 그간의 심혈관질환 연구는 주로 남성을 중심으로 진행됐다”라고 설명했다. 이어 “이에 따라 여성의 임상시험 참여율은 상대적으로 낮고, 결과적으로 근거 기반 진료에서 성별 간 불균형 문제가 지속적으로 제기돼 왔다”라고 밝혔다. 해외에서는 이미 이러한 성별 차이를 고려한 여러 사례가 보고된 바 있다. 일례로 심장질환 치료제인 시사프라이드(Cisapride)는 여성의 심장 탈분극·재분극 간격(QT 간격)을 연장해 부정맥을 유발하고 결국 사망에 이르게 한 바 있다. 최근에는 알츠하이머병 치료제 '레켐비'가 남성에게만 효과적이고 여성에게는 거의 효과가 없다는 연구 결과도 발표됐다. 또 자가면역질환은 여성 유병률이 남성보다 약 4배 높았지만, 자폐증은 남성 발병률이 여성보다 약 4배 높은 것으로 나타났다. 이처럼 약물 부작용과 질병 발생률이 성별에 따라 다르다는 것이 밝혀지면서 의료 연구의 '남성 중심 데이터' 한계가 심각하다는 지적 등 성차의학(sex/gender-specific medicine)에 대한 관심이 높아지고 있다. 박현영 원장은 “시사프라이드 등과 같이 출시됐다가 성차에 따른 특이 부작용으로 판매 중지된 치료제 등이 다수 있다”라며 “효과성이 성별에 따라 다름에도 과거 이를 무시하는 경우가 있었지만, 현재는 반드시 성별에 차이에 따른 것을 반영할 것을 의무화하고 있다”라고 설명했다. 이제 우리도 첫 삽 성차의학이란, 생물학적 성(sex)과 사회문화적 성(gender)이 건강에 미치는 영향을 분석하고, 이를 기반으로 보다 정밀한 개인 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것을 말한다. 최근 의료 기술의 발달과 정밀의료에 대한 수요 증가에 따라 성별 기반의 의료 접근은 새로운 의학적 패러다임으로 주목받고 있다. 미국, 캐나다, 독일 등은 관련 연구기관 설립하거나 연구 적용 의무화, 법·제도적 기반 마련을 위한 정책적 노력을 펴고 있다. 일례로 미국 국립보건원(NIH)은 지난 2016년부터 연방 정부가 지원하는 모든 생명과학 연구에 성별 분석을 의무화하고 있다. 유럽연합(EU)도 '호라이즌(Horizon) 프로젝트' 등을 통해 연구 전 과정에서 성차 반영을 장려하고 있다. 박현영 국립보건연구원장은 “EU에서 논문 발표 시 성차분석 요청이 올 정도로 앞으로 전체 분위기가 바뀔 것”이라며 “미국 식품의약국(FDA) 등도 성차 고려를 요청하고 있다”라고 설명했다. 이어 “과학기술 영역에서는 연구에서 성차를 고려하도록 인센티브가 있어야 한다”라며 “성차를 고려한 임상 지침 개선을 통한 성과에 대해 보상도 검토해야 한다”라고 전했다. 국내 대표적인 성차의학 연구는 지난 2012년 국립보건연구원의 여성건강연구로 시작됐다. 이후 과학기술기본법 개정에서 성차를 고려한 연구하도록 법을 발의하거나 제5차 과학기술기본계획이나 한국보건산업진흥원의 '보건의료기술 연구개발사업 가이드라인' 등에도 성별 특성을 고려하도록 하고 있다. 국립보건원은 올해 심혈관계질환, 소화기계질환에 대해 성차기반 연구과제를 진행하고 있다. 성차를 반영한 성차기반 진단치료기술 개선과 임상 적용이 목표다. 착수하는 성차기반 의료기술개발연구 사업은 오는 2028년까지 과제당 37억5천만원의 과제비가 책정됐다. 이 가운데 '성차기반 심혈관계 질환 진단·치료 기술 개선 및 임상 현장 적용' 연구는 박성미 고려대안암병원 교수를 연구책임자로 올해 말까지 연구가 진행될 예정이다. 박 교수는 제대로 진단받지 못하는 상황이 가장 문제라고 본다. 그는 “대상 환자를 찾으려면 의료진부터 성차에 따라 다를 수 있다는 것을 인지해 진단과 치료에 있어 다르지 않다는 것을 인정해야 한다”라고 조언했다. 박현영 원장은 “우리나라 성차의학 연구는 분절적으로 이뤄지고 있었다”라며 “성별 차이를 고려한 의학연구로 글로벌 기술 격차 완화하고 제대로 알리기 위해 사업을 시작했다”라고 밝혔다. 아울러 “향후 내분비·근골격계 질환과 정신·신경질환 등 다양한 질환에서 성별에 따른 건강 격차 해소를 위한 연구를 지속적으로 확대해 나갈 계획”이라고 덧붙였다.

2025.06.26 12:00김양균

결핵 백신에 온도반응성 나노입자 적용 면역 반응 향상

결핵 백신에 온도반응성 나노입자를 적용하자 결핵균에 대한 방어가 향상됐다는 연구 결과가 나왔다. 질병관리청 국립보건연구원이 한국세라믹기술원의 온도반응성 나노입자 기술 연구를 활용한 연구 결과를 발표했다. 해당 논문은 'A temperature-responsive PLA-based nanosponge as a novel nanoadjuvant and efficient carrier of Ag85B for effective vaccine against Mycobacterium tuberculosis'다. 'Cell Communication and Signaling' 최근 호에 게재됐다. 이번에 적용된 나노입자는 상온에서 입자 형태지만, 체온에서 항원을 방출시키는 신개념 입자로 알려져 있다. 항원을 천천히 방출하여 면역 반응을 장기적으로 활성화하고, 별도의 첨가제 없이 상온에서 장기간 보관이 가능하다. 해당 나노입자를 결핵 백신에 적용한 결과, 나노입자에 의해 T 세포 면역이 더욱 활성화되어, 기존 BCG 백신이나 항원만 접종한 경우보다 더 나은 결핵균 감염에 대한 방어 효과를 보였다. 국립보건연구원은 앞으로 신기술 기반의 나노 전달체 기술을 재조합 단백질뿐만 아니라 mRNA 백신 등 다양한 백신 플랫폼에 적용하는 공동연구를 확대할 예정이다. 김도근 공공백신개발지원센터장은 “전달체 이외에도 면역증강제·플랫폼·항원 최적화 등 백신 핵심 요소기술의 지속 연구로 국내 기술 기반의 신변종 감염병 대비·대응 가능한 백신 요소기술을 확보하겠다”라고 밝혔다.

2025.05.01 12:00김양균

신생아 선별검사, 현 민간 무분별 시행 대신 국가 주도 체계화해야

국립보건연구원이 올해 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구를 시작한다. 이른바 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 위해서다. 대상은 중증 신생아 200명이다. 사업 모니터링은 질병관리청이, 서울아산병원과 쓰리빌리언이 연구를 맡는다. 연세대 의료법윤리학연구원과 울산대 산업대학원 등도 참여한다. 연구는 이미 지난달 1일부터 시작됐으며 올해 말까지 진행된다. 사업비는 6억 원. 국립보건연구원은 이번 시범사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집·전장유전체 분석·진단·치료·유전상담 등 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계·임상 기준 등을 개발한다는 계획이다. 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 선천성 질환을 조기에 발견하고 이에 대한 치료를 위한 공중보건 프로그램이다. 국내에서는 지난 2006년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증·호모시스틴뇨증 등 6종을 시작으로, 2018년 50여 종의 선천성 대사이상질환으로 확대됐다. 작년에는 파브리병과 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가됐다. 하지만 기존 검사는 탠덤매스법을 통한 특정 질환에 국한됐다는 한계가 있었다. 타깃 패널 시퀀싱 검사의 양성 결과율도 1% 미만으로 나타났다. 따라서 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사를 요구하는 목소리가 높았다. 전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 유전질환을 조기에 발견해 제때 치료함으로써 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과가 있다. 한국희귀난치성질환연합회가 지난 2023년 실시한 신생아 선별검사에 대한 인식조사에 따르면, “신생아 선별검사에 정부 지원이 필요하다”라는 응답률은 83%로 조사됐다. 또 신생아 선별검사 대상 질환에 대해서는 “모든 희귀 난치성질환으로 확대 시행해야 한다”라는 응답이 73.3%로 나타났다. 신생아 대상 민간서 검사 횡행…기준이 필요하다 이범희 교수는 “민간에서 윤리적 고려 없이 상업적으로 선별검사가 시행되고 있다”라며 “검사 결과가 양성으로 나올 시 가족이 경험하는 충격 등에 대한 사후 고려가 없다”라고 지적했다. 이어 “신생아 선별검사가 윤리적, 법적 문제가 있지만 전문가들이 나서서 먼저 기준을 만들자는 취지에서 국제 컨소시엄(ICoNS)이 운영되고 있다”라며 “우리나라도 이번 시범사업을 통해 참여하게 될 예정”이라고 설명했다. 현재 국내에서 시행 중인 민간의 신생아 선별검사는 이러한 고려가 없이 마구잡이로 시행되고 있다. 불필요한 의료비용 발생을 비롯해 가족이 겪어야 하는 정서적 민감성은 아랑곳없다. 이 때문에 신생아 선별검사를 해도 무엇을 가족에게 알려줄 지나 의료적 상담 가이드도 요구된다. 부모의 정신적 충격을 막기 위한 장치 마련도 필요하다. 이 교수가 “국가 주도의 전문가 중심의 다학제적 체계적 기준과 지침이 필요하다”라고 강조하는 이유다. 상황은 해외도 마찬가지다. 여러 국가에서 선제적으로 관련 가이드라인을 위한 연구가 한창이다. 국제 컨소시엄(ICoNS)이 주도해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입이 논의되고 있다. 이범희 교수는 “국내 기준을 만들 때 ICoNS의 의견을 요청하는 등 협의를 진행할 예정”이라고 밝혔다. 미국의 지역별 신생아 모집 규모 및 대상 질환 수는 ▲보스톤 1천 명, 1천여 개 ▲뉴욕 10만 명, 260여 개 ▲캘리포니아 2천 명, 500여 개 ▲노스캘롤라이나 1만 명, 200여 개 등이다. 영국은 작년부터 총 10만 명의 신생아에 대해 250여 개의 대상 질환을 확인하는 사업을 진행 중이다. 벨기에는 4만 명 신생아에 대해 120여 개의 질환을 탐색하고, 호주는 1천 명 대상 550여 개의 질환을 탐색하고 있다. 유럽은 15개국이 참여해 1만 8천 명의 신생아를 대상으로 결핵을 찾는 사업을 진행 중이다. 이들 국가의 신생아 유전체 스크리닝 검사 원칙은 ▲검사의 정확성 ▲임상적 중요성 ▲윤리적 고려 ▲공평한 접근 ▲효율성 등이다. 이번에 국내에서 시작하는 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구도 앞선 원칙을 준용하게 된다. 다만, 신생아 선별검사에 따른 윤리적 문제와 법적 이슈에 대한 검토는 필요하다. 박현영 국립보건연구원장은 “전체 게놈 시퀀싱은 민감하고 사용에 따라 장단점이 있다”라며 “영국 및 싱가포르 등은 국가에서 관리하고 있다”라고 설명했다. 그러면서 “현재 치료 방법이 없는데 유전질환 여부를 알려줘도 되는지는 윤리적 부분으로, 우리 문화에서 어디까지 허용이 되고 알려줄 것인가를 그런 것을 정하고 민간에서 오용되는 것을 막고 국가체계에서 가이드라인을 수립하는 것이 필요하다”라고 밝혔다. 아울러 시범사업에서 본사업으로 정책 추진 될 때 공평한 서비스 접근을 위한 비용과 서비스 질 관리가 필요하다. 이범희 교수는 “(신생아 선별검사가) 건강보험 급여체계에 편입을 고려할 필요가 있다”라면서 유전상담시스템 강화 등의 방안을 강조했다. 박현영 원장도 “본사업 추진으로 효용성 입증 시 건보료 등 국가 프로그램으로 들어오겠지만 서비스 질 관리도 필요하다”라고 덧붙였다. 한편, 시범사업은 11월 공청회를 거쳐 신생아 선별검사에 대한 가이드라인이 마련될 예정이다.

2025.04.09 12:00김양균

지금 뜨는 기사

이시각 헤드라인

"규제 사정권 밖이라지만"…AI 기본법 첫날, 책임 경계에 업계 '촉각'

'어쩔수가 없는' 자동화…사람 사라진 풀무원 공장 가보니

[영상] "AI, 화면 밖으로 나오다"… 삼성·LG가 그리는 '피지컬 AI'

'AI기본법' 세계 첫 시행…KOSA, 정책 역할 확대로 존재감 ↑

ZDNet Power Center